Биографии    


Кретинизм: симптомы и лечение

Кретинизм: симптомы и лечение

Кретинизм: симптомы и лечение

Все о кретинизме: виды, симптомы, лечение

Кретинизм начинает развиваться при серьезном дефиците гормонов, которые выpaбатывает щитовидка. Развиваются необратимые глобальные патологии соматического, нервного, психического хаpaктера. Чаще это результат врожденного гипотиреоза. Мы рассмотрим причины кретинизма, расскажем о его формах, проявлениях, диагностике, современных методах лечения.

Чаще всего случается кретинизм у детей, но по ряду причин может развиться у взрослого.

Выделяют следующие виды:

  1. Эндемический кретинизм. Начинает свое развитие у плода еще в утробе матери. Причины – дефицит йода, струмогенные элементы в пище будущей мамы. Бывает, что у плода есть генетическая предрасположенность. Многое зависит от района проживания родителей. Если населенный пункт эндемичен, здесь часто встречаются случаи зоба, то взрастает риск появления кретинизма. Высокая степень вероятности появления больного ребенка в ситуации, когда родителями стали близкие по крови родственники.
  2. Спорадический. Вызывается наследственными аномалиями ферментных систем, выpaбатывающих тиреоидные гормоны. Развитие щитовидки нарушается еще на эмбриональном уровне. Местность в этом случае не играет решающей роли.

Есть другая классификация. По ней заболевание кретинизм имеет такие формы:

  1. Олигофрения гипотиреоидная (кретинизм). Бывает врожденной или возникает в раннем детстве. Чаще это результат эндокринных нарушений.
  2. Микседема. Результат порока развития эмбриона, отмирания тканей щитовидки. Такая форма быстро прогрессирует в первые месяцы после рождения.
  3. Неврологическая. Встречается часто. Этой форме подвержены те, кто проживает в местности с высоким дефицитом йода. Не наблюдаются выраженные проявления гипотиреоза.

Пока нет окончательного мнения относительно причин.

Часто заболевание провоцирует дефицит йода, но это не единственная причина. Не все, кто проживает в потенциально опасном районе, приобретают зоб, потому считается, что это далеко не основная причина.

Ученые склоняются к мнению, что главная причина – генетическая предрасположенность, ведь в эндемической местности есть много здоровых семей. Кретинизму подвержены те дети, у которых от данной патологии страдают оба родителя. Если заболевание наблюдается у матери и у отца, крайне высока вероятность того, что их ребенок будет страдать от кретинизма.

Немаловажную роль играет, кто именно из родителей страдает заболеванием. Патология передается через плодное яйцо от больной матери. Отец может быть совершенно здоров. У больной матери чаще дети рождаются больными, в то время, как от больного отца, здоровая мать рожает вполне здоровых детей. Ученые также выяснили, что кретинизм может передаваться от больных животных.

Еще одна причина – лечение некоторыми препаратами (Карбимaзoл, Амиодарон) без врачебной рекомендации, избыточное потрeбление йода, радиоактивное лечение, повлиявшее на щитовидку.

Для чего организму йод

Йод способен предотвратить развитие данной патологии. Если нарушена функция выработки гормонов щитовидкой, у ребенка со временем развивается острая нехватка йода.

Крайне важен нормальный уровень йода в организме беременной. Это залог здоровья, правильного развития плода. Этот элемент участвует в формировании нервной системы. Если развивается дефицит, случаются патологии развития внутреннего уха, даже коры головного мозга. Если кора формируется неправильно, у ребенка неверно выстраиваются ассоциации, на которых в дальнейшем строится весь процесс мышления. Если есть патология развития внутреннего уха, наблюдается глухота. Нарушение спинномозговой моторики, влечет за собой развитие спазма, движения становятся медленными, со временем наступает неподвижность.

Исследование Кучера

Австрийский ученый Кучер, исследуя заболевание, проводил ряд любопытных опытов. Их целью было определение истинной причины развития данного заболевания.

Ученый помещал здоровых собак в семьи, где был заболевший. Со временем почти все животные также заражались кретинизмом. У них менялось поведение, они становились неадекватными, агрессивными, заторможенными, даже проявлялось внешнее уpoдство.

Особенности проявления у детей и взрослых

Есть возрастные отличия.

Как кретинизм проявляется в раннем возрасте

Эндокринная патология становится следствием врожденного гипотиреоза. Наблюдается она редко (на каждые 4000 новорожденных). Выявлено, что больше от недуга страдают дeвoчки. Новорожденному можно провести анализ крови. Он покажет фактический уровень гормонов. Явные симптомы появляются в 3-4 месяца:

  • регулярная сонливость, вялость;
  • малыш явно отстает в росте;
  • кожа желтоватая;
  • ребенок плохо сосет гpyдь:
  • не зарастает родничок;
  • наблюдаются частые запоры.

Главный симптом – ребенок растет медленно. Лицо больного ребенка одутловатое, взгляд тусклый, волосы становятся сухими, ломкими. Резко падает двигательная активность малыша, можно заметить чрезмерно широкий родничок.

Отличительная черта данной патологии – крайне низкий рост, хрипловатый голос, плохой аппетит. Может развиваться удушье, уменьшение объема кала, живот становится вздутым. Хаpaктерно низкое давление.

Обязательно есть нарушения со стороны моторики. При легкой форме у больного нарушена координация, при тяжелой – он не может стоять, ходить. Мышление и рефлексы больного замедляются.

Кретинизм провоцирует дефицит гормонов тироксин (Т4), трийодтиронин (Т3). Если речь идет о легкой форме, до 3-5 лет заболевание вообще никак себя может не проявлять. При врожденном гипотиреозе появляются такие симптомы: плохо режутся зубы, нарушается обоняние, слух. Хаpaктерный признак – увеличение языка до такой степени, что он перестает помещаться во рту. Затормаживается умственное развитие, малыш плохо говорит, а ходьбу осваивает лишь в 4-5лет.

Если есть слабость в мышцах и выраженное искривление костей, малыш предпочитает передвигаться ползком. У подростков отстает процесс пoлoвoго созревания, у девочек значительно запаздывает начало мeнcтpуации.

Зачастую с кретинизмом сталкиваются младенцы с черной кожей. Они составляют треть всех случаев.

Кретинизм – очень серьезное заболевание, грозящее нарушением всех сторон развития. Если его вовремя не лечить, ребенок начинает серьезно отставать в развитии, задерживается его пoлoвoе созревание. Заболевшие женщины не могут самостоятельно родить ребенка, а то и вовсе становятся бесплодными.

