Хаpaктерные признаки синдрома Клиппеля Фейля

Симптомы и лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля Фейля – врожденное заболевание, обусловленное генетической мутацией, которое сопровождается укорочением шейного отдела позвоночника. Данный дефект связан с аномалиями строения этого сегмента осевого скелета, а также сращением его структур между собой. Недуг сопровождается различными симптомами. Клиническая картина включает ограничение подвижности, выраженный болевой синдром, формирование нарушений в работе внутренних органов. Зачастую проблема сочетается с другими врожденными пороками. Лечение предполагает как использование консервативных техник, так и хирургическое вмешательство.

Факторы, вызывающие развитие синдрома Клиппеля-Фейля

Спорадические, то есть спонтанные, случаи возникновения патологии отмечаются крайне редко. У 90% пациентов заболевание обусловлено наличием генетической мутации, то есть наследственность играет ключевую роль в формировании симптомов заболевания. Дефекты отмечаются сразу в нескольких хромосомах. Аномалии строения позвоночника закладываются у ребенка еще на этапе внутриутробного развития. При этом в генетике описано несколько вариантов мутации. Клиническая картина патологии, а также тип наследования определяются видом возникшего дефекта. Вследствие данных особенностей синдром короткого позвоночника дифференцируют на три типа. Два из них возникают у ребенка при наличии мутации у хотя бы одного из родителей. Это свидетельствует об аутосомно-доминантном наследовании. Данная форма патологии остается наиболее распространенной. Однако один из типов синдрома Клиппеля-Фейля кодируется рецессивной последовательностью. В таких случаях человек может оставаться носителем заболевания. Клиническая картина формируется только тогда, когда оба родителя имеют в хромосомном наборе данный дефект.

Стоит отметить, что подобное нарушение строения осевого скелета диагностируется не только у людей. От сходной наследственной патологии страдают и немецкие овчарки. Представители этой породы собак являются хорошей моделью для изучения аномалии.

Основные признаки заболевания

Принято различать три формы патологии:

Уменьшение количества шейных позвонков, что укорачивает данный сегмент осевого скелета. Структуры срастаются между собой. Это обуславливает изменение их нормальной подвижности. Нарушения хорошо видны на рентгенограммах.
Синостоз, то есть фиксированное соединение шейных позвонков, вследствие их слияния с костью черепа, а именно с затылком. Подвижность сегмента осевого скелета при этом выражена лучше, чем при первом типе проблемы. Однако попытка повернуть голову сопровождается болевым синдромом.
В ряде случаев отмечается сочетание патологических изменений. Подобный дефект сопряжен с максимальной интенсивностью выраженности клинических проявлений и более осторожным прогнозом.

Синдром укороченного позвоночника получил свое название по хаpaктерным признакам. Синостоз в шейном отделе приводит к тому, что клиническая картина становится специфической, поэтому постановка диагноза не вызывает трудностей у врачей. Костные структуры зачастую деформированы или недоразвиты. Короткий позвоночник обуславливает и формирование других симптомов:

Сколиоз – искривление осевого скелета. В большинстве случаев он возникает вследствие неправильного распределения нагрузки уже в детском возрасте. При этом своевременное лечение синдрома Клиппеля-Фейля способно предупредить развитие данной проблемы.
У многих пациентов еще в детском возрасте диагностируется кривошея. Недуг сопровождается развитием патологического наклона головы. Он может быть как врожденным, так и приобретенным. Эта проблема считается распространенной и среди младенцев без генетической аномалии. Однако при ее наличии выраженность симптомов возрастает, а лечение необходимо проводить уже на начальном этапе.
Болезнь Шпренгеля – частое осложнение синдрома Клиппеля-Фейля. Она сопряжена с аномальным расположением лопаток. Эта патология также относится к числу врожденных и связана с дефектом внутриутробного развития.
У детей диагностируются аномалии строения конечностей, асимметрия костей черепа.
Врожденная глухота выявляется почти у трети пациентов.
Выраженный болевой синдром. Он локализуется не только в области шеи. В ряде случаев неприятные ощущения беспокоят людей в грудной и брюшной полостях, что обусловлено нарушением распределения давления на внутренние органы.
Распространены неврологические симптомы. Они связаны с компрессией корешков нервов, проходящих через короткий осевой скелет. У пациентов диагностируется гидроцефалия, возникающая вследствие нарушения тока ликвора. Распространенными патологиями являются также олигофрения и эпилепсия. В таких случаях при синдроме Клиппеля-Фейля присваивается инвалидность.

Необходимые исследования

Постановка диагноза начинается с осмотра больного, в ходе которого выявляются специфические видимые дефекты строения шейного отдела позвоночника. Наличие сопутствующих деформаций осевого скелета или неврологической симптоматики также указывает на развитие недуга. Для подтверждения проблемы используются визуальные методы. Рентген – наиболее доступная техника диагностики синдрома Клиппеля-Фейля. Снимки делаются в двух проекциях, самой информативной является боковая. При этом полученные фото не позволяют оценить состояние спинного и головного мозга. Для визуализации этих структур используется компьютерная и магнитно-резонансная томография. В большинстве случаев исследования являются обязательными, поскольку их результаты используются как для дальнейшего прогнозирования течения недуга, так и при подготовке к операции. Перед тем как начать лечить патологию требуется также оценка функции внутренних органов. Данная необходимость связана с широкой распространенностью сопутствующих аномалий. С этой целью проводится УЗИ, осуществляются анализы крови и мочи.

