Синдром Элерса-Данлоса: причины, виды, признаки, диагностика, как лечить

Синдром Элерса-Данлоса — симптомы, лечение, прогноз

Синдром Элерса-Данлоса — это наследственное гетерогенное заболевание, что проявляется гиперэластичностью кожи, которое связано с дефектом в образовании коллагена. Синдром Элерса-Данлоса имеет различные типы наследования и десмогенез несовершенного вида. Эта патология зависит от отдельных мутаций и может проявляться как умеренным течением болезни, так и опасным для жизни.
Синдром Элерса-Данлоса считается самой распространенной болезнью соединительной ткани и встречается в соотношении 1: 100000 новорожденных. Особых методов лечения не существует, только терапия в виде ухода, которая может смягчить последствия патологии.

Синдром Элерса-Данлоса причины

В разное время изучения наследственной патологии синдрома Элерса-Данлоса существовала классификация, по которой выделяли от трех до одиннадцати типов заболевания. По мере того как накапливались молекулярно-генетические данные, появилась необходимость в пересмотре предыдущих вариантов подразделений синдрома Элерса-Данлоса. Поэтому еще в 1997 году ученые-медики классифицировали это заболевание на десять типов и на данный момент она абсолютно приближена к причинам возникновения аномалии.
Синдром Элерса-Данлоса имеет различные типы наследования для каждого типа. Аутосомно-доминантное хаpaктерно для первого, второго, третьего, четвертого, седьмого и восьмого, а аутосомно-рецессивное наследование — для шестого, Х-сцепленное — для пятого и девятого, а десятый не имеет установленного типа наследования, так как встречается довольно редко.
Это заболевание является примером различной локусной гетерогенности. Именно эти локусы, в которых происходят аномальные изменения вызывают синдром Элерса-Данлоса, имеют непосредственное отношение к образованию белков соединительной ткани (коллагена). Эти волокна коллагена, в результате мутаций, становятся неправильной формы и располагаются упорядоченно. Кроме мутировавших генов, причиной возникновения синдрома Элерса-Данлоса является мутации в тех генах, в которых локализуются белки с экстpaклеточным матриксом, и среди них выделяют — тенасцин Х, люмикан и декорин.

Синдром Элерса-Данлоса симптомы

Основная клиническая симптоматика этого заболевания проявляется в виде определенных нарушений в суставах и со стороны кожных покровов, для которых хаpaктерна гиперрастяжимость.
Достаточно длительно происходит заживление ран, даже при незначительных порезах, также возможно расхождение послеоперационных швов. В результате этого формируются атрофические рубцы в виде папиросной бумаги. Такие рубцы начинают манифестировать в тех местах, которые наиболее подвержены влиянию.
Например, у ребенка это лоб, локти, колени, после совершения своих первых попыток ползания и хождения. Кожа в этих местах при синдроме Элерса-Данлоса очень тонкая. У некоторых больных определяются небольших размеров подкожные узелки в виде кист. Они легко прощупываются на предплечьях и голенях. Возникновения этих узлов связано с нарушениями кровообращения и фиброзным образованием подкожных долек, которые в дальнейшем подвергаются кальцификации. Дефекты сосудистых стенок вызывают появления кровотечений, гематом и экхимозов. Очень часто в области локтей и на коленях появляются повторные кровоизлияния, которые хаpaктеризуются коричневой пигментацией.
Для нормального коагуляционного статуса присущи изменения геморрагического хаpaктера. Этот факт в заболевании всегда должны учитывать при проведении операций.
Суставы при синдроме Элерса-Данлоса отличаются гипермобильностью. Ее можно определить по шкале подвижности суставов (Бейгтона). Для нее хаpaктерны пять основных признаков: четыре парных и один не парный. Также больным суставам свойственны частые подвывихи и вывихи, в том числе и врожденный вывих бедра, а кроме этого, и артралгии хронического хаpaктера.
Пациенты при синдроме Элерса-Данлоса страдающих кифозом, сколиозом и их объединениями. При данной патологии происходят изменения в других соматических органах и системах. К патологическому процессу присоединятся нарушения со стороны органов зрения: отслойка сетчатки, кератоконус, миопия и склеры с гoлyбым оттенком. Со стороны органов сердечно-сосудистой системы обнаруживается митральный клапан с пролапсом и аортальная дилатация.
Также хаpaктерным симптомом синдрома Элерса-Данлоса является гипотония мышц, что проявляется задержкой в моторном развитии и утомляемостью. Таким образом, этот симптом приводит к появлению хаpaктерных грыж, опущения соматических органов. Среди акушерских проблем выделяют преждевременные разрывы плодных оболочек, которые приводят к родам преждевременного хаpaктера и послеродовых кровотечений.
Для классического типа заболевания, в который входят первый и второй типы синдрома Элерса-Данлоса, свойственны гипермобильность суставов, гиперрастяжимость атрофия кожи и рубцов. При диагностировании этого типа обнаруживают еще дополнительные симптомы. В данном случае кожа имеет бархатистую и гладкую поверхность, образуются подкожные фиброзные опухоли, появляются осложнения из-за гипермобильности суставов в виде растяжений, вывихов, подвывихов и плоскостопий. Также присутствует гипотония мышц, возникает скудость в экхимозах, проявляется повышенная растяжимость и хрупкость тканей в виде цервикальной недостаточности, кровотечений, расхождения швов и грыж. Для постановки диагноза важным аспектом является наличие с подобными симптомами ближайших родственников.
Нарушения со стороны кожных покровов могут варьировать от умеренной до тяжелой степени тяжести. А вот надколенники, плечевые и височно-челюстные суставы наиболее подвержены повторным подвывихам. Очень часто больные классического типа жалуются на быструю утомляемость.
Для гипермобильного типа синдрома Элерса-Данлоса также хаpaктерна повышенная растяжимость кожи с гладкой бархатистой поверхностью; генерализация сверхмобильности суставов. К дополнительным диагностическим критериям можно отнести суставные вывихи повторного хаpaктера, постоянные боли в конечностях и суставах, а также выявление семейной предрасположенности. При этом типе доминирует гипермобильность суставов с незначительными кожными проявлениями. Растяжимость кожи вариабельна и не хаpaктерна атрофичность рубцов. Однако мышечные и суставные боли начинаются очень рано с изнурительным и хроническим хаpaктером.
Для васкулярного типа синдрома Элерса-Данлоса в основе диагностических критериев лежат: прозрачная и тонкая кожа, большие кровоизлияния, разрывы стенок матки, кишечника и артерий. При дополнительной диагностики выявляют атрофию края десен, варикоз вен с ранней манифестацией, косолапость, гипермобильность небольших суставов, пневмотоpaкс; со стороны семейного анамнеза — положительный результат, а также внезапная cмepть близких родственников, которые не дожили до пятидесяти лет, в результате разрыва, иногда, кишечника или артерий.