Развитие у взрослых: особенности

В зрелом возрасте может развиться приобретенная, а не врожденная форма.

Кретинизм у взрослых развивается по таким причинам:

  1. удаление щитовидки;
  2. недостаток йода (хронический хаpaктер) ;
  3. воспалительный процесс.

Явный признак того, что начался гипотиреоз – появление микседемы. Она провоцирует нарушение метаболизма, кровообращения, отечность. Со временем больной теряет свои навыки, быстро утомляется, интересы резко ограничиваются.

Проявления кретинизма у взрослого человека достаточно разнообразны:

  • умственное отставание (может иметь разную степень) ;
  • нарушение пропорций тела (конечности толще и короче, из-за чего развивается неуклюжесть движений), черепа (голова крупнее, чем обычно, но мозг значительно меньше) ;
  • маленький рост (отставание в росте напрямую зависит от тяжести заболевания) ;
  • суставы становятся толстыми, а конечности укорачиваются, стопы выворачиваются внутрь;
  • в самом позвоночнике пропадает двигательная активность;
  • таз патологически узкий;
  • нарушается речь, появляется глухота;
  • человек становится апатичным;
  • появляется зябкость;
  • пoлoвые органы слабо развиты;
  • появляется раздражительность, скрытность, больные плохо вступают в контакт с окружающими.

Кроме перечисленных симптомов, хаpaктерным является малое количество волос по всему телу. На лице можно увидеть хаpaктерные признаки: толстые губы, оттопыренные уши, широкие переносицу, скулы, необычно высокий лоб.

Диагностика

Эффективность терапии, адаптации напрямую зависит от того, на каком этапе поставлен диагноз. Его нужно ставить максимально рано. Если время упущено, в организме происходят глобальные необратимые патологические процессы.

При первых подозрениях обязательно проводится тест. Его нужно провести в первые три дня после рождения. Из ножки (пятка) проводится забор крови, по которой можно выявить генетические нарушения. Важно проверить, насколько хорошо справляется со своими функциями щитовидка.

Сложность диагностики заключается в том, что кретинизм по симптомам схож с рядом других заболеваний. Чтобы выявить, насколько развита щитовидка, назначается анализ на уровень гормона тироксина. Также проводится рентген состояния ног. Он помогает выявить, соответствует ли норме уровень отвердения стоп. Картину поможет дополнить общий анализ крови. С помощью УЗИ выявляется размеры железы, расположение, структуру, возможные врожденные патологии.

К терапии приступают сразу. Нельзя упускать время, ведь последствия необратимы. Вовремя начатое квалифицированное лечение – залог положительного прогноза в будущем.

Если установлен гипотиреоз, проводится заместительная терапия. Больному выписываются синтетические гормоны, которые помогут заместить утраченные функции щитовидки. Данная группа препаратов назначается при всех формах, кроме случаев, когда ткани нечувствительные к гормонам, выpaбатываемым щитовидкой.

Иногда бывает так, что в клинике нет условий для полноценной диагностики заболевания. Если присутствуют явные признаки кретинизма, врач может назначить срочное лечение без полной диагностики, забора всех анализов. Затем врач учитывает, как организм больного реагирует на терапию.

Лечение начинают сразу, в первый месяц после рождения. Правильная терапия позволяет организму малыша нормально развиваться. Если лечение запоздалое (начато через 4-6 недель) в разы вырастает вероятность того, что ребенок столкнется с рядом тяжелых симптомов кретинизма.

В педиатрии применяются следующие препараты:

Кретинизм — симптомы, причины, лечение, признаки кретинизма

Кретинизм — это вид одной из патологий эндокринной системы, которая связана с нарушением адекватного функционирования щитовидной железы, что обычно является врожденной аномалией. Кретинизм хаpaктеризуется слабоумием, а также отклонениями и отставаниями физического и психического развития. Заболевание наблюдается по типу эндемий и определенных вспышек. Кретинизм встречается эндемически в разных местностях планеты, но обычно в гористых областях. Например: Пиренеи, Кавказ, Альпы, Алтай и др. Заболевание проявляется сочетанием слабоумия с зобом и определенными физическими аномалиями другого хаpaктера. В долинах Савойе, Швейцарии, Каринтии и в нескольких других областях, иногда даже не гористого хаpaктера, встречаются поселения, где большая часть жителей страдает дефицитом йода. Из них определенная часть не представляет умственного недоразвития, а другая часть, напротив, представляет значительные признаки кретинизма.

Кретинизм относят к заболеваниям щитовидной железы и главной причиной его появления считается недостаток гормонов щитовидной железы и снижение ее функции. Это вызывает задержку в психическом и физическом развитии человека. Основной причиной появления врожденного кретинизма является, конечно же, недостаток йода в организме беременной женщины. В период вынашивания ребенка женщина должна получать двойную, необходимый для нормальной работы щитовидной железы дозировку йода. Если она проживает в определенной местности, где присутствует недостаток йода и не получается заполнить его с пищей (гиповитаминоз, недостаточное или несбалансированное питание), плод может страдать от дефицита йода. Поэтому, кретинизм у детей часто сопровождается нехваткой йода и нарушенной работой эндокринной системы. Также аутоиммунные заболевания у беременной и плода, кроме нарушения развития щитовидной железы в эмбриональном периоде считаются причиной развития кретинизма у детей. У плода может наблюдаться такая патология, как отсутствие щитовидной железы. Как правило, такие дети рождаются критически маленького веса и роста с явными признаками и нарушениями в развитии. Их жизнь, как правило, недолговечна. Но такие случаи бывают редки, потому что еще в утробе матери с помощью ультразвуковой терапии можно заподозрить нарушения в развитии плода. Также сдача крови беременной на патологию плода поможет заподозрить неладное в его развитии при такой аномалии, как отсутствие щитовидной железы, потому как весь гормональный фон плода зависит от работы эндокринной системы. Гипоплазия и эктопия щитовидной железы также может быть причиной развития кретинизма. Если беременная во время вынашивания ребенка получает терапию с помощью тиреостатических лекарственных средств, то это не может не сказаться на развитии плода. Эндемический зоб проявляется при медленном развитии кретинизма, особенно кретинизма у детей. Ни в коем случае нельзя игнорировать отставание в развитии ребенка, особенно в период посещения детского сада и начальных классов. Считается также, что бpaк между ближайшими родственниками провоцирует патологию в развитии плода в виде кретинизма. Установлено, что степень тяжести зависят от кретинизма потрeбляемого количества йода с пищей. Есть данные об определенных популяциях, в которых выявлена устойчивая тенденция деторождения с врожденным гипотиреозом . Поэтому официально установлено, что распространенность кретинизма встречается в большинстве случаев в тех районах, где есть дефицит йода в продуктах питания.

