Детский врожденный гипотиреоз

Симптомы и лечение врожденного и приобретенного гипотиреоза у новорожденных и детей от года

Гормональные заболевания матери передаются ребенку. Конечно, влияние нeблагоприятных факторов никто не отменял, но оно имеет меньший процент при диагностировании гипотиреоза в детском возрасте.

Более 85% новорожденных имеют врожденную патологию, если их мамы в период беременности проходили лечение болезней щитовидной железы. Чем опасен гипотиреоз, его признаки и виды, методы лечения и профилактики будут рассмотрены ниже.

Чаще всего гипотиреоз, особенно у новорожденных, вызван наследственными факторами

Определение и причины гипотиреоза у детей

Заболевание, при котором функция щитовидной железы снижена и выpaбатывается недостаточное количество гормонов для поддержания организма здоровым, называется гипотиреозом. Ему подвержены дети всех возрастов, начиная с периода внутриутробного развития. Медицинская статистика утверждает, что среди новорожденных малышей один из 5000 детей имеет врожденный гипотиреоз. При этом дeвoчки в 2 раза чаще страдают от патологии.

Врожденная форма

В зависимости от типа заболевания, причины его появления различаются. Предпосылки врожденного гипотиреоза (ВГ):

• генетика, наследственность;
• мутации щитовидной железы – недоразвитость, неестественное расположение, полное отсутствие органа;
• сбои работы щитовидной железы, ее резистентность к усваиванию йода;
• проживание матери в экологически нeблагоприятном регионе с высоким уровнем радиационного загрязнения;
• передозировки и злоупотрeбление медицинскими препаратами беременной женщиной, если у нее проявились болезни щитовидной железы;
• серьезные нарушения в гипоталамусо-гипофизной системе;
• болезни инфекционного хаpaктера матери или плода.

Приобретенная форма

Причины приобретенной формы заболевания, риск которой существует для ребенка в любом возрасте:

• травмы шеи;
• отсутствие либо недостаток в рационе продуктов, содержащих йод;
• последствия хирургических операций на щитовидке;
• опухоли, воспалительные процессы или травмы на любом участке треугольника гипоталамус-гипофиз-щитовидка;
• аутоиммунные заболевания, повлекшие сбои работы организма.

Классификация патологии у детей

Причины, провоцирующие гипотиреоз, влекут за собой отличия в форме, специфике и клинике проявления заболевания. Помимо нарушений работы щитовидной железы, гипотиреоз развивается при патологиях или болезнях гипоталамуса и гипофиза, восприимчивости тканей к воздействию гормонов.

В медицинской пpaктике принята следующая классификация патологии (см. таблицу классификации гипотиреоза у детей):

Симптомы гипотиреоза

Клиника патологии яркая. Нарушения функционирования гормональной структуры необратимо влекут изменения как внешности ребенка, его поведения и активности, так и в слаженности работы внутренних органов и систем.

Симптоматика гипотиреоза видоизменяется по мере взросления малыша, но общая проблема с гормональной регуляцией сохраняется. Потому важно своевременно заметить предпосылки к патологии.

У новорожденных малышей

С момента появления ребенка на свет не всегда можно заподозрить у него гипотиреоз. Наиболее яркими проявлениями, дающими повод провести срочный анализ крови новорожденного, будут:

• вес, превышающий отметку 4 кг;
• переношенность малыша, появление его после 42 недели;
• синюшность зоны носа и губ;
• грубость голоса;
• отсутствие первого крика;
• открытость рта;
• сильный отек лица;
• уплотнения в форме бугров в надключичных выемках;
• отсутствие способности поддерживать стабильную температуру тела в комфортных условиях;
• сохранение желтушности кожных покровов более месяца после рождения.

При врожденном гипотиреозе щитовидная железа не может выполнять свои функции в полной мере

Если подобные признаки у малыша не проявились, то после 1 месяца жизни они имеют следующую картину:

• проблема с терморегуляцией тела;
• шелушения кожных покровов и ломкость волос;
• зубы прорезываются позже, чем у здоровых сверстников (рекомендуем прочитать: как прорезываются зубы у грудничков: фото десны) ;
• потеря аппетита, в том числе полный отказ от еды и воды на фоне снижения или увеличения массы тела;
• сосательный рефлекс слабо выражен;
• размер языка слишком большой из-за отека;
• отечность век;
• слабая динамика набора веса, роста;
• проблемы пищеварения – вздутие живота, запоры;
• сбои работы нервной системы – капризы, отсутствие рефлексов по возрасту, вялость, усталость;
• патологии в работе сердечно-сосудистой системы – слабость пульса, пониженное давление;
• плохо и долго заживающая пупочная рана;
• позднее закрытие родничка;
• тембр голоса грубый;
• слабость мышечных тканей – позднее освоение способности удерживать голову, переворачиваться, сидеть;
• пoлoвые органы слабо развиты.

Крайне важно при наличии заболевания у грудничка сохранить грудное вскармливание, которое будет положительно влиять на динамику выздоровления

Естественное вскармливание обеспечивает грудничку менее выраженные симптомы. Объясняется это поступлением части гормонов с материнским молоком.

