Серповидноклеточная анемия: развитие, симптомы, лечение, прогноз > Человек и здоровье
растения +7(977)9328978 Биографии    


Серповидноклеточная анемия: развитие, симптомы, лечение, прогноз

Серповидноклеточная анемия: развитие, симптомы, лечение, прогноз

Серповидноклеточная анемия: развитие, симптомы, лечение, прогноз

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия, обусловленная синтезом аномального гемоглобина S, изменением формы и свойств эритроцитов крови. Серповидно-клеточная анемия проявляется гемолитическими, апластическими, секвестрационными кризами, тромбозами сосудов, костно-суставными болями и припухлостью конечностей, изменениями скелета, сплено- и гепатомегалией. Диагноз подтверждается по данным исследования периферической крови и пунктата костного мозга. Лечение серповидно-клеточной анемии является симптоматическим, направленным на предупреждение и купирование кризов; может быть показано переливание эритроцитов, прием антикоагулянтов, проведение спленэктомии.

Общие сведения

Серповидно-клеточная анемия (S-гемоглобинопатия) – разновидность наследственной гемолитической анемии, хаpaктеризующаяся нарушением структуры гемоглобина и присутствием в крови эритроцитов серповидной формы. Заболеваемость серповидно-клеточной анемией распространена, главным образом, в странах Африки, Ближнего и Среднего Востока, Средиземноморского бассейна, Индии. Здесь частота носительства гемоглобина S среди коренного населения может достигать 40%. Любопытно, что больные серповидно-клеточной анемией имеют повышенную врожденную устойчивость к заражению малярией, поскольку малярийный плазмодий не может проникнуть в эритроциты серповидной формы.

Причины серповидно-клеточной анемии

В основе серповидно-клеточной анемии лежит генная мутация, обусловливающая синтез аномального гемоглобина S (HbS). Дефект структуры гемоглобина хаpaктеризуется заменой глутаминовой кислоты валином в ß-полипептидной цепи. Образующийся при этом гемоглобин S после потери присоединенного кислорода приобретает консистенцию высокополимерного геля и становится в 100 раз менее растворимым, чем нормальный гемоглобин А. В результате этого эритроциты, несущие деоксигемоглобин S, деформируются и приобретают хаpaктерную полулунную (серповидную) форму. Измененные эритроциты становятся ригидными, малопластичными, могут закупоривать капилляры, вызывая ишемию тканей, легко подвергаются аутогемолизу.

Наследование серповидно-клеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу. При этом, гетерозиготы наследуют дефектный ген серповидно-клеточной анемии от одного из родителей, поэтому, наряду с измененными эритроцитами и HbS, имеют в крови и нормальные эритроциты с HbА. У гетерозиготных носителей гена серповидно-клеточной анемии признаки заболевания возникают лишь в определенных условиях. Гомозиготы наследуют по одному дефектному гену от матери и от отца, поэтому в их крови присутствуют только серповидные эритроциты с гемоглобином S; заболевание развивается рано и протекает тяжело.

Читать еще:  Семакс: инструкция по применению, цена, отзывы, аналоги

Таким образом, в зависимости от генотипа, в гематологии различают гетерозиготную (HbAS) и гомозиготную (HbSS, дрепаноцитоз) форму серповидно-клеточной анемии. К редко встречающимся вариантам заболевания относятся промежуточные формы серповидно-клеточной анемии. Обычно они развиваются у двойных гетерозигот, несущих один ген серповидно-клеточной анемии и другой дефектный ген — гемоглобина C (HbSC), серповидной β-плюс (HbS/β +) или β-0 (HbS/β0) талассемии.

Симптомы серповидно-клеточной анемии

Гомозиготная серповидно-клеточная анемия обычно проявляется у детей к 4-5 месяцу жизни, когда увеличивается количество HbS, а процентное содержание серповидных эритроцитов достигает 90%. В таких случаях раннее возникновение гемолитической анемии у ребенка обуславливает задержку физического и умственного развития. Хаpaктерны нарушения развития скелета: башенный череп, утолщение лобных швов черепа в виде гребня, кифоз грудного или лордоз поясничного отдела позвоночника.

В развитии серповидно-клеточной анемии выделяют три периода: I — с 6 месяцев до 2-3 лет, II — с 3 до 10 лет, III — старше 10 лет. Ранними сигналами серповидно-клеточной анемии служат артралгии, симметричное опухание суставов конечностей, боли в гpyди, животе и спине, желтушность кожи, спленомегалия. Дети с серповидно-клеточной анемией относятся к категории часто болеющих. Степень тяжести течения серповидно-клеточной анемии тесно коррелирует с концентрацией HbS в эритроцитах: чем она выше, тем тяжелее выражена симптоматика.