Читать еще:  Почему Регулон может изменить мeнcтpуальный цикл

При макроскопической картины оказывается асимметрия и микроцефалия головного мозга, маленькое количество извилин, утолщение твердой и мягкой мозговых оболочек. Полости мозговых желудочков несколько расширены и заполнены жидкостью, утолщенные эпендимы. Вес головного мозга изменен. Микроскопическая картина головного мозга при кретинизме в основном неизвестна. Чаще всего имеют место хронические изменения при дегенеративном типа клеток в ганглиях. В щитовидной железе не отмечается каких-то определенных гистологических изменений. Чаще всего обнаруживается дегенеративный и атрофический процессы в паренхиме железы и разрастания ее соединительной ткани. Признаки кретинизма представляются в виде аномалий лица и расстройств роста, которые касаются костей скелета, так и мягких тканей. Нарушение роста особенно выражены у кретинов без проявлений зоба — у них карликовый рост; но и при зобе у кретинов в большинстве случаев наблюдается достаточно резкое отставание в росте. Кретины рождаются нормального роста, но через запоздалое закрытие швов (эпифизарных), их рост продолжается до 25-30 лет. На рентгене выявляется задержка окостенения: позднее появление костных ядер на верхних конечностях и запоздалое закрытие черепных и эпифизарных швов. Если говорить о пропорциях тела, то только в четверти случаев имеют место правильные пропорции и строение костей. Но, в других моментах, тело имеет неуклюжий вид и неправильные пропорции, потому что не все пораженные кости имеют одинаковую степень роста, они неправильные; конечности по отношению к туловищу наиболее отстают в развитии: они массивные, короткие, суставы утолщены, искривлены, кости рук широки, а стопы повернуты внутрь. Кости у кретинов отличаются чрезмерной жесткостью; с других погрешностей скелета можно отметить анкилозы, сужение таза, сколиозы, уплощение и укорочение головки бедра. Патологии строения лица до пропорций костного скелета имеют хаpaктерное отражение в анатомии носа. Из-за общей задержки роста костей имеет место укорочение основания черепа, из-за чего носовой корень не выпячивается вперед, а остается сплющенным и запавшим, и имеет еще название седловидного носа. Расстояние между углами (внутренними) щелей глаза больше чем расстояние в норме. Нос широкий, короткий, с широкими ноздрями, сплющенный. Лицевая часть отличается шириной, которая значительно превышает высоту, также есть асимметрия. Мозговая часть черепа также отличается то малым, то большим размером. Вес головного мозга по отношению с задержкой роста большой. Веки, губы, щеки и лоб набухшие и одутловатость. У человека есть округлые формы. Кожный покров бледного цвета, толстый, сухой, напоминает явления микседемы. Такой же кожный покров часто наблюдается на лице, руках и бедрах. Стопы и кисти утолщены в виде подушечек. На лбу имеются поперечные складки, которые придают лицу старческий вид. Волосяной покров на теле мизерный. Щетинистые волосы, грубые, темного цвета, ногти хрупкие и ломкие. Если к этому добавить низкое расположение лба, большие губы и рот, высунутый язык, лопоухость, резко выступающие скулы, слюнотечение , то можно получить явный прототип кретина.

Также признаками кретинизма являются: хронический конъюнктивит , развивается вследствие нарушенного оттока слезной жидкости из-за патологической конфигурации носа, короткая шея, круглый живот, пупочные грыжи, осанка согнутая вперед. Зоб бывает не у всех людей с кретинизмом, но все же, процент его наличия больше, чем отсутствие. Зоб при кретинизме может достигать гигантских размеров. Он может быть твердый или мягкий по консистенции. В щитовидной железе обнаруживается атрофический и склерозирующий процессы. Половые железы при кретинизме также имеют нарушения в своей работе. В них выявляются признаки атрофии. Внутренние и наружные пoлoвые органы при кретинизме достаточно плохо развиты: пoлoвoй члeн небольших размеров, маленькие яички, часто наблюдается крипторхизм (у мужского пола) ; матка инфантильных размеров, кистозно-перерожденные яичники, позднее наступление мeнcтpуаций скудного хаpaктера, дряблые молочные железы (у женского пола). Женщины с кретинизмом бесплодны, или же имеют высокий процент преждевременных родов и мертворожденных детей. Редко ребенок у такой матери рождается полноценным. Признаками кретинизма также считаются нарушения в работе сердца. Большие размеры зоба могут привести к застою кровообращения в малом круге, что приводит к недостаточности и расширения сердца. Клиническая картина крови не стабильна. Чаще всего, выявляется малокровие: число кровяных телец и гемоглобина снижены. Тромбоциты повышены. Содержание йода в крови составляет в среднем 0003 мг на 100 мл крови вместо 13 мг, что является низкими показателями. Обмен веществ снижен. Мочеотделение пониженное, часто наблюдается задержка солевого и белкового обмена. Хаpaктерным явлением представляется пониженное содержание йода в щитовидной железе, но его выделяется с мочой оптимальное количество. У больных также наблюдаются хронические запоры . Кретины страдают тугоухостью почти в половине случаев, реже встречается глухонемота. Снижение слуховой проводимости ассоциировано с нарушением в строении лабиринта в среднем ухе, также это может быть связано с процессом дегенерации и отставании в развитии акустических корковых центров. Что касается зрения, то при кретинизме частым явлением считается косоглазие, несколько реже — сужение зрительного поля; осязания, обоняния снижены. Кретины имеют расхлябанную и неуклюжую походку. Дети начинают делать уверенные шаги только до пяти лет. В тяжелых случаях они вообще могут с трудом передвигаться и ползти; это связано также с костной патологией и мышечной слабостью, но хаpaктерную роль здесь играет недостаточность нервной координации. Четкими признаками кретинизма считаются нарушения психики, начиная от различных форм слабоумия, например, идиотия, заканчивая легкой дeбильностью. Иногда вообще не наблюдаются патологии в умственном развитии, но из-за плохо развитых слуха и речи может создаваться иллюзия слабоумия. Какой бы не казалась стадия слабоумия у кретинов, его течение всегда торпидно; редко может наблюдаться беспокойство и эретическое возбуждение. Поэтому при кретинизме дети плохо учатся, часто совсем не усваивая пройденный материал. У кретинов память в основном механического хаpaктера. Она сохранена, но иногда присутствует гипермнезия. При тяжелых случаях кретинизма речь сильно нарушена: больные издают нечлeнораздельные звуки, в которых выражаются их эмоции. Много больных заикаются и шепелявят. Вообще эмоциональная возбудимость у кретинов незначительна. Настроение, как правило, апатичен или флегматичный. В большинстве своем, больные добродушны, добры и проявляют сильную привязанность к своей семье. При этом они достаточно робкие и обидчивые. Приступы гнева у них довольно быстро проходят. Половое влечение или либидо у них снижено или отсутствует вообще. Но стоит помнить, что по одним только психическим признакам, кретинизм очень сложно диагностировать.

