Ранняя миоклоническая энцефалопатия

История и терминология

Начиная с 1978, опубликовано большое количество статей, посвященных эпилептическому синдрому с дебютом в неонатальном периоде или в первые месяцы жизни, который хаpaктеризовался хаотичным, фрагментарным миоклонусом, общим миоклонусом, парциальными приступами или поздними тоническими спазмами, сопровождающимися на ЭЭГ паттерном «вспышка-подавление». Использовались различные термины: неонатальная миоклоническая энцефалопатия (Aicardi and Goutieres 1978; Vigevano et al 1981), миоклоническая энцефалопатия с дебютом в неонатальном периоде (Cavazzuti et al 1978), неонатальная эпилептическая энцефалопатия (Martin et al 1981) и ранняя миоклоническая эпилептическая энцефалопатия (Dalla Bernardina et al 1983). В 1989г комиссия по классификации и терминологии ILAE определила этот синдром как «ранняя миоклоническая энцефалопатия» и отнесла его в группу «симптоматических генерализованных эпилепсий и синдромов с неясной этиологией» (Commission of Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy 1989). Та же комиссия провела разграничение с другими, похожими клиническими проявлениями, такими как «ранняя детская эпилептическая энцефалопатия с паттерном вспышка-подавление» или синдром Отахара.

В 2001 году ILAE (Engel and International League Against Epilepsy 2001) предложила внести этот синдром в список «эпилептических энцефалопатий», признаками которых являются не только эпилептическая активность, но и эпилептиформные изменения на ЭЭГ, которые сами по себе могут быть причиной прогрессирующих нарушений мозга. Следует добавить, что в ту же группу вместе с ранней миоклонической энцефалопатией входят и синдромы Веста, Отахара и Леннокса-Гасто.

Ранняя миоклоническая энцефалопатия начинается с хаотических или фрагментарных спазмов. Могут наблюдаться и другие типы приступов – простые парциальные, массивная миоклония или тонические спазмы.

Вначале возникает хаотический парциальный миоклонус, который может наблюдаться в первые часы после рождения. Миоклонус обычно захватывает конечности и лицо, может ограничиться подергиваниями брови, губ или пальцев. Судороги появляются во время сна или после пробуждения, их часто называют хаотическими за то, что они быстро и асинхронно переходят от одной части тела к другой, с частотой от единичных до почти непрерывных. В некоторых случаях к ограниченному парциальному миоклонусу могут добавиться и генерализованные миоклонии. После хаотического миоклонуса часто появляются короткие парциальные приступы. Проявления парциальных приступов едва уловимые, например, только девиация глазных яблок или вегетативные феномены (апноэ или покраснение лица) (Dalla Bernardina et al 1983). Тонические приступы, которые описываются довольно часто, появляются на первом месяце жизни или позже, возникают в состоянии сна или бодрствования (Aicardi and Ohtahara 2002). Клинически у ребенка появляются диффузные тонические сокращения, распространяющиеся на конечности. Настоящие эпилептические спазмы редки и появляются позже. Неврологический статус типичен: выраженное задержка психомоторного развития, заметная гипотония, повышенная активация, иногда вегетативное состояние (Aicardi 1992). Описываемые признаки дальнейшего ухудшения состояния (Dalla Bernardina et al 1983) трудно документировать из-за раннего дебюта заболевания. Изредка развивается симптоматика периферической полинейропатии.

В описанных в литературе случаях ни разу не отмечались акушерские или какие-либо другие перинатальные осложнения. Соответственно, считается, что ранняя миоклоническая энцефалопатия различна может иметь различную этиологию. Сиблинги заболевают очень редко (Dalla Bernardina et al 1983; Aicardi 1992; Wang et al 1998), среди родителей не отмечалось близких родственников, и они были предположительно здоровы. Наиболее вероятным является аутосомно-рецессивное наследование, но и оно не доказано.

