Ихтиоз арлекина — причины и фото

Ихтиоз арлекина — фото с описанием симптомов, причины и лечение

Ихтиоз арлекина это заболевание кожи. Диагностируют его, когда плод находится ещё в утробе. Недуг распространяется по всему телу, относится к неизлечимым.

Это наследственная болезнь, очень редко встречается, относится к группе генодерматозов. Ихтиоз арлекина анэнцефалия формируется в утробе матери, является самой тяжёлой формой недуга. Всё тело страдающего покрыто образованиями в виде геометрических узоров, как у арлекина. Именно поэтому болезнь получила такое название.

Ихтиоз арлекина фото с описанием 8 штук

Причины ихтиоза арлекина

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу, В результате биохимических процессов, запущенных мутирующим геном, теряется функция белка. Полипептидная цепочка ДНК АВСА11 становится короче, нарушается жировой и белковый обмены. В коже накапливается большое количество аминокислот.

Зернистые мембраны выстраиваются не так, как следует. Липиды (жиры) не в состоянии сформировать здоровый роговый слой. Ген, трaнcпортирующий липидные гранулы в мембраны кератиноцитов, теряет память. В результате мутации развивается болезнь. Кроме того, липиды (жиры) подвергаются повышенной секреции.

Симптомы ихтиоза арлекина

1. На коже находятся серые, бежевые чешуйки.
2. Между чешуйками есть трещины.
3. Губы выворочены.
4. Ушные paковины повреждены, могут быть закрыты слоем изменённого кожного покрова.
5. Рот либо растянут, либо сужен, из-за плотности больной дермы (младенцев кормят только через трубочку).
6. Между пальцами есть перепонки.
7. Отсутствие ногтей.
8. Дефекты скелета.
9. На теле нет волос.
10. Глаза не закрываются, веки вывернуты.
11. Обезвоживание дермы (не регулируется водный баланс в тканях).

Выживает очень малый процент младенцев. Около 3% малышей достигают возраста 11-12 лет. Единицы доживают до 18 лет. Они ведут постоянную борьбу за жизнь.

Ихтиоз арлекина у детей

Один больной ребёнок рождается в соотношении 1х1000000. У детей имеются трещины, образования в виде чешуек на коже, которые плотно прилегают друг к другу. Образования перетягивают рот, пальцы, движения ограничены. Кормления возможны только через трубочку. Из-за неповоротливых, вывернутых век они спят с открытыми глазами. Поскольку пластины туго стягивают живот и гpyдь, ребёнку бывает тяжело дышать.

Кожа отличается розовым, красноватым цветом. Она очень сухая, нужен постоянный приток воды. Из-за поражений всего тела, на котором находятся образования в виде толстых пластин, происходит нарушение водного баланса. Большинство малышей не доживают до 10-12 лет. Им требуется тщательный уход, постоянная забота, внимание.

Дети с таким недугом сразу после рождения переводятся в палаты интенсивной терапии. Толстая, пластинчатая кожа вскоре начинает шелушиться. Она отслаивается сантиметр за сантиметром. Процесс занимает несколько недель.

Для предотвращения инфекций детям дают антибиотики. Когда толстая кожа полностью отшелушивается, слазит, на ребёнке остаётся красная, сухая кожа. На ней могут остаться тонкие пластины. После купания дерму смазывают мазями, кремами смягчающего действия. Первые недели жизни страдающим малышам необходим постоянный уход. От них нельзя отходить ни на минуту.

Лечение ихтиоза арлекина

Этим занимается группа медиков, в которую входят:

1. Дерматолог (основное лечение).
2. Терапевт, педиатр, семейный врач (повышение защитных свойств организма, общее укрепление).
3. Психолог (снятие стрессов, депрессий, срывов, повышение самооценки).
4. Окулист (наблюдает зрение, консультирует).
5. Оториноларинголог (Лор) (наблюдает ушные paковины, проверяет слух).
6. Гастроэнтеролог (наблюдает за работой организма при питании).
7. Диетолог (правильное питание).
8. Кардиолог (наблюдение за работой сердца).

Традиционное лечение (препаратами)

В комплекс препаратов входят кремы, мази, гели. Их следует подбирать так, чтобы в компонентах были необходимые вещества. В обязательном порядке смотрят на противомикробные, антибактериальные свойства. В препаратах должна присутствовать мочевина. Больному придётся постоянно питать и увлажнять дерму, поэтому нужно подбирать увлажняющие, питательные препараты.

В терапию вводятся обезболивающие наркотического ряда. Кератолики будут помогать избавлению от чешуи.

Витаминно-минеральные комплексы

Лечение направлено на повышение иммунитета. У больных наблюдается улучшение самочувствия. Курсы длятся месяц, затем через какое-то время повторяются. Организм получает все необходимые витамины, минеральные вещества. Особую роль врачи отводят приёму витаминов групп A, B, C, E, никотиновой кислоты.

Витамин А и его аналоги при применении внутрь помогают избавиться от чешуек. Однако доза приёма внутрь назначается только врачом, так как ретиноиды вызывают побочные эффекты, токсичны. Они бывают в виде таблеток, капсул, инъекций, капельниц.

Гидротерапия

Больные недугом постоянно принимают ванны, так как их кожа обезвожена. По утрам необходимо не менее двух часов насыщать кожу влагой. Хороший, противовоспалительный эффект дают травяные ванны с добавлением череды, ромашки, соломой. Вода с бурой смягчает дерму. Больные могут просто купаться в обычной воде, но не менее 2 часов. После купания кожу смазывают вазелином.

Курортное лечение

Состоит из комплекса лечебных мероприятий. Они нацелены на очищение кожи, избавление от чешуи. Отделение чешуек проходит болезненно, поэтому их вначале смягчают. Этому процессу помогает витамин U, другие препараты. Больных лечат купанием в сульфидных и углекислых ваннах.

Гелиотерапия

Лечение солнцем может быть предложено больным при точных дозировках. Пучок инфpaкрасного излучения направляется на поражённую кожу, задерживается на одном из участков. Через маленький промежуток времени сноп света переносится в другую зону. Он здесь также задерживается, насыщая роговый слой частицами.

Талассотерапия

Это один из методов климатотерапии, представляющий собой лечение морем. Страдающим недугом показаны морские купания, обёртывания водорослями, лиманными грязями. Больным полезно дышать воздухом моря, в меню вводится большое количество морепродуктов. Солнечные, песочные, воздушные ванны повышают иммунитет, улучшают самочувствие и настроение больных.

Лечение тяжёлой формы

Больным переливают плазму, дают препараты с повышенным содержанием железа и кальция, экстpaкт алоэ. Все процедуры направлены на стимуляцию иммунитета. Может быть назначена гормонотерапия.

Народная медицина

В домашних условиях арлекиновый ихтиоз лечат травяными ваннами, обёртываниями. Варят смягчающую мазь на свином сале с травой. Траву можно менять, берут подходящего действия: рябину, пустырник, облепиху, пион, пижму, подорожник, чистотел, хвощ. Готовят отвары, пьют курсами по 30 дней. После перерыва повторяют. Лечение направлено на снятие болевых ощущений и симптомов. Болезнь ихтиоз арлекина неизлечима. Все методы исцеления направлены на облегчение состояния страдающих.

Диетотерапия

Меню больных должно быть насыщено продуктами с повышенным содержанием витаминов групп A, B, E, C. Можно измельчать и готовить блюда в виде пюре, делать соки, компоты, кисель. Овощи и фрукты обязательны, но в умеренном количестве. В рацион следует внести:

• молочно-кислые продукты;
• мясо (дичь, курица, говядина, свинья) ;
• каши (гречневая, овсяная, рисовая, другие) ;
• морепродукты;
• фрукты, овощи любые, но особенно полезны жёлтые, красные.

Чтобы подобрать правильное питание, лучше обратиться к профессиональному медику-диетолологу.

Физиотерапия

Больным хорошо помогают процедуры физиотерапии. Могут назначаться аппликации с препаратами смягчающего, обезболивающего действия. Ванны с добавлением соды, крахмала, морской солью успокаивают дерму. УФ облучение активирует обменные процессы, улучшает метаболизм кожи.

Климатотерапия

Больным рекомендуется жить в местности с мягким климатом. Дары Мёртвого моря также можно использовать в борьбе с болезнью. Воздушные, солнечные, песочные ванны благотворно воздействуют на кожу. Лечебные грязи насыщают дерму множеством полезных элементов.

Профилактика ихтиоза арлекина

К сожалению, единственным методом здесь выступает консультация с генетиком. Будущие родители могут пройти специальный тест, результаты которого покажут, является ли кто-то носителем мутирующего гена. При наличии такового в семье, генетик просчитывает вероятность рождения здорового ребёнка.

Если плод поражён заболеванием, родится больной ребёнок. Родители сами решают, что делать в такой ситуации. Носители мутирующего гена не обязательно заболевают сами, но родить больное потомство могут.

Современная медицина не умеет справляться с недугом. Учёные до сих пор не раскрыли до конца процессы, происходящие в гене, забывшем как строить роговый слой человеческой дермы. По некоторым гипотезам, ген строит дерму для другого биологического вида, относящегося к подводному миру, но не для человека.

Выжившие с ихтиозом Арлекина

В популярном советском фильме «Человек-амфибия» главный герой Ихтиандр — красивый, привлекательный юноша, от которого не оторвать глаз.

Читать еще:  Электрокоагуляция папиллом (удаление электрокоагуляцией)

Но сказка на то и сказка, чтобы не быть былью.

В реальной жизни тоже встречаются «ихтиандры» — так называют людей, больных редким наследственным заболеванием ихтиоз арлекина. На этих страдальцев, в отличие от персонажа Владимира Коренева, без слез не взглянешь.

Все 20-летние дeвyшки мечтают о любви — это неоспоримый факт. Но Хантер Штайниц из города Питсбург, штат Пенсильвания, США, страстно желает только одного — выздороветь.

К сожалению, мечтам дeвyшки не суждено исполниться никогда. С первых дней американка болеет страшным и неизлечимым недугом под названием ихтиоз Арлекина (Harlequin-type ichthyosis).

Это врожденное заболевание. Когда ребенок появляется на свет, его кожа покрыта серо-бежевыми чешуйками, толщина которых достигает 1 см. Между ними можно увидеть глубокие трещины. Твердые чешуйки плотно слеплены между собой, в результате чего рот ребенка либо растянут, либо сужен так, что сквозь губы с трудом проходит трубочка для кормления.

Из-за аномалий кожи выворочены веки, повреждены ушные paковины, часто отсутствуют ногти, есть перемычки между пальцами рук и ног, кроме того, наблюдаются дефекты скелета. Из-за высокой плотности тканей волосяные фолликулы заблокированы, поэтому на теле нет ни одного волоска.

Организм ребенка, родившегося с таким диагнозом, не в состоянии регулировать водный баланс в тканях и не может сражаться с болезнетворными микробами. В связи с этим большинство детей умирают сразу после появления на свет от нехватки воды в организме или от микробов. По этой причине врачи считают болезнь несовместимой с жизнью.

Если малыш с ихтиозом Арлекина не умер в первые месяцы после рождения, состояние его остается очень тяжелым, а вероятность дожить до 12-13 лет составляет 2-3 процента. До 18 лет и вовсе доживает только один из нескольких сот больных. Хантер Штайниц редкий экземпляр, она живет уже 21 год!

Младенцы с ихтиозом Арлекина часто умирают вскоре после рождения и с виду похожи на персонажей фильмов ужасов

КАК РЫБА В ВОДЕ

Каждый день Хантер — это борьба за выживание. Утро начинается одинаково — с принятия ванны. В теплой воде дeвyшка сидит подолгу — часа по два. Это вынужденная мера, ведь кожному покрову катастрофически не хватает воды. Чтобы кожа впитала как можно больше влаги, бедняга натирает ее различными лосьонами, маслами и бальзамами.

Втирания приходится повторять несколько раз в день, иначе организму грозит обезвоживание. Хантер — завсегдатай местного бассейна. К странной посетительнице с дефектами кожи другие пловцы привыкли, а вот новичкам такое зрелище в диковинку. Впрочем, так реагируют на нее не только в бассейне — везде.

Поначалу многие стараются обходить дeвyшку стороной, а у некоторых случаются истерики, если она невзначай к ним прикоснется. Большинство людей по незнанию считают, что болезнь заразна. Раньше Хантер очень переживала, когда видела, что люди обходят ее десятой дорогой, но сейчас стала сама подходить к незнакомцам и объяснять, что никакого вреда им не причинит.

Ихтиоз арлекина не передается от человека к человеку. «Одной из самых тяжелых проблем в жизни больных ихтиозом арлекина является реакция окружающих. При первом знакомстве большинство людей переживают мощный шок: они не знают, что им сказать или как поступить», — рассказывает стойкая дeвyшка.

БУДЕМ ЖИТЬ!

Людей тоже можно понять. Хантер Штайниц, как это ни горько признавать, выглядит так, будто она из фильма ужасов. Такое впечатление, что дeвyшка сильно пострадала при пожаре и вся ее кожа обгорела. Цвет кожи не такой, как у всех, — бледно-розовый, а ярко-красный, как свекла. Все тело покрыто коркой.

Кожа постоянно трескается, из-за чего кажется, будто дeвyшка покрыта чешуйками, как рыба. Пальцы на руках и ногах плохо сгибаются, настолько толстый кожный покров. Веки вывернуты наизнанку, и Хантер не может закрыть глаза. Более того, бедняжка даже не может моргать.

Когда дeвyшка спит, глаза у нее все равно остаются открытыми. Бровей нет, как и волос на голове. Поэтому Хантер всю жизнь носит парик. Как бы ни было жарко, она никогда не потеет.

Однако тяжелое заболевание закалило дух дeвyшки: несколько лет назад она успешно окончила колледж, с удовольствием общается на страницах «Фейсбука». По мере сил и возможностей юная американка ведет активный образ жизни. В последние годы она регулярно выступает с лекциями перед школьниками и студентами, рассказывая им о своей болезни и о тех трудностях, которыми полна ее жизнь и жизнь ее товарищей по несчастью.

Эту дeвoчку зовут Бренна, ей 4 года. Для смягчения кожи ребенка ее мать использует органическое кокосовое масло.

Эту дeвyшку зовут Муи Томас, ей 22 года и она тоже одна из редких счастливчиков доживших до этого возраста

23-летняя Стефани Тернер живет в Арканзасе. Она мать двоих детей, которые по счастью не унаследовали ее заболевание

НЕ СДАВАТЬСЯ

Англичанка Нелли Шахин (настоящее имя Насрин), родившаяся в 1987 году, тоже не умерла в младенчестве. Сейчас Нелли 30 лет и она абсолютная рекордсменка для обладателей подобного заболевания. Несмотря на серьезный недуг, Нелли ведет активный образ жизни. Увлекается спортом и с большим удовольствием ходит по магазинам.

Разумеется, болезнь серьезно осложняет ей жизнь. Чего стоят косые взгляды окружающих, да и любая мелочь вроде занозы с уличной скамейки может вызвать у дeвyшки инфекционное заболевание и свалить в постель на несколько недель.

Но англичанка не сдается. И это несмотря на то, что коварная болезнь унесла жизни ее четверых братьев и сестер (в семье было девять детей). Шахин переборола обычную для таких больных замкнутость и, как говорится, вышла в люди.

Мало того что она получила образование, так еще постоянно участвует в телевизионных шоу и активно выступает от лица таких же страдальцев. Сейчас в Соединенном Королевстве ихтиозом арлекина болеют 14 человек. Нелли активно общается с другими больными с помощью «Фейсбука», обмениваясь тонкостями и техниками, помогающими облегчить жизнь.

РЕДКАЯ БОЛЕЗНЬ

Ихтиоз впервые был описан в 1750 году священником из Южной Каролины, США, преподобным Оливером Хартом,

«В четверг, 5 апреля, я отправился посмотреть на уникальный экземпляр -ребенка, родившегося ночью у некой Мэри Эванс. Все, кто наблюдал младенца, пришли в смятение, и я до сих пор не знаю, как описать увиденное. Его кожа суха и тверда и напоминает рыбью чешую. Рот большой и открытый.

Ребенок родился с двумя отверстиями вместо носа. Глаза огромны, налиты кровью и выпучены, словно слива. Уши также отсутствуют, на их месте имеются лишь небольшие отверстия. Руки и ноги раздуты и тверды как камень. Младенец прожил примерно двое суток и скончался».

К настоящему времени ученым известно около 30 разновидностей ихтиоза — тяжелой врожденной патологии, причины появления которой до сих пор не установлены.

Ихтиоз Арлекина

Ихтиоз Арлекина или плод Арлекина – это кожное заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Болезнь относится к разновидностям врожденных ихтиозов.

Она поражает детей еще во время внутриутробного развития, вызывая ужасные дефекты кожных покровов. Заболевание встречается крайне редко (1 случай на 300 тыс человек).

Причины заболевания

Этиология болезни неизвестна.

Считается, что процесс вызывается мутациями генов, которые кодируют разные трaнcпортные белки и ферменты из липидного слоя эпидермиса.

При данной патологии зернистые мембраны липидов формируются неправильно, потому эпидермис подвергается гиперсекреции.

Клиническая картина болезни

Для заболевания хаpaктерно нарушение кератинизации. На коже появляются плотные чешуйки.

Они спаяны с эпидермисом, плохо соскабливаются. Плюс часто выявляются дополнительные уpoдства.

Ихтиоз Арлекина – это хроническое заболевание с монотонным течением.

Дети с таким синдромом нередко рождаются мертвыми либо погибают в первые месяцы жизни. Они глубоко недоношены и очень слабы. Вероятность у больного ребенка дожить до совершеннолетия меньше 1%.

Читать еще:  Как использовать синтомициновую мазь от прыщей и пигментных пятен?

Основные признаки плода Арлекина:

• кожа сухая, плотная, толстая, покрыта оболочкой, которая напоминает собой панцирь. Он состоит из роговых щитков ромбовидной формы. Цвет чешуек – серый, толщина – до 1 см. Между ними располагаются глубокие кровоточащие борозды и трещинки;
• пластинки очень плотные, они стягивают кожу, вызывая деформации лица и туловища. Порой затрудняют возможность дышать, сдавливая грудную клетку новорожденного;
• рот у младенца не закрывается, вызывая «улыбку» (из-за схожести с гримом Арлекина и появилось название болезни). В редких случаях губы младенца сомкнуты на столько, что даже трубочку для кормления просунуть затруднительно;
• все щели на лице имеют неправильную форму;
• уши недоразвиты;
• веки вывернуты наизнанку;
• нос сплющен;
• волосы и ногти часто отсутствуют;
• руки и ноги опухшие и частично согнуты, разогнуть самостоятельно их очень сложно из-за плотных ороговевших щитков.

Фото младенцев с ихтиозом Арлекина

[su_spoiler title=»Внимание, контент может оказаться неприятным для просмотра»]

У младенца могут быть и другие генетические дефекты: заячья губа, волчья пасть, микроцефалия, наличие шестого пальца, дефекты скелета и пр.

По мере роста ребенка можно выявить глухоту и потерю зрения. Также дети, больные ихтиозом, часто имеют проблемы в развитии нервной системы и тяжелые иммунодефициты.

Тяжесть состояния при ихтиозе вызвана:

• отравлением младенческого организма продуктами распада кожи;
• обширной территорией поражения;
• большим количеством трещин и эрозий, которые легко инфицируются, в тяжелых случаях возможен сепсис;
• обезвоживанием и развитием гипернатриемии (повышенное количество ионов Na в крови) ;
• легким переохлаждением;
• большим количеством сопутствующих заболеваний;
• сложностью полноценной диагностики пациента.

Такие дети с младенчества осознают свою неполноценность. Они являются инвалидами, и, в основном, не могут обходиться без помощи и опеки со стороны.

Диагностика заболевания

С помощью УЗИ-аппарата ихтиоз Арлекина можно предположить еще внутриутробно на 4-5 месяце беременности.

Для подтверждения диагноза назначают амниоцентез – анализ околоплодной жидкости.

При положительном результате матери подробно объясняют симптомы заболевания и предлагают aбopт. Решение всегда остается за женщиной.

Поставить диагноз «ихтиоз Арлекина» уже рожденному малышу можно на основании осмотра. Сделать это может неонатолог или дерматолог. Если есть необходимость, доктор берет кусочек кожи для анализа. Диагностика осуществляется метод электронной микроскопии.

Не обойтись в таком случае и без консультации генетика, который проводит молекулярно-генетический анализ.

Дополнительно пациенту назначают общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи. Раз в 2 недели обязательно берут посев с кожных складок на наличие патогенной микрофлоры.

Дифференциальная диагностика проводится с десквамативной эритродермией, дерматитом Риттера, буллезным эпидермолизом, врожденным сифилисом и пр.

Лечение врожденного ихтиоза

Терапия ихтиоза Арлекина долгое время была бесперспективной. Пpaктически все дети погибали в первый год жизни. В 1965 г в Санкт-Петербурге начали разpaбатывать методику ведения больных врожденным ихтиозом.

На данный момент терапия пациентов основывается на трех принципах:

• стерильность – условия, в которых содержится ребенок должны быть абсолютно стерильны. Как правило, это специальные боксы в реанимации;
• увлажнение – нельзя допускать потерю воды через кожу;
• теплоснабжение – у любого младенца система теплорегуляции до 6 месяцев неполноценна, а к детям, больным ихтиозом, это относится в большей степени.

После того, как в роддоме был установлен диагноз «ихтиоз Арлекина», пациента помещают в одеяло из алюминиевой фольги и доставляют в реанимацию. Кувез, в котором он содержится, должен иметь 70-80% влажности и температуру не меньше 35-36оС. Все поверхности, с которыми соприкасается кожа малыша, тщательно дезинфицируются. Медперсонал всегда использует стерильные перчатки.

Для введения лекарств используют пупочную вену, в нее помещают катетер.

Пункты общей терапии:

1. Гормональные препараты с первых дней (даже часов!) жизни: Преднизолон по 1-2 мг/кг.
2. Восполнение водного баланса проводится с помощью внутривенного вливания специальных растворов: 10% альбумин, нативная плазма, глюкоза с аскорбиновой кислотой.
3. Питание ребенка осуществляется через зонд. Оптимальным является грудное молоко или адаптированная смесь.
4. Введение иммуноглобулина (пентаглобин).
5. Антибиотики (Цефтриаксон, Азитромицин, Цефиксим), доза просчитывается индивидуально.
6. Раствор витамина Е по 100 мг/сутки.
7. С 2-3 месяцев жизни можно применять ретиноиды. Такая терапия не дает излечения, но улучшает самочувствие больного. Назначают Изотретиноин (1 мг/кг), Ацитретин (0,5 мг/кг).