При имеющихся двух основных симптомах, можно с уверенностью диагностировать васкулярный тип синдрома Элерса-Данлоса и назначать лабораторное исследование. У больных такого типа заболевания кожа натянута, узкий нос, а губы тонкие, щеки впалые с выраженным экзофтальмом в результате пониженного жирового слоя под кожей. Данный фенотип наблюдается только среди взрослых пациентов, а у детей он менее выражен.
Гипермобильность суставов отмечается только на пальцах. Спонтанные артериальные разрывы с максимальной частотой встречаются в третьей-четвертой декаде жизни, однако, они могут проявляться и раньше. Гораздо чаще в процесс вовлекаются артерии среднего размера. Во время беременности и родов могут появляться осложнения в виде разрыва матки, промежности, влагалища и маточных кровотечений. Именно такие разрывы приводят к частым летальным исходам.
Для синдрома Элерса-Данлоса кифосколиотического типа свойственна разнообразная суставная гипермобильность с выраженной мышечной гипотонией с самого рождения, прогрессирующим кифозом, сколиозом, хрупкостью склер. Дополнительно присоединяются разрывы артерий, хрупкость тканей, кровоизлияния, рубцы атрофической этиологии, микрокорнеа и наличие положительного семейного анамнеза.
Важным моментом считается, что при наличии трех главных симптомов можно предположить диагноз и провести лабораторное диагностирование. Причем гипотония мышц может быть очень выражена, что приводит к задержке моторики больного. А при выраженном сколиозе такие больные после двадцати или тридцати лет не способны самостоятельно передвигаться. При малейшей травме возможен разрыв глазного яблока в результате хрупкости глазных тканей. На основании последних данных, тяжелые осложнения глаз встречаются сейчас гораздо меньше, чем раньше.
Для артрохалазии основных симптомов можно отнести тяжелую форму генерализованной гипермобильности суставов, при которых отмечаются повторные вывихи и подвывихи, а также вывих бедра врожденной этиологии. К дополнительным критериям относятся: кифосколиоз, атрофические рубцы, сильное растяжение кожи, кровоизлияния, повторяются довольно часто, остеопения с умеренной выраженностью, гипотония мышц и хрупкость тканей. У таких больных отмечается низкий рост при выраженном сколиозе и кифозе, а также вывиха бедра.
До последнего типа синдрома Элерса-Данлоса относят дерматоспаpaксис с выраженной хрупкостью и избыточно отслаивающейся кожей. По консистенции она напоминает мягкую, тестообразную массу, на которой появляются легкие кровоизлияния. Для этого типа заболевания хаpaктерны грыжи больших размеров и пупочные, паховые, а также разрывы плодных оболочек раньше времени. Хорошо выраженная хрупкость кожи, но раны заживают без образования атрофичных рубцов.

Синдром Элерса-Данлоса лечение

На сегодня не существует специфических методов лечения синдрома Элерса-Данлоса. В основном рекомендуется ограничивать себя в физических нагрузках, соблюдать щадящий режим дня, а также применять симптоматическую терапию.
При синдроме Элерса-Данлоса во время проведения оперативного вмешательства удаляют псевдоопухоли, проводят хирургическую коррекцию грудной клетки в результате кифоз а, назначают лечение органов с патологией глаз и сердечно-сосудистой системы. При оперативном вмешательстве обязательно учитывают возможность образования многих осложнений в виде кровотечений после разрыва хрупких стенок сосудов и невозможности этот дефект ушить, возможны расхождения анастомозов в кишечнике и плохие заживления ран с повторным раскрытием послеоперационных швов.
Больным с синдромом Элерса-Данлоса рекомендуется белковая диета, в которых содержатся студни, костные бульоны и студни. Назначаются физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура и массаж. Медикаментозная терапия включает назначение аминокислот (Нутраминос, Карнитин), витаминов группы В и E, C, D, минеральные комплексы (магнерот и магне В/кальций-D3-Никомед), местное и перopaльное применению Хондроитина сульфата, трофические препараты (Лецитин, АТФ, Коэнзим Q10 и Инозин), Глюкозамин. Эти препараты принимаются в течение одного или двух месяцев, два-три раза в год.
Прогнозирование синдрома Элерса-Данлоса в основном зависит от типа аномалии. Летальный исход наступает при соматических патологиях органов и хаpaктерен для четвертого типа патологического процесса, при котором происходят разрывы крупных сосудов, перфорации кишечника, пневмотоpaкса, что возникает спонтанно и аневризмы стенки сосуда.
Для второго и третьего типа синдрома Элерса-Данлоса прогноз, как правило, благоприятный, но насколько патология может влиять на продолжительность жизни, пока не выяснено.
Люди, диагнозом синдром Элерса-Данлоса, сталкиваются со многими социальными проблемами. Они постоянно находятся в страхе перед значительными и болезненными разрывами, боятся остаться безработными из-за ухудшения физического состояния, испытывают в целом постоянные эмоциональные трудности. Они понимают, что синдром Элерса-Данлоса — это пожизненная инвалидность.

Диагностика

Как диагностировать синдром Элерса-Данло?

Диагностика синдрома Элерса-Данло — это непростое дело для человека, который не специализируется на этой теме, даже если это врач, поскольку у каждого человека этот дефект соединительной ткани проявляется по-разному, с уникальным «букетом» симптомов. Тем не менее, у всех больных СЭД можно выделить общие признаки:

1. Гиперэластичностькожи следует измерять в нейтральном месте, не подверженном постоянному растяжению, например, участок руки от запястья до локтя сверху, где норма — 1-1.5 см. Необходимо оттянуть кожу, пока не почувствуется сопротивление.
2. Гипермобильностьсуставов должна быть определена в соответствии со шкалой Бэйтона (Beighton scale). 5 баллов или больше по этой шкале в настоящем или в прошлом означает гипермобильность. При этом надо учитывать, что с возрастом гипермобильность уменьшается.
   • пассивное разгибание мизинца на 90 градусов, 1 балл за каждую руку
   • пассивное приведение большего пальца к внутренней стороне запястья, 1 балл за каждую руку
   • переразгибание локтей больше, чем на 10 градусов , 1 балл за каждый
   • переразгибание коленей больше, чем на 10 градусов, 1 балл за каждое
   • возможность дотянуться до пола и положить на него ладони, не сгибая колени, 1 балл

Читать еще:  Амлорус® (Amlorus)

1. Хрупкостьсосудов обычно выражается в спонтанных экхимозах (синяках). Также могут быть длительные кровотечения.
2. Хрупкостьтканей проявляется как большое количество травм, ссадин и ран, возникающих даже при небольших ударах и оставляющих атрофические шрамы, которые со временем становятся широкими. Все травмы плохо заживают.
3. Пролапс митрального клапана видно на УЗИ сердца. Это обычное проявление для синдрома Элерса-Данло.
4. Хроническаяболь суставов и конечностей — это обычный симптом, при этом рентген может выглядеть абсолютно нормально. Зачастую пациент не может определить точную локализацию боли.