В условиях интеркуррентной инфекции, стрессовых факторов, обезвоживания, гипоксии, беременности и пр. у больных данным видом наследственной анемии могут развиваться серповидно-клеточные кризы: гемолитический, апластический, сосудисто-окклюзионный, секвестрационный и др.

При развитии гемолитического криза состояние больного резко ухудшается: возникает фебрильная лихорадка, в крови повышается непрямой билирубин, усиливается желтушность и бледность кожных покровов, появляется гематурия. Стремительный распад эритроцитов может привести к анемической коме. Апластические кризы при серповидно-клеточной анемии хаpaктеризуются угнетением эритроидного ростка костного мозга, ретикулоцитопенией, снижением гемоглобина.

Читать еще:  Тромб

Следствием депонированием крови в селезенке и печени служат секвестрационные кризы. Они сопровождаются гепато- и спленомегалией, сильными болями в животе, резкой артериальной гипотонией. Сосудисто-окклюзионные кризы протекают с развитием тромбоза сосудов почек, ишемии миокарда, инфаркта селезенки и легких, ишемического приапизма, окклюзии вен сетчатки, тромбоза мезентериальных сосудов и др.

Гетерозиготные носители гена серповидно-клеточной анемии в обычных условиях ощущают себя пpaктически здоровыми. Морфологически измененные эритроциты и анемия у них возникают только в ситуациях, связанных с гипоксией (при тяжелой физической нагрузке, авиаперелетах, восхождении в горы и др.). Вместе с тем, остро развившийся гемолитический криз при гетерозиготной форме серповидно-клеточной анемии может иметь летальный исход.

Осложнения серповидно-клеточной анемии

Хроническое течение серповидно-клеточной анемии с повторными кризами приводит к развитию целого ряда необратимых изменений, нередко становящихся причиной гибели больных. Примерно у трети больных отмечается аутоспленэктомия – сморщивание и уменьшение размеров селезенки, вызванное замещением функциональной ткани рубцовой. Это сопровождается изменением иммунного статуса больных серповидно-клеточной анемией, более частым возникновением инфекций (пневмонии, менингита, сепсиса и др.).

Исходом сосудисто-окклюзионных кризов могут стать ишемические инсульты у детей, субарахноидальные кровоизлияния у взрослых, легочная гипертензия, ретинопатия, импотенция, почечная недостаточность. У женщин с серповидно-клеточной анемией отмечается позднее становление мeнcтpуального цикла, склонность к самопроизвольному прерыванию беременности и преждевременным родам. Следствием ишемии миокарда и гемосидероза сердца служит возникновение хронической сердечной недостаточности; повреждения почек — хронической почечной недостаточности.

Длительный гемолиз, сопровождаемый избыточным образованием билирубина, приводит к развитию холецистита и желчнокаменной болезни. У больных серповидно-клеточной анемией часто возникают асептические некрозы костей, остеомиелит, язвы голеней.

Диагностика и лечение серповидно–клеточной анемии

Диагноз серповидно-клеточной анемии выставляется гематологом на основании хаpaктерных клинических симптомов, гематологических изменений, семейно-генетического исследования. Факт наследования ребенком серповидно-клеточной анемии может быть подтвержден еще на этапе беременности с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

Читать еще:  Афобазол® (Aphobazolum)

В периферической крови отмечается нормохромная анемия (1-2х1012/л), снижение гемоглобина (50-80 г/л), ретикулоцитоз (до 30%). В мазке крови обнаруживаются серповидно измененные эритроциты, клетки с тельцами Жолли и кольцами Кабо. Электрофорез гемоглобина позволяет определить форму серповидно-клеточной анемии – гомо- или гетерозиготную. Изменение биохимических проб крови включает гипербилирубинемию, увеличение содержания сывороточного железа. При исследовании пунктата костного мозга выявляется расширение эритробластического ростка кроветворения.

Дифференциальная диагностика направлена на исключение других гемолитических анемий, вирусного гепатита А, рахита, ревматоидного артрита, туберкулеза костей и суставов, остеомиелита и др.

Серповидно-клеточная анемия относится к категории неизлечимых болезней крови. Таким пациентам требуется пожизненное наблюдение гематолога, проведение мероприятий, направленных на предупреждение кризов, а при их развитии – проведение симптоматической терапии.