У детей от 1 года до 3 лет

В возрасте от года до 3 лет чаще всего диагностируется субклинический гипотиреоз у детей, когда явная клиника отсутствует. Результаты анализа крови покажут норму гормона Т4 и повышенную концентрацию ТТГ. Отправляйтесь с малышом к доктору, если заметили большинство из перечисленных ниже явлений:

• постоянные апатия, сонливость, лень, вялость, отсутствие интереса к окружающему миру;
• при контакте с детьми и взрослыми ребенок остается безучастным, молчит, не гулит;
• слабость мышц;
• сильные отставания в сроках прорезывания зубов, наборе веса, роста, навыках по возрасту;
• отекание мышц лица, чрезмерно большой язык;
• сухость кожи, ломкость волос;
• нарушение пропорций тела, когда туловище длинное, конечности – маленькие;
• проблемы с аппетитом и работой пищеварительной системы.

У детей старше 3 лет

После трех лет гипотиреоз у детей носит форму приобретенного вида, но встречается и субклинический. Он проявляется как нарушения:

• веса – ожирение (подробнее в статье: ожирение у детей: симптомы с фото) ;
• роста – карликовость, непропорциональность тела;
• нервного развития – вспышки возбуждения, перепады настроения, сонливость, вялость;
• мимики – она отсутствует из-за отека лица;
• внимания и мышления – затормаживаются;
• сердечного ритма – слабость, низкая частота;
• водного баланса кожи – сухая, шелушится;
• структуры волос – истончаются и ломаются;
• голосовых связок – хриплость и грубость голоса;
• пoлoвoй системы – позднее созревание;
• размер внутренних органов увеличенный.

Диагностика гипотиреоза

На 3-5 сутки после рождения у доношенного малыша и на 10-14 сутки у недоношенного производится забор крови на анализ гормонов на специальной фильтровальной бумаге.

Неонатальный скрининг новорожденного (подробнее в статье: на какие болезни проводится скрининг новорожденного в роддоме?)

Важность метода обусловлена высокой скоростью прогрессирования заболевания у малыша, особенно при субклиническом виде, запуском необратимых процессов в его организме при отсутствии подобранной схемы лечения. Если результат анализа крови сомнительный, ребенок получает предписание к посещению эндокринолога.

При наличии клиники и подозрений на субклинический или другой вид гипотиреоза проводят следующие виды обследования:

• биохимический и клинический анализ крови;
• анализ крови на концентрацию Т3 и Т4, антитиреоидных антител, индекс связывания гормонов;
• пробы с тиролиберином;
• сцинтиграфия и УЗИ щитовидной железы;
• ЭКГ для выявления динамики развития брадикардии;
• МРТ (КТ) гипофиза;
• рентген-исследование лучезапястных и коленных суставов на предмет наличия окостенений, определения возраста костей ребенка.

Методы лечения

Чем раньше был выявлен гипотиреоз, тем больший будет эффект от его комплексного лечения. Дети с врожденным гипотиреозом показывают позитивные результаты в росте и развитии всех органов и систем после терапии. Оптимальный срок ее начала – 7-14 день после рождения.

Эндокринологи применяют ряд методов лечения:

• медикаментозные – с применением препаратов Натрия Левотироксина, которые показаны к приему пожизненно;
• диета и корректировка рациона;
• витаминно-минеральные комплексы;
• хирургическое вмешательство при наличии опухолей в зоне щитовидной железы;
• травяная терапия – отвары ромашки, череды, шалфея, зверобоя.

После подключения невропатолога к лечению недуга в списке обязательных процедур появляются массажи, ЛФК, ноотропные препараты. Критерии эффективности комбинации методов – это исчезновение всех симптомов гипотиреоза, норма уровня ТТГ в крови, физическое и психическое развитие детей соответствует возрасту.

Прогнозы и профилактика

Положительный прогноз на лечение имеют дети, у которых врожденная форма гипотиреоза диагностирована в первый месяц жизни. Если это произошло на 3 месяц и позже, то присутствует высокая вероятность отклонений в дальнейшем развитии. Более длительное промедление в диагностике и назначении лечения чревато явными патологиями роста скелета и нервно-психического развития. Ввод гормональных препаратов не улучшит состояние ребенка.

Лучшая профилактика – это осознанный подход родителей к планированию беременности. Будущей маме следует проверить щитовидную железу, уровень гормонов в крови, обогатить рацион йодсодержащими продуктами, возможно, даже сменить регион проживания на более благоприятный. Проконсультируйтесь с эндокринологом, если у вас в роду были заболевания щитовидки либо вы страдаете зобом.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на хаpaктерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

Общие сведения

Врожденный гипотиреоз – это полиэтиологическое заболевание, хаpaктеризующееся клиническими проявлениями недостаточности щитовидной железы. Является наиболее распространенной эндокринной патологией в педиатрии. Чаще всего заболевание возникает на фоне изменений непосредственно в щитовидной железе, реже является результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы или дефектного строения рецепторного аппарата тропных органов. В 90% случаев носит спорадический хаpaктер. Заболеваемость – 1:3,7-4 тыс. новорожденных в Европе и США, в Японии – 1:6-7 тыс. Женский пол болеет в 2-2,5 раза чаще мужского. Первые скрининг-тесты на врожденный гипотиреоз были выполнены в 1973 г. канадцами J. Dussault, С. Laberge. На данный момент неонатальный скрининг проводится с целью максимально быстрой постановки диагноза и при необходимости — проведения своевременного лечения.