Формальные критерии для диагностики синдрома Элерса-Данло представлены в шкале Брайтона. Изначально шкала Брайтона была создана для диагностики синдрома гипермобильности суставов, но, как показывают последние исследования, синдром гипермобильности суставов (он же гипермобильный синдром, он же синдром доброкачественной гипермобильности суставов) и гипермобильный тип синдрома Элерса-Данло — это одно и то же заболевание. Если же Вы подозреваете у себя не гипермобильный тип синдрома Элерса-Данло, то обратитесь к критериям диагностики каждого из типов, которые перечислены ниже.

Шкала Брайтона

Основные критерии:

1. 4 и более баллов по шкале Бэйтона (сейчас или ранее).
2. Артралгия более 3 месяцев в 4 суставах и более.

Второстепенные критерии:

1. 1, 2 или 3 балла по шкале Бэйтона (0, 1, 2 или 3 балла, если Вам за 50).
2. Артралгия более 3 месяцев в 1-3 суставах или боли в спине, спондилез, спондилолистез.
3. Вывих или подвывих в более, чем 1 суставе или в одном суставе более 1 раза.
4. Ревматизм мягких тканей, более 3 воспалений (эпикондилит, теносиновит, бурсит).
5. Марфаноидная внешность (высокий рост, худоба, соотношение размаха рук и роста более 1.3, арахнодактилия).
6. Необычная кожа: стрии, гиперрастяжимость, тонкая кожа, шрамы в виде папиросной бумаги.
7. Глаза: нависшие веки или миопия или антимонголоидный разрез глаз.
8. Варикоз или грыжа или пролапс матки или ректальный пролапс.

Для постановки диагноза синдром Элерса-Данло необходимо: 2 основных критерия либо 1 основной и 2 второстепенных критерия, либо 4 второстепенных критерия.

Если есть родственник первой степени родства с уже установленным диагнозом, то достаточно 2 второстепенных критерия.

Диагностические признаки для каждого из типов (Вилльфраншские критерии)

Вилльфраншские диагностические критерии синдрома Элерса-Данло приняты в 1997 году. Для каждого из типов были определены основные и дополнительные критерии диагностики. Для постановки диагноза должны присутствовать все основные критерии, дополнительные критерии служат в качестве вспомогательных.

• Классическийтип

Основные диагностические критерии: гиперрастяжимость кожи, хаpaктерные атрофические рубцы, гипермобильность суставов.

Дополнительные диагностические критерии: гладкость, бархатистость кожи, подкожные псевдоопухоли, подкожные узелки, осложнения гипермобильности суставов (растяжения, вывихи и подвывихи, плоскостопие), мышечная гипотония и задержка моторного развития, легкое возникновение экхимозов, проявления повышенной растяжимости и хрупкости тканей (грыжи, цервикальная недостаточность, опущение внутренних органов и др.), хирургические осложнения (например, послеоперационные грыжи, расхождение швов, кровотечения во время и после операций). Кроме того, диагностическую ценность имеет наличие родственников с аналогичными клиническими проявлениями.

Изменения со стороны кожи варьируют по степени тяжести (тяжелые, средней тяжести, умеренные). Повторные подвывихи наиболее хаpaктерны для плечевых, височно-нижнечелюстных суставов и надколенников. Частой жалобой является повышенная утомляемость.

• Гипермобильныйтип

Основные диагностические критерии: проявления со стороны кожи (гиперрастяжимость и/или гладкая, бархатистая кожа) ; генерализованная гипермобильность суставов (5 и больше баллов по шкале Бэйтона).

Дополнительные диагностические критерии: повторные вывихи суставов, хронические боли в суставах либо конечностях; выявление семейных случаев. В соответствии с прежней классификацией, этот подтип назывался «доброкачественный гипермобильный тип», что подчеркивает доминирование выраженной гипермобильности суставов при отсутствии скелетных и относительно незначительных кожных проявлениях. Кожная растяжимость вариабельна, атрофичные рубцы не хаpaктерны. Боли в суставах и мышцах начинаются рано, носят хронический и изнуряющий хаpaктер.

• Сосудистыйтип

Основные диагностические критерии: тонкая, прозрачная кожа, разрывы стенки артерий, кишечника и/или матки, обширные кровоизлияния, хаpaктерный фенотип.

Дополнительные диагностические критерии: гипермобильность мелких суставов, разрыв сухожилий и мышц, косолапость, варикозное расширение вен с ранней манифестацией, артериовенозные каротидно-кавернозные фистулы, пневмотоpaкс/пневмогидротоpaкс, атрофия десенного края; положительный семейный анамнез, случаи внезапной cмepти у близких родственников (многие пациенты не доживают до 50 лет из-за разрыва артерий или, что реже, кишечника). Наличие двух и более основных критериев с большой вероятностью указывает на диагноз сосудистого типа СЭД и является показанием для лабораторной диагностики. Нередко отмечается хаpaктерный фенотип (узкий нос, тонкие губы, натянутая кожа, впавшие щеки и экзофтальм, тонкий подкожно-жировой слой). Надо отметить, что такой фенотип хаpaктерен для взрослых больных, а у детей он пpaктически не выражен. Гипермобильность суставов обычно ограничена суставами пальцев.

Максимальная частота спонтанных артериальных разрывов приходится на третью-четвертую декады жизни, но они могут возникать и раньше. Чаще всего вовлечены артерии среднего калибра. Беременность и роды могут осложняться разрывом матки и маточными кровотечениями, а также разрывом влагалища и промежности. Именно артериальные разрывы являются наиболее частой причиной внезапной cмepти.

• Кифосколиотическийтип

Основные диагностические критерии: генерализованная гипермобильность суставов, выраженная мышечная гипотония при рождении, прогрессирующий (с рождения) сколиоз, кифоз, хрупкость склер, разрывы глазного яблока.

Дополнительные диагностические критерии: хрупкость тканей, иногда атрофические рубцы, склонность к кровоизлияниям, разрывы артерий, марфаноидный фенотип, микрокорнеа, рентгенологически выявляемая выраженная остеопения, положительный семейный анамнез.

Следует отметить, что наличие трех основных критериев является основанием для предположения диагноза и требует лабораторного обследования. Причем мышечная гипотония может быть очень выраженной и обусловливает задержку моторного развития. Выраженный сколиоз приводит к тому, что во второй-третьей декаде жизни больные теряют способность передвигаться самостоятельно. Хрупкость тканей глаза является причиной разрыва глазного яблока при малейшей травме. Согласно последним данным, тяжелые глазные осложнения встречаются гораздо реже, чем предполагалось ранее.