Диагноз на генетическую проблему ставится при нарушении сегментации шейных позвонков, независимо от того, связаны ли дефекты с синостозом только двух структур или всего отдела. Согласно проведенным исследованиям, заболевание является результатом сбоя в нормальных процессах формирования скелета, происходящих в период с третьей по седьмую неделю эмбрионального развития плода.

Поскольку при синдроме Клиппеля-Фейля хаpaктерно наличие сопутствующих проблем, дефект может оставаться незамеченным. Кривошея, часто диагностируемая у младенцев, способна маскировать укорочение осевого скелета. Отличительной чертой спастического расстройства является расположение подбородка в другую от наклона головы сторону. При этом данная проблема не сопровождается развитием боли. Стоит дифференцировать патологию и от травматических повреждений позвоночника, а также нарушений, спровоцированных инфекционными агентами. В ряде случаев мышечная контpaктура, которая привела к неестественному положению шеи, формируется на фоне туберкулеза.

Для синдрома Клиппеля-Фейля хаpaктерно сочетание с врожденным сколиозом или кифозом, которые диагностируются в 60% случаях, а также нарушением функции почек, отмечающимся у 35% пациентов. От потери слуха страдают 30% больных, у такого же количества регистрируется аномалия Шпренгеля.

Полностью побороть болезнь на сегодняшний день не удается. Терапия направлена на улучшение качества жизни пациента, а также на профилактику развития возможных осложнений. Лечение синдрома Клиппеля-Фейля предполагает как использование консервативных методов, так и более радикальных.

Хирургическое вмешательство

Операция применяется как из косметических соображений, так и при наличии медицинских показаний. Она необходима в случаях, когда происходит компрессия корешков спинномозговых нервов. Данная проблема сопряжена с нарушениями координации, слабостью конечностей, а также сбоями работы внутренних органов и выраженным болевым синдромом. Для увеличения подвижности шейного отдела позвоночника, а также его зрительного удлинения проводится цервикализация. Наиболее результативной считается операция по Бонола. Эта техника предполагает удаление первых 3–4 ребер. Хирургическое лечение проводится поэтапно. В ряде случаев осуществляется лишь рассечение трапециевидных мышц и мускулатуры в области ключицы, однако такая операция имеет только косметический эффект. Цервикализация по Бонола обеспечивает также снижение давления на внутренние органы, что сопровождается значительным улучшением самочувствия пациента.

Консервативные методы

Лечение патологии всегда начинают с медикаментозной терапии. Она направлена в первую очередь на борьбу с неврологической симптоматикой и болевым синдромом. С этой целью применяются нестероидные противовоспалительные средства, такие как «Кетофен» и «Диклофенак». Используются и aнaльгетические препараты, в ряде случаев даже наркотические. Медикаментозная терапия подбирается также с учетом сопутствующих нарушений. При выраженной неврологической симптоматике используются мочегонные, такие как «Фуросемид» и «Маннит», а также гормональные средства, например, «Метипред» или «Солу-медрол».

К консервативным методам борьбы с синдромом относят и лечебную физкультуру. Больным рекомендуется выполнять специальные упражнения для укрепления мышечного каркаса спины. Полезно при недуге плаванье. Обезболивающим эффектом обладают массажные техники и иглоукалывание.

Возможные осложнения и прогноз

Основные последствия генетического расстройства включают в себя развитие неврологического дефицита, проявляющегося в нарушении чувствительности, координации, а в ряде случаев и судорогах. Ущемление корешков нервов, отходящих от спинного мозга, может сопровождаться параличом. Распространено усугубление состояния пациента на фоне сбоя работы внутренних органов. Значительно снижают качество жизни интенсивные боли как в области шеи, так и абдоминальные. Для предотвращения развития осложнений требуется своевременное лечение.

Прогноз при синдроме Клиппеля-Фейля благоприятный. При адекватной терапии патология не влияет на продолжительность и качество жизни пациентов.

Отзывы о лечении

Анна, 32 года, г. Омск

Сын родился с укороченным позвоночником в шейном отделе. Врачи диагностировали синдром Клиппеля-Фейля. При этом ни у меня, ни у мужа никаких проблем со здоровьем нет. Сыну сделали операцию – удалили несколько первых ребер, чтобы улучшить подвижность шеи. Сейчас он чувствует себя нормально. Ходим на плаванье и массаж.

Константин, 25 лет, г. Краснодар

У меня синдром Клиппеля-Фейля. Это заболевание, при котором рождаются с укороченной шеей. В детстве делал специальные упражнения, чтобы укреплять мышцы спины. Это помогало справляться с болью. Когда подрос, врачи сделали операцию – цервикализацию. Восстанавливался после нее долго. Пил таблетки, ходил на физиопроцедуры. В результате хирургического лечения стал чувствовать себя гораздо лучше.

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля — генетически детерминированная аномалия строения шейного отдела позвоночника, включающая уменьшение количества и сращение позвонков. Клинически проявляется визуально определяемым укорочением шеи, низким расположением границы роста волос на затылке, ограничением движений головой. Как правило, синдром Клиппеля-Фейля сочетается с другими врожденными аномалиями скелета и соматических органов. В диагностике участвуют различные узкие специалисты, проводится рентгенография, КТ и МРТ позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, головного мозга). Консервативное лечение проводится средствами массажа, ЛФК и физиотерапии. Возможно хирургическое лечение — операция цервикализации.

