Карликовость у детей: симптомы и причины

Карликовость

Карликовость — значительное отставание в физическом развитии и росте ввиду абсолютной или относительной недостаточности соматотропного гормона (СТГ, гормон роста).

Соответствующий диагноз устанавливается при росте взрослой женщины менее 120 см, мужчины – 130 см. Мужчины страдают карликовостью в два раза чаще женщин.

Распространенность заболевания мала, по разным данным частота встречаемости карликовости 1:3000–1:30000. В настоящее время большинство пациентов с подтвержденной карликовостью получают заместительную гормональную терапию, позволяющую им достигать нормальных показателей роста.

Синонимы: нанизм (от греч. nanos – карлик), соматотропная недостаточность, наносомия.

Причины и факторы риска

Основной причиной заболевания является генетическая мутация, наследующаяся от родителей аутосомно-рецессивно, -доминантно, значительно реже – сцеплено с Х-хромосомой, в результате чего происходит нарушение выработки соматотропного гормона.

В основном при данном заболевании повреждаются следующие гены:

• ген соматотропного гормона GH-1;
• ген рецептора к гормону роста GHRH-R;
• ген, контролирующий созревание клеток гипофиза, PROP-1;
• ген белка Pit-1 (GHF-1), стимулирующего экспрессию гена СТГ, а также гена пролактина в гипофизе.

К развитию нанизма также ведут:

• идиопатический дефицит соматотропного гормона;
• патологии образования органов ЦНС (голопрозэнцефалия, септо-оптическая дисплазия) ;
• нарушение формирования гипофиза на стадии эмбриогенеза (а- или гипоплазии, эктопия).

Помимо врожденного хаpaктера карликовость может быть следствием приобретенного дефицита гомона роста. Основными причинами в этом случае являются:

• новообразования гипоталамо-гипофизарной оси (краниофарингиома, гамартома, нейрофиброма, герминома, аденома) ;
• опухоли структур головного мозга;
• черепно-мозговые травмы;
• ятрогенные повреждения структур гипофиза;
• вирусные и бактериальные инфекции тканей мозга, мозговых оболочек;
• аутоиммунные поражения гипоталамуса, гипофиза;
• гидроцефалия;
• преходящий дефицит гормона роста (конституционального или психосоматического хаpaктера) ;
• синдром пустого турецкого седла (СПТС) ;
• геморрагическое или ишемическое повреждение тканей гипофиза;
• воздействие ионизирующего излучения;
• токсическое поражение тканей мозга.

В редких случаях нанизм является следствием невосприимчивости периферических тканей к гормону роста при его нормальной концентрации по следующим причинам:

• недостаточная концентрация рецепторов гормона роста;
• биологически интактный соматотропный гормон;
• высокая концентрация соматосвязывающего протеина;
• резистентность тканей к инсулиноподобному фактору роста-1 (соматомедин С), являющемуся важнейшим эндокринным посредником действия соматотропного гормона.

Формы заболевания

В зависимости от причины заболевания:

• врожденный и приобретенный нанизм;
• органический (по причине поражения структур мозга) и идиопатический (неизвестной этиологии, составляет около 70% всех случаев).

В соответствии с уровнем, на котором возникла патология, выделяют следующие формы:

• гипоталамический нанизм;
• гипофизарный;
• периферический.

В зависимости от выраженности соматотропной недостаточности:

• изолированный (нарушена продукция или усвоение только соматотропного гормона) ;
• сочетанный (недостаточность СТГ сочетается с выпадением функций прочих гормонов гипоталамо-гипофизарной системы).

Основным признаком заболевания является отставание в физическом развитии и низкий рост при сохранении пропорций тела. Прочие симптомы:

• мелкие, «кукольные» черты лица;
• западающая переносица, массивный лоб;
• округлая форма черепа, короткая шея;
• миниатюрные стопы и кисти рук;
• высокий голос;
• пoлoвoй инфантилизм;
• сухость, дряблость кожных покровов, часто – мраморный рисунок;
• эмоциональный инфантилизм.

В случае сочетанного вовлечения в патологический процесс нескольких гипоталамо-гипофизарных гормонов к клинической картине карликовости присоединяются симптомы гипотиреоза, гипогонадизма и т. п.

Диагностика

Диагностика заболевания, в первую очередь, основывается на оценке хаpaктерной симптоматики:

• отставание в росте и физическом развитии, проявляющееся в полной мере к 2-4 годам;
• прирост менее 4 см в год (обычно – 1-2 см) ;
• сохранение пропорциональности строения тела;
• коэффициент стандартного отклонения роста менее 2.

Инструментальные и лабораторные исследования:

• магниторезонансная и/или компьютерная томография (выявление структурных изменений гипоталамуса и гипофиза) ;
• определение костного возраста методиками Гролиха и Пайла или Таннера и Уайтхауса (отставание от реального возраста на 2 и более года) ;
• рентгенографическое исследование черепа (выявление аномалий турецкого седла) ;
• соматотропинстимулирующие пробы – выявление пика выброса СТГ в плазме крови на фоне медикаментозной провокации (инсулин, клофелин, леводопа и др.) ;
• определение уровня высокомолекулярного соматомединсвязывающего белка;
• определение концентрации инсулиноподобного фактора роста.