В период развития серповидно-клеточного криза требуется госпитализация. С целью быстрого купирования острого состояния назначается кислородотерапия, инфузионная дегидратация, введение антибиотиков, обезболивающих средств, антикоагулянтов и дезагрегантов, фолиевой кислоты. При тяжелом течении обострений показано переливание эритроцитарной массы. Проведение спленэктомии не способно повлиять на течение серповидно-клеточной анемии, однако может на время уменьшить проявления заболевания.

Прогноз и профилактика серповидно–клеточной анемии

Прогноз гомозиготной формы серповидно-клеточной анемии нeблагоприятный; большая часть пациентов погибает в первое десятилетие жизни от инфекционных или тромбоокклюзионных осложнений. Течение гетерозиготных форм патологии гораздо более обнадеживающее.

Для предупреждения быстро прогрессирующего течения серповидно-клеточной анемии следует избегать провоцирующих условий (обезвоживания, инфекций, перенапряжения и стрессов, экстремальных температур, гипоксии и пр.). Детям, страдающим данной формой гемолитической анемии, в обязательном порядке показана вакцинация против пневмококковой и менингококковой инфекции. При наличии в семье больных серповидно-клеточной анемией необходима медико-генетическая консультация для оценки риска развития заболевания у потомства.


Как ухаживать за кожей новорожденного?

Как ухаживать за кожей новорожденного? Как ухаживать за кожей новорожденного? Правильный уход за кожей ребенка с самого рождения Какого аспекта ни коснись – о новорожденных всегда можно...

22 07 2024 7:32:44

Плюсы и минусы препаратов-ингибиторов протонной помпы

Плюсы и минусы препаратов-ингибиторов протонной помпы Плюсы и минусы препаратов-ингибиторов протонной помпы Препараты для лечения ЖКТ нового поколения - ингибиторы протонной помпы Это препараты, используемые...

21 07 2024 15:43:23

О чем расскажет анализ на антитела

О чем расскажет анализ на антитела О чем расскажет анализ на антитела Анализ крови на антитела 8 минут Автор: Любовь Добрецова 3288 Иммунная система человека способна не только...

19 07 2024 23:54:50

Куда клеить перцовый пластырь при кашле

Куда клеить перцовый пластырь при кашле Куда клеить перцовый пластырь при кашле Перцовый пластырь при лечении кашля Перцовый пластырь — медикаментозная аппликация местного раздражающего...

18 07 2024 12:47:15

Можно ли после родов есть яблоки

Можно ли после родов есть яблоки Можно ли после родов есть яблоки Яблоки при грудном вскармливании: печеные, зеленые и красные После рождения ребенка маме, кормящей гpyдью, первое время...

17 07 2024 9:52:46

Кремниевая вода способствует росту волос, Лечит прыщи, насморк, понос

Кремниевая вода способствует росту волос, Лечит прыщи, насморк, понос Кремниевая вода способствует росту волос, Лечит прыщи, насморк, понос Кремниевая вода способствует росту волос, Лечит прыщи, насморк, понос Кремень...

16 07 2024 16:59:30

Как улучшить качество яйцеклеток и увеличить время жизни яичников?

Как улучшить качество яйцеклеток и увеличить время жизни яичников? Как улучшить качество яйцеклеток и увеличить время жизни яичников? Волшебная пятерка для повышения качества яйцеклеток Достаточное число зрелых ооцитов –...

15 07 2024 1:47:31

Как лечить простуду и ОРЗ при беременности

Как лечить простуду и ОРЗ при беременности Как лечить простуду и ОРЗ при беременности Портал для родителей о детях ОРЗ и ОРВИ при беременности. Чем опасно и как лечить. Конечно, каждая...

14 07 2024 0:30:12

Прокол носовой перегородки

Прокол носовой перегородки Прокол носовой перегородки Пирсинг носа Нос и бровь — самые популярные места для пирсинга. Их не больно колоть, они быстро заживают и идут всем. О бровях...

13 07 2024 7:17:35

Алгоритм первой помощи при инсульте: постороннему, себе, на улице и дома

Алгоритм первой помощи при инсульте: постороннему, себе, на улице и дома Алгоритм первой помощи при инсульте: постороннему, себе, на улице и дома Оказание первой помощи при инсульте ГлавнаяИнсультЛечение инсульта Оказание...

09 07 2024 12:47:23

Что такое коронарография, как проводится, сколько длится, виды, показания, подготовка, последствия.

Что такое коронарография, как проводится, сколько длится, виды, показания, подготовка, последствия. Что такое коронарография, как проводится, сколько длится, виды, показания, подготовка, последствия. Что такое коронарография, как проводится, сколько...