Общие сведения

Синдром Клиппеля-Фейля — врожденная, генетически обусловленная патология шейного отдела позвоночника, заключающаяся в сращении (синостозе) и уменьшении количества позвонков. Наиболее типичным и постоянным признаком синдрома является выраженное укорочение шеи, в связи с чем в медицинской пpaктике он также упоминается как синдром короткой шеи. В большинстве случаев сочетается с другими аномалиями развития костно-мышечной системы (кривошеей, сколиозом, болезнью Шпренгеля, гипоплазией верхней конечности, синдактилией) и врожденными пороками внутренних органов (почек, сердечно-сосудистой системы, легких). Синдром Клиппеля-Фейля относится к редким заболеваниям. Частота его встречаемости — примерно 1 случай на 120 тыс. новорожденных детей. Впервые синдром был описан в 1812 г. во Франции неврологом Клиппелем и рентгенологом Фейлем, имена которых легли в основу его названия.

Читать еще: Массаж для похудения рук в домашних условиях: популярные техники не требующие подготовки

Современная клиническая неврология классифицирует синдром Клиппеля-Фейля на 3 типа. Первый тип — KFS1 — хаpaктеризуется уменьшенным количеством шейных позвонков. В норме у человека в шейном отделе 7 позвонков, при KFS1 обычно 4-5. Второй тип — KFS2 — синостоз всех позвонков шейного отдела, их спаянность с затылочной костью и верхнегрудными позвонками. Третий тип — KFS3 — представляет собой комбинацию первого или второго со сращением позвонков в нижнем грудном и поясничном отделах. Зачастую в шейном отделе наблюдаются добавочные ребра и spina bifida — незаращение позвонковых дужек.

Причины синдрома Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля относится к генетически детерминированной патологии. Изредка возникают спорадические случаи синдрома. Аномалия формируется внутриутробно, еще в эмбриональном периоде за счет гипо- и аплазии, нарушения разделения шейных сегментов, запаздывания слияния в процессе закладки позвонков. Генетические аберрации гетерогенны. При KFS1 они затрагивают локус q22.1 8-й хромосомы, при KFS2 находятся в локусе q22.1 5-й хромосомы, при KFS3 — в локусе q13.31 12-й хромосомы. Наиболее изученным является ген GDF6, ответственный за возникновение KFS1. Мутации в этом гене приводят к нарушению синтеза белка, участвующего в формировании костно-суставного аппарата путем создания разграничения между отдельными костями. В зависимости от типа синдром Клиппеля-Фейля имеет различный механизм наследования: для KFS1 и KFS3 он аутосомно-доминантный, для KFS2 — аутосомно-рецессивный.

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля

Основной клинической триадой, хаpaктеризующей синдром Клиппеля-Фейля, выступает укорочение шеи, смещение границы роста волос вниз по задней поверхности шеи, нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе. Выраженность укорочения шеи может варьировать, в наиболее тяжелом варианте мочки ушей достают плеч, а подбородок — гpyдины, затруднено глотание и дыхание. Хаpaктерно широкое разведение лопаток и зачастую их укорочение. Может наблюдаться типичное для болезни Шпренгеля высокое стояние одной из лопаток. В ряде случаев отмечаются аномалии мускулатуры плечевого пояса и складки на шее. В редких случаях возникает корешковый синдром — боли, связанные со сдавлением шейных спинномозговых корешков.

В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи. Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью. У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников. У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.

Со стороны нервной системы бывает олигофрения (умственная отсталость), эпилепсия, гидроцефалия, спинно-мозговая грыжа, микроцефалия, глазодвигательные расстройства (косоглазие, птоз, синдром Горнера). С раннего возраста хаpaктерна мышечная слабость в конечностях и синкинезии — непроизвольные одновременные движения обеих рук, чаще только кистей. Со временем могут возникать спастические и вялые пара- и тетрапарезы.

Диагностика синдрома Клиппеля-Фейля

Верификация диагноза проводится на основании наблюдаемой с рождения типичной триады признаков, данных осмотра, семейного анамнеза, результатов инструментальных и генетических исследований. Установить синдром Клиппеля-Фейля с подробным указанием имеющихся сопутствующих аномалий возможно только в результате совместной работы многих узких специалистов: невролога, ортопеда, генетика, кардиолога, нефролога, пульмонолога, офтальмолога.

В первую очередь проводится рентгенография шейного отдела позвоночника в 2-х проекциях. При KFS1 на рентгенограммах в большинстве случаев определяется полный синостоз 4-5 позвонков в единый малодифференцированный конгломерат. В ряде случаев между позвонками находятся узкие светлые полоски, соответствующие недоразвитым дискам, что говорит о частичном синостозе, который по мере роста ребенка приводит к искривлению позвоночника. Синдром Клиппеля-Фейля II типа рентгенологически хаpaктеризуется сочетанием синостозов 7 шейных позвонков с ассимиляцией атланта и сращением верхних грудных позвонков. Для исключения KFS3 проводят рентгенографию грудного и поясничного отделов позвоночника.

Более полную информацию о костных аномалиях дает КТ позвоночника. Однако ее применение в раннем детском возрасте ограниченно из-за сопутствующей исследованию лучевой нагрузки. При необходимости для оценки состояния мягкотканных структур пораженного отдела (корешков, спинного мозга) возможно проведение МРТ позвоночника. Дифференцировать синдром Клиппеля-Фейля следует от врожденной мышечной кривошеи и туберкулеза позвоночника.

Диагностический алгоритм также включает обследование состояния внутренних органов: нейросонографию, МРТ головного мозга, УЗИ брюшной полости, УЗИ сердца, ЭКГ, УЗИ или КТ почек, экскреторную урографию, рентгенографию органов грудной полости. Проводится консультирование у генетика с анализом генеалогического древа и ДНК-тестированием.

