Как исключить опасный недуг или передается ли эпилепсия по наследству?
Как исключить опасный недуг или передается ли эпилепсия по наследству?
Передается ли эпилепсия по наследству?
Эпилептический синдром – одна из самых загадочных и распространенных судорожных болезней. С точностью определить, из-за чего она появилась, затрудняются и врачи, и ученые. Объяснить, почему у некоторых приступы начинаются с рождения, а другие получают диагноз в молодости или даже в старости – возможно не всегда.
Ученым еще предстоит уточнить на 100%, может ли передаться ли эпилепсия по наследству от отца к ребенку или нет. Однако уже сейчас удалось отследить механизм передачи патологии через поколение, разделить синдром на врожденный и приобретенный.
Развитие болезни
Эпилепсия – болезнь, вызываемая патологией нейронов головного мозга, провоцирующих внезапные сильные электрические импульсы, из-за которых случаются хаpaктерные припадки. Патология распространена: из 1000 детей, 50 человек хоть раз переживали судорожные состояния на фоне повышения температуры или в результате черепно-мозговой травмы, а у 20 таких пациентов, диагноз становится постоянным.
Разобраться с тем, как передается эпилепсия, генетическое наследственное ли это заболевание или нет, можно ли им заразиться через слюну, сможет любой врач.
Так как возникновение болезни зависит от наличия в мозгу особого типа нейронов, то подцепить извне синдром невозможно. Однако далеко не все, чьи родители болели, становятся эпилептиками. Передается не само заболевание, а лишь предрасположенность к нему.
Неважно, является ли генетическая эпилепсия наследственным заболеванием или нет, она не заразна, приступы лечатся. Однако она может стать приобретенной из-за повреждений головного мозга.
Симптоматика в обоих случаях совпадает:
- обмороки с потерей памяти;
- судороги;
- наличие белой пены изо рта, возможно окрашенной розовым из-за прикусывания языка;
- потеря сознания;
- непроизвольные движения конечностями, мимическими мышцами.
Это симптоматика серьезных, тяжелых припадков.
Однако болезнь проявляется и в более мягком течении. В таком случае человек может даже не понимать, что пережил припадок, не замечать небольших, краткосрочных проблем с управлением телом.
В случае некоторых видов синдрома можно заранее понять, что приближается приступ, по изменению самочувствия:
- снижается аппетит;
- меняется хаpaктер, появляется раздражительность и агрессивность;
- частые головные боли;
- нарушение сна;
- аурная симптоматика, хаpaктеризующаяся, как правило, зрительными и слуховыми изменениями в восприятии окружающего мира.
Аура, если есть, появляется за несколько минут до наступления судорог, пропадает сразу после их завершения.
Причины развития
Каждая из наследственных форм эпилепсии проявляется со своими особенностями в разном возрасте, с разной интенсивностью.
Первый припадок способен возникнуть в любом возрасте. Не играет роли пол, возраст, раса или место проживания. У синдрома известен список активаторов или триггеров, которые в той или иной мере провоцируют появление симптоматики, ее усиление.
Наиболее частыми причинами, активирующими синдром, становятся:
- черепно-мозговая травма;
- алкоголизм;
- инсульт;
- инфекционная патология, затрагивающая мозг;
- серьезное отравление;
- сосудистые расстройства;
- шейный остеохондроз.
Нередко активирует припадки нехватка достаточного количества кислорода для питания коры головного мозга или ее органические повреждения.
Варианты патологии
Ученые, тесно занимающиеся изучением проблемы эпилептического синдрома, выделяют три основных варианта проявлений болезни. Критериями взяли совокупность симптоматики, общность причин-активаторов, изначальную генетическую предрасположенность.
Генуидальная форма. Та, которая наследственная: зависит от генетического материала предков. В такой форме, эпилепсия наследственная болезнь, передается напрямую по наследству. Первоначальных причин для развития болезни при обследованиях не обнаруживаются, мозг не поражен. Считается самостоятельным типом эпилепсии. Этот тип патологии наследуется, как большинство генетических заболеваний, по какой линии передается понять просто, так как эпилепсия преимущественно предполагает наследование через поколение от бабушки к внучке, от дедушки к внуку. При этом человек бывает носителем, который все равно передаст аномалию по роду дальше, не подозревая о ней. Проявления генуидальной эпилепсии отмечаются уже в детстве.