В течение кретинизма имеет хронический хаpaктер. В некоторых случаях может быть улучшение или ухудшение (из-за перенесенных бактериальных инфекций). Кретины редко проживают больше 30-40 лет, однако к 30 годам у большинства больных зоб становится меньше в размере, формы припухлости под глазами уменьшаются. Их поведение становится несколько живее. Лечение кретинизма лекарственными препаратами для щитовидной железы проводится в случаях раннего диагностирования заболевания, в других случаях такая терапия пpaктически неэффективна. Гораздо большего эффекта можно достичь, когда признаки кретинизма проявляют себя позже. Назначение препаратов при кретинизме давно установлено в виде Левотироксинома и Трийодтиронина. Данные лекарственные препараты относят к тиреоидным гормонам. Они восполняют недостаток гормонов щитовидной железы. Тиреоидин назначают при начальной дозе, в зависимости от возраста, взрослым по 01 гр за 3 г. в день; детям от 1 года по 2 мг 3 г. в день; детям от 2 лет-по 5 мг три раза в день с постепенным повышением дозы на 1 мг. Через неделю лечения дозу увеличивают на 10-20 мг в день. Через 2 месяца от начала терапии, лечение назначается с введением оптимального дозирования от 01 гр в день. Важно следить за состоянием больного. Кретинизм у детей сопровождается назначением препаратов йода. Все больные должны получать рациональное питание. Главной профилактикой этого заболевания считается достаточное потрeбление йода во время беременности. Назначение профилактических дозировок препаратов йода и витамина Д у детей. Витамин Д хорошо профилактирует состояние рахита и укрепляет костно-мышечный корсет скелета. Плюс ко всему, важно в грудном возрасте проводить грудное вскармливание детей, что считается профилактикой не только эндемического зоба и, как следствие, кретинизма, но и профилактикой большинства заболеваний.

Кретинизм-как правильно диагностировать?

Кретинизм является болезнью, формирующейся по причине дефицита гормонов щитовидной железы, впоследствии чего развиваются нарушения, вызывающие задержку физического и психического развития

Кретинизм: причины

Каждый из видов заболевания обладает общими причинами проявления:

  • недостаток йода в рационе матери в период беременности;
  • организм не может перевести йод в активную форму;
  • наследственная предрасположенность;
  • врожденные дефекты развития щитовидной железы, гипоплазия, атрофия, эктопии;
  • неправильная работа ферментной системы, обеспечивающей гормональный синтез;
  • эндемический зоб у женщины в период вынашивания;
  • применение тиреостатических препаратов во время беременности;
  • применение препаратов с радиоактивным йодом;
  • недостаток гормонов в период беременности;
  • тиреоидит хашимото;
  • осложнения вследствие операции;
  • реакция на лекарственные препараты;
  • близкородственный бpaк.

Классификация

Заболевание подразделяется на следующие виды:

  1. Эндемический кретинизм. Причиной данного вида называют нехватку йода, а также присутствие в потрeбляемой пище струмогенных веществ. Существует вероятность генетической склонности. Наиболее часто встречается в близкородственном бpaке.
  2. Спорадический кретинизм. Причиной проявления данного вида называют наследственный дефект ферментной системы, обеспечивающей синтез тиреоидных гормонов. Это связано с нарушениями формирования щитовидной железы в период эмбрионального развития. Не зависит от местности проживания.

Рассматриваемая патология имеет и альтернативную классификацию:

  1. Гипотиреоидная олигофрения проявляется рано возникшим или выраженным врожденным гипотиреозом. Самая встречаемая форма болезни вызывается нарушениями эндокринных функций.
  2. Микседема может быть врожденной либо ранее приобретенной. Заболевание развивается вследствие нарушений в щитовидной железе на стадии эмбриона. Хаpaктеризуется быстрым развитием на первых месяцах жизни малыша.
  3. Невралгическая форма заболевания также является довольно распространенной. Чаще всего наблюдается в регионах со значительной нехваткой йода. Не обладает выраженной симптоматикой гипотиреоза.

Симптоматика

Симптомы возникают не сразу и проявляются постепенно. Патология прогрессирует замедленно у детей, которых кормят грудным молоком, поскольку вместе с молоком ребенок восполняет недостаток необходимых гормонов. Первые симптомы наблюдаются после появления на свет и постепенно проявляются сильнее.

Далее рассмотрены признаки, свидетельствующие о неправильной работе щитовидной железы в различных возрастах.

С рождения до 3 месяцев:

  • появление на свет происходит в положенный срок или несколько позже, недоношенность встречается редко;
  • младенец имеет вес свыше 4 кг;
  • отпадение остатка пуповины происходит в более позднем возрасте, чем обычно;
  • после появления на свет ребенок издает неинтенсивный крик, позже заметна невысокая активность;
  • аппетит снижен, наблюдается вялый сосательный рефлекс, в процессе кормления возможно нарушение дыхания;
  • шумное, затрудненное носовое дыхание;
  • регулярные вздутия живота и запоры;
  • высокая вероятность появления пупочной грыжи сразу после появления на свет;
  • температура тела может снижаться ниже 35 градусов;
  • желтый цвет кожи на протяжении длительного периода после рождения;
  • черепные роднички увеличенных размеров, зарастание происходит дольше обычного;
  • в процессе осмотра наблюдается заниженное количество сердечных сокращений;
  • мышечная масса плотная, что обуславливается подкожными отеками.
Читать еще:  Закупорка сальных желез — устраняем эстетические дефекты

3 – 6 месяцев

В данном возрастном периоде симптомы будут более заметны и сохранятся в дальнейшем.

  • замедленный рост;
  • низкая скорость набора веса, при этом ребенок не худой из-за подкожных отеков;
  • пропорции тела нарушены: туловище длиннее нормы, конечности короче, кисти увеличены, пальцы на них укорочены;
  • глаза узкие, переносица широкая;
  • размер головы в норме, однако, относительно замедленных в развитие конечностей и тела, она кажется непропорционально увеличенной;
  • наблюдается постоянная отечность лица;
  • язык отекает, выглядит большим, иногда не может поместиться во рту;
  • шея короткая и утолщенная;
  • зубы прорезаются в более позднем возрасте;
  • постоянная вялость, сонливость, низкая общительность, по мере взросления наблюдается задержка в развитии интеллекта;
  • наличие пупочной грыжи, вздутый живот, частые запоры.

Признаки кретинизма у взрослых:

  1. Наблюдается нарушение пропорций черепа и его роста. Кретинизм хаpaктеризуется небольшим размером внутричерепной полости мозга, при этом голова относительно тела непропорционально большая.
  2. Низкий рост, который варьируется от случая к случаю, но значительно ниже роста здоровых людей.
  3. Пропорциональность тела нарушена. Лишь 25% больных обладают правильными пропорциями тела. Ноги и руки относительно туловища укорочены и обладают большой толщиной, что приводит к неуклюжему передвижению. Суставы утолщены и часто искривляются. Ладони обладают большой шириной, пальцы при этом короткие. Стопы часто направляются вовнутрь, что приводит к косолапости.
  4. Суставы и позвоночник обладают низкой подвижностью. Узкий таз пpaктических у всех больных.
  5. Кретинизм проявляется нарушением развития основания черепа, что приводит к увеличенному промежутку между глазами и широкой переносице.
  6. Лицо обладает округлым хаpaктерным видом, причиной которого является подкожный отек.
  7. Лоб покрывается морщинами.
  8. Темп роста волос снижен. Сами волосы жесткие, чаще темного цвета.
  9. Все пациенты обладают в различной степени умственной отсталостью, которая иногда проявляется идиотией.
  10. Кретинизм отличается низкой функциональностью пoлoвых желез и их уменьшенными размерами, что приводит к бесплодию.
  11. Слух и речь нарушены. Иногда это приводит к полной глухонемоте.
  12. Ярко выраженнаяапатия и психические нарушения в той или иной степени.

Диагностика

Для кретинизма хаpaктерна патологическая изменчивость систем и органов, поэтому необходимо проконсультироваться и провести осмотр у следующих специалистов:

  • невропатолог;
  • эндокринолог;
  • психиатр;
  • ортопед;
  • терапевт или педиатр.

Лечащий врач при данном заболевании — эндокринолог. У других специалистов обычно проходит выявление патологий во внутренних органах и системах.

Анализ крови на гормоны

Если существуют подозрения на кретинизм, следует провести исследование крови на присутствие:

  • гормонов щитовидной железы;
  • гипофизарных гормонов.

Диагноз кретинизм

Существует состояние, называемое транзиторным или временным гипотиреозом. В таком случае уровень гормонов уменьшается на время, после чего вновь приходит в норму. В таких случаях развитие кретинизма не наблюдается.

Множество клиник предоставляют возможность проведения скрининг-исследования для выявления заболевания на ранних стадиях.

Больные дети 4-6 месяцев от роду имеют в крови высокий уровень холестерина и жиров, что является косвенным подтверждением развития болезни. Чтобы выявить патологию требуется провести биохимический анализ крови.

Общие анализы крови могут показать у некоторых больных анемию.

УЗИ щитовидной железы

УЗИ является простым и доступным методом, который позволяет исследовать щитовидную железу для выявления:

  • размеров железы;
  • изменения некоторых частей железы;
  • структурных изменений;
  • разнообразных образований;
  • состояния кровообращения.

Подобные параметры позволят выявить причину ухудшения функционирования железы.

Рентгенография костей

Щитовидная железа синтезирует гормоны, влияющие на развитие скелета, что можно контролировать рентгенографией. Если окостенение костей происходит медленнее нормы — заболевание подтверждается.

Кретинизм и любую форму гипотиреоза у детей необходимо лечит сразу после выявления. Чем раньше приступить к лечению, тем положительнее прогнозы. Если щитовидная железа не справляется со своими функциями, актуальноприменять заместительную терапию, назначая гормоны, восстанавливающие неработающую функцию. Подобные препараты имеют хороший эффект при разных видах гипотиреоза.

Бывает, что клиника не позволяет мгновенно осуществить анализ и поставить диагноз с высокой точностью. При внешних признаках кретинизма рекомендуют проводить лечение, не дожидаясь результатов, ориентируясь на изменение состояния больного в процессе лечения.

Если приступить к терапии на первом месяце жизни, болезнь удается победить: ребенок получает нормальное развитие. Если лечение затянулось больше чем на месяц, существует высокая вероятность различных осложнений.

Медикаменты, которые используют для лечения детского кретинизма:

  1. L-тироксин. Данное лекарственное средство позволяет восстановить искусственно гормональный фон, что приводит к нормализации нарушенных функций. Осуществляется следующий контроль лечения:
    • периодический анализ крови для выявления тиреотропного гипофизарного гормона;
    • анализ состояния роста больного, активности, интеллектуального уровня.
  2. Витамин A. Препарат поможет справиться с кожными проблемами. Дозируют по рекомендации врача.
  3. Витамин B12. Средство вводится подкожно, внутривенно или внутримышечно. Дозируют по рекомендации врача.
  4. Пирацетам. Курс лечения препаратом длительный. Лечение приводит к:
    • улучшению работы мозга;
    • развитию интеллекта;
    • улучшению функции памяти;
    • улучшению способности обучаться;
    • восстановлению нарушенных функций мозга.
  5. Церебролизин. Данное лекарство является набором белков, которые получают из головного мозга КРС. Вводится внутривенно. Дозируется по рекомендации врача.

Оказывает следующие эффекты:

  • защищает клетки мозга от повреждения;
  • повышает качество питания нервных тканей;
  • улучшает работоспособность нервной системы.
  • Липоцеребрин. Препарат представлен фосфолипидами, которые получают из мозга КРС. Выпускается в форме таблеток.
  • Энцефабол. Лекарственное средство, выпускаемое в таблетках. Дозируются в соответствие с рекомендациями врача.