Лечение и прогноз синдрома Клиппеля-Фейля

Осуществляются преимущественно консервативные лечебные мероприятия, направленные на предупреждение развития деформаций позвоночника и увеличение объема движений в шее. Проводят массаж шейного отдела и воротниковой зоны, плечевого пояса и верхних конечностей. Рекомендованы регулярные занятия лечебной физкультурой. Возможно применение физиотерапии. По показаниям проводят симптоматическое лечение нарушений в работе соматических органов. При корешковых болях назначают aнaльгетики, ношение воротника Шанца.

Стойкий болевой синдром, обусловленный компрессией корешков верхними ребрами, является показанием к проведению операции. Хирургическое вмешательство проводится согласно технике Бонола и представляет собой т. н. цервикализацию путем резекции верхних 4-х ребер. Доступ осуществляют через паравертебральный разрез, идущий параллельно внутреннему краю лопатки. Операция выполняется в 2-этапа, отдельно на каждой стороне.

Сам по себе синдром Клиппеля-Фейля имеет благоприятный витальный прогноз. Наличие пороков развития соматических органов значительно осложняет ситуацию и может выступать причиной преждевременной cмepти. В функциональном отношении прогноз нeблагоприятный, несмотря на проводимые консервативные мероприятия, у пациентов сохраняется выраженное ограничение движений головой, степень которого зависит от типа и тяжести синдрома. Течение заболевания может усугубиться происходящими в позвоночнике дегенеративными изменениями.

Синдром Клиппеля-Фейля: особенности развития и другие дефекты

Одним из врожденных аномалий строения позвоночника является синдром Клиппеля-Фейля или синдром короткой шеи. По МКБ-10 он имеет шифр Q76.1. Это порок развития позвонков шейного и верхнегрудного уровня, приводящий к укорочению и деформации шеи. Он может сочетаться с другими пороками развития опopно-двигательной системы.

Когда возникает патология?

Состояние является врожденным и закладывается на внутриутробно самых ранних этапах развития — уже в первые недели после зачатия. Если изменения позвонков не грубые, то синдром может быть диагностирован не сразу, а по мере роста ребенка или даже после взросления.

Причинами синдрома Клиппеля-Фейля являются нарушения у эмбриона процессов формирования, сращения, развития, сегментации позвоночного столба, особенно на верхнешейном уровне. В результате тела позвонков небольшие, деформированные, срастающиеся друг с другом. Возможно уменьшение числа позвонков, незаращение их дужек, образование единой неподвижной структуры с вовлечением затылочной кости и верхне-грудного отдела.

Нарушения эмбриогенеза обусловлены аномалией в 5,8, 12 паре хромосом, что приводит к нарушению выработки фактора дифференциации роста. Он отвечает за образование границы между костной и хрящевой тканями. Возможны аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование, что встречается реже.

Классификация

Выделяют 3 типа синдрома Клиппеля-Фейля. Распределение по ним производится на основании данных рентгенологического исследования.

Синдром может сочетаться с аномалией лопаток. В этом случае они имеют высокое расположение и неправильное костно-хрящевое строение (синхондроз). В этом случае устанавливают диагноз болезни Клеппеля-Фейля-Шпренгеля.

Кроме того, зачастую имеются другие дефекты развития опopно-двигательной системы и внутренних органов. Так, возможны увеличение числа пальцев (полидактилия), их недоразвитие или сращение (синдактилия), крыловидные шейные складки, аномалии челюстно-лицевой области, патологические формы черепа, сколиоз, spina bifida (спина бифида или расщепление позвоночника).

Выявляются аномалии строения почек и мочеточников, сердца и крупных сосудов, центральной нервной системы. При поражении головного мозга могут быть эпилептические припадки, умственная отсталость.

В случае выявления других пороков развития их в диагнозе обозначают дополнительно.

Признаки и проявления

Синдром Клеппеля-Фейля имеет 3 обязательных внешних признака:

И хотя короткая деформированная шея является самым ярким и хаpaктерным симптомом, более информативным является выявление ограниченной подвижности.

При выраженной степени изменения шейного отдела голова располагается настолько близко к плечам, что внешне это напоминает строение лягушки. Подбородок в этом случае пpaктически прижимается к гpyдине, уши соприкасаются с плечами, а линия роста волос проходит над верхним краем разведенных в сторону лопаток. Значительно затрудняются повороты головы и наклоны ее в стороны.

Зачастую внешний вид пациента с этой врожденной аномалией дополняется признаками и других дефектов развития. При этом по бокам короткой шеи могут идти складки, напоминающие парус (крыловидные), лопатки могут быть неправильной формы и лежать на разном уровне, возможно недоразвитие некоторых мышц, голова будет маленькой или, наоборот, гидроцефальной.

Если имеется сращение нескольких позвонков при небольшом укорочении шеи, то подвижность ограничена умеренно, а внешние изменения не так явно бросаются в глаза. Выявление патологии в таких случаях возможно при появлении жалоб и обследовании пациента уже во взрослом возрасте.

Но синдром Клиппеля-Фейля – это не только выраженный в той или иной степени косметический дефект. Он может включать в себя еще и неврологические симптомы. Они вызваны:

Длительная компрессия корешков приводит к их дегенерации и к нарастанию хаpaктерной симптоматики. Возникают:

Такие изменения проявляются не сразу, а после периода хорошего самочувствия разной продолжительности.

Если имеются нарушения строения спинного мозга или если отверстие позвоночного канала существенно сужено, то неврологические симптомы возникают вскоре после рождения ребенка. Это могут быть:

Читать еще: Как долго срастаются связки голеностопа?