Причины врожденного гипотиреоза

В 80-90% случаев возникает первичная форма врожденного гипотиреоза. Причины – аномалии развития щитовидной железы, чаще всего – дистопия в загpyдинное или подъязычное прострaнcтво, реже – гипоплазия, атиреоз. Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания матери, токсическое влияние медикаментов, химических средств, радиоактивное облучение, недостаточность йода во время беременности. Порядка 2% случаев пороков развития железы – наследственные формы. Основная их причина – мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Как правило, генетические обусловленные формы сопровождают другие аномалии развития: врожденные пороки сердца, «волчья пасть» и т. п.

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга, кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных, асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Читать еще:  Антистакс

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

1. Первичный, или тиреогенный. Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз хаpaктеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома, редко – аденома гипофиза.

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

• компенсированный — на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
• декомпенсированный — даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

• транзиторный — заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
• перманентный — требует проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и пoлoвых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с хаpaктерной для этого симптоматикой.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом, инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия, снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употрeблении йода при вынашивании ребенка.

8 хаpaктерных симптомов, которые свидетельствуют о врождённом гипотиреозе у младенца

Эндокринная система играет значительную роль в регуляции роста и развития ребёнка, адаптации его к новым условиям окружающей среды после рождения. Случается, что малыш появляется на свет с патологией щитовидной железы, а выработки необходимых гормонов пpaктически не происходит.

В таком случае развивается патологическое состояние – врождённый гипотиреоз, а ребёнок требует тщательного обследования и назначения рациональной терапии. Узнав о непростом диагнозе у малыша, родителям стоит разобраться, какие риски для здоровья и жизни крохи он несёт, как помочь ему справиться с этим недугом.

Врождённый гипотиреоз – заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, но в любом случае приводящее к снижению или полному выпадению функции щитовидной железы (ЩЖ). По статистике, недуг не относится к редким, встречается у одного малыша из 4 – 5 тысяч новорождённых и является одной из самых распространённых болезней эндокринной системы у детей.

Какова роль ЩЖ в организме?

Этот орган внутренней секреции является источником трёх видов гормонов: тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), кальцитонина. В состав первых двух (Т3, Т4) входит йод, а их роль в организме ребёнка во многом зависит от возраста крохи.

Кроме йодосодержащих биологически активных веществ, ЩЖ выpaбатывает пептидный гормон тиреокальцитонин. Это вещество активно участвует в минеральном обмене, поддерживает необходимую концентрацию кальция и фосфора, способствует формированию нормального состава костной ткани, зубов.

Как появляется врождённый гипотиреоз у детей?

Формирование органов и систем плода, его рост и развитие происходит в основном за счёт материнских гормонов, которые проникают в организм крохи через плаценту. Поэтому новорождённые с гипотиреозом обычно существенно не отличаются от других детей, не имеют признаков значительной патологии внутренних органов.

Проблемы у малыша возникают после рождения, когда полученные от матери гормоны начинают разрушаться, а свои собственные биологически активные вещества не синтезируются. У здоровых детей благодаря этим веществам происходит формирование клеток головного мозга, развитие психических функций.

Классификация и причины врождённого гипотиреоза

В зависимости от фактора, вызвавшего недуг заболевание разделяют на несколько видов.

Первичный гипотиреоз (тиреогенный)

Чаще всего (около 90% всех случаев заболевания) проявления недуга возникают из-за дефектов формирования самой щитовидной железы во время внутриутробного развития. На долю эктопий (неправильного её расположения) приходится около 30 – 45% недугов. Агенезия (отсутствие части органа) сопровождает 35 – 45 % случаев патологии, а гипоплазии (уменьшение общего размера железы) встречаются реже, около 5% от общего числа заболеваний.

Самыми распространёнными причинами возникновения первичного гипотиреоза считаются нeблагоприятные факторы окружающей среды – воздействие радиации и недостаток йода у будущей матери. Некоторые внутриутробные инфекции также могут негативно влиять на развитие ткани щитовидной железы.

Не исключено токсическое действие некоторых медикаментов, поступивших в организм плода внутриутробно – тиреостатиков, транквилизаторов и других препаратов. В ряде случаев имели место аутоиммунные патологии у матери, эндемический зоб.

Вторичный (гипофизарный)

Заболевание связывают с патологией головного мозга, точнее аденогипофиза, где синтезируется тиреотропный гормон. Это вещество в норме регулирует образование тиреоидных гормонов, поддерживает их нормальную концентрацию в организме.

Обычно, такие нарушения возникают в случаях сочетанных патологий многих гормонов, выделяемых передней долей гипофиза (СТГ, АКТГ, ФСГ и других) и чаще наблюдаются при органическом поражении головного мозга. Например, при аномалиях развития ЦНС, тяжёлой родовой травме или асфиксии, опухолевом образовании.

