Кистозный фиброз

Кистозный фиброз является наследственным, опасным для жизни расстройством. Он повреждает легкие и вызывает проблемы с пищеварением.

В прошлом люди с этим заболеванием долго не жили. Сегодня оно диагностируется ранее и лечится более эффективно. В результате люди живут полной жизнью 30, 40 и более лет.

Болезнь поражает клетки, которые продуцируют слизь, пот, слюну и пищеварительные соки. При фиброзе эти выделения становятся густыми и липкими. В результате они перестают сглаживать поверхности, для которых предназначены, особенно тяжело это сказывается на легких и поджелудочной железе. Наиболее опасным осложнением кистозного фиброза является респираторная недостаточность.

Симптомы кистозного фиброза

Болезнь связана с более 1000 мутаций гена. Она поражает почти все железы, которые выделяют жидкости, а также многие органы.

Хаpaктерные симптомы кистозного фиброза:

Слизь блокирует дыхательные пути легких, которые воспаляются и иногда заражаются.
Частые инфекции синуса, потому что синусы заполняются загустевшей слизью.
Набухают лимфатические узлы.
Густые выделения блокируют желчные протоки в печени. Это приводит к отеку и болезненности (воспалению) печени, возможному рубцеванию (циррозу). Цирроз оказывает давление на вены печени, в результате чего кровеносные сосуды на нижнем конце пищевода становятся большими и хрупкими. Эти сосуды могут разрываться и кровоточить.
Блокируется желчный пузырь.
Густые выделения блокируют поджелудочную железу, полностью препятствуя проникновению пищеварительных ферментов в кишечник, которые нужны, чтобы расщепить и поглотить пищу. Это приводит к дефициту питания, поскольку жиры, белки и витамины плохо усваиваются. Дети с кистозным фиброзом растут медленнее, чем другие.

При заболевании у 15—20% новорожденных блокируется тонкая кишка. Это требует хирургического вмешательства. Также они более склонны к скручиванию кишечника и его неполноценному развитию.

Другие возможные симптомы:

Хороший аппетит, который не приводит к увеличению веса.
Запоздалое пoлoвoе созревание.
Чрезмерное потоотделение в жаркую погоду и во время лихорадки (повышенный риск обезвоживания).
Частые респираторные и инфекции легких.
Жирный стул.
Ухудшение физической выносливости.
Постоянный кашель, который иногда вызывает мокроту.
Кожа на вкус очень соленая или с кристаллами соли.
Хрипение или одышка.

Одним из первых признаков кистозного фиброза у ребенка — медленный набор веса в течение нескольких недель после рождения. Из-за отсутствия ферментов поджелудочной железы для правильного пищеварения ребенок получает недостаточно питания. У него также растянутый желудок и маленькие мышцы.

Почти половина случаев кистозного фиброза диагностируется, когда детей приводят к врачу из-за частого кашля, свистящих и респираторных инфекций. Кашель может сопровождаться рвотой и нарушением сна.

Со временем грудная клетка принимает бочкообразную форму. Отсутствие кислорода приводит к тому, что становятся больше кончики пальцев. Область под ногтями выглядит синеватой.

Из-за проблем с пищеварением развиваются различные осложнения. К ним относятся ночная слепота, рахит, анемия (недостаток железа в крови) и расстройство кровотечения. У 15% взрослых пациентов также развивается диабет, требующий лечения инсулином.

Это состояние также влияет на репродуктивную систему. Более 95% мужчин с муковисцидозом являются стерильными. Хотя многие женщины с фиброзом способны зачать детей, воздействие болезни на их легкие и здоровье в целом приводит к тому, что выносить ребенка довольно сложно.

Причины и факторы риска

Кистозный фиброз вызывается дефектным геном. Ген контролирует продуцирование белка, отвечающий за то, как через мембраны, которые отделяют клетки переносится соль. Человек может быть носителем одной копии гена и не показывать никаких симптомов. Однако у тех, кто получает копии дефектного гена от обоих родителей, развивается кистозный фиброз.

Диагностика

Кистозный фиброз — это состояние, с которым человек рождается. Более 80% случаев болезни диагностируются у пациентов в возрасте трех лет. Некоторые мягкие формы не обнаруживаются, пока человек не достигнет 40—50 лет.

Для диагностики кистозного фиброза проводится тест на пот. Он простой и безболезненный. Сначала вводится препарат, который вызывает потливость. Для сбора пота с кожи используется фильтровальная бумага или трубка. Диагноз подтверждает избыток соли в поту.

У новорожденных анализ крови делается для проверки количества пищеварительного фермента (трипсина). Высокий уровень показывает наличие фиброза.

Генетическое тестирование делается в случае, если у человека, который один или несколько типичных симптомов и родственник с рассматриваемым в статье заболеванием. Тем не менее, генетическое тестирование подтверждает лишь небольшой процент из более чем 1000 различных типов генетических мутаций, которые могут привести к муковисцидозу. Генетическое тестирование может быть проведено пренатально с использованием выборки хорионических ворсинок или амниоцентеза.

Поскольку болезнь поражает многие органы, актуальны и другие тесты, в том числе следующие:

Анализ образца стула, для определения, низкие ли уровни ферментов поджелудочной железы, особенно трипсина и химотрипсина, или высок ли уровень жиров.
Тест на глюкозу в крови, потому что, если в организм из поджелудочной железы попадает недостаточно инсулина, уровень сахара будет высоким.
Тесты функции легких показывают, нормально ли дыхание.
Рентгенография грудной клетки и КТ позволяет выявить наличие инфекции или повреждения легкого.