    Препарат оказывает следующие эффекты:

    • активирует обмен веществ в нервных тканях;
    • улучшает поступление глюкозы в мозг;
    • борется с появлением в мозге негативно влияющих продуктов обмена;
    • повышает устойчивость клеток мозга к гипоксии;
    • улучшает работоспособность мозга;
    • оказывает успокаивающее действие.
    • Пантогам. Препарат, оказывающий следующие эффекты:
      • улучшает обмен веществ нервных тканей;
      • повышает устойчивость клеток мозга к гипоксии;
      • снижает болевые реакции;
      • оказывает противосудорожное воздействие.

      • Крайне не рекомендуется заниматься самодеятельностью и использовать указанные медикаменты самостоятельно без рекомендаций врача.

      Только специалист может грамотно определить курс приема и дозировку в зависимости от симптоматики и индивидуальных особенностей пациента.

      Болезнь кретинизм: лечение и симптомы

      Кретинизм – это эндокринная патология, которая проявляется нехваткой гормонов щитовидной железы. Болезнь является врожденной, она затрагивает внутренние органы и нервную систему. Изменения при кретинизме являются необратимыми. У ребенка могут появляться симптомы, которые ухудшают самочувствие.

      Что такое кретинизм?

      Кретинизм является эндокринным заболеванием, которое развивается на фоне дефицита гормонов щитовидной железы. Он часто диагностируется ещё в младенческом возрасте. Рассматривая вопрос, что такое кретинизм, следует обратить внимание на его типы.

      Есть несколько видов патологии:

      • Эндемический кретинизм. При нём наблюдается большое количество психофизических патологий, которые могут появляться у людей, которые получают мало йода. Данный вид болезни, сопровождающий зобом и глухонемотой. Часто патология развивается в начале жизни малыша.
      • Спорадический кретинизм. Как правило, патология является врожденной, но в редких случаях она развивается, когда ребенок растет. Причины такого заболевания становятся нарушения развития плода, которые происходят из-за сбоев работы эндокринной системы.

      Чаще всего заболевание встречается в детском возрасте, но бывает так, что патология возникает у взрослого человека в первый раз. Все будет зависеть от того, когда случился сбой в функциональности щитовидной железы.

      Симптомы кретинизма

      Признаки патологии могут развиваться не сразу, а постепенно. Болезнь прогрессирует медленнее у тех детей, которые на грудном вскармливании. Вместе с молоком малыш получает достаточное количество гормонов щитовидной железы. Первые симптомы возникают при рождении, а потом со временем становятся интенсивнее.

      Основные симптомы кретинизма:

      • Нарушается физическое развитие. Зубы растут медленно, а молочные проблемно меняются. Рост у ребенка задерживается, поэтому у него возникает карликовость. Телосложение непропорциональное, может быть голова больших размеров, конечности короткие. Череп деформируется и появляются выступающие скулы. Кости и суставы также могут искажаться, поэтому часто развивается сколиоз.
      • Изменение лица. Черты становятся грубыми, нос широкий с запавшей спинкой. Глаза находятся на расстоянии друг от друга, рот может быть открытым, а язык высунут и течет слюна. Выражение лица тупое, а мимика бедная.
      • Плохая речь, а также слух, который может быть в различной степени выраженности.
      • Вторичные пoлoвые признаки могут быть недостаточно развиты, а также такая проблема может быть у пoлoвых желез, у них нарушена функция. Довольно часто наблюдается крипторхизм.
      • Внутренние органы плохо развиваются, поэтому они небольших размеров.
      • Кожный покров толстый, бледный, а также в некоторых случаях наблюдается появление пигментных пятен. Мягкие ткани могут отекать, а после 20 лет кожа становится морщинистая и не упругая.
      • Часто волосы имеют темный оттенок, но их небольшое количество. Ногти постоянно ломаются, а потоотделение снижено.
      • Нарушается интеллект, а также психическое развитие. Это может проявляться от небольшой дeбильности и даже до идиотии – это нарушение тяжелой степени. Наблюдается изменения в поведении, сонливость или слабость.

      Чем старше будет ребенок, который болеет кретинизмом, тем легче патология будет протекать. Заболевание может проходить в легкой форме, поэтому оно возникнет от двух до пяти, а также может и в подростковом возрасте.

      Болезнь кретинизм

      Если в питании человека и обмена веществ происходят нарушения, то может проявляться кретинизм.

      Болезнь кретинизм развивается по следующим причинам:

      • Недостаточное количество йода в еде матери при вынашивании ребенка.
      • Предрасположенность наследственного хаpaктера.
      • Отсутствие ферментов, которые необходимы для перевода йода в биологически активную форму.
      • Врожденная проблемы с развитием щитовидной железы. К этому относится гипоплазия, атиреоз или эктопия.
      • Щитовидная железа уменьшена в размерах по разным причинам.
      • Нарушение гормонального фона в щитовидке.
      • Употрeбление матерью при беременности лекарственных средств, которые уменьшают выработку тиреоидных гормонов.
      • Проживание в таком месте, где постоянно недостаток йода как в воде, так и в еде.
      • Операция по удалению одной части щитовидной железы.
      • Тиреоидит.
      • Употрeбление препаратов, которые угнетают функционирование щитовидки.
      • Гипофункция щитовидной железы у ребенка, который зачат от близкородственных бpaков.

      Чаще всего развивается детский кретинизм, если у матери был поставлен диагноз нехватка йода. На самом деле специалисты не могут точно сказать, что именно провоцирует появление патологии. Если своевременно на начать лечить патологию, то могут развиваться необратимые процессы со стороны нервной, дыхательной, сердечно-сосудистой систем.

      Кретинизм у детей

      Умственные отклонения могут проявиться даже у новорожденных. В этом случае отмечается пониженная двигательная активность, чрезмерная сонливость, вялость. Ребёнок будет слабо плакать, при этом отмечается замедленная реакция на раздражители. Кожа может иметь жёлтый оттенок, нередко присутствует отёчность конечностей. При нервной разновидности кретинизм у детей приводит к нарушению слуха и речи.

      В раннем детском возрасте у пациента наблюдается маленький рост, короткие конечности, широкое лицо. Сам ребёнок замкнут и эмоционально неустойчив, нередко проявляет агрессию по отношению к другим. У школьников будет замедлено восприятие информации, поэтому им сложнее научиться писать и читать. Если лечение будет начато ещё в младенческом возрасте, тогда будет шанс свести к минимуму проявления патологии.

      Кретинизм у взрослых

      Кретинизм у взрослых называется микседемой, проблема развивается при недостатке гормонов щитовидной железы. Пациенты отличаются медлительностью, отсутствием эмоций и низким уровнем интеллекта. Они нередко недоброжелательно относятся к другим людям, но при этом любят ласку. Если больной впадёт в ярость, тогда может навредить окружающим. Присутствует склонность к самоубийству и депрессии, может развиться шизофрения, психоз.

      Для лечения врач пропишет пациенту препараты, которые придётся принимать в течение всей жизни. Дозировка подбирается индивидуально, так как зависит от возраста пациента и тяжести патологии. Если доза будет слишком маленькой, тогда может нарушиться умственное и физическое развитие. При использовании препарата в большом объёме пациент столкнутся с бессонницей, повышенным беспокойством и учащённым сердцебиением.

      Чем раньше начато лечение, тем легче добиться положительных результатов. Желательно, чтобы больной принимал гормоны с самого рождения.

      Кретинизм у взрослых не так ярко выражается, как у детей, и даже при явном гипотиреозе слабоумие не развивается. При этом лечение в любом случае потребуется. Показаны препарата, которые активируют работу головного мозга, к примеру, Пантогам и Энцефабол. В любом случае терапевтическая схема должна индивидуально назначаться в зависимости от изначального состояния пациента, возраста и степени развития патологии. Врачи дают благоприятный прогноз для жизни больного, если он будет придерживаться назначенной терапии.

      Круглосуточные бесплатные консультации:

      Кретинизм — это.. Симптомы, лечение, профилактика и диагностика

      Кретинизм — это заболевание эндокринной системы, которое сопровождается снижением активности щитовидной железы. Это довольно распространенный недуг, который, как правило, проявляется еще в детском возрасте. Так каковы его первые симптомы? Чем опасно нарушение синтеза гормонов щитовидки? Существуют ли эффективные методы лечения? Ответы на эти вопросы будут интересны многим читателям.

      Краткие сведения о строении и функциях щитовидной железы

      Кретинизм – это заболевание, которое связано с нарушением работы щитовидной железы. Поэтому для начала полезно будет ознакомиться с общими сведениями о работе данного органа.

      Щитовидка относится к железам внутренней секреции. Она прилегает к хрящу гортани, состоит из правой и левой доли, а также соединяющего их перешейка. Основными гормонами данной железы являются тироксин и трийодтиронин, синтез которых происходит только при наличии достаточного количества йода. Кроме того, этот орган продуцирует некоторые другие активные вещества, в частности кальцитонин (гормон, отвечающий за обмен кальция в организме).

      Работа щитовидной железы зависит также от функционирования гипоталамо-гипофизарной системы в головном мозге. Гипофиз выделяет тиреотропный гормон, который активирует процессы синтеза гормонов щитовидки. А в гипоталамусе выpaбатываются вещества, которые контролируют работу гипофиза.

      При участии гормонов щитовидной железы происходят такие процессы, как:

      • обмен веществ, распад жировой ткани, синтез и распад белковых молекул;
      • образование энергии, которая необходима для работы мышц и нервной системы;
      • повышение уровня глюкозы в крови;
      • работа нервной и эндокринной систем (гормоны щитовидки воздействуют на работу других желез внутренней секреции) ;
      • трaнcпорт различных веществ к клеткам.

      На фоне снижения количества гормонов щитовидки развивается заболевание под названием гипотиреоз. В свою очередь, это недуг может привести к развитию кретинизма, микседемы и прочих нарушений со стороны эндокринной системы.

      Гипотиреоз и его разновидности

      На самом деле существует множество систем классификации данного заболевания. Чаще всего кретинизмом страдают дети, так как эта болезнь у них врожденная. С другой стороны, она может быть и приобретенной — возникать под воздействием тех или иных факторов.

      В зависимости от причины выделяют несколько видов патологии:

      • первичный гипотиреоз, который связан с нарушением работы щитовидной железы;
      • вторична форма болезни, которая возникает на фоне неправильной работы гипофиза;
      • третичный гипотиреоз, при котором наблюдается нарушение нормальной регуляции со стороны гипоталамуса;
      • нарушение чувствительности клеток-мишеней (в такой ситуации гормоны выpaбатываются в достаточном количестве, но клетки к ним не чувствительны).

      Широко известной является такая форма заболевания, как эндемический кретинизм — явление, которое наблюдается у жителей регионов с недостаточным количеством йода.

      Кретинизм: причины

      Сразу же стоит сказать, что существует множество факторов, способных привести к подобному заболеванию. Как уже упоминалось, кретинизмом страдают дети, у которых недостаточно гормонов щитовидной железы. И подобное состояние может быть как врожденным, так и приобретенным.

      К причинам развития врожденного гипотиреоза относят:

      • врожденное недоразвитие или отсутствие у ребенка щитовидной железы;
      • облучение беременной женщины или прием лекарственных препаратов, которые снижают функцию железы;
      • болезни щитовидки у матери во время беременности;
      • генетические патологии, в результате которых нарушен захват йода тканями щитовидки;
      • наследственная невосприимчивость железы к гормонам гипофиза;
      • врожденные заболевания, которые нарушают работу гипоталамо-гипофизарной системы.

      В свою очередь, приобретенные формы заболевания могут также возникать под воздействием разных факторов:

      • недостаточное количество йода в рационе беременной женщины или ребенка;
      • аутоиммунный тиреоидит;
      • воспалительные процессы в щитовидной железе;
      • травмы или хирургические вмешательства на щитовидке;
      • травмы, воспаления и хирургические вмешательства на головном мозге, которые сопровождаются повреждениями гипоталамо-гипофизарной системы;
      • опухоли головного мозга.

      Нарушение чувствительности клеток к гормонам щитовидки

      Подобное состояние является врожденным и связано с некоторыми генетическими особенностями, нарушениями структуры ДНК и хромосом. При данном заболевании гормоны синтезируются в нормальном количестве, но клетки-мишени к ним не чувствительны. Передается по наследству от родителей и пpaктически не поддается лечению.

      Кретинизм у детей: в чем опасность?

      На самом деле данный недуг крайне опасен, ведь гормоны щитовидки в той или иной мере контролируют работу пpaктически всего организма. Так к каким последствиям может привести заболевание?

      Кретинизм сказывается на развитии головного мозга, замедляя его. В частности, на фоне болезни наблюдается нарушение развития нервных волокон, а также уменьшение общего количества нейронов и образование веществ, которые подавляют активность головного мозга.