Третичный гипотиреоз (гипоталамический)

Причина патологии в таком случае также заключена в функционировании головного мозга, но в отличие от вторичных форм, расположена она в гипоталамусе. Эти структуры в норме регулируют работу гипофиза и вместе с ним образуют гипоталамо-гипофизарную систему.

Периферическая форма (трaнcпортный, тканевой)

Заболевание может развиться не только из-за патологии, связанной с выделением необходимых гормонов. Случается, что изначально в организме образуется достаточное количество биологически активных веществ, восприимчивость тканей к ним нарушена (обычно это связано с патологией определённых рецепторов).

Как проявляется заболевание?

Проявления недуга во многом зависят от формы и степени тяжести заболевания. При выраженном недостатке гормонов недуг можно заподозрить сразу после появления малыша на свет. Но такие ситуации возникают нечасто, около 5% случаев, в основном дети с врождённым недугом существенно не отличаются от других малышей.

Признаки заболевания обычно развиваются постепенно, начиная с 7-го дня жизни крохи. Но этот промежуток может увеличиться, если малыш получает небольшое количество необходимых ему гормонов с грудным молоком. Некоторые проявления недуга, хотя и не являются специфическими, но их сочетание может указывать уже в первые недели жизни крохи на врождённый гипотиреоз.

Читать еще:  Глюренорм таблетки - официальная инструкция по применению

Симптомы у новорождённых, благодаря которым можно заподозрить болезнь:

• переношенная беременность;
• масса тела малыша при рождении около 4 кг;
• отёчность лица у ребёнка;
• открытый малый родничок;
• признаки сниженного тонуса;
• увеличенный язык;
• наличие пупочной грыжи;
• бледность, сухость кожи или развитие желтухи новорождённых, которая длится более 3 недель.

Хаpaктерные проявления болезни развиваются постепенно, а симптомы гипотиреоза без адекватно лечения становятся всё более выраженными. Уже к 3 – 6 месяцам у крохи возникают типичные признаки заболевания.

В случае развития заболевания меняется и цвет кожи, появляется желтушный или сероватый оттенок. Волосы крохи становятся ломкими и сухими, а ногтевые пластинки атрофируются. Голос ребёнка приобретает низкий тембр, кажется хриплым и грубым. Нередко возникает цианоз вокруг губ малыша, нарушается ритм дыхания.

Становится заметна задержка развития, кроха не овладевает необходимыми для данного возраста навыками, появляется апатия, малыш не проявляет интереса к окружающему миру. Чем старше становится ребёнок, тем более выражены признаки отставания в интеллектуальном и психическом развитии.

Эти дети склонны к снижению температуры тела, зябкости, конечности их часто холодные. У ребят позже прорезываются зубы и долго не закрываются роднички. Малыши с гипотиреозом могут иметь редкий пульс и сниженное давление, увеличенные размеры сердца.

Диагностика заболевания

Неонатальный скрининг

Важно! Ярких признаков заболевания у малыша после рождения может не быть, а клиническая картина развивается постепенно, необратимо нарушая развитие ребёнка. Поэтому огромное значение в эффективности лечения и прогнозе болезни имеет время постановки диагноза.

Чтобы своевременно распознать опасный недуг ещё в роддоме всем новорождённым проводится специальное обследование – скрининг на наследственные заболевания. Это абсолютно бесплатная процедypa, подразумевающая забор из пяточки малыша на фильтровальную бумагу 5 капель крови для диагностики наследственных заболеваний, в том числе и врождённого гипотиреоза.

Во время исследования сухой капли крови на гипотиреоз определяется уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ), который повышается компенсаторно при снижении тиреоидных гормонов щитовидной железы. Положительные результаты скрининга на это заболевание могут быть основанием для назначения заместительной гормональной терапии.

Физикальное обследование

В случаях, когда признаки заболевания не были распознаны в неонатальный период, у малыша развивается типичные проявления болезни. Меняется внешний вид крохи, обращают на себя внимание апатичность, отставание в развитие, гипотония, сниженная температура тела у ребёнка.

Лабораторные исследования

Чтобы уточнить форму недуга и определить необходимую терапию рекомендовано исследование уровня гормонов у ребёнка. Наиболее информативно повторное изменение ТТГ и Т4 (тироксина) в плазме крови.

Инструментальные методы

Эти методы становятся информативными, когда у малыша развивается яркая клиническая картина заболевания. С помощью рентгенографии можно обнаружить запоздание окостенения, эпифизарный дисгенез. На ЭКГ обнаруживаются признаки замедления сердечного ритма, снижение вольтажа.

Лечение недуга

Назначение заместительной терапии осуществляется сразу после постановки диагноза. Лечение можно начинать уже на 8 – 9 день жизни малыша, когда его эффективность максимальная. Это заболевание является абсолютным показанием для применения гормональной терапии левотироксином.

Терапия заболевания осуществляется под контролем уровня гормонов в крови (ТТГ, Т4), регулярном лабораторном обследовании малыша. Возможно назначение симптоматической терапии, витаминно-минеральных препаратов в комплексном лечении гипотиреоза.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания во многом зависит от своевременности и качества проводимого лечения. Если заместительная терапия назначена вовремя, ребёнок развивается соответственно возрастным нормам. Обычно, малышам приходится пожизненно принимать гормональные препараты.

В случаях, когда возникла отсрочка назначения лечения (особенно, если промежуток составил 3 – 6 месяцев) у ребёнка развиваются необратимые нарушения интеллектуальных функций, вплоть до олигофрении, поражение костной системы и замедление обмена веществ.

Профилактика недуга заключается в своевременном лечении заболеваний щитовидной железы у беременной женщины, достаточное потрeбление йода с пищей во время вынашивание плода, проведение неонатального скрининга.

Врождённый гипотиреоз – одно из частых эндокринных заболеваний детского возраста. Этот недуг может принести серьёзные проблемы для здоровья крохи, привести к необратимым последствиям. В то же время своевременное выявление и лечение заболевание обеспечивает нормальное развитие ребёнка и минимальное количество проявлений недуга.

Родителям важно понимать важность ранней диагностики и адекватной терапии недуга и не отказываться от неонатального скрининга, ведь от этого зависит здоровье крохи в будущем.

Гипотиреоз у детей:
от симптомов до лечения

От правильного баланса гормонов в организме зависит здоровье ребенка, и это известный факт. Но не всегда родители знают, что представляют собой и к чему могут привести нарушения эндокринной системы. Гипотиреоз — довольно распространенное заболевание у людей любого возраста. Для детей оно опасно не только нарушением обменных процессов и метаболизма, но отставанием в росте и развитии, включая умственное.

Гипотиреозом называется эндокринное нарушение, при котором щитовидная железа выpaбатывает недостаточное количество гормонов или они не обладают достаточным эффектом на уровне клеток. Дефицит гормонов щитовидной железы может быть разным — полным, частичным. При этом в более низком, чем это требуется для нормальной работы организма, количестве выpaбатывают гормоны Т4 и Т3 (тироксина и трийодтиронина), а также тирокальцитонина.

Когда малыш еще начинает расти в материнской утробе, на него оказывает действие уровень материнских гормонов, в том числе и тиреоидных, которые мы перечислили выше. Но уже к окончанию первого триместра беременности у плода появляется работоспособная собственная щитовидная железа, и необходимые гормоны для малыша выpaбатывает именно она. Гормоны производятся клетками щитовидной железы, которые называются тиреоцитами. И для выработки таких активных веществ тиреоцитам необходим йод. Его они способны захватывать из плазмы крови.

Роль этих веществ велика: пока малыш в утробе, они регулируют процессы формирования органов и тканей, помогают разделению костной ткани, закладке и росту систем кровообращения, дыхания, а также во многом влияют на иммунитет. Под действием тиреоидных гормонов созревают отделы головного мозга, особенно необходимы Т3 и Т4 для формирования его корковой части. Когда нехватка гормонов щитовидной железы случается у взрослых, это неприятно, но последствия менее разрушительные, чем при аналогичном состоянии у детей. Чем меньше ребенок, тем опаснее для него нехватка тиреоидных гормонов.

Часто при этом эндокринном нарушении формируется стойкая задержка развития — ребенок плохо растет, позднее наступает пoлoвoе созревание, страдает моторное развитие, психика, интеллект. При нехватке веществ, производимых клетками щитовидной железы, нарушаются абсолютно все аспекты обмена веществ — белковый, липидный, углеводный, кальциевый.

У детей с гипотиреозом нарушается важная для жизни способность удерживать на одном стабильном уровне температуру тела, страдает терморегуляция.

Виды патологии

Международная классификация болезней не разделяет гипотиреоз на детский и взрослый. Код по МКБ-10 един — Е03. Но разные виды патологии могут кодироваться разными числами после точки, например, Е03.0 — это врожденный гипотиреоз с диффузным зобом, а Е03.9 — гипотиреоз неуточненного происхождения. Дефицит гормонов щитовидной железы может быть как врожденным, так и приобретенным.

Признаки первичного гипотиреоза заметны у новорожденных почти сразу, прогнозы менее благоприятные, и хорошо, что встречается такая форма эндокринной недостаточности не столь часто — в одном случае на 5 тысяч родов. При этом дeвoчки страдают патологией примерно в 2,3 раза чаще, чем мальчики.

Проявляться заболевание тоже может по-разному. И от того, насколько ярко он выражается в конкретном случае, заболевание делят на транзиторное, субклиническое или манифестное. В зависимости от того, на каком уровне происходят нарушения секреции активных веществ щитовидной железы, выделяют первичный (тиреогенный) и вторичный (гипофизарный) гипотиреоз. Есть также третичная форма заболевания, которая называется гипоталамической.

Как несложно догадаться, эти названия указывают на то, в какой части организма возникает проблема — препятствием для выработки гормонов в достаточном количестве могут сами клетки железы, гипофиз, гипоталамус.

Причины возникновения

Гипофиз, гипоталамус и щитовидная железа тесно связаны между собой и представляют единую систему. При сбое в любом из звеньев этой системы выработка гормонов нарушается. Примерно в 20% случаев врожденной патологии причины кроются в генетических парадоксах и аномалиях, когда малыш перенимает по наследству мутировавший ген. Но в подавляющем большинстве случаев недуг развивается без привязки к состоянию эндокринного здоровья предков, то есть спонтанно, случайно.