До середины 80-х годов прошлого столетия для лечения детей, страдающих карликовостью, использовались препараты соматотропного гормона, полученные экстpaктным путем из тканей гипофиза человека. В 1985 году подобная многолетняя пpaктика была официально запрещена по причинам невозможности производить необходимое количество препаратов и высокого риска развития болезни Крейтцфельдта – Якоба у лиц, получавших подобное лечение. В настоящее время лечение карликовости проводится рекомбинантным соматотропным гормоном, полученным лабораторным способом с помощью генно-инженерных методик.

В ходе лечения отмечается четкий дозозависимый эффект. Показателем адекватности проводимой заместительной гормональной терапии является стабильный ежегодный прирост: до 13 см (по другим данным 8-10 см) после начала лечения, несколько замедляющийся в последующем, фиксирующийся на уровне 5-6 см ежегодно.

В настоящее время большинство пациентов с подтвержденной карликовостью получают заместительную гормональную терапию, позволяющую им достигать нормальных показателей роста.

Активное лечение проводится до достижения социально-приемлемых значений линейного роста. После закрытия зон роста препараты применяются в поддерживающих дозах (приблизительно в 8-9 раз меньше ростостимулирующих) для обеспечения нормальной жизнедеятельности.

Возможные осложнения и последствия

Карликовость как самостоятельное заболевание не имеет значимых последствий, возможные осложнения связаны с сопутствующей патологией (новообразования гипоталамо-гипофизарной системы, инфекционные и вирусные поражения головного мозга, травмы и т. д.).

При своевременной диагностике и адекватной заместительной терапии прогноз благоприятный.

Видео с YouTube по теме статьи:

Что такое нанизм и почему ребенок перестает расти

На рост ребенка влияет много факторов – наследственность, питание, перенесенные заболевания, эндокринные сбои, врожденные аномалии развития. Отставание в росте на два средних отклонения от нормы называется низкорослостью. Нанизм у детей диагностируется, если ребенок начинает существенно не добирать положенные по возрасту сантиметры и его рост становится меньше на три и более средних отклонений от нормы. Мальчики подвержены этому недугу чуть чаще, чем дeвoчки. Зависимости от расы или возраста не выявлено.

Почему рост ребенка замедляется

Нанизм развивается по многим причинам. Они делятся на 3 группы:

1. Эндокринные – дефицит гормонов роста, щитовидной железы, инсулина, пoлoвых гормонов или их избыток, повышенная выработка глюкокортикоидов в коре надпочечников
2. Соматические (не связанные с эндокринной системой) – хронические гипоксия, анемия, нарушения в процессе всасывания питательных веществ, болезни почек, печени, костной системы, нарушения в генетике и хромосомах, например, синдром Дауна сопровождается отставанием в росте
3. Особенности развития – маленький рост всех члeнов семьи, позднее пoлoвoе созревание

Однако главная ответственность все-таки возлагается на гормон роста, который синтезируется гипофизом. Такое отставание в увеличении размеров костей и органов называется гипофизарным нанизмом.

Причины гипофизарного нанизма и его виды

Сигнал в переднюю долю гипофиза о необходимости синтезировать гормон роста (соматотропин или СТГ) посылается из гипоталамуса. После этого запускается механизм распределения и усвоения соматотропина костями, органами, тканями и мышцами. Если в любом звене этой цепи возникает сбой, то ребенок перестает расти. В зависимости от причин, вызвавших гипофизарный нанизм у детей, заболевание имеет 3 вида:

• врожденный недостаток гормона роста – возникает из-за наследственности, аномалий в строении и развитии гипоталамуса или гипофиза, недостаточной выработке в гипоталамусе стимуляторов синтеза СТГ;
• приобретенный дефицит гормона роста – возникает из-за опухолей мозга, травм, инфекционных и сосудистых заболеваний ЦНС, токсических отравлений, облучения радиацией;
• гормон роста выpaбатывается, но является биологически неактивным, либо он не воспринимается костями, органами или тканями

Как распознать гипофизарный нанизм

При рождении у ребенка отсутствуют отклонения в параметрах физического развития. Только в 2-3 года дети начинают резко отставать в росте от своих сверстников, при этом все части тела ребенка остаются пропорционально развитыми – они только перестают расти.

Появляются и другие признаки:

• замедляется темп роста – он становится меньше 4 см в год;
• замедляется созревание костной ткани;
• лицо приобретает кукольное выражение – черты становятся мелкими, переносица западает, форма круглой;
• волосы истончаются;
• голос становится высоким;
• часто появляется избыточный вес;
• может наблюдаться гипопитуитаризм – синдром, хаpaктерный для снижения выработки гипофизом всех гормонов;
• у подростков замедляется процесс пoлoвoго созревания – он начинается, когда заканчивается формирование костной ткани;
• нарушение зрения, тошнота, головные боли при опухолях мозга.

Несколько слов о гипопитуитаризме

В переднем отделе гипофиза продуцируется 6 гормонов. Соматотропин отвечает за рост человека, адренокортикотропин гасит стрессы и стимулирует сердечную деятельность, пролактин, фоллитропин и лютропин регулируют пoлoвoе созревание и способность к деторождению, тиротропин запускает синтез гормонов щитовидной железы. Если развивается гипопитуитаризм, то снижается синтез всех гормонов. Полная остановка выработки гормонов называется пангипопитуатаризмом. Именно поэтому при гипофизарной карликовости присутствуют или проявляются со временем изменения в организме, хаpaктерные для дефицита всех выpaбатываемых гипофизом гормонов, например:

• замедление пoлoвoго созревания;
• отставание в умственном и физическом развитии – при снижении выработки тиротропина.