Криптогенная форма. Ставится, когда врачи затрудняются точно установить причину заболевания. Судороги проявляются так же, как и в других случаях, но выяснить, из-за чего начались – не удается. Считается наиболее распространенной в мире. Медики склоняются к мнению, что это проявление ранее спавшей в роду аномалии, просто до этого родственники были лишь носителями.
Симптоматическая форма. Вторичный тип болезни, относящийся к приобретенным. Причиной становится какое-либо внешнее воздействие, повреждающее, разрушающее головной мозг. Чаще всего это инсульт, травмы, инфекционные заболевания, пристрастие к алкоголю. Лечение будет успешным только если получится избавиться от первопричины. В противном случае приступы продолжатся, состояние пациента будет прогрессивно ухудшаться.
Ответ на вопрос: «Передается ли приобретенная эпилепсия по наследству от отца к сыну, от матери к ребенку или нет», будет однозначный – не передается.
Виды наследования
Генуидальная форма передается по наследству, следуя определенным правилам. Генетика объясняет сцепленную с полом наследственность эпилепсии и других болезней.
Выделяют два вида передачи:
- По доминантному признаку. Передается по линии одного пола через поколение, дети противоположного пола остаются носителями, без проявлений на протяжении жизни. Приступы начинаются в детстве, с возрастом учащаются.
- По рецессивному признаку. В таком случае у ребенка разовьется заболевание, только если оба родителя – носители спящей патологии. Приступы начинаются с рождения, в период пoлoвoго созревания, в старости. А могут не начаться вообще.
Если рецессивные гены не активируются, то у человека не будет эпилепсии, но он передаст предрасположенность к ней своим потомкам.
Разобраться с проблемой устранения приступов при генетически индуцированном типе заболевания, сложно. Сказать, лечится ли генетика при наследственной эпилепсия у детей, без дополнительных исследований нельзя. На начало XXI века, таких инструментов у врачей еще нет. В силах медиков только купировать симптоматику, предотвращать наступление приступов. Но если человек всю жизнь будет придерживаться определённых правил, принимать лекарства курсами, то заболевание не будет его беспокоить долгие годы.
Сопутствующие факторы
Ген болезни иногда спит на протяжении многих поколений, пока сопутствующие факторы не позволяют ему «выстрелить». Иногда это происходит с рождения, а иногда в середине жизни.
У людей с эпилептическими припадками часто сочетается слабоумие, недоразвитие или поражение коры головного мозга.
У людей с эпилептическими припадками часто сочетается слабоумие, недоразвитие или поражение коры головного мозга.
Также на активацию генетической «мины» влияют:
- окружающая среда;
- психотип;
- перенесенные ранее заболевание мозга;
- черепно-мозговые травмы;
- серьезные психологические потрясения.
В случае влияния психики, одновременно с эпилептическими припадками развивается какое-либо психиатрическое заболевание.
Комплексное лечение способно снизить частоту, силу приступов, но не загнать уже выпущенного джина назад в бутылку. Такому больному придется принимать лекарства, придерживаться режима на протяжении всей жизни.
Читать еще: Нарушение снаПолезно знать, передается ли эпилепсия детям по наследству
Эпилепсия – сложное психоневрологическое расстройство, для которого свойственны психические и неврологические пароксизмы. Многие граждане с такой болезнью опасается, что она будет передана их детям. Часто люди интересуются, передается ли эпилепсия по наследству.
Различают несколько видов такой патологии. Все они объединяются расстройствами в работе мозга, проявляющимися в результате повышения активности нейронов. В организме с предрасположенностью к судорожной активности приступ вызывает возникающий потенциал действия.
Общая информация
Нередко пациенты не могут осознать, что у них только что был приступ, и спокойно возвращаются к прежним делам. При развитии патологии проявляется лунатизм, раздражительность и парасомния. Даже когда в семействе присутствуют больные эпилепсией, это не означает, что новорожденным детям будет передана через генетический код эта патология. Факторы внешней среды и отсутствие предрасположенности могут иметь ключевое значение.
Различают 3 вида эпилепсии: симптоматическая, идиопатическая, криптогенная.
О последней форме медицине известно меньше всего. Причины ее появления до сегодняшнего дня точно не определяются. Существует мнение, что она появляется при генных мутациях. Симптоматическая форма появляется в разном возрасте, как итог получения сложной травмы нервной системы или интоксикации. Эпилепсия может проявляться после патологии или при врожденном дефекте развития коры мозга.
Существует определенное соответствие между употрeблением спиртного, психотропных средств и этой болезнью. Эта разновидность болезни эффективно лечится, если вовремя диагностировать ее с помощью томографии и определить место локализации аномальной активности нейронных сетей. Варианты локализации аномальной биоэлектрической активности клеток мозга: затылочная, лобная, теменная, височная.
Симптоматика
Развитие наследственной эпилепсии ничем не отличается от приобретенного расстройства. Для болезни свойственны: обморочные состояния, судороги, пена изо рта, кратковременная потеря сознания. В отдельных ситуациях пациенты, у которых были приступы, могут предварительно определить, что скоро будет новый. В их состоянии происходят такие изменения:
- Плохой сон по ночам.
- Голова болит, повышается раздражительность.
- Ухудшается аппетит.
- Появляется стереотипная аура и другие признаки, по которым пациенту становится понятно приближение припадка.
Когда появляется аура, пациент может потерять сознание, упасть на землю, удариться. Иногда больные при этом кричат. Дыхание ухудшается, сосуды в районе шеи набухают. Лицо становится бледным, челюсти сильно сжимаются. Возникают тонические судороги. Подобное состояние может продлиться около 20 секунд. Фаза продолжается примерно 3 минуты.
Правильный диагноз определяется квалифицированным врачом. Это расстройство наблюдается в анамнезе только у 8% пациентов.
Перечислим основные: травма черепа, интоксикация, инсульт, болезни сосудов, остеохондроз в области шейных позвонков, инфекционные процессы.
Подробнее про наследственный фактор
Идиопатическое расстройство передается зачастую от отца к детям. Нужно учитывать все особенности передачи больного гена, из-за которого будут развиваться приступы. Идиопатическая эпилепсия наследуется по доминантному признаку или рецессивному. Процесс осуществляется через поколение при совпадении пoлoвoй принадлежности.
Если дeвyшка заболела, дочери может передаваться ген. Повышается вероятность передачи внучкам и развития этой болезни в других поколениях. Нужно понимать, что передача гена обуславливается только совпадением пoлoвoй принадлежности. Присутствие гена не относится к развитию болезни.
Передача по рецессивным признакам происходит очень редко. В подобной ситуации болезнь диагностируется у малышей в раннем возрасте. Возможность передачи гена существует только в ситуации, когда ювенильная форма патологии имеет место. Поскольку подобная форма болезни встречается нечасто, вероятность получения болезни по генетическому коду ничтожная.
Каковы шансы на передачу гена?
Эпилепсия передается по наследству, но только в ситуации, когда развивается роландическая форма. Передача вредного гена осуществляется через одно поколение. Но это не гарантирует точную вероятность заболевания будущих поколений. Присутствие гена в организме может никак не влиять на жизнь до тех пор, пока на пациента не будет оказано сложное воздействие: травма черепа и органическое расстройство мозга.
Передающийся по наследству ген может проявляться, как симптоматическая форма расстройства. Не нужно исключать шансы на появление эпилепсии у малыша, если его родители полностью здоровы. Ген, отвечающий за появление этой болезни, до сих пор может передаваться от поколения к поколению и через нескольких родственников по нисходящей линии.
Что предпринять родителям?
Передача патологии по наследству во многом обуславливается разновидностью заболевания у родителей. Симптоматическая форма не передается, поскольку информация о болезни не присутствует в генокоде. О вероятности передачи идеопатической разновидности нужно получить информацию у врача.
У здоровых родителей часто рождаются дети с эпилепсией. В этой ситуации можно утверждать, что ген передавался по наследству, но само расстройство проявилось только у малыша. Когда у ребенка диагностируется это расстройство, придется пройти комплексное обследование. Современные способы лечения позволяют существенно сдерживать развитие болезни и устранить симптоматику.
Передаётся ли эпилепсия по наследству
Каждый взрослый человек в определенный период жизни начинает задумываться о продолжении рода. Именно в это время и возникает масса вопросов. Один из них о заболеваниях, передаваемых по наследству. Среди множества патологий этой группы есть и те, что затрагивают головной мозг, например, эпилепсия.
Передается ли эпилепсия по наследству, виноваты ли отец или мать – носители болезни (а может быть оба) в том, что их будущий ребёнок потенциальный эпилептик – это наиболее часто задаваемые вопросы, ответы на которые можно получить на консультации у невролога.
Раньше медики не разрешали рожать женщинам, которых настиг данный недуг, но медицина не стоит на месте.
Развитие патологии
Эпилепсия – это болезнь, которая затрагивает головной мозг. По разным причинам происходит сбой в электрической активности его клеток, нейроны начинают вести себя неадекватно, и как следствие – в определенных областях головного мозга возникает патологический электрический разряд, приводящий к судорогам. Заболевание считается довольно распространенным: 20 пораженных на 1000 человек населения.
Из данных медицинской статистики известно, что у каждого из 50 детей на 1000 был приступ эпилепсии на фоне очень высокой температуры тела.
Если будущие родители заинтересуются, передастся эпилепсия по наследству или нет, им лучше посетить генетика. Он проведёт беседу и назначит обследование, которое поможет с большей вероятностью назвать правильный ответ, и, скорее всего, он будет положительным.
Важно понимать, что генетически передается не само заболевание, а патологическое строение нейронов головного мозга, приводящее к возникновению приступов.
Клиническая картина
Течение наследственной эпилепсии ничем не отличается от протекания приобретенной патологии. Для неё хаpaктерны:
- обмороки;
- судороги;
- появление пены изо рта во время приступа;
- кратковременная потеря сознания.
В некоторых случаях пациент, у которого уже наблюдался ряд приступов, может за несколько дней предвидеть наступление нового. При этом происходит:
- нарушение ночного сна;
- появляются головная боль и излишняя раздражительность;
- снижение аппетита;
- возникновение стереотипной ауры и прочие симптомы, по которым больной понимает приближение неизбежного.
После появления ауры (длительность несколько секунд) – возможна потеря сознания с падением больного на пол, которое очень часто сопровождается криком. Дыхательные движения замедляются, вены в области шеи набухают. Лицевые покровы бледнеют, челюсти крепко сжимаются. Появляются тонические судороги, и такое состояние продолжается в течение приблизительно 20 сек. Длительность этой фазы около трех минут.
Для роландической эпилепсии хаpaктерное время возникновения: преимущественно ночь (80% — первая половина ночи, 20% — время бодрствования). Судорожное состояние носит более кратковременный хаpaктер.
Первое появление приступов для миоклонической формы хаpaктерно в возрасте 10-19 лет. В качестве предвестников выступают психические расстройства. Припадки наблюдаются или ежедневно, или с периодичностью в несколько месяцев, а то и реже.
Правильный диагноз устанавливается квалифицированным специалистом. Только около 8% заболевших людей имеет в анамнезе данную патологию у своих родственников.
Причины возникновения
Приступ может возникать независимо от принадлежности к определенному полу, расе, в любом возрасте, и не зависимо от общего состояния здоровья. Рассмотрим механизм передачи патологического состояния.
В зависимости от причины возникновения эпилепсии, можно выделить три большие подгруппы:
- Симптоматическая (вторичная) или приобретенная. Провоцирующими факторами служат:
- черепно-мозговая травма;
- интоксикация;
- инсульт;
- сосудистые заболевания;
- шейный остеохондроз;
- инфекции.
- Идиопатическая или генуинная эпилепсия. Именно эта разновидность передается на генном уровне.
- Криптогенная: причины возникновения данной разновидности заболевания на сегодняшний день достоверно не изучены. Это может быть простая генная мутация. Наследственный путь передачи также исключать нельзя, хотя задокументированных случаев крайне мало.
Эпилепсия по наследству от отца передается в случае идиопатической формы заболевания.
Виды наследования
Идиопатический тип заболевания может передаваться несколькими путями, которые рассмотрены в приведённой ниже таблице.
Ген, отвечающий за возникновение эписиндрома, имеет исключительно пoлoвую принадлежность. Например, если он связан с женским полом, то болеть будут только дeвoчки, а мальчики являются носителями, отчего у их дочерей может проявиться данный недуг. Если ситуация будет полностью противоположной, и у дeвoчки-носителя родится мальчик, – то с большой вероятностью можно сказать, что он не будет страдать от эпилептических припадков.
Наследственная эпилепсия, передаваемая от мамы, возникает в 2,5%-9% случаев. Риск возникновения заболевания от больного отца существенно ниже: от 1% до 4%. Если же данной патологией страдают оба родителя, то риск возникновения эпилептических припадков может возрасти на целый порядок.
При диагностировании идиопатической эпилепсии среди детского населения (7%-9% от общего количества заболевших) страдают приблизительно 3%-5% людей (сестры и братья, племянники и племянницы изначально заболевшего лица).
Алкогольный синдром или употрeбление наркотических средств может стать провоцирующими фактором развития данного патологического состояния.
Генетическая разновидность данного заболевания встречается чаще всего у мужчин. Приобретенная в процессе жизнедеятельности эпилепсия по наследству не передается.
Сопутствующие факторы
Важными моментами, влияющими на возникновение заболевания или тяжесть патологического процесса, являются:
- перенесенные заболевания;
- окружающая среда;
- психотип больного;
- травмы, в первую очередь головы, позвоночника и шеи;
- перенесенные инфекционные болезни.
Развитие наследственного заболевания пpaктически всегда одинаково. У детей диагностируют слабоумие и наличие эпилептических припадков. Заболевание может начать проявлять себя в возрасте 3-5 лет. Чаще всего это детки, братья и сестры которых начали страдать от припадков или осложнений патологии в детском возрасте.
Наследственная эпилепсия очень тяжело поддается диагностике. При первых же подозрениях на заболевание необходимо обратиться к врачу-генетику, который проведет ряд обследований и назначит адекватное лечение, если болезнь все-таки обнаружится.
Коварство заболевания заключается в том, что ни один доктор не сможет спрогнозировать, получат ли данную патологию последующие поколения, или когда можно ожидать появление первых приступов.
Наличие патологического гена у родителей не означает, что заболевание обязательно будет проявляться у будущих потомков. Толчком к развитию симптоматической формы эпилепсии может послужить любой провоцирующий фактор: от черепно-мозговой травмы до органической патологии головного мозга.
Эпилепсия как заболевание может возникнуть и у вполне здоровых родителей.
Важно помнить: ген, который отвечал за развитие этой патологии, и передавался из поколения в поколение, может «выстрелить» спустя многие десятилетия, в третьем или пятом поколении.
Если диагностирована эпилепсия – не надо впадать в панику. Хоть это заболевание еще не до конца изучено, существует целый ряд медикаментозных средств, которые могут существенно облегчить состояние больного и даже предотвратить начало припадка (в 60%-80% случаев удается ввести в длительную ремиссию). При этом важно помнить, что назначать лекарственную терапию должен только врач. Для подтверждения диагноза и назначения адекватного лечения обязательно обратиться за консультацией к генетику (определит риск развития данной патологии), врачу-неврологу, пройти ряд инструментальных методов обследования. Обязательными будут МРТ и ЭЭГ.
Правда ли, что эпилепсия передается по наследству
Эпилепсия – это тяжелое психоневрологическое заболевание, которое обычно хаpaктеризуется пароксизмами неврологического и психического порядка. Именно поэтому вопросы передается ли эпилепсия по наследству и как передается это заболевание, всегда были актуальны. Особенно остро он встает для семей, в которых должны появиться дети, ведь эта болезнь может привести к инвалидности. Существует несколько видов этой болезни, и все их объединяет нарушение в работе головного мозга, возникающее в результате повышения активности нервных клеток. В организме, склонном к судорожной активности, приступ провоцируется возникающим потенциалом действия.
Часто человек даже не помнит, что у него был приступ, и возвращается к своим делам. В ходе развития болезни может развиваться лунатизм, раздражительность и парасомния. Но даже если у вас в семье есть эпилептики, это не гарантирует что ребенку передастся эта болезнь. Потому что внешние факторы и непредрасположенность организма могут сыграть решающую роль.
Три основных вида эпилепсии: симптоматическая, идиопатическая и криптогенная. Последняя форма изучена хуже всех, причина ее развития до сих пор не установлена и не понята. Есть версия, что она возникает в результате генной мутации. Симптоматическая форма развивается в любом возрасте как результат получения тяжелой травмы головного мозга или интоксикации. Также она может быть результатом перенесенного заболевания или врожденным пороком коры мозга.
Было установлено соответствие между употрeблением алкоголя и наркотических веществ и этим заболеванием. Этот вид поддается лечению при своевременном диагностировании с помощью МРТ и выявлении очага болезни. Повреждения могут быть локализованы в затылочной, височной, лобной или теменной долях мозга, или быть равномерно распределены по нему. Идиопатическая или генуинная эпилепсия передается по наследству и с изменениями в структуре не связана. При этом человек необязательно будет болен, он может быть только лишь носителем.
Читать еще: Инсульт глазаНаследственная эпилепсия
По наследству эпилепсия передается только в случае идиопатической формы. При этом передаются доминантные или рецессивные гены от отца или матери. Чаще всего такая эпилепсия проявляется в детском возрасте, причем частота припадков увеличивается по мере взросления. Ген роландической эпилепсии стимулирует развитие очага заболевания в роландовой борозде головного мозга. Передача происходит как по женской, так и по мужской линии через одно или несколько поколений. Haблюдaeтcя расстройство мозга, пaтoлoгичecкиe измeнeния личности, невропатия или психические расстройства. При этом ребенок может быть только носителем, но проявляться болезнь не будет.
Вторая наследственная эпилепсия — ювенильно-миоклоническая форма, передающаяся прямо по наследству, но проявляется редко, так как для ее развития необходимо, чтобы оба родителя были как минимум носителями гена. Но она может проявиться и в случае, если один из родителей здоров, а второй болен. Это самый редкий вид эпилепсии.
Генетические заболевания почти непредсказуемы и трудно поддаются изучению, и как передается эпилепсия пока не ясно. Ясно, что вероятность передачи болезни существует. Но понять, как именно связаны эпилепсия и наследственность, создать точный механизм наследования, учитывающий все отклонения и влияние внешних условий и тем более управлять болезнью до сих пор не удалось.
Считается, что чаще недуг проявляется у представителей мужского пола. Но если он появился в результате травмы, болезни или инсульта, то есть приобретенная эпилепсия, то детям он не будет передаваться. В то же время, даже при самых нeблагоприятных прогнозах врачей, когда вероятность развития болезни была близка к 100%, ребенок часто избегал заболевания, и оно могло проявиться лишь через несколько поколений. И нельзя предсказать как именно будет проявляться эпилепсия у конкретного ребенка. Припадки могут быть регулярными или нет. Они могут начинаться с хаpaктерных симптомов: потеря аппетита, усталость, вялость, раздражение, позволяющих предугадать и остановить их или возникать абсолютно внезапно. Быть тяжелыми: с судорогами, пеной у рта и потерей памяти или переноситься легко, не выпадая из жизни.
В любом случае, если вас или вашего ребенка постигла эта болезнь, то это не приговор. Сейчас существуют лекарства, позволяющие максимально уменьшить, если не убрать совсем симптомы и затормозить развитие припадков. В любом случае необходимо пройти полное обследование у невролога, сделать МРТ для дефектного или аномального развития головного мозга и ЭЭГ для регистрации его активности. Своевременная диагностика не только облегчит возможное развитие эпилепсии, но и спасет ребенку жизнь.
Можно ли прогнозировать эпилепсию, передается ли она по наследству?
Эпилепсия – хроническая неврологическая болезнь, для нее хаpaктерны повторяющиеся судорожные припадки разной степени тяжести.
Во время приступа в одной из областей головного мозга возникает биоэлектрический импульс. В зависимости от его силы и широты распространения проявляются судорожные приступы различного вида.
По статистике это самая распространенная в области неврологии проблема, от нее страдает каждый 150-ый житель планеты.
Методов нехирургического лечения, позволяющих полностью избавить человека от недуга, пока не существует, но лекарственная терапия дает хорошие результаты и позволяет увеличить время между приступами.
Типы болезни
Несмотря на то, что исследования проводятся с начала 20-го века, болезнь все еще недостаточно классифицирована.
По причинам возникновения она условно делится три типа:
- симптоматическая— возникшая по причине травм, дефектов и повреждений головного мозга;
- идиопатическая— появившаяся вне зависимости от внешних факторов, наследственная. В этом случае проявляется обычно в детстве, чаще всего в промежутке от 3 до 14 лет;
- криптогенная — когда при обследованиях не удается установить точных причин.
Наследственное ли это заболевание
Передается ли эпилепсия по наследству?
Даже в средние века, когда о научных исследованиях «падучей» не могло быть речи, было известно — болезнь «переходит по наследству».
Неврологические и нейробиологические исследования внесли ясность в вопросы о причинах этой патологии и окончательно подтвердили ее генетическую природу.
Однозначно к генетическим заболеваниям относят идиопатическую эпилепсию.
Мнения ученых по поводу остальных разновидностей расходятся: часть специалистов считает, что черепно-мозговые травмы, нейроинфекции, инсульты и другие повреждения головного мозга сами по себе достаточная причина для развития эпилептических припадков.
Другие склоняются к тому, что даже в этих случаях имеет место генетическая предрасположенность к эпилепсии (наследственность).
Как происходит наследование от отца и матери
Передача заболевания из поколения в поколение происходит по всем трем известным генетике типам:
- Моногенный (классический) — когда наследуется один ген.
- Полигенный — наследуется два и более генных признаков.
- Нетрадиционный — в него включены все остальные типы.
Расчет вероятности при классическом наследовании:
Передается мужчинам по материнской линии, мальчики могут заболеть, дeвoчки могут быть носителям
При мультифакторном наследовании невозможно говорить о четких процентах вероятности, подсчет ведется исходя из количества болеющих родственников.
Степень риска выглядит так:
- здоровые родители — до 10%;
- один больной родитель — от 10% до 20%;
- два больных родителя — до 40%.
Более 60% случаев наследования приходится на нетрадиционные типы, просчитать вероятность патологии в этом случае могут только ученые.
Как выявить предрасположенность
Вот некоторые методы выявления генетической эпилепсии:
-
Генеалогический – самый старый метод, пpaктикуется с начала 20-го века. Специалистом составляется карточка наподобие генеалогического древа с указанием общей истории болезни всех родственников. Врач-генетик анализирует полученные данные, затем на их основе подсчитывает степень опасности. В наше время почти не используется.
Молекулярно-генетический метод позволяет «заглянуть» внутрь ДНК, прочитать наследственную информацию и обнаружить маркеры, указывающие на возможность возникновения проблемы.
Генетическое прогнозирование является методом расчета вероятностей при мультифакторных генетических патологиях, в число которых входит эпилепсия.
Диагноз ставится на основе анализа ДНК и сбора информации о провоцирующих заболевание факторах.
Хотя наследственный хаpaктер эпилептических припадков полностью доказан, это не значит, что человек, имеющий эпилептиков в роду, обязательно будет болеть. Невозможно прогнозировать, передадутся ли потомкам триггерные гены.
Генетика эпилепсии. Интервью с неврологом-генетиком: