Муковисцидоз у детей

Муковисцидоз у детей

Муковисцидоз что за болезнь симптомы у детей причины лечение клинические рекомендации диагностика анализ

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы).

Этиология, патогенез. Тяжелое наследственное заболевание, в основе которого лежит поражение экзокринных желез и повышенная вязкость секретов, что приводит к поражению легких, поджелудочной железы и кишечника, реже -печени и почек. Патогномоничным является значительное повышение концентрации хлора и натрия в поте больных. Сущность метаболического блока при муковисцидозе еще не установлена; предполагают, что заболевание связано с нарушением синтеза гликопротеидов. В отделяемом слизистых желез появляются продукты взаимодействия гликопротеидов и кальция, повышающие вязкость секрета. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая картина. Существует несколько клинических форм муковисцидоза: легочная, кишечная, смешанная (легочно-кишечная; и мекониальный илеус у новорожденных. Кроме того, известны aбopтивные и стертые формы болезни. У большинства больных в первом полугодии жизни появляются изменения со стороны органов дыхания. Хаpaктерен навязчивый коклюшеподобный кашель, рано появляются воспалительные и обструктивные изменения в легких. У детей грудного возраста развивается пневмония, отличающаяся тяжелым течением и склонностью к абсцедированию. У более старших детей наблюдаются затяжные бронхиты с выраженным бронхоспазмом. Типичным является развитие пневмосклероза с бронхозктазами (хроническая пневмония). В легких постоянно прослушиваются влажные мелко- и среднепузырчатые хрипы, у всех больных обнаруживается эмфизема. При бактериологическом исследовании мокроты обнаруживаются патогенный стафилококк, ассоциации стафилококка с гемолитическим стрептококком и синегнойной палочкой. Рентгенологическое исследование выявляет эмфизему, резко усиленный и деформированный легочный рисунок, при обострениях болезни обнаруживаются инфильтративные, очаговые и полостные тени. При бронхографии находят деформацию и расширение бронхов в зоне ограниченного пневмосклероза и распространенные бронхиальные деформации.

Течение заболевания определяется выраженностью легочных изменений. Хроническая дыхательная недостаточность, эмфизема, пневмосклероз служат причиной развития деформаций грудной клетки, изменения концевых фаланг пальцев по типу «баpaбанных палочек», формирования «легочного сердца».
При кишечной форме на первый план выступают признаки нарушенного всасывания (мальабсорбция). Хаpaктерны вздутие живота, обильный жирный стул с гнилостным запахом, боль в животе. Нарушения расщепления и всасывания пищи ведут к развитию гипотрофии. У части больных развивается билиарный цирроз печени, который, однако, не регистрируется при обычных биохимических обследованиях.

Диагноз. Учитывая наследственный хаpaктер муковисцидоза и отсутствие специфических его признаков, это заболевание необходимо исключить у каждого ребенка с хронической пневмонией или синдромом мальабсорбции. Дополнительным критерием является наличие в семье больных с хронической патологией легких, кишечника, циррозом печени. Наиболее надежной является потовая проба — определение содержания электролитов (хлора и натрия) в отделяемом потовых желез. У здоровых детей их концентрация не превышает 40 ммоль/л; при муковисцидозе содержание хлора (или натрия) в поте колeблется в пределах 50-180 ммоль/л. Для выявления сниженной протеолитической активности кала применяют ренттенопленочный тест (переваривание суспензией кала желатины рентгеновской пленки). При копрологическом анализе выявляется стеаторея. В последние годы для целей массового обследования новорожденных применяют мекониальный тест на альбумин, содержание которого определяют с помощью цветной реакции или (лучше) иммунохимическим методом. Дети, у которых содержание альбумина в меконии превышает 20 мг/г сухой массы, считаются подозрительными по муковисцидозу и подлежат специальному обследованию (потовая проба) и диспансерному наблюдению. Патогномоничным морфологическим признаком болезни является кистозный фиброз поджелудочной железы.
Дифференциальный диагноз проводят с коклюшем, астматическим бронхитом, бронхоэктазией, целиакией, дисахаридазной недостаточностью.

Лечение. Обострение пневмонии требует назначения антибиотиков — пентриксила 100 мг/(кг в сут), гентамицина 2 мг/(кг в сут), линкомицина 3-50 мг/(кг в сут), цепорина 30-50 мг/(кг Ђ сут), вибрамицина 2 мг/(кг Ђ сут), эритромицина 50 мг/(кг Ђ сут). Оправданно назначение пенициллина 200 мг

Муковисцидоз у детей

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК — 2014

Общая информация

Краткое описание

Муковисцидоз – это моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозного трaнcмембранного регулятора), хаpaктеризующееся поражением экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз [1,9].

I. ВВОДНАЯ ЧАСТЬ

Название протокола: Муковисцидоз у детей
Код протокола:

Код по МКБ — 10:
Е 84 Кистозный фиброз
Е84.0 Кистозный фиброз с легочными проявлениями
Е84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями

Сокращения, используемые в протоколе:
БЭН-белково-энергетическая недостаточность
ЖЕЛ-жизненная емкость легких
ЖКТ-желудочно-кишечный тpaкт
КТ – компьютерная томография
МВ — муковисцидоз
МВТР – муковисцидозный трaнcмембранный регулятор
ОАК – общий анализ крови
ОАМ – общий анализ мочи
ОРЗ — острые респираторные заболевания
ОФВ1-объем форсированного выдоха за 1 секунду
УЗИ – ультразвуковое исследование
ФЖЕЛ-форсированная жизненная емкость легких
ЭКГ – электрокардиограмма
ЭхоКГ – эхокардиография

Дата разработки протокола: 2014 год.

Категория пациентов: дети.