Лечение кистозного фиброза

Лечения кистозного фиброза нет. Терапия направлена на предотвращение осложнений, таких как инфекции легких и проблемы с пищеварением. Лечение зависит от стадии заболевания и пораженных органов. В ряде случаев требуется ежедневная очистка легких от слизи. Для этого делается следующее:

Физическая терапия грудной клетки.
Назначается разжижающий слизь препарат, такой как пульмозим, для улучшения работы легких и предотвращения инфекции органа.
Применяется аэрозольный антибиотик, тобрамицин, для предотвращения легочных инфекций. Азитромицин — антибиотик, эффективный при лечении хронических инфекций бактериями Pseudomonas aeruginos.
Из-за влияния болезни на пищеварительную систему человека, при каждом приеме пищи требуется средство заменяющее поджелудочную железу. Пациентам также нужно удвоить рекомендуемое суточное количество жирорастворимых витаминов (A, D, E и K) в форме, которая легче усваивается.
Дети с кистозным фиброзом нуждаются в психологической и социальной поддержке, потому что не могут осуществлять нормальную деятельность и чувствуют себя изолированными. Грудничкам и детям младшего возраста требуется иммунизация против пневмонии, как часть регулярного ухода.

По мере взросления у человека с кистозным фиброзом развиваются дополнительные проблемы со здоровьем, такие как диабет и остеопороз.

В какой-то момент для лечения тяжелых инфекций, кровотечения в пищеводе, болезни желчного пузыря или кишечных блокировок может потребоваться операция. В некоторых случаях делается трaнcплантация печени или легкого.

Кистозный фиброз легких – как проявляется муковисцидоз?

Не всегда возникающий внезапно кашель является признаком простудного заболевания. Так, кистозный фиброз легких всегда сопровождается нарушением дыхательной функции, кашлем. Появление слизистой или гнойной мокроты является поводом для обращения к врачу.

Кистозный фиброз легких – что это?

Для обозначения фиброзного кистоза нередко используют термин муковисцидоз легких. Это заболевание имеет наследственную природу. Обусловлена патология нарушением гена, который несет ответственность за трaнcпорт ионов хлорида через клеточную мембрану. В результате таких изменений наблюдается дисфункция желез, которые продуцируют слизь и пот.

Кистозный фиброз легких является самым распространенным наследственным заболеванием. Согласно статистическим наблюдениям, пpaктически каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Вероятность развития заболевания у ребенка, чьи родители являются носителями гена с патологией, достигает 25%.

Кистозный фиброз легких – причины

К многочисленным генетическим заболеваниям относят и кистозный фиброз, причины которого обусловлены изменениями в гене. При развитии патологии наблюдается сбой в строении гена, который именуют трaнcмембранным регулятором муковисцидоза (CFTR). Он играт важную роль в регулировании процессов поступления и вывода воды, соли из клеток организма, которые выстилают дыхательные пути, кишечник.

Нарушение функции гена приводит к тому, что организм начинает синтезировать густую слизь в дыхательной системе. Это препятствует активному выводу патогенных частиц, микроорганизмов. Стоит отметить, что немаловажный фактор в развитии болезни – экологические причины, внешнее воздействие. Вдыхание загрязненного воздуха, табачного дыма, аллергенов обуславливает в комплексе продолжительное развитие этой патологии.

Можно ли заразиться кистозным фиброзом?

Болезнь кистозный фиброз не представляет опасности для окружающих. Однако нередко патология сопровождается инфекционными и воспалительными процессами в легких. В таких случаях присутствующие в легких патогенные микроорганизмы могут передаваться воздушно-капельным путем. Сам кистозный фиброз легких не передается от больного здоровым людям.

Кистозный фиброз легких – симптомы

Первые признаки муковисцидоза фиксируются часто в раннем возрасте, однако манифестация заболевания может происходить и в подростковом и даже в зрелом возрасте. Клиническая картина развивается в случае инфицирования бронхиальных кист, что провоцирует воспалительный процесс:

Хаpaктерным симптомом муковисцидоза с поражением легких является влажный кашель, который сопровождается выделением гнойной или гнойно-слизистой мокроты, в некоторых случаях кровохарканьем.
Параллельно возникают признаки интоксикации организма, сердечно-легочной недостаточности.

У детей, страдающих данным недугом, отмечается систематическое поражение легких и бронхов. Периоды воспаления сменяются ремиссией.

Во время рецидива заболевания появляются следующие симптомы:

увеличение объема отделяемой мокроты;
болезненные ощущения в гpyди;
повышение температуры тела;
общая слабость;
синюшность носогубного треугольника;
замедление роста;
частые инфекции легких и бронхов;
вздутие живота;
запоры;
снижение массы тела;
понижение артериального давления;
бочкообразная деформация грудной клетки;
деформация фаланг пальцев.

Кистозный фиброз легких – диагностика

Предположительный диагноз выставляется на основании клинической картины заболевания, результатов сбора анамнеза.

Для дополнительного обследования назначают:

Нередко для постановки окончательного диагноза используется потовая проба на муковисцидоз. Она предполагает использование специального анализатора, который измеряет проводимость всех ионов (калий, хлор, натрий, аммоний), которые присутствуют в составе пота. В полученных результатах врачи отмечают повышение истинной концентрации хлоридов на 15–20 ммоль/л.