Основные диагностические критерии: тяжелая генерализованная гипермобильность суставов с повторными вывихами (подвывихами), врожденный вывих бедра.

Дополнительные критерии: гиперрастяжимость кожи, хрупкость тканей, атрофические рубцы, частые кровоизлияния, мышечная гипотония, кифосколиоз, рентгенологически выявляемая умеренно выраженная остеопения. Врожденный вывих бедра присутствовал у всех больных с биохимическим подтверждением диагноза. Низкий рост является следствием выраженного кифосколиоза и/или вывиха бедра.

• Дерматоспаpaксис

Основные диагностические критерии: выраженная хрупкость кожи, избыточная и отслаивающаяся кожа.

Дополнительные диагностические критерии: мягкая, тестообразная консистенция кожи, легкое образование кровоизлияний, преждевременный разрыв плодных оболочек, грыжи (пупочные, паховые), как правило, крупных размеров. Хрупкость кожи и образование кровоизлияний ярко выражены, в то время как заживление ран происходит обычно, без атрофических рубцов. Избыток кожи на лице приводит к фенотипу, напоминающему cutis laxa.

Синдром Элерса-Данлоса: причины, виды, признаки, диагностика, как лечить

Синдром Элерса-Данлоса – врожденные патологические изменения соединительной ткани, обусловленные нарушением синтеза коллагеновых структур. Эта группа наследственных коллагенопатий имеет системный хаpaктер и проявляется признаками поражения костно-суставной системы, кожи, кровеносных сосудов, органа зрения. Основными симптомами патологии являются: излишняя гибкость суставов, перерастяжение кожи, слабость сосудистой стенки, поражение костей позвоночника, патология зрительного анализатора.

Синдром Элерса-Данлоса был назван в честь своих первооткрывателей – дерматологов из Дании и Франции Э. Элерса и А. Данлоса. Они первые описали причины и симптомы данной патологии. В настоящее время существует 6 основных форм синдрома Элерса-Данлоса, которые отличаются симптоматикой, способом наследования, биологическими и химическими изменениями в тканях. Среди всех существующих типов дисплазий этот синдром считается самым распространенным.

примеры людей с синдромом Элерса-Данлоса

Диагностика патологии основывается на симптоматике, результатах гистологического и генеалогического исследований. Данное заболевание является неизлечимым. Больным назначают лекарственные препараты, уменьшающие выраженность основных симптомов. В настоящее время синдром Элерса-Данлоса интересует врачей различных медицинских специальностей: генетиков, травматологов-ортопедов, дерматологов, терапевтов, окулистов.

Классификация

Классическая или традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса:

• I и II тип — классический,
• III тип — гиперподвижный,
• IV тип — сосудистый,
• V тип – связанный с Х хромосомой,
• VI тип – кифосколиоз,
• VII тип — артрохалазия,
• VIII тип – периодонтит,
• IX тип – дерматоспаpaксис,
• X тип – полосовидная атрофия кожи,
• XI тип – семейная нестабильность суставов.

Первая традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса включала более 10 типов заболевания. В 1997 году ее упростили и выделили 6 типов патологии. В современную классификацию не вошли редко встречающиеся формы, которые регистрировались у члeнов исключительно одной семьи или были недостаточно охаpaктеризованы.

6 типов на которые в настоящее время подразделяют синдром Элерса-Данлоса:

1. Гиперподвижный,
2. Классический,
3. Сосудистый,
4. Кифосколиоз,
5. Артроскалазия,
6. Дерматоспаpaксис.

Этиология и патогенез синдрома Элерса-Данлоса в настоящее время до конца не изучены. Известно, что единственной причиной патологии является мутация генов, отвечающих за выработку коллагена, являющегося важной частью соединительной ткани и позволяющего ей растягиваться. Дефицит коллагеновых волокон приводит к качественной и количественной соединительнотканной патологии. В организме больного снижается активность целого ряда ферментов, возникает недостаточность аминокислот, входящих в состав коллагенового волокна. При этом истончается дерма, теряется компактность коллагеновых волокон, разрастаются эластические волокна, увеличивается число сосудов, расширяется их просвет.

Нарушение выработки коллагена обусловлено генетическими аномалиями. В результате мутации генов изменяются или полностью утрачиваются его функции. Аминокислоты выпадают из полипептидной цепочки, изменяется форма тройной спирали, нарушаются свойства тканей и органов. Эластические волокна гипертрофируются и перекручиваются, коллагеновые волокна разрушаются, что приводит к мукоидному отеку соединительной ткани — первой стадии ее дезорганизации.

Группу риска составляют все члeны семьи, в которой имелись случаи возникновения данного заболевания.

Симптоматика

Полиморфизм клинических признаков патологии объясняется присутствием соединительной ткани во всех органах и системах человеческого организма. Симптомы заболевания у разных людей могут иметь различную степень выраженности: у одних быть незначительными, а у других – серьезными, угрожающими жизни.

В первую очередь патологическим изменениям подвергаются кожа и суставы, что связано с максимальным содержанием в них коллагена.

• Кожный синдром – ведущий клинический признак патологии. У больных кожа становится гиперэластичной, слишком мягкой и хрупкой. Она легко собирается в складку и оттягивается. Нежная и бархатистая кожа морщинится на ладонях и стопах. На ней появляются темно-коричневые пятна, множество келоидных рубцов, просвечивающиеся вены, стрии на пояснице. Подобные признаки максимально выражены у новорожденных детей. Минимальная травматизация хрупкой и ранимой кожи приводит к образованию ран, на месте которых формируются грубые рубцы. Легкие порезы часто перерастают в серьезные, медленно и плохо заживающие раны. Во время хирургических вмешательств такая кожа плохо поддается сшиванию: она лопается и рвется. Рубцы на месте ран со временем покрываются грубыми наростами.

Читать еще:  Стафилококк — что это такое, виды, симптомы и лечение у взрослых стафилококковой инфекции

• Суставные проявления – гипермобильность суставов локального или распространенного хаpaктера. Суставы становятся свободными, сильно гнущимися. У больных опухают и растягиваются связки, часто возникают вывихи, сопровождающиеся сильной болью. Суставные проявления становятся впервые заметными, когда маленький ребенок начинает ходить. По мере роста и развития детского организма этот клинический признак становится менее заметным.

• Поражение сосудистой системы проявляется ломкостью и хрупкостью капилляров, вен и артерий, а также крупных сосудов — аорты и легочного ствола. Кровеносные сосуды у больных разрываются, появляются синяки и кровотечения. У некоторых пациентов поражаются сердечные клапаны, начинают кровоточить десна.
• Глазные симптомы — близорукость, хрупкость склеры, отверстия в глазном яблоке, опущение верхнего века, эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа, охватывающая внутренний угол глаза.
• Поражение скелета — грудная клетка приобретает форму воронки, развивается плоская спина, лордоз, сколиоз или кифоз, а также их комбинированные варианты, косолапость, прикус становится неправильным, зубы растут неровными и выпадают. Поражение зубов проявляется воспалением околозубной ткани, адентией, кариесом.