Пользователи протокола: педиатры, детские пульмонологи, врачи общей пpaктики, врачи скорой и неотложной медицинской помощи.

Примечание: в данном протоколе используются следующие классы рекомендаций и уровни доказательств

Классы рекомендаций:
Класс I — польза и эффективность диагностического метода или лечебного воздействия доказана и/или общепризнаны
Класс II — противоречивые данные и/или расхождение мнений по поводу пользы/эффективности лечения
Класс II а – имеющиеся данные свидетельствуют о пользе/эффективности лечебного воздействия
Класс II б – польза-эффективность менее убедительны
Класс III — имеющиеся данные или общее мнение свидетельствуют о том, что лечение неполезно/неэффективно и, в некоторых случаях может быть вредным

Уровни доказательства эффективности:
А – результаты многочисленных рандомизированных клинических исследований или мета-анализа
В — результаты одного рандомизированного клинического исследования или крупных нерандомизированных исследований
С – общее мнение экспертов и/или результаты небольших исследований, ретроспективных исследований, регистров

Классификация

Клиническая классификация

Согласно международной классификации по формам [1, 4]:

Диагностика

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:

• спирография при записи на автоматизированных аппаратах.

• исследование кала (копрограмма) общеклиническое ручным методом;

• определение мутаций гена муковисцидоза в ДНК молекулярно-генетический методом.

• ирригоскопияирригография (двойное контрастирование) при осложнении со стороны ЖКТ;

• Электрокардиографическое исследование (в 12 отведения)- при острой легочно-сердечной недостаточности.

Жалобы и анамнез

Жалобы: мучительный приступообразный продуктивный кашель с трудноотделяемой мокротой, одышка постоянная, боли в животе, слабость, утомляемость, обильный, частый (4-6 раз в сутки), блестящий, жирный, зловонный стул.

Анамнез:

• хронический синусит, полипы носа.

• Копрограмма: кал жирный, блестящий, нейтральный жир в большом количестве.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальная диагностика муковисцидоза:

Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США

Получить консультацию по медтуризму

Тактика лечения

Немедикаментозное лечение:
Диета высококалорийная, без ограничения жиров, богатая витаминами.

Питательные смеси

Режим: соблюдение санитарно гигиенического режима (проветривание помещений, исключение контакта с инфекционными больными, чистое нательное и постельное белье и др.).

Дренажное положение
Режим дозирования: 1 и/или 2 раза в день, через 1 час после еды и за 2 часа до сна, по 15-20 мин; во время одной дренажной позиции ребенок делает 6-7 вдохов; , чередуясь друг с другом (на 1 занятие приходится не более 3-х различных положений) ; в лечебный комплекс каждое новое упражнение вводится постепенно, не более 1-го нового положения, обучаясь 5-6 дней.

Массаж дренажный

Медикаментозное лечение

Муколитики:

• Ко-тримоксазол 120 мг, 480 мг таблетка.

• Вориконазол 200 мг, лиофилизат для приготовления раствора для инфузий; 50 мг таблетка;

• Преднизолон 30 мг/мл, ампула, 5 мг таблетка;

• Будесонид суспензия для ингаляций 0,25 мг/мл, Порошок для ингаляций дозированный 100 мкг/доза;

Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном уровне:
При муковисцидозе проводиться пожизненное лечение следующими препаратами:

Дорназа – альфа- муколитический раствор для ингаляций 2,5мг/2,5 мл №6, доза стандартная, по 2,5 мг (1 амп.) 1 раз в сутки, ежедневно, пожизненно, применяется без разведения (уровень А) [1..9];

Панкреатин капсулы в кишечнорастворимой оболочке, содержащие минимикросферы 10 00ЕД, 25 000ЕД, для коррекции панкреатической недостаточности, по 10 000 ЕД/кг /сут, пожизненно, ежедневно, коррекция дозы препарата индивидуальная, по показателю стеатореи в копрограмме (уровень А) [1..9];

Тиамфеникола глицинат ацетилцистеинат — для купирования инфекции в дыхательных путях, порошок для ингаляций во флаконе №3, 1 амп – 500мг, для ингаляционного применения через небулайзер по 250 – 500 мг х 1 раз в день (детям до 12 лет – 250 мг, старше 12 лет – 500 мг), от 10 до 20 дней х 3 курса в году;

Тобрамицин — при хронической синегнойной инфекции по 28 дней 6 курсов в году (уровень А) [1..9];

АквАДЕКс® — витаминно-антиоксидантный комплекс для коррекции функции легких, костей, кишечника.

Больные с МВ нуждаются в постоянном применении антибактериальных препаратов в зависимости от хаpaктера микрофлоры в респираторном тpaкте. В амбулаторных условиях антибиотикотерапия проводиться для купирования нетяжелых обострении и профилактически у больных без признаков обострения бронхолегочного процесса.

При обострении бронхолегочного процесса внутривенное введение антибиотиков начинается в стационаре, после появления положительной клинической динамики лечение продолжается в амбулаторных условиях!

Антибиотики, применяемые при высеве из мокроты Staphylococcus aureus и Haemophilus influenzae [1, 6]

Антибиотики, применяемые у больных муковисцидозом при высеве Pseudomonas aeruginosa [1, 8]

Длительность лечения составляет 14 дней и более. Критерием прекращения антибиотикотерапии является регресс основных клинических симптомов обострения бронхолегочного процесса (уменьшение хрипов, улучшение дренажной функции бронхов, санация мокроты).