Из-за патологии пирамидной системы на шейном уровне возможны спастические параличи всех конечностей, зеркальные движения рук и ног.

Имеющиеся неврологические нарушения не являются обязательными для установления диагноза синдрома (болезни) Клиппеля-Фейля. Их появление и степень выраженности зависят от степени деформации шейного отдела позвоночника.

Диагностика

Диагноз ставится на основании данных осмотра, дополненных результатами исследований.

Для определения хаpaктера изменения позвонков основным методом является рентгенография. Ее проводят обязательно в 2 проекциях, из которых нередко более информативной является боковая. Это связано с тем, что из-за патологического положения головы тени от черепа накладываются на изображение позвоночника, затрудняя выявление деталей. Рекомендуется дополнительно сделать снимки в положениях максимального сгибания и разгибания шеи. Это поможет выявить возможную нестабильность тех позвонков, которые не срослись.

При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:

Дополнительно проводят диагностический поиск для выявления различных аномалий строения внутренних органов. Проводят ЭКГ, УЗИ почек и сердца.

При наличии неврологических осложнений может потребоваться УЗДГ сосудов шеи, ангиография, миелография, ЭМГ, ЭЭГ, КТ и МРТ шейного отдела позвоночника .

Обязательна консультация медицинского генетика, сбор семейного анамнеза, возможно проведение генетического исследования. Это необходимо для установления типа наследования и определения рисков для будущих поколений, что особенно актуально при планировании беременности.

Изменения шейного отдела позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля являются выраженными и множественными. Поэтому оперативное лечение не в состоянии радикально улучшить ситуацию. И проводимые хирургические вмешательства либо направлены на частичную коррекцию внешнего дефекта, либо служат для уменьшения выраженности возникших осложнений.

Для увеличения подвижности шеи применяют метод цервикализации по Бонола. Суть его заключается в том, что после удаления нескольких верхних ребер и изменения места крепления некоторых мышц образуется дополнительный подвижный участок позвоночника. Шея как бы удлиняется за счет верхних грудных позвонков. Такое лечение проводится поэтапно.

Если позвонки небольшого размера и чрезмерно подвижны (что приводит к корешковому синдрому ), их могут дополнительно фиксировать при помощи штифтов.

Консервативное лечение также не может излечить пациента с врожденной аномалией. Медикаментозные препараты показаны при развитии разных симптомов и в данном случае призваны облегчать состояние, а не устранять причину.

Скелетное вытяжение, ношение специальных воротников малоэффективно. Лечебная физкультура призвана укреплять мышцы, чтобы избежать нарастания патологических положений частей тела.

Можно сказать, что лечение носит симптоматический хаpaктер независимо от выбранного способа воздействия.

Синдром Клиппеля-Фейля является врожденной наследуемой аномалией строения костно-хрящевой ткани верхних отделов позвоночника. Он имеет триаду хаpaктерных внешних признаков и рентгенологические особенности. При наличии в семье родственников с таким синдромом молодой семье рационально пройти консультацию у генетика.

Клиппеля — Фейля синдром: фото, лечение, какие последствия могут быть? Синдром Шпренгеля — Фейля — Клиппеля: упражнения в бассейне

Два французских невролога Андре Фейль и Морис Клиппель в 1912 году подробно описали врожденную деформацию шейно-грудного отдела позвоночника у детей. Все они появились на свет у родителей одной кровной связи. В Средние века законными супругами могли стать даже родственники. Поэтому распространенность данной аномалии не вызывала удивления. Позднее патология была названа именами ученых. Клиппеля — Фейля синдром не является заболеванием в полной мере. Это врожденный недуг, который часто приводит к возникновению других патологий позвоночника.

Особенности заболевания

Под синдромом Клиппеля — Фейля понимается врожденная патология шейного отдела, заключающаяся в синостозе и уменьшении числа позвонков. Она хаpaктеризуется высокой частотой проявления — один случай на 120 тысяч новорожденных. Наиболее типичным признаком заболевания считается выраженное уменьшение длины шеи. В большинстве случаев сопровождается иными аномалиями костно-мышечного аппарата и врожденными патологиями внутренних органов. В диагностике недуга принимают участие сразу несколько узких специалистов: невролог, ортопед, генетик и др. Консервативное лечение включает в себя ЛФК, физиотерапию и массаж. В особо серьезных случаях требуется хирургическое вмешательство — операция цервикализации.

Основные причины развития аномалии

Клиппеля — Фейля синдром относится к генетически детерминированным заболеваниям. Патологические изменения в организме начинают происходить в первые недели с момента зачатия. Среди основных причин синдрома врачи отмечают нарушение развития и сегментации позвоночника, особенно на верхнешейковом уровне. Сформировавшиеся синостозы грудных и шейных позвонков, уменьшение их числа, несращение тел и дуг позволяют определить клиническую картину заболевания. В группу риска попадают малыши с нeблагополучной наследственностью, где наблюдается:

Генетический дефект в хромосомах. У больного ребенка происходит нарушение формирования дифференциации роста, необходимой для полноценного развития скелета. Это неизбежно отражается на процессе развития позвонков грудного и шейного отделов.
Аутосомно-доминантный тип наследования. Если у одного из родителей имеется заболевание, вероятность рождения ребенка с патологиями составляет 50-100%.
Аутосомно-рецессивный тип наследования. В этом случае вероятность рождения ребенка с патологиями составляет 0-50 %.

Чтобы избежать нeблагополучного наследия, родителям следует проконсультироваться с генетиком еще на этапе планирования ребенка.