Диагностика заболевания

При первых же подозрениях на развивающуюся у ребенка карликовость необходимо обратиться ко врачу. Обследование проводят педиатр, генетик, ортопед, невропатолог. Для постановки диагноза применяются следующие методы:

1. Осмотр ребенка, измерение и сравнение параметров тела с возрастными нормами – выявляется замедление темпов роста на 4 см при нормальных пропорциях всего тела
2. Опрос родителей об имеющихся симптомах, а также их динамике
3. Определение костного возраста – имеется отставание от хронологического возраста на 2 года, выявляется путем рентгенографии костей
4. Анализ крови на количество гормона роста
5. Исследование мозга – рентген, МРТ, компьютерная томография – проводится для выявления опухолей мозга в районе гипофиза, определения параметров турецкого седла, которое при гипофизарном нанизме уменьшено

При постановке диагноза очень важно дифференцировать, то есть отличить заболевание от других недугов. Необходимо исключить наличие семейной низкорослости, при которой все показатели, кроме роста, находятся в пределах нормы. Если ребенок родился с весом менее 1500 г, то в течение всей его жизни будут сохраняться замедленные темпы развития, в том числе и задержка роста, при этом других отклонений наблюдаться не будет. Необходимо выявить или опровергнуть наличие заболеваний, не связанных с эндокринной системой, патологий опopно-двигательного аппарата, хромосомных синдромов, при которых замедляется рост, наличие опухолей мозга, дефицита гормонов щитовидки.

Читать еще:  Что это такое макропролактин: анализ и норма в крови

Как лечится нанизм

Лечение врожденного дефицита соматотропина целесообразно проводить в тот момент, пока не закрылись костные зоны роста, то есть до момента пoлoвoго созревания. Гормональная терапия проводится до момента полного окостенения или достижения ребенком социально-приемлемого роста. Для девочек он составляет 155 см, а для мальчиков – 165 см. Детям прописывается гормон роста. Обязательным условием лечения является правильное питание и прием необходимых витаминов.

Если выявлено нарушение выработки гипофизом всех гормонов, то эндокринолог предлагает схему лечения с выравниванием общего фона. Половые гормоны прописываются мальчикам с 15-ти лет, дeвoчкам с 16-ти и принимаются ими всю жизнь в разных дозировках во время и после пoлoвoго созревания.

Лечение приобретенного гипофизарного нанизма зависит от причины, его вызвавшей – опухоли, инфекции, травмы, облучения.

Прогнозы выздоровления

За первый год лечения гормоном роста ребенок может подрасти сразу на 10-12 см, причем максимальный рост обозначится в первые полгода терапии. Потом темпы роста снижаются, но дети все равно растут лучше, чем без лечения. Чем раньше начинается терапия, тем больше шансов у ребенка догнать своих сверстников по показателям физического развития.

Прогнозы лечения приобретенного нанизма зависят от причины, его вызвавшей, необходимости хирургического вмешательства и его эффективности.

У детей гипофизарный нанизм выявляется в возрасте 2-4 лет, а его врожденная форма успешно лечится. На данный момент профилактики против этого заболевания не существует. Так как закладка гипофиза происходит на ранних сроках беременности, то будущей маме необходимо избавиться от вредных привычек еще до ее наступления и вести здоровый образ жизни на всем ее протяжении.

Большое значение имеет отношение родителей к детям, у которых диагностирована карликовость. Современная медицина позволяет ребенку преодолеть задержку роста, достигнуть пoлoвoзрелости, получить образование и найти достойную работу. Задача родителей помимо выполнения всех предписаний врача заключается в создании благоприятной психологической обстановки дома и помощи ребенку в социальной адаптации.

Карликовость

Карликовость (нанизм, наносомия, микросомия) – клинический синдром, для которого хаpaктерна задержка физического развития человека (отсюда и название заболевания: нанизм с греческого – «карлик»). Выделяют пропорциональную карликовость и непропорциональную карликовость.

Основная причина обнаружения карликовости заключается в нарушении секреции гипофизом гормона роста (соматотропин, соматотропный гормон, СТГ). У людей с данным синдромом отмечается низкий рост: мужчины не выше 130 см, рост женщин достигает не больше 120 см. При этом выявляется карликовость примерно в 2 раза чаще у мужского населения, чем у женского. Встречается заболевание нечасто: в среднем на 10 000 человек 1-4 случая карликовости.

Карликовость причины

Карликовость может развиться по нескольким причинам:

— генетические факторы. При наличии в семье случаев карликовости вероятность передачи гена карликовости будущему поколению составляет около 50%;

— нарушения в эмбриональном развитии (врождённые дефекты гипофиза, приводящие к его недоразвитию и нeнopмaльному функционированию), развивается примордиальная карликовость;

— различные опухоли, располагающиеся в ЦНС (хромофобная аденома гипофиза, краниофарингиома, глиома) ;

— травмы головы в процессе родов и в постнатальном периоде, которые нарушают кровообращение и работу гипоталамуса и/или гипофиза;

— осложнения во время протекания инфекционных заболеваний, (сифилис, саркоидоз, туберкулёз), так как патогенные бактерии или вирусы могут проникнуть в ЦНС;

— аутоиммунные болезни, приводящие к возникновению воспалительных процессов в гипофизе и ухудшению синтеза соматотропина;

— лучевая терапия, химиотерапия;

— операционное вмешательство в районе гипоталамуса, гипофиза;

— снижение чувствительности различных тканей к действию соматотропного гормона, хотя содержание соматотропина в крови в некоторых случаях остаётся нормальным;

— недостаток соматомединов, синтезирующихся в печени. Между соматомедином и соматотропинов имеется коррелляционная связь. Так, при пониженном синтезе соматомединов активность соматотропного гормона уменьшается, хотя функционирование гипофиза не нарушено;

Так же к факторам, способствующим ещё большему ухудшению физического развития при карликовости, относятся: плохой уход за больным, различные факторы окружающей среды, несбалансированное питание, одновременное протекание дополнительных соматических заболеваний.