Кистозный фиброз легких – лечение

Муковисцидоз, легочная форма, не поддается полному излечению. Врачам удается добиться только временного улучшения самочувствия пациентов. При развитии инфекционного воспаления используют антибактериальные препараты. Эффективным является хирургическое лечение, которое может осуществляться только во время затихания симптомов острой стадии болезни.

Читать еще: Хронический насморк: лечение народными средствами

Лечится или нет кистозный фиброз легких?

Пациентов, впервые узнавших о своем заболевании, часто интересует вопрос, лечится ли кистозный фиброз. Существующие современные методы терапии направлены на облегчении симптомов с целью улучшения качества жизни пациентов. Врачи стараются замедлить развитие патологии.

В последнее время высокую эффективность показывают курсы лечения, проводимые многопрофильными бригадами врачей и специалистов, в которые входят:

физиотерапевт;
диетолог;
социальные работники;
фармацевты;
средний медперсонал.

Для достижения высоких результатов лечение проводится в специализированных центрах, где обеспечивается непрерывная помощь и контроль со стороны специалистов за состоянием пациента и эффективностью терапии. Важную роль имеют отказ от курения и иммунизация, физиотерапевтические процедуры, которые направлены на нормализацию дыхательного процесса.

Кистозный фиброз легких – методы лечения

Чтобы облегчить состояние пациента, у которого диагностирован кистозный фиброз, лечение заболевания предполагает создание комплексной программы.

В терапевтическом процессе одновременно задействованы несколько специалистов:

Главная их цель – долгосрочная профилактика и лечение заболеваний легких, других осложнений, которые спровоцированы фиброзным кистозом легких. Достигается это с помощью использования методов очищения дыхательных путей.

Для терапии врачи используют:

постуральный дренаж;
перкуссию грудной клетки;
вибрационный массаж руками по стенке грудной клетки.

Кистозный фиброз легких – препараты

Для пациентов с диагнозом муковисцидоз препараты подбираются индивидуально. При этом врачи учитывают множество факторов, среди которых:

возраст пациента;
степень выраженности патологии;
наличие других хронических заболеваний в организме.

При присоединении инфекции применяется антибактериальная терапия. Врачи нередко пpaктикуют ингаляторное введение аминогликозидов, что позволяет сразу воздействовать на очаг воспаления:

Для внутреннего применения используют фторхинолоны:

Для облегчения отхождения мокроты, снижения ее густоты используют муколитические средства. Нередко врачи пpaктикуют комбинирование способов введения лекарственных средств:

Из муколитиков рекомендованы:

Для снижения повышенной продукции провоспалительных цитокинов, образующихся при кистозом фиброзе, используют противовоспалительные препараты:

Кистозный фиброз – пересадка легких

В тяжелых случаях, когда врачам не удается сдержать прогрессирующий муковисцидоз, трaнcплантация легких становится единственным вариантом лечения. Пациенты, нуждающиеся в такой операции, всегда находятся под наблюдением специалистов. Лечение предполагает замену обоих легких, однако при необходимости один орган может быть разделен надвое. Это дублирует функцию органа. Первая операция по пересадке легкого больному с муковисцидозом была осуществлена в 1983 г. в Торонто, а уже спустя 5 лет врачи успешно пересадили оба органа.

Кистозный фиброз легких – продолжительность жизни

Болезнь кистозный фиброз легких оказывает влияние не только на качество жизни, но и на ее продолжительность. Повышение уровня медицины и открытие эффективных методик лечения изменило статус муковисцидоза с детского заболевания на болезнь взрослых людей.

Сегодня до 42% случаев заболевания фиксируется у пациентов старше 18 лет, при этом 5% из этого числа – люди старше 40 лет. С улучшением качества диагностики и ухода средняя продолжительность жизни таких пациентов продолжает расти. В отдельных странах встречаются пациенты с фиброзным кистозом легких старше 50 лет.

Кистозный фиброз легких – общение с другими

При болезни поражаются преимущественно железы внешней секреции, а само заболевание является незаразным. Однако легочный муковисцидоз нередко сопряжен с присутствием в организме Mycobacterium abscessus – патогенные микобактерии, содержащиеся в слизи, которые усугубляют течение патологии и могут приводить к летальному исходу. Ученые установили, что передача этих бактерий происходит от больного к больному воздушно-капельным путем или через вещи. Чтобы избежать заражения больные муковисцидозом должны избегать контакта с другими пациентами с таким диагнозом.

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы)

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, для которого хаpaктерно поражение экзокринных желез.

Причины заболевания

Муковисцидоз развивается в результате мутации гена хлорного канала, известного как муковисцидозный трaнcмембранный регулятор проводимости, который контролирует перемещение натрия и воды через мембрану эпителиальных клеток. Наиболее частая мутация данного гена среди жителей северных Европы и Америки. Генетический дефект приводит к увеличению содержания хлорида натрия в поте и резорбции натрия и воды из эпителия дыхательных путей. Относительную дегидратацию эпителия считают предрасполагающим фактором хронической бактериальной инфекции и дисфункции реснитчатого эпителия. При данном генном дефекте также отмечают поражение эпителия кишечника, поджелудочной железы, печени и пoлoвoй системы.

Симптомы и протекание заболевания

Для исключения болезни у новорожденных и детей до 1 года проводится скрининг (плановое обследование всех детей). Одним из самых первых симптомов муковисцидоза у детей является чрезмерно соленый пот из-за повышенного уровня натрия и хлора в выделениях. Кожа человека становится соленой.

Дальше густая слизь может образоваться в верхних дыхательных путях, особенно в бронхах. Это приводит к постоянному затяжному кашлю (один из признаков муковисцидоза), который может сопровождаться гнойными выделениями, потерей сна, рвотой, сильной одышкой. Серьезным симптомом является не проходящие или часто повторяющиеся заболевания легких. Также у больных муковисцидозом может наблюдаться полипоз и синуситы. Полипоз — это болезнь, при которой в носу появляются доброкачественные образования — полипы. При дальнейшем развитии муковисцидоза появится синюшность кожи, грудная клетка становится бочкообразной формы, втягиваются межреберные промежутки.

Когда густая слизь начинает закупоривать протоки поджелудочной железы, уменьшается всасывание питательных веществ в желудочно-кишечном тpaкте. Это приводит к следующим симптомам:

частый стул жирной консистенции;
запоры, вздутие, боли в районе живота;
ректальный пролапс — частичное выпадение прямой кишки;
замедленная прибавка в весе и росте при нормальном полноценном питании.

Муковисцидоз — это аутосомно-рецессивная болезнь, то есть если у родителей есть дефектный ген, но они не больны, заболевание у ребенка может случиться в 25 % случаев. Такая мутация происходит на 7 хромосоме и кодирует белок, от которого зависит трaнcпортировка хлора и натрия по клеткам организма. Этот белок имеет название «трaнcмембранный регулятор муковисцидоза», сокращенно МВТР. Когда нарушается выработка МВТР, снижается образование хлоридов, что приводит к повышению всасывания натрия через слизистые ткани. Именно из-за этого слизь становится густой и вязкой и закупоривает тем самым протоки внешних желез.

В верхних дыхательных путях закупориваются мелкие бронхи, к этому может присоединиться инфекция и как результат — воспаление легких. Очень часто у больных муковисцидозом возникает хроническая обструктивная болезнь легких или ХОБЛ. Эта болезнь ведет к непоправимым изменениям в дыхательной системе человека. У больных муковисцидозом часто обостряется ХОБЛ, что приводит к ухудшению ситуации в целом.

В результате закупорки протоков в поджелудочной железе, уменьшается и сильно сокращается попадание пищеварительных ферментов в желудок и кишечник, что приводит к неполной переработке еды в желудочно-кишечном тpaкте. Обычно такие ферменты помогают переработать жиры и другие питательные вещества и усвоить все полезные микроэлементы. Из-за такого нарушения у пациентов часто наблюдается изменение стула. Он становится жирным, обильным и частым. Отмечается задержка роста и веса, общее угнетенное состояние, уменьшается мышечная масса.

Изменения в кишечнике приводят к большему всасыванию воды. Муковисцидоз у детей, особенно у новорожденных, вызывает частые запоры, вздутие живота, боли и рвоту. Такие симптомы наблюдаются и в старшем возрасте.

Больные муковисцидозом очень часто бесплодны или имеют большие проблемы с зачатием. У мужчин может закупориваться предстательная железа, что и приводит к бесплодию. Рассчитать стоимость лечения

Осложнения

Осложнения, к которым может привести муковисцидоз:

полипоз в носовых пазухах и частые инфекционные заболевания легких;
бронхоэктазы — неизлечимые мешотчатые расширения в стенках бронхов, которые возникают из-за гнойно-воспалительных разрушений в бронхиальной ткани;
пневмотоpaкс — накопление воздуха в грудной клетке (требует немедленного лечения) ;
дыхательная недостаточность — это состояние дыхательной системы организма, когда в легкие не попадает достаточного количества воздуха, то приводит к снижению уровня кислорода в крови;
диабет — неизлечимое заболевание, когда в организме недостаточный уровень инсулина приводит к возрастанию уровня сахара в крови. Это происходит из-за нарушений в работе поджелудочной железы, которая выpaбатывает инсулин;
воспаление желчного пузыря (желтуха) — происходит из-за закупорки желчных протоков. Также могут образовываться камни в желчном пузыре. В тяжелых формах муковисцидоз у взрослых вызывает цирроз печени (разрушение здоровой ткани печени и замещение ее на рубцовую) ;
выпадение части прямой кишки — часто случается у детей. Это происходит от сильного перенапряжения, которое человек испытывает при запорах;
остеопороз — заболевание, хаpaктеризующееся истончением костной ткани. Когда нарушается всасываемость питательных веществ в кишечнике, это приводит к дефициту необходимых витаминов и микроэлементов в организме, в том числе и витамина D, который участвует в формировании костной ткани.

Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Муковисцидоз – это системное наследственное заболевание, при котором возникает мутация белка, участвующего в трaнcпорте ионов хлора через мембрану клеток, вследствие чего возникают нарушения в работе желез внешней секреции. Эти железы секретируют слизь и пот. Слизь, выpaбатываемая железами внешней секреции, играет очень большую роль, это вещество необходимо для увлажнения и защиты отдельных органов от высыхания и заражения вредными бактериями, что является механическим барьером.

При муковисцидозе слизь становится густой и липкой, она накапливается в выводных протоках бронхов, поджелудочной железе и закупоривает их. Это приводит к размножению бактерий, так как исчезает очистительная функция. Данное заболевание еще называют кистозным фиброзом (КФ) из-за развития кист на месте протоков и желез. Муковисцидоз поражает в основном такие органы как легкие, поджелудочная железа, кишечник, придаточные пазухи носа.

Муковисцидоз впервые стал известен в медицинском сообществе с 1930 года, как ведущая причина cмepтности среди населения Кавказа. Вообще до середины 60-ых годов считалось, что это заболевание хаpaктерно для жителей Кавказских районов, но по данным статистики 1 из 25 европейцев также являются носителями гена заболевания. Всемирная Организация Здравоохранения пришла к выводу, что в странах Европейского союза имеется соотношение 1 к 2000-3000 младенцев, которые являются больными муковисцидозом.

Читать еще: Гайморит, народные средства лечение гайморита

Первое описание муковисцидоза сделала американский врач Дороти Андерсен в 1938 году, которая во время вскрытия детей, умерших в раннем детстве, обнаружила хаpaктерные изменения в легких и поджелудочной железе.

Следует отметить что, что данное наследственное заболевания не сопровождается отставаниями в развитии или умственной неполноценностью. Среди самых известных людей, у которых было данное заболевания, является знаменитый французский певец Gregory Lemarchal (1983-2007). Певец, не доживший до своего 24-летия всего 2 недели, но успевший выпустить более 5 альбомов и завоевать множество престижных музыкальных премий, покоривший своим голосом огромное количество людей. В его честь в июне 2007 года была официально зарегистрирована Ассоциация против муковисцидоза имени певца – «Association Gregory Lemarchal».

Причины муковисцидоза.

Муковисцидоз — заболевание, обусловленное дефектом одного гена, который контролирует движение солей в организме. Ген муковисцидоза расположен в 7 паре хромосом, и для развития заболевания необходимо, чтоб ребенок получил данный ген от обоих родителей.

Дети, рожденные только с одной парой хромосом муковисцидоза, являются носителями. Данные люди не имеют признаков заболевания, но могут передавать этот ген по наследству. Американские ученные подсчитали, что в настоящее время среди населения США примерно 12 миллионов человек являются носителями. В России таких данных нет, но можно провести аналогию с американскими исследованиями и сделать вывод, что примерно каждый 9 человек является носителем данного гена, без клинических проявлений. Если два носителя КФ захотят иметь ребенка то статистически 1 из 4 возможных детей, будет иметь муковисцидоз.

Симптомы муковисцидоза

Признаки и симптомы муковисцидоза могут варьироваться от незначительных проявлений до выраженной клинической картины. Иногда могут проявляться только несколько симптомов, через некоторое время могут проявиться и другие или усилиться уже имеющиеся.

Первое что родители могут заметить, это соленый вкус кожи, когда они целуют своего ребенка. Или длительное отсутствие дефекации у ребенка. Большинство других признаков начинают появляться значительно позже, и будут зависеть от того, как ген КФ повлияет на дыхательную, пищеварительную и репродуктивную систему организма.

Скопление густого секрета в просвете бронхов

Поражение бронхолегочной системы хаpaктеризуется скоплением густой вязкой мокроты в просвете бронхов, что вызывает их рефлекторное сокращение. Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры. Инфекция также блокирует дыхательные пути, тем самым вызывая кашель. Больные с кистозным фиброзом, как правило, подвержены инфекциям, которые устойчивы ко многим известным антибиотикам, поэтому избавиться от возбудителя бывает очень сложно. В результате может развиваться пневмония или бронхоэктатическая болезнь. Очень часто инфекциям подвергаются и верхние дыхательные пути с развитием синуситов и фронтитов. Кашель, свистящее дыхание, периодическое повышение температуры, астматические приступы будут возникать пpaктически постоянно.

В пищеварительной системе густой секрет поджелудочной железы, содержащий огромное количество ферментов, помогающих нам переваривать пищу, не попадает в тонкий кишечник, где ферменты должны активироваться. В результате в кишечнике не усваиваются белки, жиры и углеводы. Это может вызывать постоянный, жидкий стул. Обильное газообразование вследствие внутрикишечного брожения, приводящего к вздутию и болевому синдрому в животе.

Дети, рожденные с муковисцидозом, не набирают должным образом вес и плохо растут.

С возрастом патологические изменения в пищеварительной системе начинают ухудшаться, и развивается: панкреатит – состояние, при котором поджелудочная железа воспаляется, вызывая болевой синдром, заболевания печени, диабет и камни желчного пузыря.

Репродуктивная система, как мужчин, так и женщин, страдает в значительной степени. Мужчины с муковисцидозом становятся бесплодными в результате отсутствия протоков, по которым cпepматозоид попадает из яичек в пoлoвoй члeн. У женщин возникают трудности с зачатием в результате повышенной вязкости слизи в полости матки.

Возникают так же и системные изменения в организме. Вследствие повышенного выделения с потом солей из организма происходит развитие дисбаланса минерального состава жидкостей, в частности в крови. Так как выход солей из организма происходит с водой в составе пота, может развиться обезвоживание, что повлечет учащенное сердцебиение, усталость, снижение артериального давления. Нарушается минеральный обмен в костях, что приводит к остеопорозу и хрупкости костей.

Постановка диагноза муковисцидоз.

Диагностировать наличие муковисцидоза можно несколькими способами. Важным аспектом является правильно собранный анамнез жизни, заболевания, которые хаpaктерны для семьи. Прослеживались ли у родственников признаки, хаpaктерные для муковисцидоза, и в какой степени. Генетический метод может быть использован в любой возрастной группы и с высокой точностью определит наличие или отсутствие гена. Материал для генетического анализа может быть взят любой, так как исследованию подвергается ДНК. В большинстве случаев используется ПЦР диагностика и кариотипирование, позволяющие достаточно точно установить диагноз.

