Связь между синдромом Дауна и эпилепией
Содержание
- Особенности синдрома Дауна
- Связь между эпилепсией и синдромом Дауна
- Возможные причины возникновения эпилепсии при синдроме Дауна
- Лечение эпилепсии у людей с синдромом Дауна
- Выводы
Хотя связь между эпилепсией и СД исследована еще не до конца, обычно судорожные приступы возникают либо у детей до двух лет, либо у взрослых в возрасте после 30 лет. Типы судорог могут варьироваться от коротких инфантильных спазмов, которые продолжаются всего пару секунд, до более тяжелых тонико-клонических судорог.
Особенности синдрома Дауна
Синдром Дауна, также известный как трисомия 21 – это генетическая аномалия, хаpaктеризующаяся наличием дополнительной хромосомы 21. В норме у человека 46 хромосом (или 23 пары). Люди с СД обладают 47 хромосомами.
Дети с СД имеют разные нарушения, включая хаpaктерные черты лица, проблемы с сердцем и желудочно-кишечным тpaктом, а также повышенный риск развития лейкоза. Большинство людей старше 50 лет также страдают ухудшением когнитивных функций, сопровождающимся болезнью Альцгeймера. Кроме того, по сравнению с общей популяцией люди с СД имеют более высокий риск развития судорог.
Связь между эпилепсией и синдромом Дауна
Эпилепсия является частым расстройством у людей с синдромом Дауна, возникающим в очень молодом возрасте или примерно на третьем десятилетии жизни. Типы судорог также имеют тенденцию изменяться в зависимости от возраста, таких как:
- У детей младшего возраста с ДС чаще всего наблюдаются инфантильные спазмы (которые могут быть кратковременными и доброкачественными) или тонико-клонические судороги (приводящие к потере сознания и сильным сокращениям мышц).
- Взрослые с СД, наоборот, более подвержены или тонико-клоническим судорогам, простым фокальным приступам (поражающим одну часть тела без потери сознания), или сложным фокальным приступам (с поражением более одной части тела).
Хотя почти 50 процентов пожилых людей с СД (50 лет и старше) имеют определенную форму эпилепсии, судороги среди них обычно встречаются реже.
Возможные причины возникновения эпилепсии при синдроме Дауна
Многие случаи эпилепсии у детей с синдромом Дауна не имеют очевидного объяснения. Однако, можно сделать вывод, что это связано с аномальной функцией мозга, прежде всего дисбалансом между «путями возбуждения» и торможения мозга (известным как баланс E/I – от английского термина «excitatory/inhibitory balance»).
Этот дисбаланс может являться результатом действия одного или нескольких факторов:
- уменьшенное торможение электрических путей (в норме эффективное замедление процесса предназначено для предотвращения чрезмерной стимуляции) ;
- повышенное возбуждение клеток мозга;
- структурные аномалии мозга, которые могут привести к чрезмерной электрической стимуляции;
- изменение уровней нейромедиаторов, таких как дофамин и адреналин, которые могут привести к аномальному функционированию клеток мозга.
Лечение эпилепсии у людей с синдромом Дауна
Лечение эпилепсии у пациентов с СД обычно включает использование противосудорожных препаратов, предназначенных для поддержания тормозных путей мозга и предотвращения сбоя в работе клеток. В большинстве случаев эпилепсия полностью контролируется с помощью одного препарата или комбинации противосудорожных средств.
Выводы
Рождение ребенка с синдромом Дауна вовсе не означает, что у него обязательно разовьется эпилепсия. Однако родители должны уметь распознавать признаки эпилепсии и им следует немедленно обратиться к своему педиатру, если они считают, что у их ребенка был приступ.
Электронный источник: