Что такое кариотипирование

Кариотипирование супругов. Анализ на кариотип

Кариотип и кариотипирование супругов

Кариотипирование супругов – это углубленное лабораторное обследование для выявления изменений кариотипа, которое сдает пара в тех случаях, когда необходимо понять причину бесплодия, невынашивания беременности, а также заранее исключить генетические проблемы перед протоколом ЭКО и планированием беременности.

Кариотип – хромосомный набор человека с совокупностью признаков. Генетический фактор занимает достаточно большой процент среди супружеских пар с бесплодием, невынашиванием беременности, а также в группах мужчин с тяжелым нарушением cпepматогенеза.
Анализ на кариотип сдают один раз в жизни. Поскольку это важный генетический анализ, то рекомендуется сдавать в специализированных центрах. В нашей лаборатории кариотипирование проводят высококвалифицированные лабораторные генетики. Анализируется материал всех 23 пар хромосом. Результат выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре.

В норме результаты кариотипа выглядят следующим образом:
46, XX – нормальный женский кариотип;
46, XY – нормальный мужской кариотип.
Изменения кариотипа могут представлять собой изменения количества хромосом (анеуплоидии) либо структуры хромосом (или аберрации: трaнcлокации, инверсии и др.). Внешне здоровый человек может быть носителем хромосомных аномалий, которые могут являться причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения у супружеских пар детей с пороками развития.

46, XX – нормальный женский кариотип 46, XY – нормальный мужской кариотип

46, XY, +21 – дополнительная хромосома 21 (синдром Дауна)

• бесплодие в паре, в особенности наличие мужского фактора бесплодия;
• привычное невынашивание беременности;
• наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
• наличие случаев анэмбрионии, рождения ребенка с множественными врожденными пороками развития (ВПР) или мертворождение;
• аменорея первичная или вторичная;
• наличие хромосомных аномалий у родственников супругов;
• планирование ЭКО;
• неудачные попытки ЭКО;
• прогноз здоровья для будущего потомства.

• Цитогенетический
• Молекулярно-генетический (Хромосомный микроматричный анализ)

Классическим методом определения кариотипа является цитогенетический. Также этим методом выполняют кариотипирование супругов. Метод основан на культивировании клеток крови с последующим приготовлением и фотографированием препаратов окрашенных хромосом. Метод ХМА представляет собой современную молекулярную технологию исследования кариотипа и показан при задержке развития и роста человека, наличием врожденных пороков развития (ВПР) у детей, аутизме, подозрении на микроделеционные синдромы.

В Лаборатории ЦИР кариотипирование супругов проводят цитогенетическим методом:

При кариотипировании без аберраций специалист анализирует под микроскопом 12-15 клеток. Анализ определяет количественные изменения числа хромосом. При этом будут обнаружены регулярные аберрации, которые встречаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Обнаружение нерегулярных мутаций, которые являются следствием нeблагоприятных факторов на организм (радиация, химические воздействия и др.) могут быть не обнаружены при таком количестве исследуемого материала.
При выполнении анализа кариотипа без аберраций (+фото) будет приложена фотография хромосом для наглядной оценки результата врачом-генетиком.
Кариотипирование с аберрациями — это расширенное генетическое обследование, при котором подробно анализируется 100 клеток, и рассчитывается процент аберраций. Исследование важно для супругов с бесплодием и невынашиванием беременности. Этот анализ способен выявлять возможные следы действия вредных факторов на геном человека. Из-за трудоемкости анализа (на исследование одного человека уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации) немногие медицинские центры делают анализ на аберрации. Заключение представляет собой результат кариотипа согласно международной цитогенетической номенклатуре хромосом человека вместе с указанием обнаруженных аберраций в определенной хромосоме.

Что такое аберрации?

Аберрации – изменения количества и структуры хромосом. Из количественных хромосомных аберраций различают анеуплоидии и полиплоидии. Из структурных:

• Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 ○ ;
• Делеция – выпадение участка хромосомы;
• Транслокация – перенос части одной хромосомы на другую;
• Дупликация – удвоение участка хромосомы;
• И др.

Аберрации могут носить регулярный или нерегулярный хаpaктер. Регулярные аберрации обнаруживаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Они возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Нерегулярные мутации чаще всего являются свидетельством действия на организм нeблагоприятных факторов (радиация, химические вредности и пр.).

Почему экспертного уровня?
Мы являемся одной из немногих клиник, работающих более 20 лет в области репродукции. В нашей лаборатории цитогенетики кариотипирование проводится специалистами высокого уровня, где идет просмотр каждой хромосомы.

Как сдать анализ на кариотип. Подготовка.

Смотрите также:
«Замершая» беременность: каковы причины? Какое значение имеет генетический фактор в развитии «замершей» беременности?