Местное лечение не менее важно. Основная цель – увлажнять кожу и отслаивать роговые чешуйки.

1. Каждый день младенец длительно принимает лечебные ванны с добавлением масел или пищевой соды. Такая процедypa существенно смягчает кожу.
2. После гигиенических процедур приступают к механическому отшелушиванию. Существуют специальные рукавички, с помощью которых можно очищать кожу младенца. Либо можно использовать кусочки шелковой ткани. Кожу постоянно орошают водой из ванны.
3. Любые увлажняющие средства (крема, масла, молочко, лосьоны): Топикрем, Радевит, Ретинола пальмитат, Эмолиум, cпepмацетовый, ланолиновый крем. Они должны быть подогреты до температуры тела.
4. Трещины нужно обpaбатывать антисептиками 1-2 раза в день: водным раствором метиленового синего, фукарцином.
5. Слизистую глаз орошают специальными каплями (натуральная слеза) либо 0,9% NaCl 2-3 раза в сутки.
6. Носовые ходы смазывают раствором ретинола.
7. Из слуховых ходов удаляют пробки с помощью 1% хлоргексидина.
8. Испражнения с кожи удаляют влажными салфетками, смоченными в растворе хлоргексидина.

Обработку кожных покровов желательно проводить несколько раз в сутки.

Прогноз заболевания зависит от тяжести состояния. Чаще всего он нeблагоприятный. К летальному исходу приводят:

• тяжелые пороки, которые несовместимы с жизнью;
• нарушения дыхания;
• заражение крови.

Т.к. причины появления ихтиоза Арлекина неизвестны, то единственная возможность, избежать рождения больного ребенка – решиться на aбopт.

Ихтиоз арлекина

По данным медицинской статистики примерно 87 % от всех врожденных поражений кожи составляют ихтиозы. Эти патологии представляют собой мутацию в генах эпителия. На фоне этого процесса нарушается его нормальная структура. Одной из самых сложных и тяжелых форм этой патологии считается ихтиоз арлекина. Она хаpaктеризуется наличием у младенца гиперкератозных пластин. Они, как правило, имеют ромбовидную и многоугольную форму. Таким образом все тело ребенка покрывает геометрический узор, напоминающий костюм арлекина. По приблизительным подсчетам данная патология встречается с частой в 1:1000 000 случаев. Полного избавления от недуга еще не существует, однако разработаны методики, позволяющие улучшить качество жизни больного.

Ихтиоз арлекина отличается специфической клинической картиной. Заболевание трудно не заметить, поскольку оно проявляется в виде значительных поражений кожи младенца. На теле ребенка наблюдаются сильное шелушение и отвердение, а также возникновение ромбовидных пластов с глубокими трещинами. Кроме того, ихтиоз арлекина проявляется следующими признаками:

• светлые чешуйки, которые разделены между собой красными трещинами;
• сильный выворот верхнего и нижнего века;
• сплющивание носа;
• отек и покраснение век;
• выворот губы и постоянно открыты рот;
• небольшие рудиментарные мочки;
• слишком маленькая голова.

Иногда заболевание может сопровождаться недоразвитием пальцев ног и руки гипоплазией ногтей. Нередки случаи, когда при ихтиозе у новорожденного наблюдается больше пяти пальцев на одной конечности. Также у больных младенцев могут встречаться структурные аномалии центральной нервной системы. Они, чаще всего, проявляются в судорогах.

Очень часто такие дети рождаются раньше положенного срока. Этот факт увеличивает риск возникновения осложнений. Врожденное сужение и отек губ могут мешать нормальным сосательным движениям и скорее всего, новорожденному потребуется специальная трубка для кормления.

Причины ихтиоза арлекина

Любое генетическое заболевание связано с мутациями. Возникновение ихтиоза арлекина обусловлено препятствием образования защитного слоя кожных покровов. Этот патологический процесс приводит к нарушению создания белков, ферментов и других необходимых веществ, которые способствуют формированию рогового слоя. Истинная причина по которой возникает ихтиоз арлекина неизвестна. Однако медики выделяют такие предрасполагающие факторы, как:

• употрeбление наркотических веществ родителями;
• табакокурение;
• вдыхание токсичных средств;
• наличие инфекционных процессов в организме;
• повышенный радиоактивный фон;
• контакт с продуктами вредного производства;
• нeблагоприятные экологические условия.

Читать еще:  Как убрать растяжки на гpyди — проверенные крема и другие средства

Также ихтиоз арлекина часто возникает в семьях с отягощенной генетикой. То есть у родителей, у которых имеются в анамнезе наследственные патологии, риск рождения больного ребенка выше. К наиболее опасным генетическим недугам относятся:

• синдром Патау;
• заболевание Шерешевского-Тернера;
• синдром Дауна.

Как известно, любые нeблагоприятные факторы, оказывающие воздействие на родителей, в дальнейшем скажутся на их потомстве. Одинаковое значение имеют состояние организмов как матери, так и отца. Поэтому истинную причину возникновения ихтиоза арлекина у ребенка следует искать в семейном анамнезе.

К какому врачу обратиться?

Дети, у которых обнаружен ихтиоз арлекина имеют низкий вес при рождении и ряд других осложнений, вызванных этим недугом. Раньше такие младенцы быстро умирали из-за инфицирования в результате нарушений терморегуляции. Но современная медицина достигла в изучении этой патологии некоторых успехов, которые позволяют сохранить жизнь новорожденному. С такими заболеваниями следует обращаться за помощью к врачам следующих специальностей:

Также оказать помощь может инфекционист. Но перед тем как назначать младенцу терапию, специалист должен побеседовать с родителями новорожденного. В ходе опроса он задаст им приблизительно такие вопросы:

1. Как протекала беременность (не было ли угрозы срыва)?
2. Употрeбляли ли какие-либо наркотические препараты?
3. Имеются ли в анамнезе генетические заболевания?
4. Злоупотрeбляете алкоголем?
5. Не контактируете ли с продуктами вредного производства?

Поскольку признаки, которые сопровождают ихтиоз арлекина, могут указывать и на другие патологии, то врач может назначить биопсию кожи младенца. Только после всех анализов специалист сможет составить курс терапии, ориентированный на ослабление симптомов заболевания и улучшение качества жизни.

Лечение ихтиоза арлекина

Пластины, покрывающие кожу ребенка, постепенно начнут делить и шелушиться. Это займет несколько недель. В этот период младенцу назначают антибактериальную терапию. Она предотвратит возможные инфекционные процессы. Также врач может назначить препараты, провоцирующие скорейшее шелушение кожи и ускоряющие выпадение толстых чешуек. В дальнейшем новорожденный будет находится под постоянным наблюдением таких специалистов:

• хирурга;
• диетолога;
• гастроэнтеролога;
• офтальмолога.

Для того чтобы ребенку, у которого диагностирован ихтиоз арлекина, облегчить питание, ему могут установить гастростому. В целом терапия, требуемая пациенту, включает:

• увлажнение организма;
• снижение болевых ощущений, aнaльгетиками;
• лечение псориаза;
• прием антибиотиков;
• уменьшение сухости кожи с помощью кремов и мазей.

Стоит сказать, что лечение такого пациента будет длиться всю его жизнь. Поэтому имеет смысл обратиться к психологу за эмоциональной поддержкой.

Ихтиоз арлекина — причины и фото

Ихтиоз арлекина (плод арлекина, лат. ichthyosis fetalis) – редкое генетическое заболевание, принадлежащее к группе генодерматозов, и наследуемое по аутосомоно-рецессивному типу. Это наиболее тяжелая форма врожденного ихтиоза, которое хаpaктеризуется наличием у новорожденных гиперкератозных пластин ромбовидной и многоугольной формы. Они покрывают все тело геометрическим узором, напоминающим костюм арлекина (отсюда название болезни). Помимо этого наблюдаются другие изменения, несущие прямую угрозу жизни. Дети с ихтиозом арлекина имеют низкий вес при рождении. Раньше они быстро погибали из-за присоединения системной инфекции или в результате нарушений терморегуляции. Современная медицина достигла успехов в борьбе с симптомами этого недуга, поэтому есть шанс сохранить жизнь новорожденному.

Трудно подсчитать точную частоту встречаемости, медики считают, что она составляет 1:1000 000 случаев. В закрытых сообществах (например, в племенах) ихтиоз типа арлекина диагностируется чаще, ведь там выше вероятность брачных союзов, в которых оба партнер являются носителями мутантного гена. Патология одинаково поражает младенцев женского и мужского пола.

Причины ихтиоза Арлекина

Итак, мы разобрались с понятием ихтиоз арлекина, что это за болезнь. Теперь рассмотрим точные причины.

Генная мутация укорачивает полипептидную цепочку в гене ABCA11, что вызывает потерю функции белка, трaнcпортирующего липидные гранулы в мембраны кератиноцитов. Микроскопически было установлено, что при данной патологии зернистые мембраны неправильно сформированы, поэтому липиды (жиры) не могут создать правильный роговой слой и подвергаются нeнopмaльной секреции. Еще во внутриутробном возрасте (примерно на 16-й недели) у плода развивается ихтиоз арлекина. Причины мутации мы не можем устранить, но зато будущая мама может заранее узнать о такой проблеме и рассмотреть вопрос об aбopте.

Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина

Симптомы присутствуют с момента рождения. У малыша наблюдается:

• утолщенная кожа с большими блестящими чешуйками ромбовидной или многоугольной формы; эти чешуйки имеют светлый цвет, и разделены между собой ярко-красными трещинами;
• тяжелый эктропион (выворот) верхнего и нижнего века;
• покраснение век;
• фланцевые губы (выворот губы), рот открыт: ребенок по этой причине не может принимать материнское молоко;
• псевдодисморфия лица (вторичный симптом по отношению к поражениям кожи): сплющивание носа, небольшие рудиментарные мочки, в некоторых случаях уши и нос могут полностью отсутствовать;
• контpaктура суставов, трудности со сгибанием и разгибанием конечностей, вызванные повреждениями дермы;
• маленькая голова (микроцефалия) ;
• в некоторых случаях — недоразвитие пальцев рук и ног, гипоплазия ногтей, полидактилия (больше пяти пальцев на руке) ;
• структурные аномалии центральной нервной системы, которые могут проявляться судорогами.

Ихтиоз арлекина фото новорожденных

Диагностика ихтиоза Арлекина

Чаще всего диагностика осуществляется после рождения, на основании клинической картины. Если родители имеют генетическую предрасположенность к данной мутации (были аналогичные случаи в семье), целесообразно во время УЗИ искать признаки, которые могут указывать на ихтиоз плода:

• плоский профиль лица;
• плоский нос;
• широкий «рыбий» рот, макроглоссия (большой язык) ;
• плоские уши или их отсутствие;
• отек бедер и ног;
• замедление роста плода.

перечисленные симптомы не являются специфичными, и могут указывать на другие проблемы со здоровьем. Поэтому, если врач сомневается, он может назначить биопсию кожи.

Лечение ихтиоза Арлекина

Ребенок требует междисциплинарного подхода, включающего консультации многих специалистов — окулиста, хирурга, гастроэнтеролога, диетолога, психолога. Для того, чтобы обеспечить правильное питание, ему могут установить гастростому.

Терапия включает себя:

• увлажнение организма ребенка;
• подачу опиоидных aнaльгетиков, например, морфина, фентанила, суфентанила (чтобы уменьшить болевую реакцию на повреждение тканей) ;
• введение этретината — ретиноида для лечения псориаза и других чешуйчатоподобных заболеваний;
• использование смягчающих средств для кожи и слизистых оболочек;
  назначение антибиотиков для предотвращения инфекции;
  психологическую помощь.

Толстые растрескавшиеся пластины будут постепенно шелушиться и отпадать. Через несколько месяцев на их месте появится тонкая сухая кожа ярко-розового цвета (местами покрытая небольшими чешуйками). Это означает, что младенец пережил критичный этап своей жизни, и можно завершать интенсивную терапию. Однако, у пациентов с диагнозом ихтиоз арлекина лечение будет длиться всю жизнь. Оно состоит в постоянном уходе за телом – использовании кератоликов для удаления чешуек и смягчающих кремов для уменьшения сухости.

Лечение народными средствами

Народная медицина не нашла эффективных средств от данной патологии. Но для ухода за пересушенной кожей применяются травяные ванны (с овсяной соломой, корнем любистка, травой череды, цветками ромашки) и компрессы. На основе свиного жира и лекарственных трав делаются питательные и ранозаживляющие мази. Помните, что перед использованием фитотерапии лучше посоветоваться с дерматологом.

Прогноз и осложнения ихтиоза Арлекина

Прогноз нeблагоприятный: 50% новорожденных умирают в первые несколько суток после рождения. Те, кто пережил критический момент, позже могут бороться с:

• глазными осложнениями (в результате стойкого выворота век) ;
• замедлением роста;
• нарушениями двигательных способностей;
• психологическими проблемами и отсутствием социальных навыков.

Длительный прием ретиноидов может давать осложнения на печень, почки, сердечнососудистую систему. К сожалению, жизнь людей с таким диагнозом в целом связана с огромными мучениями, но медицина не стоит на месте, и каждый день появляются новые методики, значительно улучшающие состояние пациента.

Профилактика ихтиоза Арлекина

Не существует способов предотвратить данный недуг и будущего ребенка. Однако, перед вступлением в бpaк вы можете проверить себя и будущего мужа/жену на генетические мутации (существует специальный тест). Если у обоих супругов есть отклонения по гену ABCA11, следует рассмотреть вопрос об отказе от бpaка, либо об отказе от зачатия детей.