Типичные признаки синдрома

Для этого заболевания хаpaктерна классическая триада симптомов: чрезмерно короткая шея, изменение границы роста волос, ограничение подвижности головы. Недуг обычно сочетается с другими патологиями. У 30% пациентов выявляется сколиоз, ригидная форма кривошеи, высокое стояние лопатки — болезнь Шпренгеля. В ряде случаев отмечаются аномалии верхних конечностей, деформация стоп, зубов, асимметрия лица, дальнозоркость. У 25 % больных диагностируется врожденная глухота.

Синдром Клиппеля — Фейля — Шпренгеля — это не только выраженный косметический дефект. Он может также включать неврологические симптомы. Изменения со стороны ЦНС проявляются олигофренией, гидроцефалией, эпилепсией. С раннего возраста у больных появляется мышечная слабость в конечностях, а также синкинезия. В старшем возрасте общая клиническая картина дополняется вторичными изменениями позвоночного столба.

Медицинское обследование

Верификация недуга возможна на основании наблюдаемой триады симптомов, данных физикального осмотра и инструментальных исследований. Особая роль в диагностике отводится изучению семейного анамнеза пациента. Установить Клиппеля — Фейля синдром с подробным описанием сопутствующих аномалий возможно в результате слаженной работы узких специалистов. Как правило, это неврологи, генетики, ортопеды, кардиологи и пульмонологи.

Для оценки хаpaктера изменения позвонков назначается рентгенография. Исследование проводят в двух проекция, из которых наиболее информативной обычно оказывается боковая. Из-за нехаpaктерного положения головы тени черепа совмещаются с изображением позвоночного столба, затрудняя тем самым выявление деталей. Дополнительно рекомендуется сделать снимки в положении максимального сгибания/разгибания шеи. Это позволяет определить возможную нестабильность несросшихся позвонков и верифицировать синдром Клиппеля — Фейля. Рентген шейно-грудного отдела позвоночника помогает выявить:

деформированные позвонки;
уменьшение их числа;
срастание тел позвонков;
аномальное стояние лопаток;
искривление позвоночного столба.

После подтверждения диагноза пациентам дополнительно назначается УЗИ внутренних органов для выявления аномалий в их строении. При наличии неврологических патологий может потребоваться УЗДГ сосудов, ангиография, ЭЭГ и МРТ шейного отдела. Обязательной является консультация у врача-генетика. По ее результатам специалист сможет определить тип наследования и оценить риски для будущих поколений.

Основные формы заболевания

Синдром Клиппеля — Фейля является очень редкой патологией. Согласно статистике, хаpaктерные симптомы диагностируют у одного ребенка из 120 тысяч. Аномалия проявляется у больного в одной из трех форм:

Уменьшение числа сегментов в шейном отделе, которые постепенно срастаются и визуально укорачивают шею. Эта форма патологии вызывает затруднения при движении головой.
Синостоз шейного отдела на фоне сращения с затылочной костью. Больной не может повернуть голову, не испытывая боли. Шейные позвонки и затылок являются единым целым.
Третья форма заболевания включает проявления первых двух.

Конкретный вариант синдрома может определить только врач на основании результатов обследования.

Основные принципы лечения

К сожалению, современная медицина не может предложить адекватных методов, как полностью ликвидировать синдром Клиппеля — Фейля. Лечение подразумевает профилактику развития вторичных деформаций. За основу берутся консервативные методы, которые включают ЛФК и массаж. Медикаментозное лечение назначается в том случае, если патологический процесс сопровождается болевым дискомфортом и компрессией нервных корешков. Как правило, используются aнaльгетики, противовоспалительные и нестероидные препараты. Длительная компрессия нервных корешков требует хирургического вмешательства. Основная цель операции — устранить болевой синдром, частично скорректировать внешние дефекты.

ЛФК и упражнения в бассейне

Консервативное лечение синдрома включает курс ЛФК, лечебный массаж шейного отдела и так называемой воротниковой зоны. Упражнения подбираются индивидуально, исходя из клинической картины пациента. Первое время их следует выполнять под контролем специалиста, затем можно переходить к домашним занятиям. Больным с диагнозом «синдром Шпренгеля — Фейля — Клиппеля» упражнения в бассейне помогают избежать осложненного течения недуга. Как правило, маленьким пациентам врачи рекомендуют плавание на спине. Более сложные упражнения также подбираются индивидуально. Универсальных рекомендаций по вопросу плавательной гимнастики не существует.

Хирургическое лечение

Стойкий болевой синдром, вызванный компрессией нервных корешков, является основным показанием к операции. У пациентов с диагнозом «синдром Клиппеля — Фейля» прогноз с возрастом ухудшается. Поэтому операция назначается сразу после подтверждения патологии. Для увеличения подвижности шеи используется цервикализация по Бонола. Во время процедуры врач удаляет четыре верхних ребра и надкостницу для уменьшения давления на внутренние органы. Операция проводится в несколько этапов. Первоначально удаляют ребра на одной стороне, а после восстановления организма — на другой.

Реабилитационный период требует много времени и усилий. На протяжении нескольких месяцев больной должен находиться в неподвижном состоянии. Однако отказываться от операции не стоит. В настоящее время это единственный эффективный способ скорректировать внешние дефекты, возникновение которых провоцирует синдром Клиппеля — Фейля. Какие последствия могут быть для здоровья, если отказаться от лечения, рассказано чуть ниже.