Тест на иммунореактивный трипсин. Тест довольно точной, но используется у детей только первого месяца жизни. Методика теста позволяет определить уровень трипсина в крови ребенка, если он повышен в 5 – 10 раз, то диагноз можно предположить, но не поставить с точностью. Так как данный уровень фермента может повышаться у детей с синдромом Эдвардса, глубоко недоношенных детей и детей, которые были рождены с асфиксией в родах.

Потовый тест определяет концентрацию ионов натрия и хлора в поте человека с предполагаемым диагнозом муковисцидоз. Пилокарпин с помощью слабого тока методом ионофореза вводится в кожу исследуемого, под действием которого начинает выpaбатываться пот. Его собирают и измеряют концентрацию ионов. Дети с отсутствием мутации белка, отвечающего за трaнcпорт ионов хлора, имеют концентрацию не более 40 ммоль/л.

Важную роль в постановке диагноза играют дополнительные методы диагностических тестов. При муковисцидозе возникают патогномоничные изменения рентгенологической картины легких (деформация легочного рисунка в виде кистозных изменений бронхиального дерева, эмфизематозное расширение легочной ткани и инфильтративные изменения). При эндоскопическом исследовании бронхов определяется обильное скопления высоковязкой слизи, расширение и истончение бронхиальной стенки, уменьшения и расширение просвета, и признаки хронического бронхита. Спирографические исследования указывают на нарушения дыхания по обструктивно-рестриктивному типу. Нарушения работы поджелудочной железы будут проявляться признаками не усвоения жиров и частой рвотой. Дуоденальное зондирование с забором секрета поджелудочной железы покажет отсутствие ферментов в активной фазе.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз нельзя вылечить раз и навсегда. Тем не менее, симптоматическое лечение значительно продвинулось за последние годы.

В ходе лечения необходимо преследовать следующие цели: предотвращение и контроль инфекционных заболеваний легких, своевременная санация бронхиального дерева от густой слизи, предотвращение развития патологии пищеварительного тpaкта, обеспечение достаточного и сбалансированного питания, и сведение к минимуму риска дегидратации организма. Для достижения наилучшего эффекта от терапии необходимо наблюдение несколькими специалистами: пульмонологом, гастроэнтерологом, физиотерапевтом и диетологом.

Для удаления слизи из бронхиального дерева придумали несколько эффективных способов. Первое — это физические упражнения, направленные на улучшение общего кровообращения. Больным рекомендованы активные занятия спортом (фитнесс, легкая атлетика, танцы) но не в коем случае не профессиональные. Дыхательная гимнастика в определенном положении — головой вниз — помогает дренировать бронхи под действием силы тяжести и дыхательных вибраций. Ритмичные, контролируемые удары кулаком в область гpyди так же способствует более легкому отхождению мокроты.

Медикаментозное лечение включает в себя несколько групп препаратов, направленных на все звенья симптомокомплекса при муковисцидозе. Муколитики – препараты способствующие разжижению мокроты. Один из самых известных и эффективных препаратов является «АЦЦ» или Ацетилцистеин.

Антибактериальные препараты являются основным средством борьбы с легочной инфекцией. При данной патологии используются различные группы (цефалоспорины 2 – 3 поколения, респираторные фторхиналоны). Прием препаратов внутрь используется для лечения легких инфекций. Ингаляционные антибиотики могут быть использованы для предотвращения или контроля инфекций, вызванных бактериями Pseudomonas.

Противовоспалительные препараты могут помочь уменьшить отек дыхательных путей в связи с длительно протекающей инфекцией. Бронходилятаторы влияют на просвет бронхов и помогают расслабить бронхиальные мышцы. Данная группа препаратов часто используется ингаляционно. При развитии более тяжёлой степени может понадобиться проведение кислородотерапии. Данное лечение осуществляется при помощи масочного кислорода.

Самым радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких от умершего донора.

Кислородотерапия у больного с муковисцидозом

При недостаточной функции поджелудочной железы может потребоваться назначение ферментных препаратов таких как «Креон». Это препарат, содержащий ферменты в определенной дозировке и помогающий компенсировать недостаток собственных ферментов.

Препарат Аталурен или PTC124 при муковисцидозе

PTC Therapeutics — новое низко молекулярное вещество, используемое при лечении пациентов с муковисцидозом, гемофилией, миодистрофией Дюшена.

Препарат Аталурен или PTC124 находитя сейчас в 3 фазе клинических исследований. В 2010 году закончен набор пациентов 6 лет и старше в 48 недельное исследование, целью которого является подтверждение улучшения функции легких при его применении. PTC Therapeutics используют при лечении пациентов с муковисцидозом, гемофилией, миодистрофией Дюшена, имеющих нонсенс-мутации. В испытании Фазы 1 при однократном приеме препарата на здоровых добровольцах было продемонстрировано, что оно безопасно, принимается opaльно и хорошо переносится. Испытание Фазы 2 на пациентах МВ, проведенное в США и Израиле, продемонстрировало безопасность и улучшение биологических показателей (cff.org).

Kalydeco™ получил одобрение FDA 31 января 2012 года для людей с муковисцидозом в возрасте 6 лет и старше с G551D мутацией КФ.

Прогноз при муковисцидозе.

Прогноз при данной патологии очень не благоприятный. Функция легких часто начинает снижаться еще в раннем детстве. С течением времени повреждения легких могут вызвать серьезные проблемы с дыханием. Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной cмepти у людей с муковисцидозом.