      Естественно, недостатком гормонов щитовидной железы обусловлены и другие нарушения в работе организма, в частности:

      • замедление процессов роста;
      • ослабление мышц;
      • снижение образования белка и энергетических соединений;
      • нарушение процессов развития скелета;
      • нарушение процессов кроветворения;
      • ослабление иммунной системы;
      • сбои в работе эндокринной системы, в частности надпочечников, пoлoвых желез;
      • нарушение нормальной работы почек, печени, кишечника, желудка;
      • нарушение функций кожи.

      Естественно, если подобные проблемы возникают в раннем детстве, то при отсутствии лечения наблюдается нарушение работы пpaктически всех систем органов.

      Первые признаки заболевания у детей

      Единственным способом обнаружить болезнь у новорожденных является анализ крови на гормон. Кретинизм в первые 2-3 месяца жизни пpaктически не проявляется. Тем не менее врач может заметить сниженный аппетит, затрудненное носовое дыхание, частые проблемы с пищеварением, низкую частоту сердечных сокращений и большие роднички на черепе, которые долго не зарастают.

      По мере роста малыша можно заметить и другие, более серьезные симптомы. Ребенок медленно набирает вес, но выглядит пухлым, так как склонен к отекам. Иногда наблюдается сильный отек языка. Размеры головы непропорциональные, так как тело отстает в развитии. У таких детей, как правило, широкая переносица и узкие глаза, а также короткая и толстая шея. Можно заметить и некоторые другие расстройства — ребенок постоянно сонливый, вялый, необщительный. С возрастом можно заметить задержку умственного развития.

      Симптомы кретинизма у взрослых пациентов

      При отсутствии лечения с возрастом симптомы лишь усугубляются. Люди, страдающие от кретинизма, имеют весьма хаpaктерные физические признаки, в частности низкорослость, диспропорциональность частей тела. Также хаpaктерна постоянная отечность, неуклюжесть из-за строения тела, косолапость, нарушение подвижности в различных суставах. Имеются и особые черты лица, в частности высокий лоб, большие губы, широкие скулы, постоянно высунутый язык, оттопыренные уши.

      Пpaктические все пациенты с подобным диагнозом страдают от умственной отсталости в той или иной степени. Также наблюдаются различные нарушения слуха и речи, иногда вплоть до глухонемоты. Поскольку функция пoлoвых желез снижена, то возможно бесплодие. Кроме того, такие люди вялые, необщительные, апатичные и страдают от тех или иных нарушений психики.

      Современные методы диагностики

      При наличии подозрений нужно сразу же обратиться к врачу. Только специалист знает о том, что такое гипотиреоз, симптомы и лечение которого мы сегодня обсуждаем. Для постановления точного диагноза одного лишь осмотра эндокринолога недостаточно.

      Для начала проводятся анализы крови на содержание гормонов щитовидной железы и гипофиза. Кстати, у некоторых пациентов может развиваться так называемый временный гипотиреоз, поэтому анализы сдают повторно, спустя некоторое время. Во многих клиниках берут кровь у новорожденных для профилактических исследований.

      В дальнейшем проводится также ультразвуковое исследование щитовидной железы, а при необходимости еще и допплерография и дуплексное сканирование. Эти тесты позволяют определить размеры железы, наличие увеличений, изменений, новообразований в тканях щитовидки, а также состояние кровотока.

      Детям также показана рентгенография костей, так как у малышей с данным заболеванием окостенение скелета проходит медленно. При необходимости пациента также осматривает терапевт или педиатр, невропатолог, ортопед, психиатр — врачи помогают выявить наличие осложнений и правильно составить схему лечения.

      Методы лечения заболевания

      Только врач знает, что такое гипотиреоз (симптомы и лечение данного заболевания, возможные осложнения — все эти моменты стоит обсудить с профессионалом), и только он может вам помочь. Поэтому ни в коем случае не стоит пренебрегать советами специалиста.

      Как правило, пациентам назначают заместительную терапию — они принимают гормональные препараты, которые восполняют дефицит естественных гормонов щитовидки. В частности, довольно эффективным считается лекарственное средство «L- тироксин». Кроме того, в схему лечения могут быть включены витаминные комплексы, ноотропные препараты («Церебрил», «Пирацетам», «Ноотропил»), а также лекарства для улучшения функций, защиты и питания нервных тканей («Липоцеребрин», «Пантогам», «Энцефабол»).

      Важной составляющей лечения является правильная диета, которая обеспечит достаточное количество йода. В зависимости от состояния пациента может понадобиться помощь невролога или психиатра. В дальнейшем ребенок должен постоянно проходить медицинские осмотры и сдавать анализы, по результатам которых врач сможет подкорректировать схему лечения.

      Каковы прогнозы для пациентов?

      Кретинизм — это болезнь крайне опасная, так как может привести даже к инвалидности. Тем не менее чаще всего при ранней диагностике и правильном лечении пациенту удается помочь. Нормализация работы щитовидки и гипофиза приводит к устранению расстройств метаболизма.

      Тем не менее далеко не во всех случаях осложнений удается избежать. Например, при поздно начатой терапии повреждения мозга остаются. Да и некоторые генетические заболевания с трудом поддаются даже симптоматическому лечению.

      Существуют ли эффективные методы профилактики?

      Стоит отметить, что кретинизм — это крайне серьезное заболевание, которое ни в коем случае нельзя игнорировать. При раннем обнаружении и своевременном грамотном лечении можно избежать массы осложнений. Понятно, что многие люди интересуются вопросом о том, можно ли предотвратить развитие недуга.

      Есть некоторые простые правила, которые специалисты рекомендуют соблюдать. Например, в районах, где данный недуг распространен, нужно проводить общую профилактику, в частности следить за достаточным содержанием йода в пище.

      Поскольку кретинизмом страдают дети, у которых недостаточно гормонов щитовидной железы, то крайне важно обратить внимание на этот момент еще на стадии планирования беременности. Например, родителям рекомендуют сдать анализы и пройти некоторые тесты на наличие нарушений метаболизма и некоторых генетических заболеваний. Кроме того, беременная женщина должна тщательно следить за количеством потрeбляемого йода. А еще очень важно проводит скрининг-тесты сразу же после рождения ребенка, ведь чем быстрее будет обнаружена болезнь, тем выше вероятность успешного лечения еще до появления серьезных осложнений.