Осложнения и прогноз для больного

После хирургического вмешательства и реабилитационного периода больной может вести полноценную жизнь. Шея за это время немного увеличится в длине, что, с эстетической точки зрения, считается благоприятным аспектом. Если пациент игнорирует рекомендации врача по восстановлению, организм начинает «отвечать» осложнениями. В первую очередь развиваются патологии внутренних органов, появляются сильные боли в области шеи. Последние обусловлены постоянным ущемлением нервных корешков и могут привести к полному обездвижеванию конечностей. Поражение внутренних органов опасно необратимыми патологическими процессами и может выступать причиной ранней cмepти.

Читать еще: Как оказать первую медицинскую помощь при ожогах?

Профилактические мероприятия

Можно ли предупредить синдром Клиппеля — Фейля? Фото пациентов с таким диагнозом заставляют задуматься об этом вопросе. Специфической профилактики этого заболевания не существует, так как оно является наследственным. В семьях, где уже были зафиксированы случаи подобной аномалии, необходимо проведение генетической консультации. Ее суть сводится к обследованию пары, готовящейся к роли родителей, для оценки риска развития патологии.

Подведем итоги

Клиппеля — Фейля синдром является врожденной аномалией верхних отделов позвоночника. Для него хаpaктерна триада внешних признаков и ряд рентгенологических особенностей. Заболевание имеет положительный витальный прогноз, но вылечить его полностью невозможно. Своевременное хирургическое вмешательство позволяет только скорректировать имеющиеся внешние дефекты. Если у близких родственников ранее был подтвержден такой диагноз, перед зачатием ребенка целесообразно пройти полное генетическое обследование. Будьте здоровы!

Синдром Клиппеля-Фейля: признаки, фото, лечение, прогноз

В 1912 году двумя неврологами французского происхождения, Андре Фейлем и Морисом Клиппелем, была подробно описана врожденная деформация шейно-грудного отдела позвоночника, которая появлялась у детей. Все пациенты с таким заболеванием являлись детьми родителей, которые имею кровную связь.

Это не удивительно, ведь в Средневековье стать законными супругами могли родственники. Немного позднее данная патология получила название в честь ученых. По сути, синдром Клиппеля-Фейля не является заболеванием. Он представляет собой врожденную патологию, которая может стать причиной развития иных болезней позвоночника.

Особенности синдрома

Данный синдром является врожденной патологией шейного отдела позвоночника, которая заключается в уменьшении числа позвонков и синостозе. Для него хаpaктерны довольно частые проявления: он наблюдается у одного новорожденного из 120 тысяч. Наиболее типичный признак – укороченная шея. Большинство случаев заболевания сопровождается другими патологиями, которые затрагивают костно-мышечный аппарат и внутренние органы. Диагностика этого недуга лежит в компетенции таких узких специалистов, как невролог, генетик, ортопед и некоторых других. Лечение консервативного типа может заключаться в проведении массажа, физиотерапии и ЛФК. Если случай серьезный, то не исключена необходимость проведения хирургического лечения, заключающегося в цервикализации.

Следует различать генетические пороки и более часто встречающиеся кривошею или ложный синдром короткой шеи у только что родившегося малыша, которые появляются в результате родовой травмы. У новорожденного при продвижении по родовым путям сжимаются шейные позвонки, что и образует иллюзию того, что шея короткая. Такие аномалии можно корректировать, они обычно без следа проходят в течение первого года жизни.

Причины возникновения синдрома Клиппеля-Фейля

Данный синдром входит в группу генетически детерминированных заболеваний. Изменения патологического хаpaктера начинают развиваться в первые недели развития плода в утробе. Врачи отмечают несколько основных причин, в результате которых синдром проявляется. К ним относится нарушение сегментации и развития позвоночного столба, в основном, на верхнешейковом уровне.

Что помогает в определении клинической картины?

Клиническую картину недуга позволяют определить:

Несращение дуг и тел.
Уменьшение числа позвонков.
Синостозы шейных и грудных позвонков.

Группа риска включает в себя детей, которые имеют нeблагополучную наследственность, хаpaктеризующуюся:

Генетическими дефектами в хромосомах. У ребенка нарушается формирование дифференциации роста, которая необходима для того, чтобы скелет развивался полноценно. Данное нарушение отражается на развитии грудных и шейных позвонков.
Аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает следующее: если один из родителей имеет данное заболевание, то с вероятностью 50-100 процентов родится больной ребенок.
Аутосомно-рецессивным типом наследования. В таком случае вероятность снижается и составляет от нуля до пятидесяти процентов.

Во избежание нeблагополучного наследования родители должны обратиться за консультацией к генетику до зачатия ребенка.

Признаки синдрома Клиппеля-Фейля

Данное заболевание хаpaктеризуется классической триадой симптомов:

Изменяется граница роста волос.
Наблюдается слишком укороченная шея.
Подвижность головы ограничена.

Чаще всего это сочетается с иными заболеваниями. Около тридцати процентов пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля страдают от сколиозов, ригидных форм кривошеи, высокого стояния лопаток, называемого болезнью Шпренгеля. В некоторых случаях отмечены аномалии рук, деформации стоп, зубов. Наблюдается асимметрия лица и дальнозоркость. Около двадцати пяти процентов пациентов страдают от врожденной глухоты.

Данный синдром представляет собой не только косметический дефект с яркой выраженностью. Помимо этого, под ним кроются серьезные неврологические осложнения. Они могут выражаться в развитии олигофрении, гидроцефалии, эпилепсии. С самого раннего детства больные испытывают мышечную слабость конечностей, синкинезию. В возрасте немного старшем клиническая картина заболевания дополняется появлением вторичных изменений позвоночного столба.