Несмотря на приличную этиологию карликовости, более 60% случаев этого заболевания остаются без объяснений.

Карликовость симптомы

Эндокринная система представлена органами, синтезирующими и секретирующими биологически активные вещества в кровь. Данная система включает центральную и периферическую часть. Центральные органы представлены гипоталамусом и гипофизом, состав периферических органов включает щитовидную железу, яички, яичники, надпочечники и пр.

Гипоталамус отвечает за синтез рилизинг факторов, которые влияют на выработку гипофизом гормонов, ответственных за регуляцию деятельности внутренних органов. В число таких гормонов и входит соматотропин, с нарушением секреции которого связано появление карликовости у человека.

По сравнению с другими гормонами, оказывающих влияние сначала на периферические железы внутренней секреции (а те уже посредством своих гормонов обеспечивают нормальное функционирование организма), соматотропный гормон непосредственно влияет на развитие, работу внутренних органов, систем органов:

— оказывает стимулирующее действие на белковый синтез в клетках, задерживает распад белковых молекул;

— влияет на развитие, рост костной ткани, усиливает минерализацию костей;

— стимулирует синтез печенью и почками соматоденинов;

— при сжигании жиров повышает содержание в кровеносном русле жирных кислот;

— влияет на углеводный обмен в организме.

Вес и рост новорождённых детей с карликовостью не отличаются от этих показателей у здоровых детей. Первые признаки, свидетельствующие о наличии карликовости у ребёнка, начинают проявляться в 2-3 года. В этом возрасте начинается задержка роста у ребёнка с карликовостью (прибавление 3-4 см ежегодно в росте вместо нормальных 7-8 см ежегодно). Тем не менее, дети с карликовостью сохраняют нормальные пропорции тела.

Задержка роста сочетается с внешним видом ребёнка с карликовостью:

— лицо маленькое, округлой формы, выступающий лоб, незначительно приплюснута спинка носа (ребёнок похож на куклу) ;

— отмечается сухость, бледность кожи. Кожные покровы тонкие;

— неравномерное распределение подкожно-жировой клетчатки: большая степень жировых отложений в области молочных желез, живота, бёдер, лобка;

— слабое развитие мышц;

— недоразвитие пoлoвых органов. У мужского пола с карликовостью пoлoвые железы уменьшены, как и пoлoвoй члeн, не завершено развитие мошонки, вторичные пoлoвые признаки слабо развиты или вовсе отсутствуют. У женского пола не отмечаются мeнcтpуации, молочные железы недоразвиты, пpaктически не выражены вторичные пoлoвые признаки (или отсутствуют). Однако в случае примордиальной карликовости (примордиальный – «первичный», «изначальный», формируется внутриутробно) вторичные пoлoвые признаки образуются своевременно, у дeвyшек протекает мeнcтpуация (иногда с задержками), люди с данным видом карликовости способны вести пoлoвую жизнь, возможно зачатие ребёнка.

Кроме этого, к симптоматике карликовости относят: замедление процесса окостенения, нарушение развития зубов, недоразвитие пoлoвых органов, нарушение зрения в случае наличия опухоли в гипофизе или окружающих участках головного мозга, предрасположенность к артериальной гипотонии, раннее появление морщинистости кожи и её старение (при отсутствии лечения), отсутствие вторичного оволосения, позднюю смену зубов, спланхномикрию (малые размеры внутренних органов), брадикардию, гипотензию, приглушенные тоны сердца. Возможен вторичный гипокортицизм.

Так как под влиянием гипофиза находятся органы периферической эндокринной системы, при развитии гипофизарной карликовости возможно нарушение не только синтеза соматотропного гормона. Тогда клиническая картина заболевания многообразна. Выделено несколько видов гипофизарной карликовости:

— чистая форма. Для неё хаpaктерно только снижение количественного содержания соматотропного гормона в крови, а также отсутствие влияния соматотропина на развитие тканей и органов;

— смешанные формы. Кроме недостатка соматотропина, отмечается недостаточное содержание гормонов щитовидной железы, малое количество пoлoвых гормонов, обусловливающих нормальное развитие репродуктивной системы.

При сочетании гипофизарной карликовости и гипофункции щитовидной железы (гипотиреоидизм) у больных отмечаются:

— утолщение кожи, холодной на ощупь. Из-за сухости кожных покровов отмечает их шелушение на ладонях;

— пропитывание подкожно-жирового слоя отёчной жидкостью, отсюда круглая форма лица и сужение глазных щелей;

— тонкость, ломкость волос;

— нарушения в сердечно-сосудистой системе: брадикардия, редкий пульс;

— отставание умственного развития (однако, это наблюдается в случае тяжёлой недостаточности щитовидной железы).

Половое недоразвитие (инфантилизм) на фоне карликовости проявляется:

— У мальчиков подросткового возраста – инфальтивные пoлoвые органы, маленькие размеры пoлoвoго члeна, недоразвитие мошонки с возможным неопущением в неё яичка, (одно- или двустороннее неопущение), отсутствие волосяного покрова в области подмышечных впадин, лица, лобка. Сохраняется детский голос.

— У девочек подросткового возраста – малые размеры пoлoвых губ, в дальнейшем они так и не увеличиваются, отсутствие волос в районе лобка, малая гpyдь, отсутствие мeнcтpуации.

Карликовость лечение

В диагностике карликовости обращается внимание на наличие соответствующей симптоматики: наличие отставания в росте, начиная с 2-3 лет, с сохранением пропорционального телосложения и умственных способностей (пропорциональная карликовость). Для постановки диагноза «карликовость» используются различные лабораторные анализы и инструментальные методы исследования.

Среди лабораторных анализов одну из ведущих позиций занимают диагностические пробы, которые проводятся для установления содержания в кровеносном русле соматотропного гормона. Суть пробы заключается в определении уровня гормонов крови после приёма определённого вида лекарства. Распространены следующие пробы: инсулиновая проба, проба с клонидином, тест с глицином/инсулином.

Важное место занимают рентгенологические методы для изучения черепной коробки больного, состояние турецкого седла (место расположения гипофиза). Если присутствуют какие-то нарушения турецкого седла (размер, не соответствующей норме; повреждения, деформации), то они чётко будут прослеживаться на рентгенограмме. Более полную картину позволят получить компьютерная томограмма (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), при помощи которых врач сможет обнаружить недоразвитые зоны окостенения, в которых так называемые точки окостенения сохраняются на протяжении всей жизни в случае врождённого нарушения синтеза соматотропного гормона.

Читать еще:  ХГЧ на курсе и после курса стероидов

Успешное лечение карликовости полностью зависит от причины, вызвавшей данное заболевание. В случае передачи гена карликовости ребёнку от родителей раннее распознание заболевания позволит применить заместительную терапию, что замедлит прогрессирование карликовости.

Гипофизарная карликовость, причиной которой послужили опухоли головного мозга (поражения гипоталамуса, гипофиза), из-за труднодоступности зон поражения тяжелее в плане лечения. Обычно люди с такой формой карликовости получают определённую группу инвалидности, так как низкий рост и ограничения в физических способностях существенно сужают круг областей занятости для таких людей.

В основном, лечение карликовости опирается на:

— заместительной гормональной терапии с применением соматотропина. Его назначают в возрасте до 13-14 лет, учитывается влияние соматотропного гормона на повышение содержания соматоденинов в кровеносном русле. Если через определённый промежуток времени концентрация соматоденинов увеличилась, то лечение считается успешным. Для упрощения определения дозировки и введения гормона больному были созданы специальные шприцы-ручки для введения инъекций гормона роста;

— использование стероидных гормонов. Данные гормоны хоть и не являются полными аналогами соматотропина, однако заметно усиливают рост и развитие скелетной ткани, оказывают помощь в выработке внутреннего соматотропного гормона. Начинают такое лечение с 5-7 лет, не позднее 18-летнего возраста;

— корректировке неполноценного функционирования пoлoвых гормонов. Подобное лечение карликовости назначается в подростковом периоде. Мальчикам рекомендовано принимать Хорионический гонадотропин в течение 3-х месяцев и Метилтестостерон совместно с первым препаратом при его небольшой эффективности. Девочкам назначают эстрогены (пoлoвые гормоны, женские) в соответствии с физиологическим пoлoвым циклом. Последний фактор необходимо учитывать для предотвращения осложнений: задержки мeнcтpуаций или же чрезмерная мeнcтpуальная функция. Применяются также Синэстрол (в 1-ой половине мeнcтpуального цикла) и Хорионический гонадотропин (со 2-ой половины мeнcтpуального цикла) ;

— диагностике и соответствующем лечении основного заболевания;

— применение препаратов гормонов щитовидки (при наличии гипотериоза) ;

— сосудистые препараты (в случае нарушений ЦНС) ;

— назначение общеукрепляющей терапии, витамина А и витамина D, различных препаратов (содержащих кальций, цинк и фосфор), диеты с высоким содержанием белков, витаминов.

В большинстве случаев люди с синдромом карликовости при своевременном лечении достигают нормального роста. Больные вполне успешно адаптируются к условиям и способны вести полноценную жизнь.

Карликовость у детей

• Что такое карликовость?
• Типы карликовости
• Причины карликовости у детей
• Симптомы карликовости
• Как диагностировать карликовость?
• Каковы возможные осложнения, связанные с карликовостью?
• Как лечить карликовость у детей?
• Как родители должны помочь карликовому ребенку?

Карликовость — это генетическое состояние, поэтому его нельзя предотвратить. Проблема с этим условием состоит в том, что оно не будет очевидным или видимым, пока человек не достигнет определенного возраста. Тем не менее, есть некоторые вещи, которые вы можете сделать, чтобы улучшить состояние вашего ребенка.

Что такое карликовость?

Карликовость — это состояние, при котором ребенок не вырастает до роста среднего человека и остается ниже роста 4’10 ». Состояние является генетическим, поэтому предотвратить его невозможно. Люди, затронутые этим заболеванием, имеют средний рост 4 фута. Обычно «маленький человек» или «невысокого роста» предпочитают ссылаться на этих людей, а не на «карлика».

Типы карликовости

Карликовость обычно можно разделить на два типа, а именно:

1. Пропорциональная карликовость

Этот тип карликовости обычно возникает в результате дефицита гормонов у детей. Части тела ребенка пропорциональны друг другу, что означает, что ребенок будет выглядеть нормально, за исключением его невысокого роста. Его голова и конечности будут в правильной пропорции. Пропорциональную карликовость можно лечить с помощью гормональных инъекций на регулярной и контролируемой основе, так как это происходит из-за дефицита гормонов.

2. Непропорциональная карликовость

Непропорциональный карликовость является распространенным типом карликовости и виден, поскольку части тела не пропорциональны друг другу. В большинстве случаев карликовость является результатом состояния, называемого ахондроплазией, это приводит к тому, что длина конечностей заметно короче, но на длину туловища это сильно не влияет. Поэтому это легко видно у ребенка. Голова больного ребенка также намного больше по сравнению с его телом.

Причины карликовости у детей

Есть много причин карликовости у детей, некоторые из которых упомянуты ниже:

1. Ахондроплазия

Как уже упоминалось выше, ахондроплазия — это состояние, которое возникает в результате генетических нарушений у детей. Около 80% детей, страдающих этим расстройством, могут проявлять карликовость, поэтому можно сказать, что это состояние вызывает карликовость у детей. С этим условием связан один незатронутый и один мутированный ген, который является наиболее распространенной причиной карликовости у детей.

2. Хромосомные аномалии

Генетические аномалии хаpaктеризуются дефектными хромосомами и не могут быть предотвращены каким-либо образом. Карликовость является одной из таких аномалий, когда у родителей может быть два нормальных гена, но ребенок в любом случае может иметь низкий рост.

3. Синдром Тернера

Основная причина карликовости у женщин, это происходит в результате того, что ребенок пропускает часть Х-хромосомы, которую он должен получать. В то время как у мужчин есть Х и Y хромосомы, у женщин есть две Х хромосомы; Пропуск X полностью или даже частично может привести к карликовости у ребенка.

4. Дефицит гормона роста

У детей, у которых карликовость вызвана дефицитом гормона роста, наблюдается пропорциональный карликовость, что означает, что у ребенка не будет большого туловища или головы по сравнению с остальной частью его тела; он просто будет выглядеть как маленький с точки зрения роста. С этим карликовостью можно регулярно бороться с гормональными инъекциями во время взросления, но причины его возникновения пока не найдены.

5. Гипотиреоз

Щитовидная железа помогает в регуляции гормонов роста, поэтому, если она не выpaбатывает достаточное количество гормонов с раннего возраста, результатом может быть карликовость у ребенка. Этот тип карликовости сопровождается несколькими симптомами, такими как низкая энергия, опухшие черты лица и когнитивные проблемы у ребенка.

6. Внутриматочная задержка роста

Еще одна распространенная причина соразмерного карликовости у детей, это происходит в утробе матери. Ребенок может вырасти на полный срок в утробе матери, но он меньше среднего размера.

Симптомы карликовости

У младенцев есть несколько признаков карликовости, которые могут дать вам представление о том, влияет ли это состояние на вашего ребенка или нет.

• Конечности значительно короче и несоразмерны.
• Локти имеют ограниченную подвижность.
• Пальцы короткие.
• Между кольцом и средним пальцем большое расстояние.
• Ноги склонены.
• Нижняя часть спины развивается, чтобы колeбaться.
• Голова непропорционально велика по сравнению с телом.
• Лоб тоже большой.
• У моста сплющен нос.
• Есть дефекты в бедре ребенка.
• Нога имеет искривленную внешность.
• Скулы уплощены.
• Шея короткая.
• Позвоночник искривляется около плеч, что приводит к ожогу.
• Скорость роста медленная.
• Половое развитие задерживается.

Как диагностировать карликовость?

Диагностика карликовости у ребенка может быть сделана прямо во время родов или даже с помощью УЗИ во время беременности. Несколько симптомов, которые его выдают, включают в себя выпуклые челюсти и зубы, которые не выровнены и имеется искривление в форме позвоночника.

В случае карликовости из-за недостатка гормонов роста он не будет виден ребенку, пока ему не исполнится 2-3 года. Некоторые другие бесплатные симптомы этого состояния включают снижение иммунитета и задержку двигательных навыков у ребенка. Интеллект также может быть нарушен, и ребенок может даже ходить с легкой походкой.

Каковы возможные осложнения, связанные с карликовостью?

Иногда есть несколько осложнений, связанных с карликовостью, которые заключаются в следующем:

• Артрит
• Согнутые ноги
• Стеноз позвоночника (давление на спинной мозг)
• Спинальное давление у основания черепа
• Избыток мозговой жидкости
• Задержка в развитии двигательных навыков
• Апноэ сна
• Прибавка в весе при нагрузке

Как лечить карликовость у детей?

Хотя нет никакого лечения или профилактики карликовости, есть несколько вещей, которые родители могут сделать, чтобы улучшить состояние своих детей.

1. Ортопедическое лечение

Используя физиотерапию и ортопедию (специальные устройства, которые помогают улучшить функцию и баланс стопы), вы можете уменьшить боль, которую должен пройти ваш ребенок, чтобы двигаться. Большая часть боли может быть уменьшена с помощью терапии.

2. Гормональная терапия

Это помогает, если причиной карликовости является недостаток гормонов роста. Ребенок не может быть полностью излечен от аномалии, но он может вырасти близко к средней высоте с помощью регулярных инъекций гормонов с молодого возраста.

3. Хирургические варианты

Операция также может помочь исправить ряд проблем у ребенка, включая направление роста кости, давление на основание черепа, а также на спинной мозг и даже давление на мозг из-за избытка спинномозговой жидкости.

Как родители должны помочь карликовому ребенку?