Медикаментозное лечение, оказываемое на стационарном уровне

Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность применения):

Другие виды лечения

Другие виды, оказываемые на стационарном уровне

Лечебная физкультура:
1. «БАНАН» Ребенок лежит на спине. Руки вытянуты вверх и направлены в одну сторону (влево или вправо). Туловище максимально изогнуто. Ноги вытянуты прямо и направлены в туже сторону, что и руки.
2. «ВИНТ» Голова и верхняя часть туловища прижаты к полу, касаясь его лопатками. Руки вытянуты вверх. Нижняя часть туловища повернута набок в одну сторону (влево или вправо). Нижняя нога вытянута. Верхняя нога максимально согнута в колене.
3. «КОБРА» Ребенок ложится на живот. Ноги вытянуты. Руки тянутся назад до ягoдиц. Затем, голова и верхняя часть туловища поднимаются вверх.
4. «УЗЕЛ» Положение сидя. Правая нога согнута в колене, направлена влево и помещена за левой коленкой. Верхняя часть туловища повернута вправо. Правая рука, в виде упора, позади ягoдиц, как можно дальше влево. Кончики пальцев направлены назад. Локоть левой руки прижат к правой коленке. Затем в другую сторону.
5. «КУВЫРОК» Из положения сидя вращаться на спине назад, до тех пор, пока колени не коснутся ушей. Руки поддерживают ягoдицы.

Читать еще:  Значение имени Эдвард

6. «ГОРКА» Ребенок сидит на пятках. Руки назад, как упор. Варианты упражнения: — кончики пальцев направлены назад. Грудь приподнять вверх. — из положения «сидя на пятках» медленно двигаться вперед с вытянутыми руками. Ягодицы позади коленей.
7. «ЖИРАФ» Стоя на коленях, левая рука вытянута вверх. Туловище поворачивается вправо вслед за правой рукой, которая должна коснуться левой пятки. Затем, в другую сторону
8. «ПТИЧКА» В положении лежа на животе верхнюю часть туловища и голову приподнять. Одна рука вытянута вперед. Другая рука сжимает стопу противоположной стороны.

Для маленьких детей (от 2-х до 5-ти лет) удобно использовать упражнения: «банан», «винт», «кувырок», «горка», «жираф», «птичка».
Для более старших детей, подростков и взрослых: «кобра», «узел», «винт», «рыбка», «птичка», «кувырок».
При снижении толерантности к нагрузкам, например, во время ОРЗ, полезны упражнения, требующие наименьшего напряжения мышц», винт», кувырок», горка», банан».

Другие виды лечения, оказываемые на этапе скорой неотложной помощи: не проводятся.

Хирургическое вмешательство

Хирургическое вмешательство, оказываемое в амбулаторных условиях: не проводятся.

Хирургическое вмешательство, оказываемое в стационарных условиях
Частое осложнение со стороны дыхательной системы: пневмотоpaкс. Проводиться плевральная пункция с дренированием полости плевры по Бюлау.

Профилактические мероприятия: санация очаговых инфекций.

Дальнейшее ведение:

План амбулаторного осмотра больного МВ в поликлинике

Муковисцидоз у детей

Что такое Муковисцидоз у детей —

Муковисцидоз (cystic fibrosis) — заболевание, которое происходит в результате мутации гена МВТР, и проявляется поражением экзокринных желёз жизненно важных органов и систем, протекает тяжело, прогноз нeблагоприятный.

В Росии и Украине средняя продолжительность жизни больного муковис­цидозом равна 16-23 годам. Ежегодно в Росси рождается 300 детей больных муковисцидозом, в США – 2000, в Англии, Франции и Германии – 500-800. В мире в целом ежегодно рождается больше 45 тысяч детей с таким диагнозом.

Что провоцирует / Причины Муковисцидоза у детей:

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез (что происходит?) во время Муковисцидоза у детей:

Секрет экзокринных желёз становится особенно вязким, что вызывает большинство патологических процессов, которые лежат в основе патогенеза заболевания.

Симптомы Муковисцидоза у детей:

Бронхолёгочная система

Железы слизистой оболочки респираторных путей выpaбатывают вязкий секрет в большом количестве. Он скапливается в просве­те бронхов. Это приводит к абсолютной закупорке мелких бронхиол.

Вязкая слизь неподвижна. Она инфицируется патогенными микроорганизмами. В результате этого появляется гнойное воспаление. Нарастает непроходимость дыхательных путей, которая в научном языке называется обструкцией. Инфкционный процесс усиливается. Формируется неразрывный круг «обструкция-инфекция-воспаление».

Наиболее распространены такие возбудители муковисцидоза у детей как Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae и Pseudomonas aeruginosa.Хроническую стафилококковую или синегнойную инфекцию диагностируют, если на протяжении более 6 месяцев из бронхиального секрета высевается возбудитель.

На сегодня исследуют роль такого возбудителя как Burkholderi cepacia, а также поднят вопрос о роли Stenotrophomonas maltophilia в развитии муковисцидоза.

Поджелудочная железа

Сгущение секрета вызывает обструкцию (закупорку) протоков поджелудоч­ной железы ещё до рождения ребенка. Ферменты поджелудочной железы не попадают в двенадцатиперстную кишку. Накопление активных ферментов провоцирует аутолиз ткани железы (саморастворение).

На первом месяце жизни новорожденного с муковисцидозом железа превращается в скопление кист и фиброзной ткани. В результате такого нарушения переваривание становится нeнopмaльным. Нарушается всасывание полезных веществ в ЖКТ. Если не проведено лечение, у ребенка задерживается физическое развитие.

Тонкая кишка

Менее чем у четверти новорожденных нарушен трaнcпорт хлора, натрия и воды в тонкой кишке. Это вызывает формирование мекониального илеуса в результате закупорки дистальных отделов тонкой кишки густым вязким меконием. Иногда развивается заращение тонкой кишки. Синдром дистальной интестинальной обструкции — главный клинический признак муковисцидоза у детей и взрослых.

Печень

У ребенка может проявиться длительная неонатальная желтуха, связанная с синдромом сгущения жёлчи. Почти у всех больных муковисцидозом возникает фиброз печени. В меньшинстве случаев (редко) он прогрессирует до билиарного цирроза и портальной гипертензии. Под последним термином понимают синдром повышенного давления в системе воротной вены.

Кожные покровы

Может возникать аномалия функционирование потовых желез. Иногда прибегают к проведению потовой пробы, чтобы диагностировать муковисцидоз.

Репродуктивная система

При муковисцидозе у большинства подростков развивается азоос­пермия. Из-за этого они не способны продолжать род. У дeвyшек при муковисцидозе снижается фертильность, но значительная часть из них способна забеременеть.

У большинства детей первые проявления муковисцидоза можно обнаружить даже в первые 12 месяцев жизни. Но есть случаи более поз­днего развития заболевания. Симптомы могут быть различными. Часто бывает мутация ДР508, сопровождающаяся разви­тием первых клинических признаков муковисцидоза в раннем возрас­те и развитием панкреатической недостаточности.

Возрастные особенности симптомов

При рождении можно диагностировать перитонит, связанный с перфорацией кишечной стенки. Используют рентген для диагностики. На рентгенограмме можно заметить хаpaктерных пузырьков и вздутие петель кишки без уровней жидкости.

В первый год жизни у больных муковисцидозом детей наблюдают такие симптомы:

1. неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул

2. затяжная неонатальная желтуха

3. выпадение прямой кишки (часто)

5. кашель, одышка, пневмония

6. кожа соленая на вкус

7. дегидратация или тепловой удар при жаркой погоде

8. замедленное физическое развитие

10. отягощенный семейный анамнез по cмepти детей первого года жизни

Симптомы детей дошкольного возраста при заболевании муковисцидозом:

— рецидивирующая или хроническая одышка

— стойкий кашель с гнойной мокротой или без

— выпадение прямой кишки

— изменение дистальных фаланг пальцев в виде «баpaбанных пало­чек»

— симптомы гипотонической дегидрата­ции

Симптомы больных муковисцидозом детей школьного возраста:

1. хронический синусит

2. хронические респираторные симптомы неясной этиологии

4. хроническая диарея

5. изменение дистальных фаланг пальцев в виде «баpaбанных пало­чек»

6. сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами

8. выпадение прямой кишки

У подростков часто проявляются такие симптомы муковисцидоза:

— изменение дистальных фаланг пальцев в виде «баpaбанных пало­чек»

— гнойные заболевания лёгких неясной этиологии

— сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами

— панкреатит, синдром дистальной интестинальной обструкции

— отставание в росте

— признаки цирроза печени и портальной гипертензии

— задержка пoлoвoго развития

Диагностика Муковисцидоза у детей:

В пользу ранней диагностике муковисцидоза у детей свидетельствует то, что раннее лечение оказывает лучший эффект и улучшает прогноз. Поздняя диагностика и отсутствие правильного лечения могут привести к развитию необратимых изменений в лёгких.

Нарушения в ЖКТ без лечения могут вызвать значительное отставание в физическом развитии (что является следствием гипотрофии). Чем позже проводят диагностику, тем больше затрат отводится на сложные, дорогостоящие диагностические и лечебные мероприятия из-за осложнений заболевания.

Потовая проба

Используют количественный ионофорез пилокарпина. С помо­щью слабого электрического тока препарат вводят в кожу для стиму­ляции потовых желёз.

Иногда может потребоваться еще раз провести потовую пробу. К примеру, это необходимо, если результаты первого теста специалисты ставят под сомнение. Также повторную пробу проводят, если результаты первого теста отрицательные, но симптомы указывают с большой вероятностью на муковисцидоз у ребенка. Повторная проба нужна и когда результаты повторной потовой пробы сомнительны, но сохраняются веские клинические доказательства, свидетельству­ющие о муковисцидозе, либо можно обнаружить отдельные сим­птомы, хаpaктерные для муковисцидоза.

Концентрации натрия и хлора в поте пpaктически у всех людей приблизительно одинаковы. Врача должно насторожить, если есть различие более 10ммоль/л. Это говорит, вероятно, о технических неполадках при проведении пробы. Концентрации натрия и хлора в поте в норме должны не меняться в детском возрасте. Когда ребенку 15 лет и более, показатели повышаются. Но все же делают потовую пробу, если есть цель диагностировать муковисцидоз у детей.

Детям в первые 7 дней жизни потовую пробу не проводят. Можно получить положительный результат, если у ребенка такие заболевания:

1. адреногeнитaльный синдром

2. недостаточность функции надпочечников

4. атопический дерматит

5. синдромы Дауна и Клайнфельтера

6. семейный холестатический синдром

7. эктодермальная дисплазия

8. недостаточность глюкозо-6-фосфатазы

9. фукозидоз, гликогеноз II типа

12. синдром Мориака

13. резко выраженная гипотрофия

15. нервная анорексия

16. нефрогенный несахар­ный диабет

18. хронический панкреатит

Диагностика муковисцидоза проводится также при помощи генетических, неонатальных, пренатальных методов, а также тестов на недостаточность функции поджелудочной железы. Последние включают измерение концентрации фекального трипсина, микроскопическое исследование кала, тест на определение эластазы I в кале.

Лечение Муковисцидоза у детей:

Муковисцидоз относится к неизлечимым болезням. Пациентов ставят на диспансерное наблюдение и лечат всю жизнь.

Диетотерапия

Диета приблизительно такая же, как и нормальное здоровое питание. В рационе должно содержаться большое количество белка. Калорийность должна составлять 120—150% от нормы, согласно возрасту.

Дополнительное питание

Детям старшего возраста при неадекватном нутритивном статусе вводят дополнительные высококало­рийные продукты:

• напитки с высоким содержанием глюкозы
• молочные коктейли
• а также витамины

При недостаточности массы вводят дополнительное питание. Суточная доза витамина А для больных муковисцидозом детей любого возраста составляет 5000-10 000 ЕД, витамина D – 400-800 ЕД. Также необходимы витамины Е и К.

Лечение синдрома дистальной интестинальной обструкции при муковисцидозе

Если состояние ребенка не тяжелое, ему прописывают лактулозу. Для детей до 12 месяцев – 2,5 мл, для детей от 1 до 5 лет – 5 мл, для детей 6-12 лет – 10 мл, принимать 2 раза в сутки. Также прописывают Ацетилцистеин, который принимают 3 раза в день, доза от 200 до 600 мг.

Лечение синдрома дистальной интестинальной обструкции включает применение высокоосмолярных растворов, панкреатических ферментов, регидратационных препаратов.

Если состояние ребенка тяжелое, необходимо лечение в стационаре.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Муковисцидоз у детей:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Муковисцидоза у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Читать еще:  Доктор Комаровский: «Почему ребенок плачет?»

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многокaнaльный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, хаpaктерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Основные симптомы муковисцидоза у детей: как распознать и вылечить болезнь?

Муковисцидоз – тяжелая генетическая болезнь, которая часто приводит к инвалидности или даже летальному исходу. Обычно она проявляет себя уже в первые годы жизни ребенка. Будущим родителям стоит обратиться за консультацией к генетику, если у кого-то из них в роду были случаи муковисцидоза. Чем же так опасно это заболевание и как лечить ребенка с муковисцидозом, чтобы он мог полноценно жить и развиваться?

Многие родители не знают, что это за болезнь — муковисцидоз. Это наследственная патология, при которой нарушается работа желез внешней секреции (экзокринных). Термин переводится с латыни как «липкая слизь». Ген, отвечающий за развитие этого заболевания, размещается на седьмой хромосоме. В результате мутации страдает сразу целая группа органов:

• дыхательная система;
• поджелудочная железа;
• потовые и слюнные железы;
• кишечник;
• пoлoвые железы.

В странах Европы с таким заболеванием рождается один ребенок из двух тысяч, в России один из ста тысяч. Это различие связано с тем, что среди представителей разных народов частота мутаций варьируется. Чтобы у ребенка проявилась наследственная патология, носителями гена муковисцидоза должны быть и отец, и мать. Шансы заболеть у детей мужского и женского пола одинаковы.

Генетическое нарушение, вызывающее муковисцидоз, делает секрет, который образуется железами человека, более густым, вязким, трудно отделяющимся. Возникают застойные явления пpaктически во всех жизненно важных системах организма: эндокринной, дыхательной, пищеварительной.

Проявления заболевания зависят от его разновидности. Существует несколько форм муковисцидоза:

• легочно-кишечная (другое название – смешанная), она встречается в 75-80% случаев;
• бронхо-легочная, более редкая форма, ей страдают лишь 15-20% больных;
• кишечная 5% – самая редкая разновидность заболевания.

Муковисцидоз у детей в 7 случаев заболевания из 10 проявляется уже на начальном этапе жизни малыша, до двухлетнего возраста.

Смешанная разновидность болезни – самая тяжелая, она совмещает симптомы легочной и кишечной форм. Больной страдает и от застойных процессов в дыхательных органах, и от кишечного расстройства одновременно. Чем раньше проявляются тревожные симптомы у детей, тем сложнее болезнь поддается лечению.

Если человек страдает бронхо-легочной формой заболевания, это проявляется на первом или втором году жизни. Такого ребенка преследуют бесконечные бронхиты и пневмонии, он мучается от кашля с мокротой и одышки. Работа его дыхательных органов нарушена из-за большого количества густой мокроты, которая отделяется с трудом. Если прислушаться к дыханию больного ребенка, можно заметить, как у него внутри что-то хрипит и пузырится. Иногда уже в первые дни после появления на свет младенец начинает подкашливать. В легких и бронхах наблюдаются застойные явления.

Скопление и сгущение мокроты в дыхательных органах способствует воспалительным процессам. У больного ребенка начинается изматывающий кашель – это наиболее яркий симптом муковисцидоза. Легкие малыша не защищены от инфекций, к генетической болезни присоединяются синегнойные палочки, стафилококк. В итоге дыхательные органы разрушаются еще больше. Всему виной нарушение работы иммунной системы, которое неизбежно при муковисцидозе.

Регулярные бронхиты и пневмонии делают мокроту еще более вязкой, возникает опасность для жизни ребенка. Чаще всего гибель малыша наступает в результате дыхательной недостаточности. В среднем легкие человека, страдающего муковисцидозом, работают лишь на 25%, если сравнивать их с легкими здорового человека, поэтому больной испытывает хроническую гипоксию.

Указывающие на бронхо-легочный муковисцидоз симптомы:

• нездоровый, землистый цвет кожных покровов;
• синева губ, лица, пальцев или всего тела;
• пальцы по типу «баpaбанных палочек» – с утолщением на концах;
• малоподвижность;
• плохой аппетит;
• низкая масса тела;
• одышка даже в спокойном состоянии;
• грудная клетка бочковидной формы.

В случае, если у ребенка кишечная форма заболевания, оно обнаруживает себя в тот момент, когда малыша переводят на новый для него вид питания – искусственное вскармливание либо прикорм. Больной плохо усваивает пищу, у него в большом количестве образуются газы, в кишечнике происходят гнилостные процессы.

Стул становится учащенным, количество каловых масс в несколько раз превышает норму. Больной испытывает боли в животе и вздутие. При этом аппетит может быть здоровым или даже повышенным, но так как кишечник малыша не усваивает питательные вещества в полной мере, развивается гиповитаминоз.

Наиболее распространенные проявления кишечной формы муковисцидоза:

• полифекалия (увеличенный объем каловых масс) ;
• выпадение прямой кишки (в 10-20% случаев) ;
• вязкая слюна, сложности с употрeблением сухой пищи;
• гиповитаминоз;
• низкий мышечный тонус;
• сухая кожа, утратившая упругость;
• разнообразные боли в области желудка, кишечника, печени.

Иногда муковисцидоз обнаруживается уже в первые несколько суток после рождения. Муковисцидоз у новорожденных сопровождается мекониевой непроходимостью и рвотой. Стул у младенца отсутствует, хотя первородный кал (меконий) должен отделиться не позже первых (максимум вторых) суток после рождения ребенка. Становится заметным вздутие живота, грудничок испытывает беспокойство.

Это состояние опасно тем, что может случиться перфорация кишечника и мекониевый перитонит. К проблемам с желудочно-кишечным тpaктом нередко присоединяется затяжная пневмония. Постепенно состояние ребенка становится хуже и хуже: у него бледная и иссушенная кожа, видны сосуды на коже живота, проявляются признаки интоксикации. Такие симптомы у новорожденных – повод провериться на муковисцидоз.

Проблемы с ферментами поджелудочной железы ведут к тому, что страдающие муковисцидозом дети не могут полноценно переваривать пищу. Даже если больной отличается здоровым аппетитом, у него развивается дефицит веса. В желчном пузыре также происходят застойные явления, а это приводит к циррозу печени.

Больные дети отличаются интересной особенностью – при любой форме муковисцидоза у них развивается синдром «соленого ребенка». На лице и подмышечных впадинах возникают частички соли, кожа ребенка имеет соленый вкус.

Муковисцидоз можно выявить на ранней стадии развития ребенка. Эта патология входит в программу обследования новорожденных на наличие у них генетических заболеваний. Если по анализу крови возникло подозрение на муковисцидоз, проводят потовый тест.

Диагноз «муковисцидоз» ставится с учетом четырех критериев:

• имеются хронические нарушения в работе дыхательных органов
• наблюдается кишечный синдром;
• были случаи муковисцидоза у родственников;
• потовый тест показал положительный результат.

Пот ребенка нужен для того, чтобы измерить содержание в нем натрия и хлора. У больных детей концентрация этих веществ в поте повышена (более 60 ммоль/л). Для анализа необходимо минимум 100 мг пота, его получают после электрофореза с пилокарпином. Этот тест повторяют не менее трех раз. Сделать такую пробу рекомендуется для каждого ребенка, который страдает хроническим кашлем.

Проводится также исследование кала, которое в случае болезни показывает недостаточность пищеварительных ферментов. У новорожденных исследуют содержание альбумина в меконии (не должно быть больше, чем 20 мг на 1 г сухой массы).

Выявить муковисцидоз у плода можно уже начиная с 18-й недели беременности. Для этого исследуются околоплодные воды. Ложные значения при таком анализе получаются лишь в 4% случаев. Наиболее эффективна при данном заболевании ДНК-диагностика, ошибки составляют 0.5–3% случаев.

Лечение муковисцидоза у детей симптоматическое. Цель терапии – нормализация работы желудочно-кишечного тpaкта и дыхательных органов. Человек с муковисцидозом нуждается в ней на протяжении всей жизни. При муковисцидозе дети наблюдаются у пульмонолога, а также у педиатра (терапевта).

Терапию следует проводить в специализированных центрах или под их контролем. Чтобы организовать домашнее лечение, родителям нужно будет разобраться в методах терапии, обучиться самостоятельной диагностике осложнений, лечебным и реабилитационным методикам.

Обязательные составляющие терапии:

• дренирование бронхов;
• лечебная физкультура;
• диетическое питание;
• лечение муколитиками;
• лечение антибиотиками;
• прием препаратов для поджелудочной железы;
• витаминотерапия;
• лечение осложнений муковисцидоза.

Больному ребенку нужен особый режим питания. Он нуждается в большем количестве калорий, чем здоровый малыш, его суточная норма превышает обычную на 10–30%. Кроме того, важно увеличить содержание белковой пищи в рационе. Жиры, наоборот, следует сокращать. Больные муковисцидозом теряют много солей с потом, поэтому пища для них должна быть достаточно соленой, особенно это касается жарких дней. Потребность в жидкости у них также повышенная.

Ребенку назначают препараты с панкреатином (мезим-форте, креон, лекреаза), чтобы помочь его поджелудочной железе выполнять свои функции. Ферменты нужно принимать каждый раз перед приемом пищи. Нормальный стул – это главный показатель правильного выбора диеты и лекарственных средств, улучшающих пищеварение. Ежедневно нужно добавлять к пище витамины А, Е, D, K. Чаще всего у больных возникает нехватка витамина А.

Читать еще:  Золотистый стафилококк у грудничка — симптомы и лечение

При легочной форме заболевания лечение направлено на устранение мокроты. Ребенку необходимо принимать муколитические средства, пользоваться аэрозольными ингаляторами, проходить курсы ЛФК и вибрационного массажа. Ежедневно по утрам должен проводиться постуральный дренаж – процедypa, основанная на изменении положения тела больного. Она способствует более легкому откашливанию мокроты. С той же целью проводится и вибрационный массаж (с постукиванием по спине) – как минимум трижды в сутки.

Особо значимый момент – откашливание, без него невозможно отхождение мокроты. Нельзя позволять ей накапливаться и застаиваться, так как это повышает вероятность развития инфекционного заболевания. Больной должен быть приучен правильно кашлять, ему нужно интенсивно откашливать мокроту в течение всего дня и во время физиотерапевтических процедур.

Муковисцидоз – болезнь, которая часто вызывает осложнения. В случае присоединения к основному заболеванию острой пневмонии или респираторной вирусной инфекции применяются антибиотики. Микробиологический анализ мокроты помогает вовремя обнаружить появление бактериального возбудителя. Он проводится не менее одного раза в три месяца. Если бактериальные патогены в мокроте были обнаружены, курс лечения должен длиться не менее месяца, так как воспалительный процесс у больных детей имеет свойство затягиваться. Антибиотики могут быть назначены в форме таблеток, ингаляций или внутривенно.

Важно постоянно контролировать изменения стула и массы тела ребенка. Один раз в три месяца нужно повторять анализ кала, чтобы оценить, насколько корректные дозы препаратов сейчас принимаются. Родственники больного ребенка должны обучиться технике постурального дренажа и вибрационного массажа, которые помогают освобождать дыхательные органы от мокроты.

Против гипоксии осуществляется кислородная терапия, для нее используются специальные приборы – баллоны, резервуары, концентраторы, которые можно использовать и в домашних условиях. Для устранения мокроты эффективны вакуумные аппараты – откашливатели, которые имитируют обычный кашель, создавая воздушное давление в дыхательных путях больного.

Прогноз при муковисцидозе по сей день остается не самым благоприятным. Если в большинстве стран Европы и в США больные доживают до 40–50 лет, то в России они умирают уже в возрасте 22–29 лет. Многие из них погибают еще в первые годы жизни. Иногда это связано с тем, что болезнь выявляется на запущенной стадии.

Муковисцидоз – заболевание, при котором может быть установлена инвалидность. Обычно это происходит в случае средней или тяжелой формы болезни. При этом ребенка не признают инвалидом пожизненно. Сроки инвалидности зависят от динамики заболевания. Изначально инвалидность устанавливается на 1 год, в дальнейшем проводится оценка результатов лечения и переосвидетельствование.

Наследственный хаpaктер муковисцидоза не дает возможности «подстраховаться» от этого заболевания. Науке пока неизвестен способ полного излечения от муковисцидоза, поэтому родителям и медицинским работникам приходится прикладывать массу усилий, чтобы обеспечить больному ребенку комфортное существование.

Что за болезнь муковисцидоз у детей, какие симптомы и лечение

Доброго времени суток, уважаемый читатель. Данная статья будет интересна тем людям, которых интересует вопрос муковисцидоз, что это за болезнь (у ребенка раннего возраста и у детей постарше). В данной статье мы также поговорим о методах диагностики, возможных последствиях, а также способах лечения данного недуга.

Классификация

Слово «муковисцидоз» походит от двух слов, означающих «слизь», «вязкий». Причина патологии — генетическая аномалия. У таких деток наблюдается повреждение в седьмой хромосоме, а именно в ее длинном плече. Малыш однозначно родится с данным отклонением, если носителями гена заболевания являются оба родителя.

При данном заболевании могут быть поражены железы органов пищеварения и дыхательной системы, а также пoлoвые и слюнные, потовые.

Представляю вашему вниманию муковисцидоз у детей, фото заболевания:

Данный недуг распределяют на отдельные виды, основываясь на том, какие органы стали основным очагом поражения.

1. Кишечный. Хаpaктерна нехватка секреторной функции органов ЖКТ. Наиболее ярко проявляется, когда малыша переводят на другой тип вскармливания, начинают вводить прикорм.
2. Легочный. Хаpaктерно изменение консистенции, трудности с отхождением мокроты, наблюдается воспаление, застаивается слизь.
3. Смешанный. Хаpaктерно явное проявление со стороны органов пищеварения и дыхания.
4. Мекониевая непроходимость. Наблюдается, если в организме отсутствует трипсин. Состояние хаpaктеризуется тем, что в тонком отделе кишечника скапливается меконий. Данный недуг диагностируют даже в первые дни после рождения малыша.
5. Атипичная форма. Наблюдаются отдельные патологии в экзожелезах, также возможно бессимптомное течение.

Хаpaктерные симптомы

Рассматривая муковисцидоз у детей, симптомы, стоит уделить особое внимание признакам легкой и тяжелой формы, а также рассмотреть особенности у грудных карапузов.

1. Легкая форма. Хаpaктеризуется:

• наличием диареи;
• бледностью кожи;
• может снижаться аппетит;
• возможна периодическая рвота, в основном из-за сильного кашля;
• кашель чаще наблюдается ночью.

1. Тяжелая форма:

• у ребенка наблюдаются продолжительные приступы кашля, которые часто наступают, возможны, с первых дней после родов;
• возможно отделение мокроты вязкой консистенции;
• частое срыгивание, может иметь место рвота;
• часто на фоне заболевания развивается пневмония или бронхит, которые имеют тяжелое течение.

Признаки у новорожденных

1. Сильный кашель, который может сопровождаться рвотой.
2. Приступы удушья.
3. Плохой набор веса.
4. Возможна кишечная непроходимость из-за задержки первородного кала.
5. Отказ от приема пищи.
6. Вялость.
7. Метеоризм.
8. Соленость кожи.
9. Бледность, сухость кожных покровов.
10. Рвота желчью.
11. Затяжная желтуха.

Особенности заболевания у грудничков

1. Вздутие живота.
2. Гипертрофия печени.
3. Зловонный кал густой консистенции с жирным блеском.
4. Прямая кишка может выпадать.
5. Сухость и сероватый оттенок кожи.
6. Задержка в физическом развитии.
7. Пальцы, как «баpaбанные палочки».
8. Изматывающий сухой кашель.
9. Одышка.

Симптомы детей до 12 лет

1. Кашель приступообразного хаpaктера.
2. Присутствие гнойного компонента в мокроте.
3. Жидкий стул.
4. Выпадение прямой кишки.
5. Часто повторяющаяся или постоянная одышка.
6. Кишечная непроходимость.
7. Пальцы имеет форму «баpaбанных палочек».
8. Увеличение печени.
9. Сахарный диабет.
10. Симптомы обезвоживания.
11. Хронический синусит.
12. Панкреатит.
13. Бронхоэктазы.

Особенности подросткового возраста

Кроме основных признаков заболевания, которые наблюдаются у карапузов младшего возраста, присутствуют и следующие симптомы:

• быстрая усталость от физических нагрузок;
• затормаживание в пoлoвoм развитии;
• хронические воспаления носовых пазух;
• при поражении печени развивается цирроз;
• образование полипов в носовом ходу;
• возможно скопление жидкости в полости живота;
• флебэктазия пищевода;
• частая дефекация, наличие зловонного кала.

Обострение

Если наблюдается острый период заболевания, ребенка необходимо экстренно госпитализировать. Родители могут заподозрить ухудшение его состояния по наличию следующих признаков:

• резкое снижение аппетита;
• сильная слабость;
• повышенная сонливость;
• рост температуры тела;
• сильные боли в животе;
• явное изменение процесса дефекации;
• усиление кашля.

Диагностика

1. Потовая проба. Основана на исследовании наличия ионов хлора и натрия. Забор материала производят после проведения электрофореза. В норме концентрация данных ионов не должна быть выше, чем сорок ммоль на литр. Необходимо знать, что у деток первой неделе жизни данная проба часто дает положительный ответ при наличии некоторых патологий.
2. Определение уровня иммунного трипсина в сухом пятне крови. При данной патологии показатель ИРТ будет превышать допустимую границу.
3. Капрограмма. При муковисцидозе в кале будет обнаружено увеличение количества жира, мышечные волокна, крахмальные зерна и клетчатка.
4. Как вариант скрининг теста, проводят определение уровня альбумина. Для исследования берут кал новорожденного. Данный показатель не должен превышать 20 мг в одном грамме сухого веса.
5. Клинический анализ крови и мочи.
6. Рентген органов грудной клетки.
7. Микробиология мокроты.
8. Бронхоскопия.

Очень важно проводить и дифференциальную диагностику с целью исключения заболевания со схожей симптоматикой:

• энтеропатию;
• коклюш;
• целиакия;
• обструктивный бронхит;
• дисбактериоз;
• бронхиальную астму;
• пневмонию.

Возможные осложнения

Возможные последствия легочной формы:

• пневмотоpaкс;
• кровохарканье;
• может начаться легочное кровотечение;
• возможна эмпиема плевры;
• плеврит.

Кишечный вид муковисцидоза может провоцировать следующие последствия:

• кишечная непроходимость;
• пиелонефрит;
• сахарный диабет;
• целиакия;
• желудочное кровотечение;
• может развиться мочекаменная болезнь;
• цирроз печени.

Муковисцидоз у новорожденных иногда приводит к:

• пневмонии;
• возможна перфорация кишечника;
• кишечной непроходимости;
• развитию перитонита.

Данное заболевание нуждается в пожизненной терапии, причем важно комплексное лечение. Лечение муковисцидоза у детей и виды препаратов будут зависеть от формы заболевания.

Медицинские процедуры могут быть направлены на:

• замещение нехватки ферментов в поджелудочной железе;
• удаление или разжижение мокроты вязкой консистенции из бронхов;
• восполнения недостающих микроэлементов и витаминов;
• устранение инфекционного процесса в легких;
• разжижение желчи.

Родители должны быть готовы к тому, что препараты будут назначены в дозах, которые могут превышать возрастные нормы. Дело в том, что при муковисцидозе всасываемость медикаментов затруднена.

1. Врач назначит заместительную ферментатерапию. Вам могут выписать Креон или Панцитрат. Необходимая доза препарата подбирается индивидуально врачом при общении с каждым ребенком в отдельности. Прием данных средств помогает деткам расти и развиваться, а также нормально прибавлять в весе.
2. Прием антибиотиков. Данные медикаменты направлены против патогенных микроорганизмов, размножающихся в легких и бронхах. Вид необходимых антибиотиков определяют по посеву мокроты, по чувствительности микроорганизмов. Посев проводится один раз в три месяца, даже если отсутствует обострение. Курс приема антибиотиков назначается не меньше, чем на две — три недели.
3. Терапия муколитиками. Прием данных препаратов необходим для разжижения мокроты. Детям чаще всего назначают Пульмозим.
4. Кинезитерапия. Это комплекс дыхательных упражнений. Важно, проводить ежедневные занятия. Длительность дневных упражнений может колeбaться в зависимости от того, в каком состоянии находится малыш. Вы можете воспользоваться услугами специалистов или самостоятельно обучиться проводить данную гимнастику.
5. Гепатопротекторы. Эти препараты значительно улучшают функционирование печени и влияют на разжижение желчи. Также могут назначить Урсофальк — поможет предотвратить развитие желчекаменной болезни или цирроза печени.
6. Витаминотерапия.

Особенности питания

При муковисцидозе серьезное значение уделяют диете.

1. Важно, чтобы калорийность употрeбляемых продуктов процентов на 15 превышала возрастные нормы.
2. Необходимо, чтобы рацион содержал белки в большом объеме и совсем мало жиров.
3. Важно, чтоб блюда были подсоленными, особенно это касается жаркого времени года.
4. Обязательным является обильное питье. Большое внимание уделяется напиткам с высокой концентрацией сахара.
5. Важно принимать продукты, содержащие витамины, особое внимание следует уделять витаминам А, К, Е, Д.

Теперь вы знаете, что собой представляют дети, больные муковисцидозом. Задача родителей вовремя обратить внимание на присутствие сомнительных признаков, пойти в поликлинику и следовать всем предписаниям врача. Не стоит забывать о возможных последствиях. Берегите здоровье своих малышей!