Своевременно начатое лечение улучшает прогноз. При правильном образе жизни и соблюдении всех врачебных рекомендаций люди с кистозным фиброзом доживают в среднем до 50 лет.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) Симптомы и возможные осложнения

Муковисцидоз влияет на клетки вашего тела, которые вызывают мокроту, пот и жидкость в пищеводе. Как правило, они очень тонкие и скользкие, чтобы система в вашем организме работала плавно. Но если у вас есть муковисцидоз, они становятся толстыми и похожими на клей. Это блокирует трубки и каналы по всему телу.

Читать еще: Невралгия тройничного нерва. Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии.

Со временем мокрота накапливается внутри ваших дыхательных путей. Это вызывает затруднение дыхания. В слизи скапливаются микробы и это приводит к инфекциям. Это может также привести к тяжелым повреждениям легких, таким как кисты(заполненные жидкостью мешочков) и фиброз (рубцовая ткань).

Причины: Причины:

Что вызывает муковисцидоз?

Болезнь не заразна. Она вызывается мутацией (изменением) в одном гене, называемом Cystic Fibrosis Transmembrane, Регулятор проводимости (CFTR.) Он контролирует поток соли и жидкостей в и из ваших клеток. Если ген CFTR не работает так, как следует, липкая слизь накапливается во всем теле.

Чтобы заболеть муковисцидозом, вам нужно унаследовать мутированную копию гена от обоих ваших родителей.

Если вы только наследуете одну копию, у вас не будет никаких симптомов. Но вы будете « носителем » этой болезни. Это означает, что есть шанс, что вы сможете передать болезнью своему ребенку в один прекрасный день.

Каждый раз когда у обоих родителей есть муковисцидоз, то вероятность 25% (1 из 4), что их ребенок родится с муковисцидозом.

Распространение: Распространение:

На какие части тела влияет муковисцидоз?

Легкие — это не единственная часть тела, которой вредит муковисцидоз. Болезнь также влияет на следующие органы:

Поджелудочная железа: толстая слизь, вызванная CF-блоками протоков в вашей поджелудочной железе. Это останавливает пищеварительные ферменты ( белки, которые разрушают вашу пищу) от попадания в ваш кишечник. В результате ваше тело нелегко поглощает питательные вещества, в которых оно нуждается. Со временем это также может привести к диабету.

Печень: Если трубки, которые удаляют желчь, засоряются, ваша печень воспаляется и возникают серьезные рубцы (цирроз).

Тонкая кишка: поскольку разрушение высококислотных продуктов, которые поступают из желудка, является проблемой, подкладка тонкой кишки может разрушаться.

Толстая кишка: Толстые выделения (жидкости) в вашем желудке могут сделать фекалии ( корма ) очень толстыми. Это может привести к блокировкам. В некоторых случаях кишечник может также начинать складываться сам по себе, как аккордеон (так называемый « инвaгинация »).

Мочевой пузырь: Хронический кашель ослабляет мышцы мочевого пузыря. Почти 65% женщин с МВ имеют так называемое « стрессовое недержание». Это означает, что вы просачиваете мочу, когда выкашляете, чихаете, смеетесь или поднимаете что-то. Хотя у женщин это чаще встречаются, но у мужчин это тоже может быть.

Почки: Некоторые люди с муковисцидоз получают камни в почках. Эти небольшие твердые минеральные отложения могут вызывать тошноту, рвоту и боль. Если их игнорировать, они могут привести кинфекции почек .

Репродуктивные органы: Избыточная слизь влияет на фертильность как у мужчин, так и у женщин. У большинства мужчин с муковисцидозом проблемы с трубами, которые трaнcпортируют свою cпepму, или то, что-то называется «vasa deferentia». У женщин с муковисцидозом очень толстая цервикальная слизь, что может затруднить оплодотворение яйцеклетки cпepмой.

Другие части тела: Муковисцидоз также может привести к истончению костей (остеопороз) и мышечной слабости. Поскольку он нарушает баланс минераловв крови, он также может вызывать низкое кровяное давление, усталость, быстрый сердечный ритм и общее чувство слабости.

Хотя CF является тяжелым заболеванием, нуждающимся в ежедневном уходе, многие методы лечения улучшились. Люди с CF живут намного дольше, чем раньше, и качество жизни также улучшилось.

Симптомы: Симптомы:

Симптомы различаются в зависимости от тяжести заболевания. Даже у одного и того же человека симптомы могут ухудшаться или улучшаться с течением времени. Некоторые люди могут не испытывать симптомов до подросткового возраста или взрослой жизни.

Люди с муковисцидозом имеют более высокий, чем обычно, уровень соли в поту. Родители часто могут попробовать соль, когда они целуют своих детей. Большинство других признаков и симптомов кистозного фиброза влияют на дыхательную систему и пищеварительную систему. Однако у взрослых с диагнозом кистозный фиброз чаще возникают атипичные симптомы, такие как повторяющиеся приступы воспаленной поджелудочной железы (панкреатит), бесплодие и рецидивирующая пневмония.

Дыхательные симптомы

Толстая и липкая слизь, связанная с муковисцидозом, забивает трубки, которые переносят воздух в ваши легкие и из них. Это может вызвать признаки и симптомы, такие как:

Постоянный кашель, который производит толстую слизь (мокроту)
хрипы
диспноэ
Непереносимость упражнений
Повторные инфекции легких
Воспаленные носовых ходов

Пищеварительные признаки и симптомы

Толстая слизь может также блокировать трубки, которые несут пищеварительные ферменты из вашей поджелудочной железы в тонкую кишку. Без этих пищеварительных ферментов ваш кишечник не сможет полностью поглощать питательные вещества в пище, которую вы едите. Результат часто:

Плохой, жирный стул
Плохая прибавка в весе и росте
Блокада кишечника, особенно у новорожденных (мекониальная непроходимость)
Тяжелый запор

Частое напряжение при прохождении стула может вызвать часть прямой кишки — конец толстой кишки — выступать вне aнycа (выпадение прямой кишки). Когда это происходит у детей, это может быть признаком кистозного фиброза. Родители должны проконсультироваться с врачом, знающим о кистозном фиброзе. Ректальный пролапс у детей иногда может потребовать хирургического вмешательства. Ректальный пролапс у детей с кистозным фиброзом менее распространен, чем в прошлом, что может быть связано с более ранним тестированием, диагностикой и лечением кистозного фиброза.