Есть способы, как родителям, вы должны попытаться помочь карликовому ребенку нормально расти, несмотря на это состояние.

• Научите вашего ребенка не подвергаться негативным реакциям окружающих его людей.
• Поощряйте его иметь чувство собственного достоинства и дать ему понять, что он ничем не отличается от кого-либо там.
• Научи его наслаждаться жизнью в полной мере, даже если он страдает от этого состояния.
• Скажите ему, что даже после небольшого роста его уровень успеха не пострадает.
• Цените его за то, что он делает хорошо.
• Наконец, любите своего ребенка, несмотря ни на что.

С карликовостью трудно жить, как это легко заметить с юных лет. Родители должны поддержать своего ребенка, чтобы они росли гордо и без проблем с доверием. Помните, что карликовость не может повлиять на то, как ваш ребенок думает и что-то делает, поэтому всегда любите его таким, какой он есть.

Читать еще:  Что такое гастрин: функции и роль гормона в отделах пищеварительного тpaкта, способы восстановления показателей специфического регулятора

Гипофизарный нанизм (карликовость)

Общие сведения

Гипофизарный нанизм (другое часто употрeбляемое название – карликовость, а также микросомия, наносомия) — это состояние, при котором отмечается серьезная задержка роста и физического развития человека. Это происходит вследствие недостатка в организме соматотропного гормона (гормон роста, СТГ).

Данный недуг принято считать очень редким. Как свидетельствуют разные данные, заболевание поражает 1-4 человек на 10000 населения. Медики отмечают, что пациенты мужского пола болеют карликовостью примерно в два раза чаще, чем женщины. Принято считать, что карликовый рост у мужчин — это рост ниже, чем 130 см. У женщин этот показатель составляет 120 см.

Слово «нанизм» происходит из греческого языка и в переводе обозначает «карлик». Этот клинический синдром проявляется у человека как последствие нарушений, имеющих эндокринный и неэндокринный хаpaктер. В организме больных, страдающих карликовостью, отмечается нарушение выработки соматотропина (так называемого гормона роста) передней долей гипофиза.

Причиной проявления этой болезни у человека может стать поражение гипофиза вследствие травм, опухолей, влияния токсинов и инфекции на межуточно-гипофизарную область. Иногда нарушается нормальная регуляция функций гипофиза со стороны гипоталамуса.

На развитие заболевания влияют также генетические факторы, выпадение или снижение соматотропной функции гипофиза, отсутствие биологической активности гормона роста либо нарушенная чувствительность к этому гормону со стороны периферических тканей.

Гипофизарный нанизм принято относить к болезням, которые наследуются генетически. В данном случае человеку важно знать, были ли случаи заболевания у его близких родственников и предков. Иногда распознать заболевание у близких людей помогут даже старые фото или расспросы родственников.

Но медики выделяют и ряд факторов, которые могут усугубить ситуацию при развитии у человека карликовости. Так, гипофизарный нанизм у детей часто усугубляется вследствие неполноценного питания, влияния негативных факторов окружающей среды, наличия некоторых соматических заболеваний. Лечение гипофизарного нанизма предполагает устранение таких факторов.

Причиной развития карликовости может стать родовая травма головы, а также сифилис, туберкулез, саркоидоз. Предрасполагающим к нанизму фактором иногда является лучевая терапия или химиотерапия. Впрочем, примерно в половине случаев причину развития этой патологии так и не удается выяснить.

Итак, основным признаком заболевания считается низкий рост человека — ниже 130 см у мужчин и ниже 120 см у женщин. Так, если в норме ребенок вырастает на 7-8 см в год, то при гипофизарном нанизме рост ребенка увеличивается всего на 3-4 см в год. Следует отметить, что низкорослость конституциональную, то есть семейного хаpaктера, а также отставание в росте у здоровых детей врачи рассматривают в качестве варианта нормы.

Карликовость – это состояние, при котором отмечается очень резкое отставание в росте и физическом развитии организма в сравнении со средними показателями норм для определенного возраста. Признаки карликовости предполагают при этом не только ярко выраженное отставание, но и понижение ежегодной динамики увеличения роста и веса у такого пациента. Как правило, такие дети имеют вполне нормальные показатели как веса, так и роста при рождении. Но позже у них наблюдается значительное отставание от сверстников по этим показателям. Иногда болезнь проявляется уже с самых первых месяцев жизни. Но все же чаще всего родители замечают симптомы карликовости у детей в 2-4 летнем возрасте.

У больных, которые страдают нанизмом, отмечается пропорциональная форма и сложение тела. Но при этом такие пропорции более соответствуют детскому телосложению. У таких людей сухая и бледная кожа. Причины этого явления – недостаточное функционирование паращитовидных желез. Если человек не получает регулярного и правильного лечения, то кожные покровы стареют очень рано, на них появляются морщины.

Жировая клетчатка под кожей также развита слабо, а у некоторых пациентов наблюдаются избыточные жировые отложения на животе, бедрах, гpyди. При этом мышцы развиты очень слабо. Если у больных, у которых развивается гигантизм, мышцы изначально являются сильными, а позже слабеют, то у пациентов с нанизмом слабость мышц отмечается сразу. Чаще всего у таких людей не наблюдается вторичного оволосения. Еще один важный признак, которым проявляется гипофизарная карликовость, это задержка окостенения скелета. Это явление определяет позднюю смену молочных зубов на постоянные.