Если имеются симптомы синдрома Клиппеля-Фейля, необходимо обследоваться.

Медицинское обследование

Верифицируется синдром на основании присутствующей триады симптомов, инструментальном исследовании и физикальном осмотре. Особую роль в диагностике отводят процессу изучения семейного анамнеза больного. Диагностировать синдром Клиппеля-Фейля и описать сопутствующие аномалии позволяет слаженная работа таких узких специалистов, как кардиологи, неврологи, ортопеды, генетики, пульмонологи.

Оценить хаpaктер изменений позвоночника позволяет рентгенография. Проводить такое исследование следует в двух проекциях, причем боковая проекция обладает большей информативностью. Из-за того, что голова расположена нехаpaктерно, тень черепа может совмещаться с изображением позвоночника, что, в свою очередь, не позволяет выявить детали. Рекомендуется также сделать дополнительные снимки, которые отображают максимальное сгибание и разгибание шеи. Именно они позволяют обнаружить нестабильность несросшихся позвонков. Что еще включает в себя диагностика синдрома Клиппеля-Фейля?

Рентгенография шейно-грудного отдела позвоночного столба позволяет обнаружить:

Наличие деформированных позвонков.
Срастание тел позвонков.
Уменьшение их числа.
Искривление позвоночника.
Аномальное стояние лопаток.

После того, как диагноз подтвержден, врач назначает дополнительно процедуру УЗИ внутренних органов. Это позволяет выявить аномалии при их наличии. Если синдром сопровождается неврологической патологией, может возникнуть необходимость проведения УЗДГ сосудов, МРТ шейного отдела, ЭЭГ и ангиографии. Консультация у генетика является обязательной. Основываясь на ее результате, врач способен определить, по какому типу наследуется заболевание и каков риск появления заболевания у следующих поколений.

Формы синдрома

На сегодняшний день синдром Клиппеля-Фейля (фото можно увидеть в этой статье) представляет собой довольно редкую патологию. Симптомы заболевания диагностируются у одного ребенка из ста двадцати тысяч. Данная аномалия имеет три формы:

Уменьшается число сегментов шейного отдела, постепенно они срастаются, в результате чего происходит визуальное укорочение шеи. Данная форма заболевания обуславливает затрудненное движение головой.
Образуется синостоз шейного отдела в результате его сращения с затылочной костью. При данной форме пациент теряет способность безболезненно поворачивать голову. Затылок и шейные позвонки представляют собой единое целое.
Сочетание первых двух типов патологии представляет собой третью форму.

Только специалист, располагающий результатами необходимых исследований, способен определить форму синдрома.

Принципы лечения заболевания

К большому сожалению, современные врачи не располагают адекватными методами полной ликвидации синдрома. Терапия предполагает лишь профилактику возникновения вторичных деформаций. Чаще всего используются консервативные методы лечения, в основе которых лежит массаж и ЛФК. Медикаментозная терапия может быть назначена тогда, когда синдром сопровождается проявлением сильных болевых ощущений, и в том случае, если наблюдается компрессия корешков нервов. Чаще всего применяются медикаменты группы aнaльгетиков, а также препараты, обладающие противовоспалительным эффектом. Если компрессия длительная, то показано хирургическое вмешательство. При этом основной целью операции является устранение болевого синдрома и частичная коррекция внешних дефектов.

Хирургическое лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Основное показание к операции – стойкий болевой синдром, который вызывает компрессия нервных корешков. Стоит отметить, что с возрастом состояние пациентов значительно ухудшается. Именно поэтому операция проводится без отлагательств, сразу же после диагностирования синдрома. Для того чтобы увеличить подвижность шеи больного, используют такую методику, как цервикализация по методу Бонола. Такая операция предполагает удаление четырех верхних ребер и надкостницы, что позволяет уменьшить давление на внутренние органы. Проводят подобную операцию в несколько этапов: сначала хирург удаляет ребра у пациента с одной стороны, после чего следует довольно длительный срок реабилитации и восстановления организма. После этого проводится второй этап операции, и ребра удаляются с другой стороны.

Период реабилитации очень долгий и требует массу усилий со стороны пациента, его родственников и врачей. Больному, перенесшему подобное хирургическое вмешательство, придется несколько месяцев провести в неподвижном состоянии. Тем не менее, не стоит отказываться от операции. Современная медицина может предоставить лишь один эффективный способ лечения и это, как раз, подобная операция. Она позволит устранить внешние дефекты. Если же отказываться от лечения, то не исключено развитие осложнений синдрома Клиппеля-Фейля.

Возможные осложнения

В первую очередь происходит обострение заболеваний внутренних органов, затем развивается сильный болевой синдром. Боли возникают в результате того, что происходит ущемление нервных корешков. Оно, кстати, может привести к полному обездвиживанию.

Заболевания внутренних органов грозят патологическими процессами, которые необратимы. Результатом может быть ранняя cмepть пациента.

Каков при синдроме Клиппеля-Фейля прогноз?

Если хирургическое вмешательство и реабилитационный период прошли успешно, то больной может рассчитывать на полноценную жизнь. В результате операции произойдет зрительное удлинение шеи, что благоприятно с эстетической точки зрения.

Профилактические мероприятия

Как мы уже отмечали, данный синдром обусловлен генетически, поэтому специфическая профилактика подобного заболевания отсутствует. Если в семье были случаи проявления подобной патологии, то обязательным является посещение генетика еще на этапе планирования ребенка. Специалист проведет необходимое исследование, оценит риск возникновения у будущего ребенка синдрома Клиппеля-Фейля. Последствий удастся избежать.