Когда нужно обратиться к врачу

Если у вас или у вашего ребенка симптомы кистозного фиброза — или у кого-то из вашей семьи есть кистозный фиброз — поговорите с вашим врачом о тестировании на заболевание.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если вы или ваш ребенок испытываете трудности с дыханием.

Осложнения: Осложнения:

Осложнения

Осложнения дыхательной системы

Поврежденные дыхательные пути (бронхоэктазис). Кистозный фиброз является одной из ведущих причин бронхоэктаза, которая повреждает дыхательные пути. Это затрудняет перемещение воздуха в легкие и из него и очищение слизи от дыхательных путей (бронхов).
Хронические инфекции. Толстая слизь в легких и синусах обеспечивает идеальную питательную среду для бактерий и грибов. У людей с кистозным фиброзом часто могут быть инфекции пазухи, бронхит или пневмония.
Рост в носу (полипы носа). Поскольку подкладка внутри носа воспалена и опухла, он может развить мягкие, мясистые ростки (полипы).
Кашель с кровью (кровохарканье). Со временем кистозный фиброз может вызвать истончение стенок дыхательных путей. В результате подростки и взрослые с кистозным фиброзом могут кашлять кровью.
Пневмотоpaкс. Это состояние, в котором воздух собирается в прострaнcтве, которое отделяет легкие от стенки грудной клетки, также чаще встречается у пожилых людей с кистозным фиброзом. Пневмотоpaкс может вызвать боль в гpyди и одышку.
Нарушение дыхания. Со временем кистозный фиброз может настолько сильно повредить легочную ткань, что он больше не работает. Функция легких обычно постепенно ухудшается, и в конечном итоге она может стать опасной для жизни.
Острые обострения. Люди с кистозным фиброзом могут испытывать ухудшение своих респираторных симптомов, таких как кашель и одышка, в течение нескольких дней до нескольких недель. Это называется острым обострением и требует лечения в больнице.

Расстройства пищеварительной системы

Пищевые недостатки. Толстая слизь может блокировать трубки, которые несут пищеварительные ферменты из вашей поджелудочной железы в кишечник. Без этих ферментов ваше тело не может поглощать белки, жиры или жирорастворимые витамины.
Диабет. Поджелудочная железа выpaбатывает инсулин, который вашему организму необходимо использовать для сахара. Кистозный фиброз увеличивает риск развития диабета. Около 30 процентов людей с кистозным фиброзом развивают диабет в возрасте 30 лет.
Заблокированный желчный проток. Трубка, которая несет желчь из печени и желчного пузыря в тонкую кишку, может стать заблокированной и воспаленной, что приводит к проблемам с печенью, а иногда и к желчным камням.
Обструкция кишечника. Обструкция кишечника может произойти с людьми с кистозным фиброзом во всех возрастных группах. Дети и взрослые с кистозным фиброзом чаще, чем младенцы, развивают инвaгинацию, состояние, при котором часть кишечника складывается на себе как аккордеон.
Дистальный синдром непроходимости кишечника (DIOS). DIOS является частичной или полной обструкцией, когда тонкая кишка встречается с толстой кишкой.

Осложнения репродуктивной системы

Почти все мужчины с муковисцидозом бесплодны, потому что трубка, которая соединяет семенники и предстательную железу (семявыносящий проток), либо заблокирована слизью, либо полностью отсутствует. Некоторые виды лечения бесплодия и хирургические процедуры иногда позволяют людям с кистозным фиброзом стать биологическими отцами.

Хотя женщины с кистозным фиброзом могут быть менее плодородными, чем другие женщины, их можно зачать и иметь успешную беременность. Тем не менее, беременность может ухудшить признаки и симптомы кистозного фиброза, поэтому не забудьте обсудить возможные риски с вашим врачом.

Другие осложнения

Утончение костей (остеопороз). Люди с кистозным фиброзом подвергаются более высокому риску развития опасного истончения костей.
Электролитный дисбаланс и обезвоживание. Потому что люди с кистозным фиброзом имеют более соленый пот, баланс минералов в крови может быть расстроен. Признаки и симптомы включают увеличение частоты сердечных сокращений, усталости, слабости и низкого кровяного давления.

Профилактика: Профилактика:

Профилактика

Если у вас или вашего партнера есть близкие родственники с кистозным фиброзом, вы оба должны пройти генетическое тестирование перед рождением детей. Тест, который проводится в лаборатории по образцу крови, может помочь определить риск рождения ребенка с кистозным фиброзом.

Если вы уже беременны и генетический тест показывает, что ваш ребенок может подвергаться риску кистозного фиброза, ваш врач может провести дополнительные тесты у вашего будущего ребенка.

Генетическое тестирование не для всех. Прежде чем вы решите пройти тестирование, вы должны поговорить с генетическим консультантом о психологическом влиянии результатов испытаний.