В связи с выпадением гонадотропной функции гипофиза у людей с карликовостью наблюдается недостаточность пoлoвoго развития. Если провести сравнение с возрастными нормами, то у мужчин уменьшен пoлoвoй члeн и пoлoвые железы, наблюдается недоразвитость мошонки, а вторичные пoлoвые признаки отсутствуют. В то же время у женщин с гипофизарным нанизмом отмечаются выраженные проявления гипогонадизма. У них может не быть мeнcтpуаций, молочные железы остаются недоразвитыми, не проявляются вторичные пoлoвые признаки.

Умственное развитие у таких больных отвечает критериям нормы, однако иногда могут проявляться некоторые ювенильные черты. В процессе проведения неврологического обследования возможно обнаружение некоторых признаков, свидетельствующих об органическом поражении нервной системы. Внутренние органы у таких больных уменьшенные (это явление называют спланхномикрией), они часто страдают от проявлений гипотензии, брадикардии, отмечаются приглушенные тоны сердца. Иногда наблюдаются явления вторичного гипокортицизма.

Если нанизм развился у больного вследствие органического поражения мозга, то присутствует общемозговая симптоматика, снижается интеллект. Часто при таком состоянии развивается несахарный диабет.

Диагностика

Подозрения по поводу карликовости у ребенка у родителей могут появиться уже в первые месяцы или годы жизни малыша. Определяя особенности развития, педиатр оценивает не только показатели роста и веса ребенка, но и их динамику.

При подозрении на гипофизарный нанизм назначается рентгенологическое исследование. На рентгеновских снимках кистей и лучезапястных суставов можно рассмотреть признаки задержки дифференцировки и окостенения скелета.

Проведение компьютерной томографии позволяет определить недоразвитые зоны окостенения скелета. При нормальном развитии организма кости образуются из хрящей, их окостенение проходит постепенно. Такие процессы начинаются с точек окостенения. Они полностью завершаются, когда человеку исполняется 20-25 лет. Если выработка соматотропина нарушена, то при исследовании такие точки можно определить на протяжении всей жизни человека.

Больному назначаются лабораторные исследования. В частности, проводится инсулиновый тест, при котором не отмечается повышенной секреции гормона роста (это хаpaктерно для нормального состояния здоровья человека). Иногда его секреция повышается только на короткий период и незначительно. Используются также другие тесты для выявления уровня соматотропного гормона в крови. С этой целью применяются биологически активные вещества и некоторые медикаменты.

Начиная лечение карликовости, врач должен обязательно определить ту причину, которая и спровоцировала развитие этой патологии. Если гипофизарный нанизм удается своевременно распознать и подтвердить диагноз, то заместительная терапия с применением соматотропного гормона дает хорошие результаты. В процессе лечения используется гормон, как натурального, так и синтетического происхождения.

Лечение соматотропином проводится до 13-14 летнего возраста больного. При этом обязательно учитывается влияние гормона на рост концентрации соматомединов в крови пациента, так как без соматомединов гормон соматотропин действует ограничено. В случае если после определенного периода лечения в крови возрастает концентрация соматомединов, можно делать выводы об успешности терапии.

Увеличение роста пациента в процессе лечения – еще один важный критерий. Лечение считается эффективным, если после года терапии по определенной схеме человек вырастает на 8-12 см.

Прием препарата происходит несколько раз в неделю на протяжении 2-3 месяцев. После этого следует небольшой перерыв. Важно придерживаться именно такой схемы, ведь продолжительно применение этого гормона в больших дозах может спровоцировать продуцирование в организме антител. Следовательно, контролировать процесс терапии обязательно должен опытный эндокринолог.

Если у больного происходят первичные процессы в гипоталамусе, ему показано лечение соматолиберином, который оказывает стимулирующее воздействие на гипофиз.

Иногда в схему лечения карликовости включают прием стероидных гормонов. Они не могут полностью заменить тот эффект, который дает соматотропин. Однако это лечение позволяет активизировать рост и развитие скелета, и при этом способствует продуцированию внутреннего соматотропина. Такую терапию целесообразно начинать с 5-7 летнего возраста, однако проводить ее позже, чем в 18 лет, неэффективно.

Если у больного наблюдается сочетанная форма болезни и в организме отмечается недостача других видов гормонов, то параллельно с соматотропином пpaктикуется прием синтетических аналогов тех гормонов, недостача которых наблюдается.

При недостаточности функций щитовидной железы назначается L-Тироксин, Тиреокомб. Если есть необходимость скорректировать функции пoлoвых гормонов, то в юношеском возрасте пациентам назначается прием специальных препаратов. Пациентам мужского пола назначается прием хорионического гонадотропина или метилтестостерона. Девушкам показан прием эстрогенов, синэстрола или хорионического гонадотропина. Если наблюдается нарушение функции ЦНС, пациенту назначаются сосудистые препараты. Иногда необходимо проводить дегидратационное, рассасывающее лечение.

Больные гипофизарным нанизмом должны полноценно питаться. В рационе должно быть как можно больше продуктов, содержащих животный белок, кальций, фосфор, все группы витаминов.

Гипофизарный нанизм, спровоцированный опухолями головного мозга, гипофиза, гипоталамуса, труднее поддается лечению, так как доступ к локализации опухоли очень сложный. Такие люди часто получают инвалидность ввиду ограниченности физических способностей.

Но в целом прогноз заболевания в основном определяется в зависимости от причины недуга. Если имеют место определенные генетические дефекты либо наследственная передача болезни, то правильный подход к лечению помогает приостановить процесс ее развития. Люди, лечение которых началось своевременно, могут впоследствии значительно прибавлять в росте.