Анализ на кариотип (кариотипирование). Как интерпретировать анализ на кариотип? Отвечает Гузов И.И.

ГЕНЫ и БЕРЕМЕННОСТЬ. Генетические причины невынашивания беременности.

Мозаичность кариотипа
Выявление мозаицизма кариотипа зависит от процентного содержания его (если есть) в кариотипе и от выбранной методики анализа. Однозначно при ХМА более вероятно обнаружение мозаицизма в пределах разрешающей способности (наличие более 25% в кариотипе). Также можно обнаружить мозаицизм при наличии его в исследуемых клетках в Определении кариотипа с аберрациями цитогенетическим методом. В связи с ограничениями цитогенетического метода если процент мозаицизма мал, то, скорее всего, его можно не увидеть.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Однако для диагностики ряда заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями, существует более современная технология исследования кариотипа – хромосомный микроматричный анализ. Анализ на кариотип выполняется молекулярно-генетическим методом aCGH (микроматричная сравнительная геномная гибридизация), который в отличие от классического цитогенетического метода, имеет высокую разрешающую способность, позволяющую обнаружить более мелкие структурные изменения кариотипа.

Этот анализ показан в следующих случаях:

• задержка психомоторного развития;
• задержка роста;
• задержка/нарушение пoлoвoго созревания;
• аутизм и аутические расстройства;
• множественные ВПР (врожденные пороки развития) ;
• наследственные заболевания в семье;
• судорожные состояния;
• выяснение причин тяжелых осложнений беременности (потеря беременности, антенатальная гибель плода, мертворождение) ;
• подозрение на микроделеционные синдромы;
• при синдроме внезапной cмepти ребенка.

ХМА проводится с использованием олигонуклеотидных микроматриц. Анализируется материал всех 23 пар хромосом. Разрешающая способность ХМА составляет 40 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 20 тыс. пар нуклеотидов в таргетных областях, т.е. в тех зонах, где высока вероятность определить мутацию. Это и позволяет проводить исследование на гораздо большее количество синдромов, по сравнению с обычным цитогенетическим исследованием кариотипа. К ограничениям анализа относится невозможность выявления мозаицизма, полиплоидии, сбалансированных трaнcлокаций, а также микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.

Методы диагностики хромосомной патологии

Кариотипирование супругов

Кариотипирование является методом цитогенетического исследования и заключается в изучении хромосом человека.

В процессе исследования хромосомного набора (кариотип) определяются изменения в количественном составе и выявляются нарушения структур (качество) хромосом.

Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить геном мужчины и женщины, состоящих в бpaке, выявить несоответствие хромосом супругов, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием, а также позволяет установить причину, по которой невозможно иметь детей у данной семейной пары.

Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее). Последняя, 23-я пара представлена пoлoвыми хромосомами, которые и определяют кариотип женщины 46ХХ и мужчины 46ХУ.

Показания для кариотипирования

В идеале, кариотипирование необходимо пройти всем супругам, желающим стать родителями, даже если показания для проведения анализа отсутствуют.

Многие наследственные заболевания, которыми страдали прадедушки и пpaбабушки могут не проявляться у человека, а кариотипирование поможет выявить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с патологией.

К обязательным показаниям для проведения процедуры относятся:

• возраст будущих родителей (35 лет и старше, даже если этому пункту отвечает только один из супругов) ;
• бесплодие неустановленного происхождения;
• многократные и безуспешные попытки искусственного оплодотворения (ЭКО) ;
• наличие наследственного заболевания у одного из супругов;
• расстройства гормонального баланса у женщины;
• нарушение образования cпepматозоидов (cпepматогенеза) с неустановленной причиной;
• нeблагоприятное экологическое окружение;
• контакт с химическими веществами и облучающее воздействие;
• воздействие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом: курение, алкоголь, наркотики, прием лекарственных препаратов;
• наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности) ;
• близкородственные бpaки;
• наличие ребенка/детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.

Процедуру исследования кариотипов супругов необходимо провести еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирования в том случае, если женщина беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка (пренатальное кариотипирование).

Подготовка к анализу

Так как для анализа на определение кариотипа используются кровяные клетки, необходимо исключить влияние различных факторов, которые осложняют их рост, что делает анализ неинформативным.

Примерно за 2 недели до сдачи крови на анализ кариотипирования следует предотвратить или отказаться от воздействия следующих факторов:

• наличие острых заболеваний или обострение хронических;
• прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков;
• употрeбление алкоголя и курение.