• Отмечается также поражение дыхательной системы, желудочно-кишечного тpaкта, женских пoлoвых органов.

Видео: пример человека с синдромом Элерса-Данлоса

Симптоматика основных типов

1. Гиперподвижный тип проявляется нестабильностью и чрезмерной мобильностью суставов. Больной легко сгибает мизинец на 90 градусов и переразгибает коленный и локтевой сустав на 10 градусов и более. У пациентов обнаруживают плоскостопие, «готическое» небо, сколиоз или кифоз, неровные зубы. Их кожа бархатная и гладкая, склонна к повреждениям и кровоподтекам. У женщин в климактерическом периоде снижается плотность костей. Поражение сердца и сосудов проявляется ортостатической тахикардией, признаками пролапса митрального клапана. У больных развиваются дисфункции кишечника, появляются признаки сдавления нервов — парестезии, боли. Пациенты на приеме у врача жалуются на мышечные и суставные боли, чрезмерную усталость, апатию. Опopно-двигательная боль при данном типе патологии становится просто изнурительной. Болевой синдром требует регулярного приема обезболивающих препаратов на протяжении всей жизни.
2. Классический тип проявляется разболтанностью суставов, патологическим растяжением кожи, большим количеством шрамов. Чтобы заболевание появилось, достаточно унаследовать мутировавший ген от одного из родителей. Грубые рубцы с блестящей лоснящейся поверхностью располагаются в наиболее уязвимых местах — на коленках, локтях, лбу. Под бархатистой кожей определяется множество кистозных и опухолевых образований. Мыщечная слабость приводит к появлению хаpaктерных грыж, опущению соматических органов.
3. Сосудистый тип — появление на бледной и даже синюшной коже крупных гематом, экхимозов и ран. Сосудистый тип возникает редко, но протекает тяжело. Наследуется он различными путями – доминантным или рецессивным. У больных повышенной подвижностью обладают только суставы кисти. Через тонкую и бледную кожу просвечиваются подкожные сосуды. Геморрагический синдром — основной клинический признак заболевания. Гематомы, разрывы сосудов и полых органов обуславливают высокую летальность патологии. Это очень опасная форма, приводящая к cмepти больного. Изменения геморрагического хаpaктера наблюдаются у лиц с нормальным коагуляционным статусом. Эту особенность заболевания необходимо учитывать хирургам при проведении операций.
4. Кифосколиозный тип сопровождается выраженными нарушениями осанки и хаpaктеризуется общей гипермобильностью суставов, слабостью мышц, нарушением моторного развития, искривлением позвоночника — кифозом или сколиозом, хрупкостью сосудов, частым появлением ран на коже, грубых шрамов и гематом, беспричинной отслойкой сетчатки.
5. Артрохалазия проявляется повышенной мобильностью суставов, гиперрастяжимостью кожи и маленьким ростом больного.
6. При дерматоспаpaксисе структура кожи становится мягкой и рыхлой, на ней периодически появляются гематомы. Она отслаивается пластами и приобретает тестообразную консистенцию. Заживление ран происходит без формирования атрофии. У некоторых больных появляются большие грыжи.

Диагностика

Основными диагностическими методами при синдроме Элерса-Данлоса являются:

• анализ анамнестических данных,
• выслушивание жалоб и изучение клинической картины,
• биопсия кожи с гистологическим исследованием,
• кардиологическое исследование,
• офтальмологический осмотр,
• ортостатическая проба.

Диагностические критерии, позволяющие заподозрить синдром Элерса-Данлоса:

1. гиперподвижность суставов,
2. гиперэластичность кожи,
3. частые кровотечения.

Чтобы поставить диагноз, необходимо изучить состояние костно-суставной системы пациента, оценить состояние кожи и подвижность суставов. К вспомогательным методам диагностики относятся: УЗИ внутренних органов, КТ глазного яблока, электрокардиография. Генетическое тестирование позволяет подтвердить диагноз.

Патологию сердечно-сосудистой системы обнаруживают путем проведения аускультативного или эхокардиографического исследования. Боль в гpyди и учащенное сердцебиение — частые жалобы, с которыми больные обращаются к врачу.

Видео: о диагностике синдрома Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса — неизлечимое заболевание. Тщательный и правильный уход за больными предупреждает развитие опасных последствий синдрома. Пациентам проводят симптоматическую терапию, уменьшающую выраженность основных клинических проявлений и улучшающую их общее состояние.

• аминокислоты – «Нутраминос», «Карнитин»,
• хондропротекторы – «Румалон», «Алфлутоп», «Терафлекс»,
• витамины группы В, аскорбиновая кислота, токоферол,
• минералы – «Панангин», «Аспаркам», «Паматон»,
• метаболические препараты – «Рибоксин», «Коэнзим Q10»,
• нейрометаболические стимуляторы – «Пирацетам», «Семакс», «Церебролизин».

Больным показана физиотерапия: электрофорез, магнитотерапия, лазерная акупунктура, рефлексотерапия. Необходимо санировать имеющиеся в организме очаги хронической инфекции — лечить тонзиллит, гайморит, аденоидит, отит, кариес.

Видео: ЛФК при синдроме Элерса-Данлоса

Прогноз патологии в большинстве случаев довольно благоприятный. Синдром Элерса-Данлоса существенно снижает качество жизни больных, но пpaктически не влияет на ее продолжительность. Дети, рожденные с данным заболеванием, часто имеют врожденные заболевания внутренних органов и пороки сердца. Им оформляется пожизненная инвалидность.

Медико-генетическое консультирование — основа профилактики данного заболевания. Его проводят будущим родителям в тех семьях, где регистрировались случаи синдрома. Правильный выбор профессии, щадящий режим физической активности и соблюдение всех рекомендаций специалистов помогут существенно снизить риск развития тяжелых осложнений. Больным лицам запрещены контактные виды спорта и противопоказана мануальная терапия. Гиперподвижные суставы необходимо защищать и стабилизировать с помощью бандажей и фиксаторов. Во время занятий спортом необходимо пользоваться специальными индивидуальными защитными средствами – различными видами касок, шлемов, очков, перчаток, наколенников, налокотников, берушей, поясов. Больным следует ежегодно проходить ЭКГ, посещать офтальмолога и кардиолога. При необходимости им проводят курсовое кардиотрофическое лечение.

Синдром Элерса-Данлоса — тяжелая патология, опасность которой
зависит от отдельной мутации. Чрезмерно эластичная и тонкая кожа больных легко повреждается, образовавшиеся раны заживают долго и неправильно, суставы излишне гнутся. В случае выявленного первичного биохимического дефекта необходимо проведение пренатальной диагностики.

Видео: люди с синдромом Элерса-Данлоса о своем заболевании

Синдром Элерса — Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса – наследственная системная соединительнотканная дисплазия, обусловленная недостаточным развитием коллагеновых структур. В зависимости от клинического типа синдром Элерса-Данлоса может проявляться гипермобильностью суставов, необычайной ранимостью и растяжимостью кожи, склонностью к кровоизлияниям и кровотечениям, деформациями позвоночника и грудной клетки, миопией, косоглазием, птозом внутренних органов и пр. При диагностике синдрома Элерса-Данлоса учитываются клинические данные, результаты биопсии кожи и генотипирования; возможна пренатальная диагностика патологии. Лечение синдрома Элерса-Данлоса сводится к соблюдению щадящего режима, белковой диеты, симптоматической терапии.

Общие сведения

Синдром Элерса-Данлоса (несовершенный десмогенез, гиперэластическая кожа), наряду с несовершенным остеогенезом, синдромом Марфана и другими заболеваниями, относится к наследственным коллагенопатиям. Синдром Элерса-Данлоса неоднороден и включает в себя гетерогенную группу наследственных поражений соединительной ткани (соединительнотканных дисплазий), связанных с нарушением биосинтеза белка коллагена. Проявления синдрома Элерса-Данлоса носят системный хаpaктер и затрагивают опopно-двигательный аппарат, кожу, сердечно-сосудистую, зрительную, зубочелюстную и другие системы. Поэтому синдром Элерса-Данлоса представляет пpaктический интерес не только для генетики, но и травматологии и ортопедии, дерматологии, кардиологии, офтальмологии, стоматологии.

Сложность верификации и наличие легких форм затрудняет получение точных сведений об истинной распространенности синдрома Элерса-Данлоса; частота диагностированных среднетяжелых случаев составляет 1:5 000 новорожденным, тяжелых форм — 1:100 000.

Причины синдрома Элерса-Данлоса

Различные варианты синдрома Элерса-Данлоса различаются по типу наследования, первичным молекулярным и биохимическим дефектам. Однако в основе всех клинических форм лежат мутации генов, обусловливающие количественную или структурную патологию коллагена. На сегодняшний день молекулярные механизмы синдрома Элерса-Данлоса установлены не для всех форм заболевания.

Так, известно, что I тип синдрома хаpaктеризуется снижением активности фибробластов, усилением синтеза протеогликанов, отсутствием ферментов, отвечающих за нормальный биосинтез коллагена. Синдром Элерса-Данлоса IV типа связан с недостаточностью продукции коллагена III типа; при VI типе заболевания имеет место недостаточность фермента лизилгидроксилазы, участвующего в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена. VII тип обусловлен нарушением превращения проколлагена I типа в коллаген; X тип — патологией плазменного фибронектина, участвующего в организации межклеточного матрикса и т. п.

Патоморфологическая картина при различных типах синдрома Элерса-Данлоса хаpaктеризуется истончением дермы, нарушением ориентации и потерей компактности коллагеновых волокон, разрастанием эластических волокон, увеличением числа сосудов и расширением их просвета.

Классификация синдрома Элерса-Данлоса

Всего выделяют 10 типов синдрома Элерса-Данлоса, различающихся по генетическому дефекту, хаpaктеру наследования и клиническим проявлениям. Рассмотрим основные из них:

I тип синдрома Элерса-Данлоса (классический тяжелого течения) – наиболее частый вариант заболевания (43% случаев) с аутосомно-доминантным типом наследования. Ведущим симптомом является гиперэластичность кожи, растяжимость которой по сравнению с нормой увеличена в 2-2,5 раза. Хаpaктерна гипермобильность суставов, носящая генерализованный хаpaктер, деформации скелета, повышенная ранимость кожи, склонность к наружным кровотечениям, образованию рубцов, плохому заживлению ран. У части больных выявляется наличие моллюскоподобных псевдоопухолей и варикозного расширения вен нижних конечностей. Беременность у женщин с I типом синдрома Элерса-Данлоса часто осложняется преждевременными родами.

II тип синдрома Элерса-Данлоса (классический мягкого течения) – хаpaктеризуется вышеописанными признаками, но выраженными в меньшей степени. Растяжимость кожи превосходит нормальную лишь на 30%; гипермобильность отмечается преимущественно в суставах стоп и кистей; кровоточивость и наклонность к рубцеванию незначительны.

III тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет аутосомно-доминантное наследование, доброкачественное течение. Клинические проявления включают генерализованную повышенную подвижность суставов, скелетно-мышечные деформации. Остальные проявления (гиперэластичность и рубцевание кожи, геморрагии) минимальны.

IV тип синдрома Элерса-Данлоса – встречается редко, протекает тяжело; может наследоваться различными путями (доминантно или рецессивно). Гиперэластичность кожи незначительна, отмечается повышенная подвижность только суставов пальцев рук. Ведущим проявлением данного типа заболевания является геморрагический синдром: склонность к образованию экхимозов, спонтанных гематом (в т. ч. во внутренних органах), разрывам полых органов и сосудов (в т. ч. аорты). Сопровождается высокой летальностью.

V тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет Х-сцепленное рецессивное наследование. Хаpaктеризуется повышенной растяжимостью кожи, умеренно выраженными гипермобильностью суставов, кровоточивостью и ранимостью кожи.

VI тип синдрома Элерса-Данлоса — наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Кроме гиперэластичности кожи, наклонности к кровотечениям, повышенной подвижности суставов, имеются мышечная гипотония, тяжелый кифосколиоз, косолапость. Хаpaктерной чертой синдрома Элерса-Данлоса VI типа является глазной синдром, проявляющийся близорукостью, кератоконусом, косоглазием, глаукомой, отслойкой сетчатки и т. д.

VII тип синдрома Элерса-Данлоса (артроклазия) — наследуется как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно. Клиническую картину определяет низкий рост пациентов и гиперподвижность суставов, приводящая к частым привычным вывихам.

VIII тип синдрома Элерса-Данлоса – преимущественно наследуется аутосомно-доминантно. Ведущую роль в клинике играет хрупкость кожи, выраженный периодонтит, приводящий к ранней потере зубов.

Читать еще:  Варфарин: показания, способы применения, побочные эффекты, отзывы и цена

X тип синдрома Элерса-Данлоса – хаpaктеризуется аутосомно-рецессивным наследованием; умеренной гиперэластичностью кожи и гипермобильностью суставов, стриями (полосовидной атрофией кожи), нарушением агрегации тромбоцитов.

XI тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет аутосомно-доминантный тип наследования. У больных отмечаются рецидивирующие вывихи плечевых суставов, вывихи надколенника, встречается врожденный вывих бедра.

IX тип (Х-спепленный вариант вялой кожи) в настоящее время исключен из классификации синдрома Элерса-Данлоса. В современном варианте классификации синдрома Элерса-Данлоса рассматривается 7 основных типов заболевания:

• классический (типы I и II)
• гипермобильный (тип III)
• сосудистый (тип IV)
• кифосколиоз (тип VI)
• артроклазия (тип VIIB)
• дермоспаpaксис (тип VIIC)
• недостаток тенасцина-X

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Ввиду того, что подробная хаpaктеристика различных типов синдрома Элерса-Данлоса дана выше, в настоящем разделе обобщим основные проявления заболевания. Поскольку соединительная ткань присутствует пpaктически во всех органах, проявления синдрома Элерса-Данлоса носят системный, генерализованный хаpaктер.

Ведущим в клинической картине является кожный синдром: гиперэластичность кожи, которая легко собирается в складку и оттягивается. На ощупь кожа бархатистая, нежная, слабо фиксированная с подлежащими тканями, морщинистая на ладонных и подошвенных поверхностях. Гиперэластичность кожи при синдроме Элерса-Данлоса отмечается с рождения или дошкольного возраста, с годами имеет тенденцию к снижению.

Кроме, гиперрастяжимости, хаpaктерна повышенная ранимость, хрупкость кожи, обнаруживающаяся в возрасте старше 2-3-х лет. Минимальная травматизация приводит к образованию длительно не заживающих ран, на месте которых спустя время формируются атрофичные или келоидные рубцы, псевдоопухоли.

Суставные проявления синдрома Элерса-Данлоса представлены гипермобильностью (разболтанностью) суставов, которая может носить локальный (например, переразгибание межфаланговых суставов) или генерализованный хаpaктер. Суставной синдром проявляется с началом ходьбы ребенка, что приводит к повторным подвывихам и вывихам. С возрастом гипермобильность суставов обычно уменьшается.

Со стороны сердечно-сосудистой системы у детей с синдромом Элерса-Данлоса нередко выявляются врожденные пороки сердца, пролапс митрального клапана, аневризмы сосудов головного мозга, варикоз. Отмечается склонность к кровотечениям — экхимозам, гематомам различной локализации, носовым, десневым, маточным, желудочно-кишечным кровотечениям.

Глазные проявления синдрома Элерса-Данлоса могут включать гиперэластичность кожи век, миопию, птоз, косоглазие, разрывы роговицы и глазного яблока при минимальных механических повреждениях, спонтанную отслойку сетчатки.

Изменения скелета при синдроме Элерса-Данлоса хаpaктеризуются воронкообразной или килевидной деформацией грудной клетки, сколиозом, кифозом, косолапостью, неправильным прикусом, частичной адентией. Висцеральные нарушения представлены птозом внутренних органов, пупочными, паховыми, диафрагмальными грыжами, рецидивирующим спонтанным пневмотоpaксом, дивертикулезом кишечника и др. Умственное развитие детей с синдромом Элерса-Данлоса обычно соответствует возрасту.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

Диагностика синдром Элерса-Данлоса проводится медицинским генетиком на основании генеалогических данных, анамнеза, клинического анализа, молекулярно-генетических исследований. Предварительно синдром Элерса-Данлоса может быть заподозрен при наличии больших диагностических критериев (гипермобильности суставов, гиперэластичности кожи, склонности к кровотечениям) и дополнительных малых (хрупкости кожи, патологии сердца, сосудов, глаз и т. д.).

Некоторые формы заболевания требуют проведения биопсии кожи для гистологического, гистохимического, электронно-микроскопического исследования.

Наличие в семье больных синдромом Элерса-Данлоса является показанием к медико-генетическому консультировании и проведению инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с различными типами синдром Элерса-Данлоса могут нуждаться в наблюдении и обследовании детским травматологом-ортопедом, детским кардиологом, детским офтальмологом, детским стоматологом, сосудистым хирургом.

Лечение синдрома Элерса-Данлоса

Эффективная специфическая терапия синдрома Элерса-Данлоса не разработана. Детям требуется создание щадящего режима, исключающего излишнюю травматизацию суставов и кожи; ограничение физических нагрузок; соблюдение белковой диеты с включением в рацион костных бульонов, заливных блюд, студня. Обязательны регулярные курсы массажа, лечебной физкультуры, физиотерапии (магнитотерапии, электрофореза, лазеропунктуры).

Медикаментозная терапия синдрома Элерса-Данлоса включает применение аминокислот (карнитина), витаминов (С, Е, D, группы В), хондроитина сульфата, глюкозамина, минеральных комплексов (препаратов кальция и магния), метаболических препаратов (рибоксин, АТФ, коэнзим Q10) повторными курсами до1-1,5 мес. 2-3 раза в год.

При синдроме Элерса-Данлоса может быть показано хирургическое лечение: реконструкция грудной стенки, удаление псевдоопухолей, коррекция ВПС и пр.

Прогноз синдрома Элерса-Данлоса

На качество и продолжительность жизни больных синдромом Элерса-Данлоса влияет тип заболевания. Наиболее серьезный прогноз имеет IV тип синдрома Элерса-Данлоса – летальный исход может наступить вследствие разрывов сосудов, внутренних органов и кровотечений. Наличие синдрома I типа существенно ограничивает качество жизни. Относительно благоприятно протекание II—III типов болезни.

В целом, наличие синдрома Элерса-Данлоса сопряжено со множеством социальных трудностей, ограничивает полноценную физическую активность и выбор профессии.

Синдром Элерса-Данлоса у детей – признаки, типы, важные рекомендации

Генетические патологии нередко провоцируют сбой в работе других органов и систем. При этом большинство из них можно распознать по хаpaктерным признакам. Так, повышенная эластичность кожи зачастую указывает на синдром Элерса-Данлоса.

Синдром Элерса-Данлоса – что это такое?

Пациенты, до того как столкнутся с патологией, часто не знают ничего про синдром Элерса-Данлоса: что это за болезнь, какие нарушения ее сопровождают и чем она опасна – они узнают из беседы с врачом. Данное заболевание нередко обозначается как наследственная, системная соединительнотканная дисплазия. Говоря доступным языком, болезнь развивается в результате недоразвития коллагеновых структур, входящих в состав соединительной ткани.

В результате у человека развивается избыточная мобильность суставов, повышенная растяжимость кожи, ранимость – склонность кровотечению. Проявления синдрома носят системный хаpaктер. Патология затрагивает:

• опopно-двигательный аппарат;
• кожные покровы;
• сердечно-сосудистую систему;
• органы зрения.

Синдром Элерса-Данлоса – тип наследования

Ученые, исследовавшие синдром Элерса-Данлоса, установили, что заболевание, в зависимости от формы и поражающей системы может отличаться по типу наследования. Однако в основе всех развивающихся клинических форм лежат мутации генов, которые вызывают нарушение количественной или качественной структуры коллагена. При этом передача патогенных хромосом происходит чаще по аутосомно-доминантному механизму.

Синдром Элерса-Данлоса – причины

Болезнь Элерса-Данлоса вызывается мутацией определенного типа гена в организме. Изменение структуры генетического материала приводит к развитию ферментативной недостаточности, появлению в составе коллагеновых волокон гидроксилизина. Это вещество значительно изменяет структуру соединительной ткани. Из-за значительного присутствия в составе органов и систем этого типа ткани происходит распространение патологии по всему организму. В зависимости от наблюдаемых изменений в организме различают отдельные типы синдрома Элерса-Данлоса.

Синдром Элерса-Данлоса – типы

В зависимости от хаpaктера наблюдаемых изменений различают порядка 10 типов синдрома. Рассмотрим некоторые формы:

1. 1 тип – встречается в 43% случаев болезни. Главный признак – повышенная в 2-3 раза эластичность кожи. Также присутствуют повышенная подвижность суставов, ранимость кожных покровов.
2. 2 тип – описанные выше признаки болезни имеют менее выраженный хаpaктер. Гиперэластичность повышается до 30 %. Гипермобильность фиксируется в суставах.
3. 3 тип – проявляется повышенной мобильностью в суставах, с деформацией скелета. Повышенная эластичность, геморрагии отсутствуют.
4. 4 тип – тяжелая форма, встречается редко. Наследуется как доминантно, так и рецессивно. Наблюдается повышенная подвижность суставов пальцев на руках. Ведущий симптом – склонность к образованию спонтанных гематом, разрывам сосудов. В заключении указывают: синдром Элерса-Данлоса, сосудистый тип.
5. 6 тип – кроме названных выше, присоединяются гипотония, выраженный кифосколиоз, косолапость. Наблюдается поражение глаз – глаукома, косоглазие, отслойка сетчатки.
6. 8 тип – хаpaктеризуется повышенной склонностью к потере зубов.

Синдром Элерса-Данлоса – симптомы

Главным в клинической картине заболевания является кожный синдром. У пациентов с данной патологией фиксируется гиперэластичность кожи: она легко собирается в складку, оттягивается. На ощупь кожные покровы приобретают бархатистую, нежную текстуру, становятся морщинистыми на ладонных и подошвенных поверхностях. Гиперпластичность кожи может иметь врожденный хаpaктер или проявляться со временем.

Синдром Элерса-Данлоса у детей часто сопровождается повышенной ранимостью, хрупкостью кожи. Обнаруживается симптом в возрасте 2–3 лет. Даже минимальная травматизация вызывает образование плохо заживающих раневых поверхностей. На их месте со временем формируются келоидные рубцы, псевдоопухоли.

Синдром Элерса-Данлоса – основные клинические проявления

Заболевание сопровождается повышенной подвижностью суставов, которая зачастую носит локальный хаpaктер: переразгибание межфаланговых суставов на пальцах рук. Суставные симптомы проявляются с того момента, когда ребенок начинает ходить, и с возрастом их выраженность снижается. Со стороны сердечно-сосудистой системы нередко диагностируются врожденные пороки, митрального клапана, аневризмы сосудов, варикоз.

Развивается склонность к возникновению кровотечений – появляются гематомы и экхимозы различной локализации, носовые, десневые кровотечения. Когда развивается синдром Элерса-Данлоса, проявления в полости рта затрагивают сильное повреждение десен, что приводит к быстрому выпадению зубов. Синдром Элерса-Данлоса сопровождается поражением глаз.

Возникает гиперэластичность кожи век, птоз, миопия, косоглазие. Минимальное механическое воздействие на область зрительного органа может вызвать спонтанную отслойку сетчатки. В дополнение ко всему нередко фиксируются и повреждения скелета. Килевидная деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз, неправильный прикус – основные проявления синдрома.

Синдром Элерса-Данлоса – диагностика

Перед тем как диагностировать синдром Элерса-Данлоса, врачи проводят множество обследований. Специалисты используют данные на основании анамнеза, клинического анализа, генетических исследований. Первые подозрения на болезнь в большинстве случаев возникают при обнаружении больших диагностических критериев, это повышенная подвижность суставов, гиперэластичность кожи, склонность к кровотечениям.

Среди дополнительных критериев диагностики обращают внимание на хрупкость кожи, наличие патологий сердца, сосудов. В некоторых случаях может понадобиться проведение дополнительных методов исследования:

• биопсия кожи;
• гистохимическое исследование;
• электронно-микроскопическое исследование.

Синдром Элерса-Данлоса – лечение

Заболевание Элерса-Данлоса не имеет специфической терапии. Дети с патологией нуждаются в создании щадящего режима, с исключением травматизации кожи, ограничением физических нагрузок. Многим приходится соблюдать диету с большим содержанием белка в рационе: костные бульоны, заливное, студень. Обязательным является прохождение физиотерапевтических процедур:

• массаж;
• лечебная физкультура;
• электрофорез;
• магнитная терапия;
• лазеропунктура.

Препараты при синдром Элерса-Данлоса

Медикаментозная терапия направлена на поддержание состояния пациента, улучшение его самочувствия. Когда врачи диагностируют синдром Элерса-Данлоса, сосудистый тип, отдельное внимание они уделяют профилактики заболеваний сердца. Она построена на использовании следующих групп препаратов:

• аминокислоты – Карнитин;
• витамины – группа В, С, D и Е;
• минеральные комплексы с большим содержанием кальция и магния – Панангин Аспаркам, Паматон;
• метаболические препараты – Рибоксин, АТФ, коэнзимы;
• нейрометаболические стимуляторы — Пирацетам, Семакс, Церебролизин.

В отдельных случаях может быть показано хирургическое лечение:

• реконструкция грудной клетки;
• удаление псевдоопухолей.

ЛФК при синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса, классический тип сопровождается поражением опopного аппарата. В связи с этим для минимализации проявлений специалисты рекомендуют занятия лечебной физкультурой. Программы ЛФК подбираются индивидуально. Всем пациентам с подобной патологией показан щадящий режим. Дети полностью освобождаются от уроков физкультуры, участия в соревнованиях.

Синдром Элерса-Данлоса у детей – прогноз

В случае когда развивается синдром Элерса-Данлоса, продолжительность жизни пациентов зависит от типа патологии. Самым опасным является 4 тип: разрыв кровеносных сосудов и внутренних органов провоцирует летальный исход. 1 тип синдрома Элерса-Данлоса снижает качество жизни. Благоприятным течением отличаются 2 и 3 типы патологии. Пациенты с данным видом болезни доживают до глубокой старости.