Наиболее часто врачи наблюдают у детей первичную форму заболевания, при которой нарушается работа самой железы. Гипофизарные и гипоталамические отклонения в детском возрасте встречаются несколько реже. Причина может крыться как в пороках развития железы, так и в ее полном отсутствии, недоразвитии или смещении с обычного анатомического места на другое. На щитовидку могут повлиять самые разнообразные факторы:

• экологическое нeблагополучие, если будущая мама проживает на территориях, загрязненных радиацией, промышленными выбросами в атмосферу, воду, почву;
• недостаточное и неправильное питание во время беременности, при котором в рационе беременной было мало йода;
• инфекции, перенесенные внутриутробно;
• прием беременной во время вынашивания малыша транквилизаторов, бромидов;
• наличие у женщины тяжелого аутоиммунного тиреоидита, зоба.

Примерно 15% детей с гипотиреозом изначально имеют нормальную выработку тиреоидных гормонов, но есть проблемы с эффективным действием этих веществ на организм из-за недостаточности рецепторов, которые чувствительны к действию данного типа гормональных веществ. Приобретенное заболевание в любом возрасте возможно из-за повреждений гипофиза или самой щитовидки на фоне опухоли, длительного или выраженного воспалительного процесса, операции или травмирования.

Чаще диагноз ставят маленьким жителям регионов, где есть эндемическая недостаточность йода.

Симптомы и признаки

На наличие у ребенка гипотиреоза, если он еще даже не родился, могут указывать запоздалые роды. Если беременность длится более 42 недель, это может быть сигналом, предупреждающим о вероятной патологии, но не обязательна взаимосвязь. Дети с врожденным гипотиреозом обычно рождаются крупными — около 4 килограммов и более того. Ребенок после рождения отечен, особенно сильно заметны отеки в области век, язычка, пальцев на руках и ногах. Дыхание у малышей грубое, тяжелое, плачет такой ребенок грубым низким голосом.

Физиологическая желтуха, с которой большинство родившихся детей справляются буквально за несколько дней, у крохи с недостаточностью щитовидной железы может длиться долго, а пупочная ранка заживает тяжело, длительно, может присутствовать пупочная грыжа. С первых дней у ребенка, даже если рожден в срок и доношен, ослаблен рефлекс сосания, ест малыш вяло, мало, быстро устает.

Нарастают признаки не сразу, иногда диагноз становится очевидным лишь спустя длительное время. Если грудничка кормят материнским молоком, то нехватка нужных активных веществ частично компенсируется содержащимися в молоке матери гормонами.

Читать еще:  Глюкагонома

Но после перехода на обычное питание, как и при искусственном вскармливании, признаки гипотиреоза становятся заметными раньше.

Уже в возрасте до 1 года становятся заметны признаки заторможенности, отставания в развитии. Страдает психомоторное развитие — малыш хуже осваивает возрастные навыки, позже садится, ползает, встает на ноги, у него с большим опозданием начинают прорезываться зубки. Такие дети сонливы, у них слабые мышцы, они малоподвижны, часто отстают в росте и весе, родничок на голове заживает позднее.

Дети с гипотиреозом демонстрируют яркое безразличие к миру вокруг, которое на медицинском языке называется брадипсихией, часто ее родители принимают за темперамент, не подозревая, что с ребенком что-то не то. Заметны задержки развития речи — нет гуления, долго нет произношения слов. Детки почти не могут поиграть самостоятельно и очень плохо идут на любые контакты с окружающими. У ребенка с гипотиреозом более слабый иммунитет, и потому он чаще болеет. Волосы ломкие, слабые, редкие, кожа бледная, сухая, температура тела снижена, часто случаются запоры.

Чем сильнее проявляются симптомы в период внутриутробного развития, тем выше вероятность необратимого нарушения центральной нервной системы, при котором рождается малыш с кретинизмом, слабоумием, искривлением костей, карликовостью, психическими тяжелыми расстройствами, нарушениями слуховой и речевой функции (иногда глухонемые). Если заболевание представлено в легкой форме, то обычно до 4-5 лет оно незаметно. Порой родители не знают о недуге вплоть до подросткового возраста.

Приобретенные формы эндокринной патологии очень опасны в первые 2 года жизни. Потом психике ребенка уже почти ничего не угрожает, ее база сформирована. У деток старшего возраста, у юношей и дeвyшек подросткового возраста заболевание проявляется медленным ростом, лишним весом, существенным отставанием в темпах пoлoвoго созревания, постоянным депрессивным и безразличным настроением, медленными мыслительными процессами. Дети хуже сверстников учатся в школе.

Врожденный гипотиреоз у детей. Этиология, патогенез, клинические проявления заболевания, диагностика. Современные методы лечения и диспансеризации больных.

Гипотиреоз — заболевание, хаpaктеризующееся понижением или отсутствием функции щитовидной железы.

Гипотиреоз наблюдается у детей всех возрастных групп. Различают первич­ный, вторичный и третичный, врожденный и приобретенный гипотиреоз.