Некоторые врожденные нарушения метаболизма мозга могут вызвать развитие типичной клинической и ЭЭГ-картины ранней миоклонической энцефалопатии. В настоящее время описаны случаи с некетоновой гиперглицинемией (Dalla Bernardina et al 1979; Lombroso 1990; Aicardi 1992; Ohtahara et al 1998; Wang et al 1998), D-глицерид-ацидемией (Grandgeorge et al 1980), пропионовой ацидемией (Vigevano et al 1982; Lombroso 1990), дефицитом молибдена-кофактора (Aukett et al 1988) и метилмалониевой ацидемией (Lombroso 1990). Schlumberger с коллегами выделили в моче 3-х пациентов патологические олигосахариды (Schlumberger et al 1992). Wang и коллеги описали пациента с клинической картиной ранней миоклонической энцефалопатии и атипичным ЭЭГ-паттерном «вспышка-подавление» с полным выздоровлением после назначения пиридоксина (Wang et al 1998). Также рассматривалась связь нарушений обмена пиридоксина в качестве этиологической причины развития ранней миоклонической энцефалопатии и трудно поддающихся лечению судорог с ЭЭГ-паттерном «вспышка-подавление» (Vigevano and Bartuli 2002). Некоторые пороки развития также могут быть причиной ранней миоклонической энцефалопатии (Martin et al 1981), но чаще всего приводят к возникновению синдрома Отахара.

Патогенез и патофизиология

Отсутствие постоянных общих патоморфологических изменений позволяет предположить полиэтиологичность заболевания. Среди патологических изменений часто встречаются кортиконейрональная гетеротопия и пролиферация астроцитов, порэнцефалия, периваскулярные концентрические тела, демиелинизация в полушариях мозга, лиссэнцефалия, односторонняя мегалоцефалия с пролиферацией астроцитов (Aicardi 1985). С другой стороны, описаны 2 пациента, у которых не было обнаружено никаких патоморфологических изменений (Dalla Bernardina et al 1983).

Несмотря на разные причины развития заболевания, Spreafico at al. предположили наличие общего патологического звена: огромное количество астроцитов вдоль аксонов в белом веществе извилин головного мозга расценивается как нарушение процессов апоптоза глиальных клеток в процессе развития и созревания головного мозга (Spreafico et al 1993).

Ранняя миоклоническая энцефалопатия очень редкое заболевание. Статистические исследования детской эпилепсии, проведенные в префектуре Окаяма в Японии, обнаружили 4 случая ранней миоклонической энцефалопатии (0,168%) среди 2378 пациентов с эпилепсией, моложе 10 лет на момент 31 декабря 1980г (Oka et al 1995). Распространенность ранней миоклонической энцефалопатии была выше, чем синдрома Отахара (0,04%), но значительно ниже, чем синдрома Веста (1.68%). Не так давно было получены похожие данные по распространенности этого заболевания в том же регионе (Oka 2002).

Ранняя миоклоническая энцефалопатия и синдром Отахара имеют общие клинические и электронейрофизиологические хаpaктеристики, такие как дебют в ранние месяцы жизни и паттерн ЭЭГ «вспышка-подавление», однако другие проявления в значительной степени разграничивают эти 2 синдрома (Aicardi and Ohtahara 2002; Ohtahara and Yamatogi 2003).

Развитие хаотического миоклонуса и отсутствие тонических спазмов позволяет отличать раннюю миоклоническую энцефалопатию от синдрома Отахара. При синдроме Отахара паттерн ЭЭГ отличается более продолжительными вспышками и более короткими периодами подавления. Этиологически синдром Отахара всегда связан со структурными нарушениями мозга, тогда как в ряде случаев ранней миоклонической энцефалопатии мы находим метаболические нарушения, высок доля криптогенных случаев. Прогноз при ранней миоклонической энцефалопатии менее благоприятен.

Существуют другие заболевания с ЭЭГ-паттерном «вспышка-подавление», такие как гипоксическая-ишемическая энцефалопатия и судороги новорожденных, но в отличие от них ЭЭГ паттерн при ранней миоклонической энцефалопатии хаpaктеризуется более длительными периодами подавления активности и отсутствием разницы проявления паттерна во время фаз сна и бодрствования.

При ранней миоклонической энцефалопатии ЭЭГ хаpaктеризуется паттерном «вспышка-подавление», состоящим из спайков, острых и медленных волн, беспорядочных и включенных в структуру друг друга, чередующихся с периодами электрического молчания. Вспышки длятся от 1 до 5 секунд, с переходом в период подавления, который длится 3-10 секунд. Пароксизмы в ЭЭГ могут быть билатерально синхронными и асинхронными (Aicardi 1985). К 3-5 месяцу жизни паттерн «вспышка-подавление» эволюционирует в гипсаритмию или мультифокальные пароксизмы.

Читать еще: Причины и последствия инсульта спинного мозга

Хаотический миоклонус не всегда сопровождается на ЭЭГ эпилептиформными изменениями. Изменения на ЭЭГ при парциальных приступах похожи на те же, что и при неонатальных судорогах. Данные нейровизуализации различны и зависят от этиологии: от нормы до гемимегалоцефалии, дилатации боковых желудочков или кортикальной и перивентрикулярной атрофии (Aicardi 1985).

Учитывая вышеописанные врожденные нарушения метаболизма мозга, необходимо исследовать содержание аминокислот в сыворотке крови, таких как глицин и его метаболиты, органические кислоты и аминокислоты в цереброспинальной жидкости.

Прогноз и осложнения

При ранней миоклонической энцефалопатии прогноз очень нeблагоприятный. Летальность во всех описанных случаях составляла более 50% (такие пациенты умирали на 1-2 году жизни), у многих пациентов развивалось вегетативное состояние. Ранняя миоклоническая энцефалопатия может сохраняться и в более старшем возрасте или эволюционировать в тяжелую парциальную эпилепсию.

На сегодняшний день не существует эффективного лечения ранней миоклонической энцефалопатии. Ни антиэпилептические препараты, ни стероиды, ни АКТГ не влияют пpaктически на прогноз. При некетоновой гиперглицинемии пиридоксин и бензоат могут нормализовать уровень глицина в крови и улучшить ЭЭГ-картину, но это никак не скажется на прогнозе заболевания. Проба с пиридоксином диагностически оправдана во всех случаях ранней миоклонической энцефалопатии.

Список литературы

Aicardi J. Early myoclonic encephalopathy. In: Roger J, Dravet C, Bureau M, Dreifuss FE, Wolf P, editors. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. London: John Libbey Eurotext, 1985.

Aicardi J. Early myoclonic encephalopathy (neonatal myoclonic encephalopathy). In: Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, editors. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 2nd ed. London: John Libbey, 1992:13-23.

Aicardi J, Goutieres F. Encephalopathie myoclonique neonatale. Rev EEG Neurophysiol 1978;8:99-101.

Aicardi J, Ohtahara S. Severe neonatal epilepsies with suppression-burst pattern. In: Roger J, Bureau M, Dravet C, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, editors. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 3rd ed. London: John Libbey, 2002:33-44.

Aukett A, Bennett MJ, Hosking GP. Molybdenum cofactor deficiency: an easily missed inborn error of metabolism. Dev Med Child Neurol 1988;30: 531-5.

Cavazzuti GB, Nalin A, Ferrari F, Grandori L, Beghini GE. Encefalopatia epilettica ad insorgenza neonatale. Clin Pediatr 1978;60:239-46.

Commission of Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989;30:389-99.

Dalla Bernardina B, Aicardi J, Goutieres F, Plouin P. Glycine encephalopathy. Neuropadiatrie 1979;10:209-25.

Dalla Bernardina B, Dulac O, Fejerman N, et al. Early myoclonic epileptic encephalopathy (E.M.E.E.). Eur J Pediatr 1983;140:248-52.

Engel J Jr; International League Against Epilepsy. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42:796-803.

Grandgeorge D, Favier A, Bost M, et al. L’acidemie D-glycerique. A propos d’une nouvelle observation anatomo-clinique. Arch Franc Pediatr 1980;37:577-84.

Lombroso C. Early myoclonic encephalopathy, early infantile epileptic encephalopathy and benign and severe infantile myoclonic epilepsies: a critical review and personal contributions. J Clin Neurophysiol 1990;7:380-408.

Martin HJ, Deroubaix-Tela P, Thelliez P. Encephalopathie epileptique neonatale a bouffees periodiques. Rev EEG Neurophysiol Clin 1981;11:397-403.

Ohtahara S, Ohtsuka Y, Erba G. Early epileptic encephalopathy with suppression-burst. In: Engel J Jr, Pedley T, editors. Epilepsy: A comprehensive textbook. Vol. 3. Philadelphia: Lippincott-Raven, 1998:2257-61.

Ohtahara S, Yamatogi Y. Epileptic encephalopathies in early infancy with suppression-burst. J Clin Neurophysiol 2003;20:398-407.

Oka E. Childhood epilepsy in Okayama Prefecture, Japan: a neuroepidemiological study. No To Hattatsu (Tokyo) 2002;34:95-102.

Oka E, Ishida S, Ohtsuka Y, Ohtahara S. Neuroepidemiological study of childhood epilepsy by application of international classification of epilepsies and epileptic syndromes (ILAE, 1989). Epilepsia 1995;36:658-61.

Schlumberger E, Dulac O, Plouin P. Early infantile syndrome(s) with suppression-burst: nosological considerations: In: Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, editors. Epileptic syndromes of infancy, childhood and adolescence. 2nd ed. London: John Libbey, 1992:35-42.

Spreafico R, Angelini L, Binelli S, et al. Burst suppression and impairment of neocortical ontogenesis: electroclinical and neuropathologic findings in two infants with early myoclonic encephalopathy. Epilepsia 1993;34(5):800-8.

Vigevano F, Bartuli A. Infantile epileptic syndromes and metabolic etiologies. J Child Neurology 2002;17(3):3S9-13.

Vigevano F, Bosman C, Gisondi A, Maccagnani F, Seganti G, Sergo M. Neonatal myoclonic epileptic encephalopathy without hyperglycinemia. Electroencephal Clin Neurophysiol 1981;52:52P-3P.

Vigevano F, Maccagnani F, Bertini E, et al. Encefalopatia mioclonica precoce associata ad alti livelli di acido propionico nel siero. Boll Lega Ital Epil 1982;39:181-2.

Wang PJ, Lee WT, Hwu C, et al. The controversy regarding diagnostic criteria for early myoclonic encephalopathy. Brain Dev 1998;20:530-5.

Энциклопедия

Айкарди синдром

Ранняя миоклоническая энцефалопатия (синдром Айкарди)

Этиология. Специфических этиологических факторов не выявлено. Определенную роль могут играть врожденные нарушения метаболизма: некетогенная гиперглицинемия, пропионовая ацидурия, D-глициновая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, болезнь Менкеса [Aicardi, 1998].

Диагностические критерии. Ранняя миоклоническая энцефалопатия (РМЭ) дебютирует в первые 3-и мес. жизни ребенка, нередко в первые недели. Облигатный тип приступов – эпилептический миоклонус. Миоклонические приступы возникают в виде молниеносных фрагментарных подергиваний, преимущественно, в мышцах конечностей (чаще в дистальных отделах) и лицевой мускулатуре. Возможно появление и генерализованного миоклонуса, захватывающего все основные группы мышц. Могут наблюдаться короткие, но частые, фокальные клонические приступы, а также тонические аксиальные спазмы. Хаpaктерно статусное течение приступов с самого начала развития заболевания.

В неврологическом статусе наблюдается выраженная задержка психомоторного развития, диффузная мышечная гипотония. Хаpaктерно прогрессирующее течение заболевания с отсутствием формирования двигательных и психических навыков.

При ЭЭГ исследовании, как и при синдроме Отахара, выявляется паттерн вспышка – угнетение, однако, более выраженный в период сна. Возможны также короткие диффузные разряды полиспайков, возникающих, как интериктально, так и в связи с миоклоническими приступами. Методы нейровизуализации при РМЭ, в отличие от синдрома Отахара, обычно не выявляют локальных структурных церебральных дефектов. С большим постоянством констатируется неспецифическая корково — подкорковая атрофия, имеющая прогрессирующий хаpaктер.

Читать еще: Почему воспаляются лимфоузлы на голове и как их лечить

Дифференциальный диагноз проводится с синдромом Отахара (преобладание тонических приступов, очаговые неврологические симптомы, структурные изменения при нейровизуализации). Во всех случаях подозрения на РМЭ необходимо провести скрининг на наследственные болезни метаболизма.

Синдром РМЭ абсолютно резистентен к терапии и всегда имеет нeблагоприятный прогноз. Электро – клиническая динамика синдрома, как правило, остается неизменной в течение всего периода заболевания; в ряде случаев возможна транзиторная трaнcформация в синдром Веста. Инвалидизация глубокая.

Терапия. Лечение имеет исключительно паллиативный хаpaктер. Стартовая терапия – вальпроаты . Назначается конвулекс – сироп, постепенно увеличивая дозу до 100-1000 мгсут (30-100 мгкгсут) в 3 приема. Вальпроаты, как и большинство других АЭП при РМЭ, могут быть эффективны в начале лечения, с последующей потерей эффективности. Не следует забывать о повышенном риске токсической гепатопанкреопатии при назначении вальпроатов у детей первых месяцев жизни.

Препараты второго выбора – барбитураты. Фенобарбитал назначается с постепенным увеличением до дозы 20-150 мгсут (5-20 мгкгсут) в 2 приема. Пpaктически все больные РМЭ изначально реагируют на введение фенобарбитала урежением приступов (особенно, фокальных моторных). Некоторые авторы рекомендуют начинать лечение с барбитуратов.

Препараты третьего выбора — бензодиазепины. Назначается фризиум в монотерапии в дозе 5-15 мгсут (максимально до 1,5 мгкгсут) в 2-3 приема. Бензодиазепины следует применять с большой осторожностью ввиду возможного нарушения дыхания. Хаpaктерно снижение их эффективности с течением времени («феномен ускользания»), в связи с чем рекомендуется чередование различных бензодиазепинов. Они особенно эффективны для купирования миоклонических приступов.

При неэффективности монотерапии АЭП, следует переходить к политерапии. Рекомендуемые комбинации: вальпроаты + бензодиазепины, вальпроаты + барбитураты, барбитураты + бензодиазепины. Также возможно сочетание вальпроатов с сукцинимидами. Суксилеп назначается в дозе 125-375 мгсут (20-35 мгкгсут) в 2-3 приема. Следует иметь ввиду, что комбинация барбитуратов и бензодиазепинов может быть наиболее эффективной, но и наиболее опасной в отношении угнетения дыхательных функций. Ее следует применять с большой осторожностью.

При полной неэффективности АЭП, возможна их комбинация с кортикостероидными гормонами. Применяется обычно перopaльное введение преднизолона или дексаметазона в средней дозе около 2 мгкгсут, обычно за 1 утренний прием. В дальнейшем переходят на минимальную поддерживающую дозу гормонов при альтернирующем методе введения: 1 раз в 2-3 дня длительно. В качестве вспомогательной терапии применяется кетогенная диета.

Прогноз абсолютно безнадежный. При точном установлении диагноза РМЭ, ремиссии не наступает, течение заболевания прогрессирующее. Большинство детей умирают к концу первого – на втором году жизни. Необходимо медико – генетическое консультирование семьи пациента.

Ранняя миоклоническая энцефалопатия

Ранняя миоклоническая энцефалопатия – тяжелая форма эпилептической энцефалопатии, дебютирующая в возрасте до 3 месяцев, с высокой вероятностью летального исхода. Проявляется эпилептическим миоклонусом – пpaктически постоянными мигрирующими подергиваниями отдельных мышц, чаще лица и конечностей. Хаpaктерна значительная задержка умственного развития. Диагностируется при помощи ЭЭГ-исследования, на энцефалограмме наблюдаются типичные изменения. Ранняя миоклоническая энцефалопатия резистентна к терапии противоэпилептическими препаратами, прогноз нeблагоприятный.

Общие сведения

Неонатальная миоклоническая энцефалопатия – одно из первых названий заболевания, предложенное неврологом Айкарди в 1978 году. С 1989 года патология классифицируется как форма симптоматической эпилепсии с неясной этиологией, относится к возрастзависимым синдромам. Частота встречаемости ранней миоклонической энцефалопатии составляет около 0,17%. В специализированной литературе описано всего около 100 случаев заболевания, однако многие дети не доживают до момента инструментальной диагностики, так что истинная распространенность, вероятно, выше. Патология с одинаковой частотой диагностируется у мальчиков и девочек. Несмотря на довольно редкие случаи выявления заболевания, в педиатрии оно считается крайне опасным, обеспечивающим высокий уровень летальности. Врачи при этом остаются бессильными и могут только попытаться поддержать жизнеспособность ребенка.

Причины ранней миоклонической энцефалопатии

Этиология заболевания по сей день остается не до конца изученной. Доказано влияние метаболических синдромов на развитие ранней миоклонической энцефалопатии. У заболевших детей часто диагностируются различные ацидемии, некетотическая гиперглицинемия, дефицит кофактора молибдена и другие врожденные дефекты метаболизма. Также выявлена некоторая связь с гипоксически-ишемическим поражением головного мозга, внутриутробными инфекциями и патологиями родов, однако данные факторы не всегда имеют место. В некоторых случаях установлено аутосомно-рецессивное наследование.

Ранняя миоклоническая энцефалопатия хаpaктеризуется отсутствием каких-либо структурных изменений головного мозга. Основная роль в патогенезе принадлежит нарушению процессов апоптоза глиальных клеток, в основном – астроцитов. Следствием является их скопление вдоль нейрональных аксонов. Предполагается, что именно этим обусловлена типичная клиническая картина заболевания. У большинства детей с рождения выявляется некоторая степень атрофии мозга, хаpaктерна задержка процессов миелинизации, что также может влиять на развитие симптомов ранней миоклонической энцефалопатии.

Симптомы ранней миоклонической энцефалопатии

Заболевание проявляется в первый месяц после рождения, чаще – на первой неделе жизни. Обязательным признаком является эпилептический миоклонус. Как правило, подергивания затрагивают отдельные мышцы лица или конечностей. Хаpaктерна «летучесть» миоклонуса, то есть подергивания быстро мигрируют с одной части тела на другую, при этом нередко уже с рождения наблюдается статусность (непрерывность приступов). Миоклонус также часто наблюдается во сне. Позднее могут присоединяться простые фокальные приступы, которые иногда остаются незамеченными вследствие быстроты развития. Сначала такие приступы протекают в виде кратковременной девиации глазных яблок, покраснения лица, апноэ и др.

Ранняя миоклоническая энцефалопатия может проявляться так называемыми инфантильными спазмами. Мозг новорожденного устроен таким образом, что развитие классических тонических приступов невозможно, и в данном случае наблюдаются диффузные тонические сокращения. В дальнейшем возможна трaнcформация в тонические приступы. В целом для ранней миоклонической энцефалопатии хаpaктерна высокая степень задержки умственного развития вплоть до вегетативного состояния (идиотия). Часто с рождения имеют место различные неврологические нарушения, в т. ч. нарушения мышечного тонуса новорожденных (гипертонус конечностей или мышечная гипотония), но иногда нервно-психическое состояние начинает прогрессивно ухудшаться только с появлением симптоматики энцефалопатии.

Диагностика и лечение ранней миоклонической энцефалопатии

Педиатр может заподозрить заболевание по хаpaктерным приступам. Подобные миоклонические припадки могут наблюдаться и при неонатальных судорогах, но в данном случае они отличаются высокой частотой и способностью к быстрой миграции по различным участкам тела. Диагноз подтверждается ЭЭГ-исследованиями. На энцефалограмме наблюдаются типичные супрессивно-взрывные паттерны («вспышка-подавление»), которые визуально выглядят как цепь следующих друг за другом спайков, чередующихся с участками подавления. Дифференциальная диагностика ранней миоклонической энцефалопатии проводится с более распространенным синдромом Отахара, сопровождающегося структурными изменениями мозга, которые в данном случае всегда отсутствуют.

Противоэпилептические препараты при данной патологии оказываются неэффективными. Хаpaктерен так называемый «феномен ускользания», когда лечение сначала приводит к некоторому урежению приступов, но позднее наблюдается полная резистентность. В терапии ранней миоклонической энцефалопатии рекомендуется использовать сочетание барбитуратов и бензодиазепинов, возможно применение вальпроатов. Доказана некоторая эффективность высоких доз пиридоксина. Однако нужно учитывать, что состояние ребенка все равно будет прогрессивно ухудшаться. Прогноз для жизни нeблагоприятный. Смертность достигает 50%, выжившие дети остаются глубокими инвалидами.

Читать еще: Симптомы болезни Паркинсона на ранней стадии

Эпилептические энцефалопатии

Эпилептические энцефалопатии составляют гетерогенную группу заболеваний, для которых хаpaктерны частые эпизоды судорог, устойчивость к лечению противоэпилептическими препаратами и существенная задержка психомоторного развития. Патология часто выявляется у детей разных возрастов, в том числе и у новорожденных. Среди наиболее актуальных проблем эпилептической энцефалопатии остается подбор специфической и эффективной терапии, которая смогла бы улучшить качество жизни пациентов.

Этиологические факторы

Причины развития ранней эпилептической энцефалопатии разнообразны. Их можно разделить на генетические и негенетические. К первой группе относятся:

пороки развития и перинатальные заболевания, которые вызывают структурное повреждение головного мозга;
заболевания, которые сопровождаются нарушением обмена веществ (митохондриальные болезни, недостаток фермента сульфатоксидазы, фенилкетонурия и др.) ;
другие состояния, при которых возникает поражение структур головного мозга (инсульт, кортикальная дисплазия, травмы, туберозный склероз, инфекционные заболевания).

К генетическим причинам эпилептической энцефалопатии относятся мутации в генах, которых насчитывается более 35: STXBP1, KCNQ2, CASK, SCN2A, SLC25A22, STK9, PLCB1 и т. д. Также заболевание может сочетаться с такими хромосомными аномалиями, как синдром Дауна или синдром Ангельмана. По типу наследования эпилептические энцефалопатии могут быть Х-сцепленными доминантными и рецессивными, а также аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными.

Симптомы эпилептической энцефалопатии

Клиническая картина заболевания зависит от его тяжести, возраста ребенка, наличия или отсутствия дополнительных патологических изменений. Например, ранняя эпилептическая энцефалопатия может проявляться в виде неадекватной реакции ребенка на яркий свет или громкие звуки, повышенный тонус мышц, беспричинный плач и др. По мере взросления ребенка симптомы становятся более отчетливыми. Нарушения мышечного тонуса могут варьироваться от миоклонии и эпилептических спазмов до тяжелых судорог тонического или атонического типа.

В клинической картине обязательно присутствует задержка психомоторного или психоречевого развития, деменция, которая склонна к прогрессированию. Проявления заболевания могут дополняться очаговой неврологической симптоматикой.

Классификация эпилептических энцефалопатий

Классификация заболевания основана на клинике, этиологии, данных электроэнцефалографии и включает в себя 10 отдельных форм:

ранняя миоклоническая энцефалопатия;
синдром Драве;
синдром Дузе;
синдром Отахары;
синдром Леннокса-Гасто;
синдром Веста;
синдром Ландау-Клеффнера;
ранняя эпилептическая энцефалопатия детства, для которой хаpaктерно наличие мигрирующих судорог;
эпилептическая энцефалопатия с продолженной спайк-волновой активностью во время сна;
форма без прогрессирования с миоклоническим статусом.

Данные формы заболевания могут переходить из одной в другую, поэтому специалисты озадачены доработкой классификации. Не исключено, что в ближайшее время она может измениться.

Диагностика эпилептических энцефалопатий

Сегодня существует большое количество методов, с помощью которых можно выявить ранние эпилептические энцефалопатии. Обследование начинается с общего осмотра и проверки рефлексов ребенка. Так как у новорожденных заболевание может сочетаться с метаболическими нарушениями, то дополнительно проводится исследование, направленное на их выявление. Это могут быть как генетические тесты, так и лабораторные анализы.

Хаpaктерную картину можно увидеть на электроэнцефалограмме. Для ранней эпилептической энцефалопатии хаpaктерно возникновение паттернов «вспышка-подавление», во время которых не прослеживается физиологический ритм. Этот признак обычно регистрируется во время сна, а в состоянии бодрствования может отсутствовать.

Для детей старшего возраста диагностика дополняется психологическими тестами, которые позволяют выявить расстройства психики, мышления, памяти, речи и других функций. Если требуется установить причину эпилептической энцефалопатии и особенности ее наследования, то врач назначит генетические тесты, направленные на поиск мутации в определенных генах. Пройти такое исследование можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Миоклоническая энцефалопатия: причины, симптомы, особенности лечения

Содержание статьи

Миоклоническая энцефалопатия – это одна из наиболее редко встречаемых форм эпилептической энцефалопатии, хаpaктерная именно младенческому возрасту. В большинстве случаев заболевание проявляется в самом раннем возрасте, хаpaктеризуется оно выраженным психомоторным отставанием в развитии, а также признаками миоклонуса (внезапные мышечные вздрагивания).

Миоклоническая энцефалопатия переименовывалась неоднократно, поэтому текущая терминология закрепилась только в начале 2000-х годов. До этого момента весь симптомокомплекс относили к более собирательному термину «энцефалопатия по эпилептическому типу». Примечательно, что раннее развитие болезни свойственно именно детскому возрасту, а вот поздние атрофические изменения в мозжечковых тканях нередко наблюдаются при хроническом алкоголизме.

Причины формирования ранней миоклонической энцефалопатии

Миоклоническая энцефалопатия у детей зачастую носит идиопатический хаpaктер. На сегодняшний день выдвинуто немало теорий касательно возможных причин заболевания, но все они до сих пор не получили окончательного, стопроцентного подтверждения либо опровержения. Среди множества факторов можно выделить следующие:

— Наследственность. Подобные признаки заболевания или психоневрологические расстройства присутствуют в анамнезе семьи. Научных обоснований данное утверждение так и не получило.

— Врожденные нарушения обменных процессов. У некоторых пациентов с миоклонической энцефалопатией наблюдаются метаболические сдвиги в клинических анализах, например, гиперглицинемия, ацидемия, ацидурия и многие другие подобные явления.

— У пациентов с ранней миоклонической энцефалопатией, сопровождающейся недостаточностью пиридоксина, при корректировке этого состояния полностью исчезала симптоматика эпилептического синдрома, что также позволяет делать некоторые выводы, которые тоже не получили причинного статуса для изучаемой патологии.

Особенности клинической картины

Миоклоническая энцефалопатия у детей раннего возраста может быть замечена уже в первые дни жизни. Клинически эти симптомы выражаются в хаотичном миоклонусе, нередко возникающем сразу же после рождения. Чаще всего эти признаки появляются на лице (подергивание бровей, дрожание губ) либо в области верхних конечностей.

К этим симптомам могут подключаться признаки со стороны вегетативной системы, но они кратковременны и едва заметны. Например, ночное апноэ либо покраснение кожных покровов лица.

Ранняя миоклоническая энцефалопатия у детей может сопровождаться и тоническими сокращениями мышц, которые охватывают нижнюю часть туловища и конечности. Но все это не является цельной картиной эпилепсии, хаpaктерные для нее симптомы развиваются гораздо позднее, при значительном прогрессировании патологического процесса.

К общей клинической картине миоклонической энцефалопатии также можно отнести и признаки неврологического статуса (вегетативные нарушения, нестабильный психоэмоциональный фон, задержка психомоторного развития и т.д.).

Особенности лечения и прогноз

Лечение миоклонической энцефалопатии осуществляется под строгим контролем специалистов педиатрической пpaктики. В первую очередь необходимо провести полноценную диагностику, собрать анамнез жизни родителей ребенка, уточнить анамнез беременности. Из диагностических мероприятий целесообразным считается проведение МРТ-исследования, нейросонографии, КТ головного мозга.

Миоклоническая энцефалопатия хаpaктеризуется высоким уровнем cмepтности, что зависит в первую очередь от степени поражения. Среди всех диагностированных случаев cмepтность составляют более 50% из них, причем жизнь детей обрывается уже на первом-втором годах.