08 07 2024 14:27:56

Допустимо ли использование Тантум Верде при беременности

Допустимо ли использование Тантум Верде при беременности Допустимо ли использование Тантум Верде при беременности Инструкция по применению при беременности тантум верде За последние годы препарат Тантум Верде...

07 07 2024 6:11:14

Средства от клопов в домашних условиях — популярные препараты и правила обработки помещений

Средства от клопов в домашних условиях — популярные препараты и правила обработки помещений Средства от клопов в домашних условиях — популярные препараты и правила обработки помещений Обработка от клопов Часто люди подолгу не знают о...

06 07 2024 10:43:25

Аневризма грудной аорты

Аневризма грудной аорты Аневризма грудной аорты Аневризма аорты Научный редактор: Строкина О.А., пpaктикующий терапевт, врач функциональной диагностики. Стаж работы с 2015 года....

05 07 2024 3:17:44

Солодка (лакрица) , при беременности: опасна и как сладость, и как лекарство!

Солодка (лакрица) , при беременности: опасна и как сладость, и как лекарство! Солодка (лакрица) , при беременности: опасна и как сладость, и как лекарство! Опасен ли корень солодки при беременности? Инструкция по применению и...

04 07 2024 18:11:14

Е124 – Понсо 4R, Пунцовый 4R

Е124 – Понсо 4R, Пунцовый 4R Е124 – Понсо 4R, Пунцовый 4R Е124 – Понсо 4R, Пунцовый 4R «Добавка пищевая», которая получила при регистрации кодовый шифр Е 124 также называется Понсо...

03 07 2024 19:56:10

Август - значение и происхождение имени

Август - значение и происхождение имени Август - значение и происхождение имени Значение имени Август В этой статье вы найдете сведения о значении имени Август, его происхождении, истории,...

01 07 2024 7:26:55

61 стиль свадьбы

61 стиль свадьбы 61 стиль свадьбы Свадебные стили Привет! Многие из вас уже знают, как сильно я люблю детали в съемке! Мне бы хотелось сегодня поделиться с вами очень...

30 06 2024 2:24:11

Как лечить хондроз грудной клетки?

Как лечить хондроз грудной клетки? Как лечить хондроз грудной клетки? Симптомы и лечение хондроза грудного отдела позвоночника С годами хрящевая ткань и межпозвоночные диски теряют свою...

29 06 2024 23:32:24

Ксилен

Ксилен Ксилен Инструкция по применению: Цены в интернет-аптеках: Действующее вещество – ксилометазолин.Ксилен – фармакологический препарат на основе...

28 06 2024 21:35:15

Индивидуальный комплекс упражнений при сколиозе

Индивидуальный комплекс упражнений при сколиозе Индивидуальный комплекс упражнений при сколиозе ЛФК при сколиозе Сколиоз возникает в основном у детей и подростков, в период их роста. Для этого...

27 06 2024 3:52:10

Что подарить лучшей подруге на день рождения

Что подарить лучшей подруге на день рождения Что подарить лучшей подруге на день рождения 100 идей подарков подруге на день рождения Хорошие друзья нередко становятся даже ближе, чем родственники....

26 06 2024 7:33:17

Как применять масло чайного дерева от грибка ногтей

Как применять масло чайного дерева от грибка ногтей Как применять масло чайного дерева от грибка ногтей Масло чайного дерева от грибка ногтей — отзывы История нахождения чайного дерева такова: австралийцы...

25 06 2024 4:24:23

Пангрол

Пангрол Пангрол В одной кишечнорастворимой капсуле препарата Пангрол 10000 содержатся мини-таблетки, покрытые специальной оболочкой, в составе ядра которых...

24 06 2024 10:36:45

Симптомы и лечение астматического кашля у детей и взрослых

Симптомы и лечение астматического кашля у детей и взрослых Кашель при астме или что такое астматический кашель его симптомы и лечение Кашель – симптом, с...

23 06 2024 9:59:30

Можно ли беременным жевать жвачку

Можно ли беременным жевать жвачку Можно ли беременным жевать жвачку Можно ли беременным жевать жвачку Жевательная резинка настолько прочно вошла в нашу жизнь, что сложно себе представить...

22 06 2024 5:46:49

Эхинококкоз: симптомы и лечение

Эхинококкоз: симптомы и лечение Эхинококкоз: симптомы и лечение Эхинококкоз Эхинококкоз – паразитарная инвазия личиночной стадией ленточного гельминта эхинококка, протекающая с...

20 06 2024 17:19:18

Шиповник для печени — польза и вред, проверенные рецепты для лечения

Шиповник для печени — польза и вред, проверенные рецепты для лечения Шиповник для печени — польза и вред, проверенные рецепты для лечения Правила использования шиповника для печени Шиповник издавна славится своими целебными...