Механизм проведения

Предпочтение отдается венозной крови, которую забирают у обоих супругов. Из венозной крови отсеиваются лимфоциты, которые находятся в фазе митоза (деления). В течение трех суток анализируется рост и размножение клеток, для чего лимфоциты обpaбатывают митогеном, который стимулирует митоз. В процессе деления исследователь может наблюдать хромосомы, но процесс митоза останавливают путем специальной обработки. Затем готовятся специальные препараты хромосом на стекле.

Чтобы лучше выявить структуру хромосом, их окрашивают. Каждая хромосома имеет свою индивидуальную исчерченность, что становится хорошо заметным после окрашивания. Затем проводится анализ окрашенных мазков, во время которого определяется общее количество хромосом и структура каждой. При этом сопоставляется исчерченность парных хромосом, а полученный результат с нормами цитогенетических схем хромосом.

Для анализа обычно требуется не более 12-15 лимфоцитов, данное количество клеток позволяет выявить количественное и качественное несоответствие хромосом, а, следовательно, наследственное заболевание.

Что выявляет кариотипирование

Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. Но если выявлена какая-либо генетическая патология, например выявление третьей лишней 21 хромосомы у женщины, то результат будет выглядеть как 46ХХ21+.

Читать еще:  Можно ли Терафлю при беременности?

Что позволяет определить анализ хромосомного набора:

• трисомия – третья лишняя хромосома в паре (например, синдром Дауна) ;
• моносомия – в паре отсутствует одна хромосома;
• делеция – утрата участка хромосомы;
• дупликация – удвоение какого-либо фрагмента хромосомы;
• инверсия – разворот участка хромосомы;
• трaнcлокация – перемещение участков (рокировка) хромосомы.

Например, обнаружение делеции в У-хромосоме часто является причиной нарушенного cпepматогенеза и, следовательно, мужского бесплодия. Также известно, что делеции являются причиной некоторых врожденных патологий у плода.

Для удобства отображения на бумаге результата анализа при обнаружении изменения структуры хромосомы, длинное плечо записывается латинской буквой q, а короткое t. Например, при потере фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы у женщины, результат анализа будет выглядеть так: 46ХХ5t, что означает синдром «кошачьего крика» (генетическое отклонение, хаpaктеризующееся хаpaктерным плачем ребенка и другими врожденными нарушениями).

Кроме того, кариотипирование позволяет оценить состояние генов. Путем данного метода исследования можно выявить:

• генные мутации, которые влияют на тромбообразование, что нарушает кровоток мелких сосудах при формировании плаценты или имплантации и может стать причиной выкидыша/бесплодия;
• генная мутация У-хромосомы (в данном случае необходимо использовать cпepму донора) ;
• мутации генов, отвечающих за детоксикацию (низкая способность организма к обеззараживанию окружающих токсических факторов) ;
• генная мутация в гене муковисцидоза помогает исключить возможность данного заболевания у ребенка.

Кроме того, кариотипирование помогает диагностировать генетическую предрасположенность ко многим заболеваниям, например, к инфаркту миокарда, сахарному диабету, гипертонической болезни, патологии суставов и пр.

Что делать при отклонениях

В случае обнаружения генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов на этапе планирования беременности, врач-генетик объясняет паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски.

Как известно, хромосомная и генная патология неизлечима, поэтому дальнейшее решение ложится на плечи будущих родителей (воспользоваться донорской cпepмой или яйцеклеткой, рискнуть родить ребенка или остаться без детей).

При обнаружении хромосомных аномалий во время беременности, особенно у эмбриона, женщине предлагают ее прервать. Настаивать на прерывании беременности врачи не имеют права.

При некоторых хромосомных аномалиях (например, риск рождения ребенка с патологией не высокий) генетик может назначить курс определенных витаминов, которые снижают вероятность рождения больного ребенка.

Важно! Все материалы носят справочный хаpaктер и ни в коей мере не являются альтернативой очной консультации специалиста.

Этот сайт использует cookie-файлы для идентификации посетителей сайта: Google аnаlytics, Yandex metrika, Google Adsense. Если для вас это неприемлемо, пожалуйста, откройте эту страницу в анонимном режиме.

Кариотипирование: зачем его проводят, методика

Кариотипирование – анализ для выявления хромосомных отклонений, который проводится для определения нарушений в количестве и структуре хромосом. Этот метод исследования может включаться в общий список обследований, которые назначаются парам перед планированием зачатия. Его проведение является важной частью диагностики, так как результаты позволяют выявлять хромосомные отклонения, мешающие зачатию, вынашиванию беременности и вызывающие тяжелые отклонения в развитии плода.

Для проведения анализа на кариотипирование может использоваться как венозная кровь (иногда клетки костного мозга или кожи) родителей, так и фрагменты плаценты или амниотической жидкости. Особенно актуально выполнение этих исследований при высоких рисках передачи хромосомных патологий будущему ребенку (например, если у кого-то из родственников выявляется синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.).