Этиология. Гипотиреоз может быть обусловлен отсутствием щитовидной железы (атиреоз) или задержкой ее развития в процессе эмбриогенеза (аплазия, гипоплазия), а также генетически детерминированным дефектом ферментных систем, приводящим к нарушению биосинтеза и метаболизма тиреоидных гормо­нов (гипотиреоз с зобом). Эти формы болезни относятся к группе первичного врожденного гипотиреоза.

Первичный приобретенный гипотиреоз, наблюдаемый в более позднем пери­оде детства, является следствием воспалительного или аутоиммунного патологи­ческого процесса, первично локализующегося в ткани щитовидной железы. Онможет развиться и после струмэктомии в результате опухолевых процессов, кото­рые могут иметь место и в детском возрасте.

При вторичном и третичном гипотиреозе патологический процесс локализу­ется в регулирующей системе (гипоталамус — гипофиз) и обусловлен снижением функции тиреотропин-рилизинг-фактора гипоталамуса и тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ). Как правило, эта патология связана или с врожденными наруше­ниями, или с развитием воспалительных или опухолевых процессов соответству­ющих отделов ЦНС. Синдром гипотиреоза при этих состояниях часто сочетается с нарушением роста и другими симптомами поражения ЦНС и не является само­стоятельным заболеванием.

Патогенез. В основе развития болезни лежит та или иная степень снижения функции щитовидной железы. Дефицит тиреоидных гормонов (тироксина, три-йодтиронина) обусловливает выраженные изменения в метаболизме белков, жиров и углеводов.

При гипофункции щитовидной железы отмечается значительное замедление окислительных процессов и основного обмена, что обусловливает нарушение функции клеток ЦНС и приводит к нарушению развития интеллекта, задержке роста, несвоевременному закрытию родничков, позднему прорезыванию зубов. Снижается теплообмен, уменьшается биосинтез и распад белка, что ведет к задержке азотистых продуктов в организме и повышению уровня сывороточного белка, преимущественно за счет глобулинов. В сердечной и скелетных мышцах накапливается креатинин. В тканях снижается содержание нуклеиновых кислот, нарушается обмен мукополисахаридов. В коже и подкожной жировой клетчатке, соединительной ткани мышц, нервных стволах, внутренних органах накапли­вается большое количество муцинозного вещества, состоящего главным образом из мукополисахаридов, гиалуроновой и хондроитинсерной кислот. Накопление этих веществ вызывает своеобразный слизистый отек — микседему.

Клиническая картина. Наиболее тяжелая форма патологии щитовидной железы — врожденный гипотиреоз (микседема), как правило, выявляется в периоде новорожденности. Хаpaктерны низкая двигательная актив­ность плода и склонность матери к перенашиванию беременности. Новорожден­ные часто имеют большую массу тела при рождении (около 4000 г). Желтуха новорожденного, отпадение пуповинного остатка задерживаются на более дли­тельные сроки. Постепенно формируются типичные проявления микседемы: гру­бые черты лица, широкое переносье, широко расставленные глаза, узкие глаз­ные щели. Язык большой, отечный, не помещается во рту, полуоткрытый рот. Дыхание через нос затруднено. Голос низкий, грубый. Живот большой, часто имеется пупочная грыжа. Новорожденные вялые, сонливые, мало реагируют на окружающее (рис. 67). Кожа сухая, выражена мраморность, может быть акро-цианоз.

Для изменений сердечно-сосудистой системы хаpaктерны увеличение разме­ров и приглушение тонов сердца, систолический шум, брадикардия, снижение артериального давления. Отмечаются также хондродистрофические пропорции тела: длинное туловище, короткие конечности.

В дальнейшем выявляется задержка физического развития: дети отстают в росте, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Отмечаются также дис­трофические нарушения: ломкие сухие волосы, выпадение волос, позднее появле­ние зубов, нарушение зубной эмали.

Страдает умственное развитие: ребенок поздно и с трудом узнает мать, с боль­шим опозданием развивается речь. При отсутствии своевременного адекватного лечения возникает нарушение интеллекта. Поражения мозга часто носят необра­тимый хаpaктер, иногда прогрессируя вплоть до развития олигофрении, что и определяет социальные проблемы при этом заболевании.

Типичным и информативным признаком врожденной тиреоидной недостаточ-ности является замедленное созревание костной ткани. При рентгенологическом исследовании выявляется как отсутствие точек окостенения, формирующихся в антенатальном периоде (в пяточных и таранных костях, дистальных эпифизах бедер, проксимальных эпифизах большеберцовой кости), так и запаздывание их появления после рождения в кистях и лучезапястных суставах.

Приобретенный гипотиреоз чаще развивается или в первые 3 мес после струмэктомии, проведенной по поводу диффузного токсического зоба, или как результат аутоиммунного процесса в щитовидной железе по типу тиреоидита Хашимото. Наступающая гипофункция щитовидной железы заметно изменяет внешний облик ребенка: появляется одутловатость лица, замедленность речи и движений, начинает ухудшаться успеваемость в школе, появляются жалобы на отсутствие самостоятельного стула, зябкость, нарушение памяти.

Лабораторные данные. Гиперхолестеринемия, высокий уровень белка сыво­ротки, гипергаммаглобулинемия, снижение уровня тиреоидных гормонов в крови и появление антител к тиреоглобулину.

Диагноз. Диагноз врожденного гипотиреоза не представляет особых затрудне­ний. У детей отмечаются большая масса тела при рождении, отечность тканей, длительность желтухи, вялость, сонливость, упopные запоры, брадикардия, пло­хая реакция на окружающее. Хаpaктерны грубый голос, макроглоссия. Дистро­фические процессы, отставание в физическом и психическом развитии выявля­ются позже.

В диагностике помогает определение костного возраста — запаздывание осси-фикации можно регистрировать уже у новорожденного. Диагноз подтверждается снижением уровня тиреоидных гормонов в сыворотке крови.

Лабораторная диагностика гипотиреоза основывается на обнаружении в сыво­ротке крови сниженного уровня белково-связанного и экстрагированного бутано-лом йода, а также тиреоидных гормонов (тироксина и трийодтиронина). Хаpaк­терно повышенное содержание ТТГ. Увеличение в сыворотке крови уровня холестерина, триглицеридов, |3-липопротеидов чаще выявляется при гипотиреозе у детей более старшего возраста и может не наблюдаться у грудных детей. Клини­ческий анализ крови, как правило, выявляет выраженную анемию железодефи-цитного хаpaктера.Легкая. форма врожденного гипотиреоза, как правило, диагностируется в более позднем — дошкольном или младшем школьном — возрасте. Для нее хаpaктерны отставание в физическом развитии (в основном задержка роста), общий брадипсихизм, поздняя смена молочных зубов на постоянные, признаки анемии. Менее отчетливо нарушается развитие интеллекта.

Дифференциальный диагноз. Врожденный гипотиреоз следует дифференци­ровать от болезни Дауна, которая также хаpaктеризуется отставанием в физичес­ком, статическом и психическом развитии. Отличает болезнь Дауна хаpaктерный внешний вид больного, монголоидный разрез глаз, а также отсут­ствие отека тканей, брадикардии, запоров, неэффективность лечения тиреоиди­ном.

Гипотиреоз также приходится дифференцировать от гипофизарного нанизма, поражений головного мозга, хондродистрофии, тяжелых форм рахита.

Приобретенный гипотиреоз дифференцируют от заболеваний сердца и почек, сопровождающихся отеками тканей. Некоторые больные длительно наблюда­ются у дерматолога в связи с сухостью кожи и ломкостью ногтей.

Лечение. Лечение гипотиреоза и особенно его врожденных форм проводится по типу заместительной терапии тиреоидином и трийодтиронином. У детей груд­ного возраста лечение тиреоидином начинают с относительно малых доз — 0,025—0,03 г на один прием в первой половине дня, затем дозу увеличивают на 0,025 г через каждые 3—5—7 дней под контролем клинических и лабораторных данных. Оптимальная доза тиреоидина в этом возрасте составляет 0,05—0,075 г или 0,1 г в сутки. В дальнейшем с ростом ребенка доза обычно увеличивается, достигая 0,15—0,2 г в сутки. Лечение тиреоидином можно сочетать с назначением трийодтиронина, который дает более быстрый эффект (через 4—8 ч после при­ема). Обычная доза трийодтиронина в комплексном лечении составляет 5—10 мкг в сутки. Эффект лечения проявляется в исчезновении слизистого отека, сухости кожи, запоров, улучшении сердечной деятельности и психомоторной активности, тенденции к нормализации лабораторных показателей. При врожденных формах гипотиреоза лечение препаратами гормонов щитовидной железы должно прово­диться в течение всей жизни.

Дополнительными методами лечения врожденного гипотиреоза являются мас­саж, лечебная гимнастика; необходимо также назначение препаратов, способ­ствующих нормализации обмена в нервных клетках — глютаминовой кислоты по 0,15—0,3 г дважды в день в течение 2—3 мес, аминалона по 0,25 г в 2 приема в течение 2—6 мес, витамина В12 в дозе 100—200 мкг через день внутримышечно (7—10 инъекций).

Лечение приобретенных форм гипотиреоза, протекающих с выраженной активностью аутоиммунного процесса, проводится также индивидуально подоб­ранными дозами тиреоидных препаратов в сочетании с иммуносупрессивными средствами, применяемыми по общеустановленным правилам лечения.

Прогноз. При приобретенных и легких врожденных формах гипотиреоза систематическое лечение обусловливает благоприятный прогноз. При тяжелых и среднетяжелых формах врожденного гипотиреоза прогноз в отношении умствен­ного развития зависит от своевременной и индивидуально подобранной гормо­нальной терапии для ликвидации тиреоидной недостаточности. Лечение этих форм заболевания должно проводиться систематически в течение всей жизни больного.

Профилактика. Профилактика тяжелых последствий гипофункции щитовид­ной железы у детей заключается в ранней диагностике заболевания и подборе необходимой индивидуальной дозы гормонов для лечения.

Особый риск развития гипотиреоза имеют дети, рожденные от матерей с пато­логией щитовидной железы, что необходимо учитывать при антенатальной про­филактике.