19 06 2024 7:24:27

Виноград при грудном вскармливании: можно или нет? Какие сорта разрешено употрeбллять кормящей маме, а какие категорически нет?

Виноград при грудном вскармливании: можно или нет? Какие сорта разрешено употрeбллять кормящей маме, а какие категорически нет? Виноград при грудном вскармливании: можно или нет? Какие сорта разрешено употрeбллять кормящей маме, а какие категорически нет? Можно ли кушать виноград...

17 06 2024 20:55:41

Хронический билиарный панкреатит: насколько опасным является заболевание

Хронический билиарный панкреатит: насколько опасным является заболевание Хронический билиарный панкреатит: насколько опасным является заболевание Хронический билиарный панкреатит: насколько опасным является заболевание...

16 06 2024 3:57:14

Зудящий дерматит и его лечение

Зудящий дерматит и его лечение Зудящий дерматит и его лечение Эффективные способы лечения зудящего дерматита. Симптомы и причины возникновения заболевания Зудящий дерматит – это...

15 06 2024 18:29:50

Источники и виды ионизирующих излучений

Источники и виды ионизирующих излучений Ионизирующие излучения. Виды ионизирующих излучений, их источники; Ионизирующим называется любое излучение,...

14 06 2024 12:58:51

Как пользоваться массажной щеткой от целлюлита

Как пользоваться массажной щеткой от целлюлита Как пользоваться массажной щеткой от целлюлита Как в домашних условиях проводить сухой массаж от целлюлита щеткой Технику сухого массажа еще называют...

13 06 2024 0:35:55

Ренни от изжоги у беременных — можно ли?

Ренни от изжоги у беременных — можно ли? Ренни от изжоги у беременных — можно ли? Разрешен ли препарат Ренни от изжоги в период беременности? Одна из самых частых проблем, появляющаяся у женщин,...

11 06 2024 14:31:43

Как новорожденному чистить нос

Как новорожденному чистить нос Как новорожденному чистить нос Новорожденный ребенок: уход за глазами, ушами, носом и ногтями младенца Если вы нервничаете и трусите всякий раз, когда...

10 06 2024 0:28:47

Возникновение водянки яичек у новорожденных мальчиков: причины и лечение, фото

Возникновение водянки яичек у новорожденных мальчиков: причины и лечение, фото Возникновение водянки яичек у новорожденных мальчиков: причины и лечение, фото Возникновение водянки яичек у новорожденных мальчиков: причины и лечение,...

09 06 2024 1:27:48

Особенности занятий танцами на пилоне для начинающих

Особенности занятий танцами на пилоне для начинающих Особенности занятий танцами на пилоне для начинающих Особенности занятий танцами на пилоне для начинающих Словосочетание «танцы на пилоне» у большинства...

08 06 2024 9:25:38

Как лечить остеохондроз тазобедренного сустава

Как лечить остеохондроз тазобедренного сустава Как лечить остеохондроз тазобедренного сустава Основные признаки остеохондроза тазобедренного сустава: симптомы и лечение Остеохондроз поражает не только...

07 06 2024 11:52:19

Как забеременеть при аденомиозе самостоятельно или с помощьюЭКО

Как забеременеть при аденомиозе самостоятельно или с помощьюЭКО Как забеременеть при аденомиозе самостоятельно или с помощьюЭКО Аденомиоз и успешность ЭКО Аденомиоз матки – заболевание, при котором клетки эндометрия...

06 06 2024 20:11:33

Диета "Стол № 11" по Певзнеру

Диета "Стол № 11" по Певзнеру Диета "Стол № 11" по Певзнеру Диета № 11 по Певзнеру (стол № 11) Диета № 11 по Певзнеру обладает повышенной энергоценностью за счёт увеличения в рационе...

05 06 2024 11:51:56

Фокальная эпилепсия у детей

Фокальная эпилепсия у детей Фокальная эпилепсия у детей Фокальная эпилепсия Фокальная эпилепсия (ФЭ) – это одна из форм заболевания, при которой возникновение эпилептических...

04 06 2024 5:18:59

Что делать при отравлении краской и ее парами – симптомы и лечение

Что делать при отравлении краской и ее парами – симптомы и лечение Что делать при отравлении краской и ее парами – симптомы и лечение Отравление парами краски Красители используются повсеместно в различных сферах быта и...

03 06 2024 23:54:24

Еще:
Подробности -1 :: Подробности -2 :: Подробности -3 :: Подробности -4 ::