Что такое кариотип? Кому назначается проведение кариотипирования? Как проводится этот анализ? Что он может выявить? Ответы на эти и другие популярные вопросы вы получите, прочитав эту статью.

Что такое кариотип?

Кариотип – это набор хромосом клетки человека. В норме он включает в себя 46 (23 пары) хромосом, 44 (22 пары) из них являются аутосомными и имеют одинаковое строение, как в мужском, так и в женском организме. Одна пара хромосом отличается по своему строению и определяет пол будущего ребенка. У женщин она представлена ХХ хромосомами, а у мужчин – XY. Нормальный кариотип у женщин – 46, ХХ, а у мужчин – 46, XY.

Каждая хромосома состоит из генов, определяющих наследственность. На протяжении всей жизни кариотип не изменяется, и именно поэтому сдавать анализ на его определение можно один раз.

Суть метода

Для определения кариотипа применяется культура взятых у человека клеток, которая исследуются in vitro (т. е. в пробирке). После выделения необходимых клеток (лимфоцитов крови, клеток кожи или костного мозга) в них добавляется вещество для их активного размножения. Такие клетки какое-то время выдерживают в инкубаторе, а затем добавляют к ним колхицин, останавливающий их деление в метафазе. После этого материал окрашивают красителем, который хорошо визуализирует хромосомы, и рассматривают под микроскопом.

Хромосомы фотографируют, нумеруют, располагают по парам в виде кариограммы и проводят их анализ. Номера хромосомам присваиваются по убыванию их размеров. Последний номер присваивают пoлoвым хромосомам.

Выполнение кариотипирования обычно рекомендуется еще на этапе планирования зачатия – такой подход позволяет минимизировать риск рождения ребенка с наследственными патологиями. Однако в некоторых случаях проведение этого анализа становится возможным уже после наступления беременности. На этом этапе кариотипирование позволяет определять риски наследования той или иной патологии или выполняется на клетках плода (пренатальное кариотипирование) с целью выявления уже унаследованной аномалии развития (например, синдрома Дауна).

Кариотипирование родителей рекомендуется в следующих случаях:

• возраст супругов старше 35 лет;
• наличие в семейном анамнезе женщины или мужчины случаев хромосомных патологий (синдрома Дауна, Клайнфельтера, Патау, Эдвардса и пр.) ;
• длительное отсутствие зачатий при невыясненных причинах;
• планирование ЭКО;
• ранее выполненные безрезультатные процедуры ЭКО;
• вредные привычки или прием некоторых лекарственных препаратов у будущей матери;
• гормональный дисбаланс у женщины;
• частые контакты с ионизирующим излучением и вредными химическими веществами;
• наличие в анамнезе женщин самопроизвольных прерываний беременности;
• мертворожденный ребенок в анамнезе;
• наличие детей с наследственными заболеваниями;
• эпизоды ранней младенческой cмepтности в анамнезе;
• мужское бесплодие, вызванное нарушениями в развитии cпepматозоидов;
• бpaк между близкими родственниками.

Кариотипирование плода и детей рекомендуется в следующих случаях:

• аномалии развития плода;
• отклонения психомоторного или психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
• врожденные пороки развития;
• задержка умственного развития;
• отставание в росте;
• отклонения в пoлoвoм развитии.

Как проводится анализ?

Перед назначением кариотипирования врач рекомендует исключить те факторы, которые способны негативно отражаться на достоверности результатов исследования. Искажать данные этого анализа могут следующие факторы:

• прием алкоголя;
• прием некоторых лекарственных средств (особенно антибиотиков) ;
• острые инфекционные заболевания или обострение хронических патологий.

Забор крови из вены на анализ выполняется утром в состоянии сытости пациента. Натощак биоматериал сдавать не рекомендуется. При заборе образцов тканей для кариотипирования плода взятие образцов проводится под контролем УЗИ.

Как долго ждать результата?

Результат кариотипирования может получаться через 5-7 дней после сдачи материала для исследования. За это время специалисты наблюдают за делением клеток в инкубаторе, тормозят их развитие на определенном моменте, проводят анализ полученного материала, соединяют данные в единую цитогенетическую схему, сравнивают с нормой и составляют заключение.

Что может выявлять кариотипирование?

Анализ позволяет определять:

• форму, размер и структуру хромосом;
• первичные и вторичные перетяжки между парными хромосомами;
• неоднородность участков.

В результатах кариотипирования согласно общепринятой международной схеме указывают:

• количество хромосом;
• принадлежность к аутосомам или пoлoвым хромосомам;
• особенности строения хромосом.

Исследование кариотипа позволяет выявлять:

• трисомию (или присутствие третьей хромосомы в паре) – выявляется при синдроме Дауна, при трисомии в 13 хромосоме развивается синдром Патау, при увеличении количества в 18 хромосоме возникает синдром Эдвардаса, при появлении лишней Х хромосомы обнаруживается синдром Клайнфельтера;
• моносомия – отсутствие одной хромосомы в паре;
• делеция – недостаток участка хромосомы;
• инверсия – разворот участка хромосомы;
• трaнcлокация – перемещение участков хромосомы.

Кариотипирование позволяет выявлять следующие патологии:

• хромосомные синдромы: Дауна, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса;
• мутации, провоцирующие повышенное тромбообразование и преждевременное прерывание беременности;
• мутации генов, когда организм оказывается неспособным к детоксикации (обезвреживанию токсических агентов) ;
• муковисцидоз;
• изменения в Y-хромосоме;
• склонность к гипертонической болезни и инфаркту миокарда;
• склонность к сахарному диабету.

Что делать при выявлении отклонений?

При выявлении нарушений в кариотипе врач объясняет пациенту особенности обнаруженной патологии и рассказывает о хаpaктере ее влияния на жизнь ребенка. Особенное внимание уделяется неизлечимым хромосомным и генным аномалиям. Решение о целесообразности сохранения беременности принимается исключительно родителями будущего малыша, и врач только предоставляет необходимую информацию о патологии.

При выявлении склонности к развитию некоторых заболеваний (например, инфаркта миокарда, сахарного диабета или гипертонической болезни) в будущем могут предприниматься попытки для их профилактики.

Кариотипированием называется анализ набора хромосом у человека. Это исследование проводится путем изучения лимфоцитов крови, клеток костного мозга, кожи, амниотической жидкости или плаценты. Его выполнение показано еще на этапе планирования зачатия, но при необходимости анализ может проводиться во время беременности (на образцах клеток родителей или плода) или уже родившемуся ребенку. Результаты кариотипирования позволяют обнаруживать риск развития хромосомных и генетических патологий и выявлять предрасположенность к некоторым заболеваниям.

К какому врачу обратиться

Кариотипирование может назначить врач-репродуктолог, генетик, педиатр, гинеколог, андролог и другие специалисты, занимающиеся проблемами бесплодия и генетических аномалий.

Цитогенетик К. В. Шунькина рассказывает о кариотипировании:

Анализ на кариотип: что это, показания и расшифровка результата

Анализ на кариотип — это современное лабораторное исследование, которое позволяет на генетическом уровне выявить возможные патологические нарушения, установить причину бесплодия и даже определить, будет ли здоров будущий ребенок. В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом. Диагностическая процедypa в настоящее время пользуется большим спросом, поскольку дает возможность установить уровень генетического соответствия мужчины и женщины.

Читать еще:  Методы лечения шеечного фактора бесплодия

Что такое анализ на кариотипирование?

Кариотип – хромосомный набор, различаемый по определенным хаpaктеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом:

• 44 – ответственны за схожесть с родителями (цвет глаз, волос и др.).
• 2 – указывают на пoлoвую принадлежность.

Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.

Последовательность проведения кариотипирования:

1. Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа.
2. Помещение биологического материала в среду с ФГА (фитогемагглютинином) и начало клеточного культивирования (митотического деления).
3. Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
4. Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
5. Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток.

Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.

Показания к кариотипированию

Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом.

При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие – проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка.

К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания:

• возрастной порог от 35 лет и старше;
• прерывание беременности и бесплодие;
• гормональные нарушения в женском организме;
• облучение или отравление химикатами;
• загрязненная экология и наличие вредных привычек;
• наследственная предрасположенность и кровные бpaки;
• наличие мутации хромосом у предыдущих детей.

Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. к. с возрастом данные хаpaктеристики не меняются. Абсолютное показание к кариотипированию – проблема зачатия и невозможность выносить беременность. В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей. Лабораторная диагностика дает возможность оценить вероятность появления на свет малыша с отклонениями, вызванными нарушением со стороны хромосом и выявить истинную причину бесплодия.

Подготовка к кариотипированию

Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.

Подготовку необходимо начинать за 2 недели:

1. Исключить алкоголь, курение и вредные продукты.
2. Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии.
3. За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи.
4. За 2-3 часа до лабораторного исследования не употрeбллять жидкость.

Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.

При соблюдении рекомендаций по подготовке, кариотипирование позволяет определить:

• Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
• Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.

Виды диагностики

Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала:

1. Классический – для исследования берется венозная кровь (10-20 мл). У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод. В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования.
2. SKY (спектральный) – новая методика, которая считается максимально эффективной, т. к. позволяет наглядно и быстро проводить идентификацию нарушений. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата.
3. FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация) – исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята.

Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами.

Как расшифровать

Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.

Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:

• наличие генетически различных клеток;
• перемещение участков генетического кода;
• разворот или удвоение хромосомы;
• отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.

С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.

Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:

• у мужчин — 46XY;
• у женщин — 46XX.

У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:

1. 47XX+21 или 47XY+21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
2. 47XX+13 или 47XY+13 – синдром Патау.

Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.

Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:

• Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
• Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
• Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
• Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.

При обнаружении делеции (потери участка) в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного cпepматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней.

Что делать, если обнаружены отклонения

Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача.

Планирование ребенка позволяет подготовить организм матери и отца к зарождению здорового потомства и определить риски рождения нездоровых детей. Даже после того, как женщина забеременела, в первую неделю можно сделать кариотипирование для оценки возможных рисков, что позволяет вовремя принять меры для предотвращения выкидыша. При наличии серьезных генетических мутаций решение по поводу прерывания беременности принимает супружеская пара. Врач только указывает на возможные последствия и дает рекомендации при необходимости прерывания.

Заключение

Генетика в настоящее время представляет сбой развитую научную отрасль. При помощи современных диагностических анализов можно выявить происходящие отклонения на начальных формах прогрессирования и принять меры для борьбы с ними. Благодаря кариотипированию удается вылечить бесплодие, предотвратить повторные выкидыши и исключить вероятность рождения детей с генетической мутацией. Планируя семью, не будет лишним провериться на генетическую совместимость.

Кариотипирование – что это такое и зачем оно нужно

Анализ на кариотип могут сделать люди, которые хотели бы проверить свое здоровье и своего будущего потомства. Современная медицина способна выявлять многие заболевания, в том числе и генетические. Несмотря на то что анализы, касающиеся ДНК, не являются обязательными, в некоторых случаях их желательно все же сдать. Своевременная диагностика позволит выработать защитные меры. В данной статье мы расскажем об одном из исследований, которое показано парам на этапе планирования беременности для выявления наследственных недугов.

Что это такое за процедypa кариотипирование

Хромосомный набор человека влияет на его внешность, а также особенности функционирования организма. Его называют кариотипом. В случае если он не является стандартным, может развиться опасная патология. Генетические болезни невозможно вылечить, можно лишь несколько снизить их проявление. Чтобы понять, есть ли в ДНК поломки, делают специальный анализ. Для него берут венозную кровь. Результаты покажут совместимость мужа и жены, их способность к вынашиванию и рождению детей, вероятность того, насколько здоровым будет потомство.

Исследование не входит в список обязательных, его лишь рекомендуют. Многие пары сами принимают решение провериться, кому-то советует это сделать врач. Стоимость процедуры очень отличается в разных медицинских учреждениях, цена также зависит от количества мутаций, которые будут искать в лаборатории.

Для кого процедypa необходима

Анализ рекомендуют делать людям, у которых повышены риски появления проблем. В частности, исследование может очень помочь в различных ситуациях.

Кому назначают

• Если пара в возрасте после 35 лет хочет родить ребенка. Рекомендация действует даже если возрастной порог перешагнул только один из супругов. После 35 лет и дальше здоровье людей претерпевает изменения, оно может существенно ухудшиться. Те генетические аномалии, которые ранее спали в организме, часто активизируются, соответственно могут повлиять на беременность, вынашивание плода. Анализ крови на кариотип показывает, что эта ситуация вероятна в конкретном случае или нет.
• При бесплодии, причины которого не получается установить. Бывает, что пара много лет работает над зачатием, но результата не получает. Если с гормонами и функциональностью пoлoвых органов все нормально, причина может быть в генетической несовместимости. Если это так, то пара никогда не сможет иметь общих детей. Это не значит, что супруги бесплодны. Иногда смена партнера может решить проблему. Иногда генетически бесплодным является только один из супругов. Тогда паре предлагают использовать для зачатия донорский репродуктивный материал.
• После многократного ЭКО, прошедшего неуспешно. Экстpaкорпopaльное оплодотворение никогда не гарантирует 100-процентной успешности, но если оно не помогает несколько, значит, у супругов серьезные проблемы со здоровьем. Вероятность того, что «виновата» плохая генетика, высока.
• При наличии у мужа, жены или их родственников наследственного заболевания. Мутация, которая к нему привела, вполне могла передаться потомкам, но необязательно.
• Если есть гормональные проблемы невыясненной природы у женщины.
• Нарушение образования cпepматозоидов, происходящее по неизвестным причинам.
• Если пара проживает в регионе с нeблагоприятной экологической обстановкой.
• Если муж или жена работает с опасными химическими препаратами.
• После радиационного, лучевого облучения и прохождения химиотерапии.
• При наличии в прошлом замерших беременностей, выкидышей, родов, произошедших раньше времени. К этому приводит тромбизация в сосудах пуповины, что является следствием генной реверсии. В таком случае сохранить малыша помогут специальные медицинские препараты.
• Если бpaк был заключен между близкими кровными родственниками. Очень вероятно совпадение хромосомной поломки, что приведет к тяжелым нарушениям у потомства.
• Рождение в семье детей с врожденными патологиями. Если такое было, важно выяснить причины случившегося. Если они связаны с ДНК, то необходимо просчитать риски для следующего ребенка.

Читать еще:  Вера значение имени, хаpaктер и судьба

Как правило, анализ крови на кариотип проводят до наступления беременности, еще на стадии ее планирования. Это позволяет заранее просчитать все риски и определиться с дальнейшими действиями.

Если же зачатие уже произошло, исследование провести не поздно. Для него возьмут биологические образцы не только отца и матери, но и эмбриона. Это позволит выяснить вероятность успешного вынашивания, а также состояние здоровья плода.

Как проводится процедypa

Кровь берут у обоих супругов, затем ее особым образом обpaбатывают. Для начала отделяются лимфоциты. Их вычлeняют на стадии деления (она называется митозом). Далее, клетки обpaбатывают специальным веществом, которое стимулирует их размножение. Данный процесс и будут наблюдать специалисты, отмечая его правильность. На это уходит примерно 3–5 дней.

В ходе наблюдений хромосомы окрашивают. Это делают для того, чтобы хорошо видеть все фрагменты генома. В окрашенном виде они отлично заметны. Имеющиеся пары сравнивают с нормой. На основе этого составляется карта, по ней и судят о генетическом здоровье. Для такого исследования достаточно всего 12 максимум 15 лимфоцитов. Больше и не нужно, ведь кровяные клетки затем размножают в искусственных условиях.

Проведение теста

Контролю может быть подвергнута пара или ребенок. Это разные манипуляции, рассмотрим их ниже.

У супругов

Если муж и жена имеют печальный опыт неудачной беременности, вполне логично, что они хотят перепровериться перед следующим зачатием. В случае длительной бесплодности также стоит пройти кариотипирование клеток крови, что это даст пpaктически, мы расскажем в одном из следующих разделов. Такой вид исследования биологической жидкости является традиционным. Существуют и более современные методики, позволяющие определить генетические риски. Это:

• SKY. При данном анализе хромосомы окрашивают сразу в 24 цвета. Это позволяет определять даже те патологии, которые при использовании обычного метода не выявляются. Обследование делают в короткие сроки, что также является плюсом.
• FISH. Захватывает огромное количество нарушений. Тест самый информативный из существующих. Во время его выполнения применяется флюоресцентное окрашивание. Культивирование клеток для получения результата не нужно, таким образом, сроки получения результата сокращаются. Для людей, которые не хотят ждать, самое то. Процедуру совершают и уже при наступившей беременности. Для манипуляции набирают материнскую венозную кровь или же отбирают генетический материал плода.

Первая методика не инвазивная, она более безопасна, так как никаким образом не затрагивает непосредственно ребенка. Вторая предполагает прокол матки (иным способом биологический материал не набрать). Это опасная процедypa, положительный исход которой примерно 50 на 50. После такого вмешательства эмбрион может погибнуть прямо в утробе. Также есть вероятность того, что произойдет самопроизвольный выкидыш. Насколько целесообразен такой риск, решать родителям.

Проведение теста у новорожденных

Исследование делают в роддоме. Для него берут кровь у младенца. В случае обнаружения отклонений от нормы оповещаются родители. Им предлагают пройти полное генетическое обследование. От обследования в родильном доме можно отказаться. Прежде чем это сделать, стоит подумать, оправдан ли такой шаг. Многие нарушения ДНК явно дают о себе знать в самом раннем детстве.

Например, синдром Дауна заметен уже в роддоме невооруженным глазом. Обследоваться рекомендуют и старшим детям при наличии тревожащих симптомов. В частности, должно насторожить следующее:

• Задержка умственного развития или физические нарушения, причина которых не выяснена. Бывает так, что с малышом не все в порядке, но томограммы, УЗИ головного мозга, всевозможные анализы показывают, что все должно быть нормально. В такой ситуации высока вероятность того, что причина состояния именно в геноме.
• Задержка или ускорение пoлoвoго развития.
• Аномалия, которая заставляет сомневаться в пoлoвoй принадлежности (Это называется гермафродитизм).

Проверить состояние ДНК можно в любом возрасте, противопоказаний к манипуляции нет.

Подготовка к сдаче анализа на кариотип

Для исследования нужны кровяные клетки. Важно, чтобы на момент забора они были в своем нормальном состоянии. Это обеспечит информативность результата. Чтобы показатели крови были максимально приближены к реальным, важно за две недели до сдачи не принимать никаких препаратов. Следует исключить не только лекарства, но и витамины, БАДы, пищевые добавки. Неинформативным будет тест, сделанный во время прохождения химиотерапии, ведь тяжелые препараты, использующиеся при этом, имеют свойство повреждать ДНК.

Также нежелательно на протяжении этого периода болеть. Если же кто-то из супругов подхватил инфекцию, то процедуру следует отложить. В этом нет ничего страшного. Лучше узнать точные результаты позже, чем поспешить и получить сомнительный ответ. Забор биологической жидкости проводится на сытый желудок. Эту особенность следует запомнить. Специалисты рекомендуют за час или два до манипуляции что-нибудь съесть.

Что показывает анализ на кариотип: для чего сдают

В ДНК человека присутствует 46 пар хромосом. К этому количеству добавляется пoлoвые — ХУ у женщин и ХХ у мужчин. В случае если в геноме произошла мутация, возможны различные вариации. Ученые изучили многие из них, что и позволило им диагностировать генетические заболевания.

Декодирование данных

Исследование кариотипа (что это, смотрите в предыдущих разделах) способно выявить следующие патологии:

• Мозаицизм. Это явление, при котором клетки человеческого организма являются носителями разного генома.
• Транслокацию. При ней обмениваются фрагментами.
• Делецию. Это утеря частички генома. Чаще всего именно при такой мутации возникают серьезные нарушения.
• Моносомия. Потеря одной целой пары.
• Трисомия. Добавление лишней единицы. При такой мутации происходит, например, развитие синдрома Дауна.
• Инверсия. При ней молекулы разворачиваются на 180 градусов. В такой ситуации они работают не так, как надо.

При составлении индивидуальной карты во внимание берут то, в какой паре произошла мутация. В частности, изменения в 21 по счету указывает на синдром Дауна, в 18 – Эдвардса.
Если повреждены пoлoвые пары, это, как правило, означает бесплодие (женское или мужское). Каждое из перечисленных отклонений бывает разных видов. Детальную расшифровку анализа кариотипирования может сделать специалист-генетик. Укороченная пятая хромосома провоцирует синдром кошачьего крика.

Помимо тяжелых нарушений, показывает предрасположенность к таким заболеваниям, как гипертония, суставные повреждения, сахарный диабет и другие. Такая информация будет не лишней. Зная, какие проблемы могут подстерегать малыша во взрослой жизни, можно подкорректировать его образ жизни, соответственно снизить риски. Иногда анализ показывает, что патологии нет, но есть риск ее появления у потомства, особенно если у мужа и жены совпадает склонность к какой-либо мутации. В таком случае к планированию рождения детей важно отнестись со всей ответственностью.

Что делать при отклонениях

Если подготовка к анализу кариотипирования была совершена правильно, результат будет информативный. Если он оказался хорошим, можно расслабиться и приступить к планированию крошки. К сожалению, бывает так, что патологии все же обнаруживают. В такой ситуации родители резонно задают себе вопрос: «А что же делать?». Все зависит от конкретной ситуации. Генетические поломки не лечатся, не устраняются полностью, но их проявления корректируются. В некоторых случаях можно победить даже бесплодие. Как женщине, так и мужчине назначают терапию, которая сможет помочь. (Представителям сильного пола предлагают попить препараты, нормализующие пoлoвую сферу. Среди них хорошо себя отметил Простатилен АЦ).

Если же попытки зачать ребенка оказались тщетными, супругам предлагают воспользоваться донорским генетическим материалом. При таком раскладе биологическим родителем станет кто-то один. Многие пары на это согласны. Если патология была выявлена у плода беременной, врачи консультируют, чем это чревато. Дальнейшее решение за родителями. Только они решают, рожать или нет неполноценного ребенка. Никто не имеет права склонять людей к определенному решению.

Заключение

Стоит отметить, что если анализ показал присутствие у эмбриона генетического нарушения, это не значит, что все потеряно. Беременной женщине назначать поддерживающую терапию, которая снизит к минимуму проявление проблемы. Также нужно будет оказать медицинскую помощь новорожденному. Специальные препараты, диета, особый образ жизни помогут улучшить состояние малыша до такой степени, что он будет пpaктически не замечать патологий.

Если исследование показало лишь вероятность развития патологии, но не гарантию этого, у пары есть все шансы зачать и родить здорового малыша. Из данной статьи вы узнали, что это такое анализ на кариотип, как его сдавать. Надеемся, что подготовленный материал был познавательным и полезным. Смотрите также видео, в котором речь идет об этой же теме. Не бойтесь проходить обследование, берегите себя и свою семью.